Eru genin ykkar þau sömu? Við skulum tala um „arfblendna“ stöðuna!

Í dag ætlum við að ræða eitthvað mjög mikilvægt varðandi gen okkar. Þú hefur líklega heyrt orðið „arfhreinn“. Einfaldlega sagt þýðir þetta að þú ert með sama eintak af tilteknu geni frá bæði móður þinni og föður. Þetta kann að hljóma svolítið vísindalega en það er í raun frekar einfalt. Við skulum útskýra þetta nánar.

Hvað er þá allel?

Hugsaðu um það, við fáum tvö eintök af hverju geni, eitt frá móður okkar og eitt frá föður okkar. Flest genin í líkama okkar eru eins hjá öllum. En mjög lítill fjöldi gena (minna en 1%) hefur smávægilegar breytingar. Samsætur eru mismunandi gerðir af sama geni með smávægilegum breytingum. Þessar litlu breytingar í DNA-röð eru það sem gefur þér þína einstöku eiginleika. Það er eins og mismunandi bragðtegundir af sömu uppskrift, ekki satt?

Hver er munurinn á arfblendnum og arfblendnum?

Nú hefur þú einhverja hugmynd um erfðabreytur. Arfhreinn erfðabreytir þýðir að þú hefur erft tvær eins erfðabreytur af sama geni frá báðum foreldrum þínum. Þetta þýðir að afrit gensins frá móður þinni og afrit gensins frá föður þínum eru bæði eins.

Hins vegar þýðir það að vera arfblendinn að þú hefur erft tvær mismunandi erfðavísa af sama geni frá foreldrum þínum. Þetta þýðir að DNA-röð afritsins af geninu sem þú fékkst frá móður þinni er örlítið frábrugðin þeirri sem þú fékkst frá föður þínum. „Hetero“ þýðir „öðruvísi“, „Homo“ þýðir „eins“. Einfalt, ekki satt?

Svo hvað er þessi arfhreina erfðagerð?

Arfgerð hljómar svolítið vísindalega, er það ekki? Ekki hafa áhyggjur, ég skal halda þessu einföldu. Arfgerð vísar til þeirrar tegundar eða forms DNA-raðar sem þú erfir. Þannig þýðir arfhrein arfgerð að þú hefur erft tvær erfðavísbendingar af sömu gerð. Það þýðir að DNA-raðirnar í ákveðnu geni sem báðir foreldrar þínir gáfu þér eru nákvæmlega eins, enginn munur.

Hvernig tengjast ríkjandi og víkjandi eiginleikar arfhreinum genum?

Sumar erfðamengjar eru „ríkjandi“ , sem þýðir að þær eru mjög sterkar. Aðrar eru „víkjandi“ , sem þýðir að þær eru lítillega bælaðar. Ímyndaðu þér nú að þú hafir arfgerð með arfgerð sem er eitt ríkjandi erfðamengi og eitt víkjandi erfðamengi. Hvað gerist þá? Ríkjandi erfðamengið bælir víkjandi erfðamengið og ríkjandi einkennið kemur fram. Það er eins og óþekki krakkinn í bekknum bælir hinar.

Hins vegar er þetta ekki raunin í arfhreinni arfgerð. Þú getur haft tvær ríkjandi erfðabreytur fyrir eiginleika (arfhreinn ríkjandi erfðabreytur). Eða þú getur haft tvær víkjandi erfðabreytur (arfhreinn víkjandi erfðabreytur).Hvort heldur sem er, þá er einkenni tveggja samsvarandi erfðavísa tjáð. Í erfðafræði er ríkjandi arfhreinn eiginleiki táknaður með tveimur hástöfum (til dæmis BB). Víkjandi arfhreinn eiginleiki er táknaður með tveimur lágstöfum (til dæmis bb).

Hvað eru dæmi um arfhreina eiginleika?

Þegar þú erfir sömu erfðavísana frá foreldrum þínum geta þeir leitt til arfhreinna eiginleika. Þetta getur falið í sér útlit þitt, beinagrind þína og hvort þú færð ákveðna sjúkdóma eða ekki. Við skulum skoða nokkur dæmi.

Einkenni sem tengjast útliti

• Augnlitur: Arfhreint gen getur haft áhrif á lit augna þinna. Brúnn litur er ríkjandi einkenni augnlitar. Þetta er táknað með BB. Allir aðrir augnlitir eru bláir. Þessir eru táknaðir með bb. Þannig að einstaklingur með brún augu sem hefur arfhreint gen hefur BB genið. Einstaklingur með blá augu sem hefur arfhreint gen hefur bb genið. Ímyndaðu þér, ef bæði foreldrar bláeygðs einstaklings hafa afrit af geninu (bb) sem stuðlar að bláum augum, þá er líklegt að bláeygður einstaklingur hafi blá augu.
• Freknur: Freknur eru einnig ríkjandi erfðafræðilegur eiginleiki. Einstaklingur með freknur hefur meira melanín í líkama sínum. Þetta er gefið til kynna með FF. Einstaklingur án freknna hefur ríkjandi erfðafræðilegt gen, sem er gefið til kynna með ff.
• Dölur: Dölur eru einnig ríkjandi erfðafræðilegur eiginleiki. Þetta er gefið til kynna með DD. Fólk með ríkjandi erfðafræðilegan eiginleika (dd) hefur ekki dölur.
• Krullað hár: Krullað hár er einnig ríkjandi erfðaeinkenni. Það er táknað með HH. Ríkjandi erfðaeinkenni er slétt hár. Það er táknað með hh.

Einkenni sem tengjast beinagrindinni

• Ófastir eyrnasneplar: Ef þú ert með lausa eyrnasnepla, þá ertu með ríkjandi UU-genið. Ef eyrnasneplarnir þínir eru festir við líkamann, þá ertu með víkjandi uu-genið.

Hvernig tengjast sum heilsufarsvandamál arfhreinum genum?

• Heyrn og tal: Ríkjandi einkenni er hæfni til að heyra og tala eðlilega. Þetta er táknað með ríkjandi geninu SS. Ef þú ert með bæði víkjandi genin ss gætirðu ekki getað talað eða heyrt eðlilega. Þetta þýðir að þú gætir verið heyrnarlaus og mállaus.
• Ónæmi gegn eiturflugu: Ónæmi gegn eiturflugu er annar ríkjandi eiginleiki. Þessi ríkjandi eiginleiki er táknaður með tákninu PP. Ef þú ert með bæði PP genin, þá munt þú ekki vera ónæmur fyrir eiturflugu.

Hvaða erfðafræðilega sjúkdóma geta stafað af arfhreinum genum?

Nú skulum við ræða eitthvað aðeins alvarlegra. Þú ert með stökkbreytt gen frá báðum foreldrum þínum., það er að segja, ef þú ert með tvær samsætur af sömu gerð sem virka ekki rétt, þá ert þú arfhreinn/arfhrein fyrir þá erfðabreytingu. Þetta þýðir að þú ert líklegri til að fá erfðasjúkdóminn sem orsakast af því geni. Hér eru nokkrir erfðasjúkdómar sem geta erfst:

• Blöðruvefssjúkdómur: Prótein sem flytur vökva um frumur líkamans er framleitt af geni sem kallast „CFTR“. Ef þú erfir tvö stökkbreytt eintök af þessu „CFTR“ geni færðu sjúkdóm sem kallast „blöðruvefssjúkdómur“. Þetta veldur því að þykkt slím safnast fyrir á stöðum eins og lungum og meltingarfærum.
• Sigðfrumublóðleysi: HBB-genið, sem er hluti af blóðrauðanum í rauðum blóðkornum okkar, hjálpar til við að flytja súrefni um líkamann. Ef þú erfir tvö stökkbreytt eintök af HBB-geninu færðu sigðfrumublóðleysi. Í þessu ástandi breyta rauðu blóðkornin um lögun og taka á sigðlaga lögun, þaðan kemur nafnið. Þetta getur truflað blóðflæði.
• Fenýlketónúría: Genið PAH segir frumum að framleiða ensím sem brýtur niður amínósýruna fenýlalanín. Ef þú erfir tvö stökkbreytt eintök af PAH geninu færðu sjúkdóm sem kallast fenýlketónúría. Í þessu ástandi safnast fenýlalanín fyrir í líkamanum og getur skaðað heilann.

Það sem skiptir máli er að ef þú ert „arfhreinn“ fyrir ákveðið gen, þá þýðir það að þú hefur erft sömu eintök (allel) af því geni frá báðum foreldrum þínum. Vegna þessara arfhreinu gena geturðu haft mörg af þínum eigin einstöku líkamlegu einkennum.

Svo, hvað er það mikilvægasta sem við þurfum að muna úr þessari sögu?

Allt í lagi, við höfum talað mikið um þessa sögu um „arfbera“. Hér eru nokkur atriði sem vert er að hafa í huga í stuttu máli:

• Arfhreinn einstaklingur þýðir að hann hefur tvær eins erfðavísa fyrir tiltekið gen, bæði frá móður sinni og föður sínum.
• Báðar þessar erfðamengi geta verið ríkjandi eða víkjandi, sem ákvarðar eiginleika þína.
• Stundum, ef tvær stökkbreyttar erfðabreyttar erfðir af sömu gerð erfast á þennan hátt, geta ákveðnir erfðasjúkdómar komið fram. Til dæmis blöðrusjúkdómur eða sigðfrumublóðleysi.
• Hins vegar eru arfhrein gen ekki alltaf orsök sjúkdóma. Mörg algeng einkenni, eins og litur augna, áferð hársins og hvort þú ert með dældir í kinnunum, eru einnig af völdum þessara arfhreinu gena.

Þetta er því einföld saga um arfhreina gen. Að vita svona hluti hjálpar okkur mikið að skilja líkama okkar, er það ekki? Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta, ekki hika við að spyrja lækni eða erfðaráðgjafa.

` Arfhreinir, gen, samsætur, ríkjandi eiginleikar, víkjandi eiginleikar, erfðasjúkdómar