Ertu með of mikið ammóníak í blóðinu? Við skulum fræðast um hættulegt ástand of mikils ammóníaks!

Það er svo margt að gerast inni í líkama okkar, ekki satt? Stundum, þegar þessi ferli fara aðeins úrskeiðis, geta stór vandamál komið upp. Til dæmis er of mikið ammoníak í blóði alvarlegt ástand sem kemur upp þegar úrgangsefni sem kallast ammóníak eykst í blóði okkar. Það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta því það getur haft mikil áhrif á líf þitt ef ekki er tekið á því rétt.

Hvað er ofurammoníak í blóði?

Einfaldlega sagt er of mikið ammóníak í blóði (hyperammonemia) þegar ammoníakmagn í blóði er óeðlilega hátt. Ammoníak, eða NH3, er úrgangsefni sem myndast í þörmum okkar þegar við meltum próteinin sem við borðum. Venjulega fer þetta ammóníak í lifrina og er unnið þar. Við köllum þetta ferli þvagefnishringrásina . Í gegnum þennan hringrás er ammóníak breytt í minna skaðlegt efni sem kallast þvagefni og skilst út í þvagi. Hins vegar, ef eitthvað fer úrskeiðis í þessum þvagefnishringrás, eða ef lifrin getur ekki unnið úr þessu ammóníaki rétt, byrjar ammóníak að safnast fyrir í blóðinu. Þessi aukning á ammóníaki í blóði er mjög eitruð fyrir miðtaugakerfið okkar (CNS) , sem er heilinn og mænan. Þess vegna er of mikið ammóníak í blóði ástand sem krefst tafarlausrar læknisaðstoðar og getur jafnvel verið lífshættulegt .

Hver getur þróað þetta mest?

Þetta ástand, sem kallast ofurammoníak í blóði, getur haft áhrif á nýbura, ung börn og fullorðna.

• Meðal fullorðinna eru um 90% þeirra sem þjást af þessum sjúkdómi þeir sem eru með skorpulifur .
• Nýfædd börn geta fengið þetta vegna þess að þau fæðast með galla í þvagefnishringrásinni (meðfæddan þvagefnishringrásartruflun) . Þetta eru erfðafræðilegir sjúkdómar.
• Einnig geta alvarleg lifrarbilun og arfgengir efnaskiptasjúkdómar valdið of miklu ammoníaki hjá ungum börnum.

Það er erfitt að segja nákvæmlega hversu algengt þetta er, þar sem það getur stafað af ýmsum þáttum. En vísindamenn áætla að truflanir á þvagefnishringrásinni, ein af orsökunum, hafi áhrif á eitt af hverjum 250.000 börnum sem fæðast í Bandaríkjunum og eitt af hverjum 440.000 börnum sem fæðast á alþjóðavettvangi.

Hverjar eru orsakir ofurammoníaks?

Þetta getur verið með nokkrum ástæðum. Þessar ástæður geta breyst með aldri. En almennt séð eru tvær af helstu orsökunum lifrarvandamál og þvagefnishringrásartruflanir .

Vegna lifrarvandamála

Lifrin okkar er aðallíffærið sem breytir ammóníaki í þvagefni. Ef lifrin er skemmd eða sjúk getur hún því ekki unnið úr ammóníaki á réttan hátt. Þetta er þegar ammóníak safnast fyrir í blóðinu. Hér eru nokkur lifrartengd vandamál sem geta valdið of miklu ammóníaki:

• Lifrarsjúkdómur : Þegar lifrin er skemmd er geta hennar til að vinna úr ammóníaki takmörkuð. Þetta er algengara við alvarlegan lifrarsjúkdóm, en jafnvel hjá fólki með stöðugan lifrarsjúkdóm getur ammóníakmagn stundum skyndilega hækkað, til dæmis ef eitthvað gerist í maga eða þörmum ( blæðing í meltingarvegi) eða ef ójafnvægi í blóðsöltum er til staðar. Þetta er aðalorsök mikils ammóníakmagns hjá fullorðnum og börnum.
• Lifrarheilakvilli : Þetta gerist þegar lifrin er skemmd og getur ekki unnið úr ammóníaki á réttan hátt. Ammóníak safnast fyrir í blóðinu og berst til heilans. Þetta getur valdið ruglingi, vanáttun og jafnvel dái. Það getur stundum verið banvænt.
• Skorpulifur: Skorpulifur er þegar heilbrigður lifrarvefur kemur í stað örvefs. Þetta getur valdið því að lifrin starfar ekki rétt og getur leitt til of mikils ammóníaks. Skorpulifur er langvinnur lifrarsjúkdómur.
• Bráð lifrarbilun: Þetta er þegar lifrin hættir skyndilega að virka. Þetta getur stafað af ýmsum sjúkdómum og ástandi. Til dæmis eru lifrarskemmdir af völdum ákveðinna lyfja, svo sem parasetamóls , orsök 50% allra tilfella bráðrar lifrarbilunar í Bandaríkjunum. Það er orsök 64% tilfella af of miklu ammoníaki hjá börnum.
• Minnkuð blóðflæði til lifrarinnar: Ef blóðið rennur ekki rétt til lifrarinnar getur líkaminn ekki sent ammóníak til lifrarinnar til vinnslu. Jafnvel þá safnast ammóníak upp í blóðinu.
• Reye heilkenni:Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Það hefur áhrif á blóð, heila og lifur. Það veldur venjulega hækkuðu ammoníakgildi í blóði og lágu blóðsykursgildi. Það hefur oftast áhrif á ung börn og unglinga sem eru að jafna sig eftir veirusýkingar eins og hlaupabólu eða flensu/inflúensu og hafa tekið aspirín við þessum einkennum. Nákvæm orsök Reye-heilkennis er ekki þekkt. Vegna þessarar áhættu ætti þó ekki að gefa ungum börnum og unglingum aspirín nema læknir ráðleggi það sérstaklega.

Vegna þvagefnishringrásartruflana (UCDs)

Eins og við höfum áður rætt er þvagefnishringrásin ferlið þar sem eitrað ammoníak er breytt í þvagefni og skilst út í þvagi. Þessi hringrás hefur nokkur skref, sem hvert um sig krefst mismunandi tegundar ensíma. Þessi ensím eru:

• N-asetýl-glútamat syntasi (NAGS)
• Karbamóýlfosfat syntetasi (CPS)
• Ornitín transkarbamýlasa (OTC)
• Arginínósúkkínat syntetasi (AS)
• Arginínósúkkínsýrulýasi (ASL)
• Arginasi (ARG1)

Ef eitt þessara ensíma skortir virkar þvagefnishringrásin ekki rétt. Ammoníak safnast fyrir í blóði. Þessi tegund ensímskorts kallast þvagefnishringrásartruflun (UCD). UCD getur valdið of miklu ammoníaki í blóði, sem getur verið bráð eða langvinn. UCD eru meðfæddir sjúkdómar. Nýburar með algjöran skort á ensími í þvagefnishringrásinni fá venjulega bráða of mikið ammoníak í blóði innan 24 til 72 klukkustunda frá fæðingu. Hvort sem ensímskorturinn er vægur eða að hluta til getur ammoníakuppsöfnun komið fram hvenær sem er á lífsleiðinni, við veikindi, streitu eða aðra streituvaldandi atburði. Þessir UCD eru orsök 23% tilfella af bráðri of miklu ammoníaki í blóði hjá alvarlega veikum ungum börnum.

Aðrar ástæður

Fyrir utan þetta geta verið nokkrar aðrar ástæður:

• Nýrnabilun: Ef nýrun geta ekki skilið þvagefni út á réttan hátt vegna nýrnabilunar getur það valdið því að ammoníak safnast fyrir í blóðinu.
• Ákveðnir blóðsjúkdómar: Ofurammoníak í blóði getur einnig stafað af blóðsjúkdómum eins og mergæxli og bráðu hvítblæði.
• Ákveðnar sýkingar: úreasaframleiðandi örverur eins og Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) og KlebsiellaBakteríusýkingar eins og streptókokkar, sérstaklega hjá börnum með meðfædda þvagfærasjúkdóma og hjá eldri fullorðnum með þvagteppu vegna þvagfærasýkinga, geta valdið alvarlegri blóðammoníakskorti.

Hver eru einkenni ofurammoníums?

Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir því hversu væg eða alvarleg sjúkdómurinn er, sem og aldri sem hann þróast á.

Væg einkenni sem eru algeng hjá börnum og fullorðnum

• Ógleði og uppköst
• Magaverkir
• Tíð pirringur
• Höfuðverkur (höfuðverkur)
• Erfiðleikar með jafnvægi, samhæfingu og tal (ataxia)
• Hegðunarbreytingar

Aukaleg væg einkenni sem aðeins hafa áhrif á börn

• Að dafna ekki
• Vöðvaslappleiki (slökkviliðsblóðleysi)
• Taugaþroskaseinkun

Alvarleg einkenni hjá börnum og fullorðnum

Þetta eru mjög hættuleg einkenni. Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum skaltu leita tafarlaust til læknis.

• Ruglingur og vanáttun
• Skapbreytingar
• Of mikil syfja
• Breytingar á meðvitund
• Flog
• Hröð öndun (oföndun)
• Dá

Viðvörun: Ef þú eða einhver sem þér þykir vænt um finnur fyrir þessum einkennum skaltu hringja strax í 112 eða fara á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss. Hækkað ammoníakmagn í blóði er lífshættulegt og krefst tafarlausrar læknisaðstoðar!

Einkenni hjá nýfæddum börnum

Ef nýfætt barn fær of mikið ammoníak í blóði, koma eftirfarandi einkenni venjulega fram innan 24 til 72 klukkustunda frá fæðingu:

• Tíð pirringur, tíð grátur
• Uppköst
• Slappleiki
• Flog
• Grynjandi við öndun
• Hröð öndun (oföndun)

Mikilvægt: Ef barnið þitt sýnir þessi einkenni skaltu hringja strax í lækninn ef þú ert enn á sjúkrahúsinu. Ef þú ert heima skaltu hringja strax í 112 eða fara með barnið á næsta sjúkrahús. Þetta er ekki eitthvað sem á að fresta.

Hvernig greina læknar þetta?

Læknar grunar venjulega um of mikið ammóníak með því að mæla ammoníakmagn í blóði.

• Fyrir börn allt að eins mánaðar gömul, ef ammoníakmagn í blóði er meira en 80 míkrómól/lítra (80 míkrómól/L).
• Fyrir eldri börn, ef það er meira en 55 míkrómól/lítra (55 míkrómól/L).
• Hjá fullorðnum, ef það er meira en 30 míkrómól/lítra (30 míkrómól/L).

Þessi mælieining (míkrómól/L) er leið til að mæla magn ammoníaks í blóði.

Hvaða próf eru gerð til að greina þetta?

Aðalprófið er blóðprufa sem mælir ammoníakmagn í blóði þínu. Ef ammoníakmagnið er hátt gæti læknirinn þinn gert aðrar rannsóknir til að finna orsökina. Til dæmis blóðprufur til að kanna lifrarstarfsemi og nýrnastarfsemi , sem og þvagprufu . Þar sem of mikið ammoníak í blóði getur skaðað miðtaugakerfið og verið lífshættulegt gæti læknirinn þinn einnig gert myndgreiningarpróf, svo sem tölvusneiðmyndatöku (CT) eða segulómun (MRI), til að athuga hvort fylgikvillar hafi áhrif á heilann.

Hvaða meðferðir eru til við of mikilli ammóníakbólgu?

Meðferð fer eftir orsökinni. Til dæmis, hjá fullorðnum er það vegna lifrarsjúkdóms eða lifrarheilakvilla, eða hjá nýburum er það vegna þvagefnishringrásartruflana (UCD). Við bráða ammoníakblóðleysi er aðalmarkmiðið að lækka ammoníakmagn í blóði og stjórna ákveðnum fylgikvillum eins og heilabjúg og auknum þrýstingi í kringum heilann (innanháþrýstingi).

• Ef nýfætt barn fær of mikið ammóníak í blóði, hætta læknar að gefa því prótein (því ammóníak myndast þegar prótein er melt) og gefa því í staðinn glúkósa, sykurlausn, til að fá hitaeiningar. Þeir nota einnig aðferð sem kallast blóðskilun . Þetta felur í sér að hreinsa blóð barnsins og fjarlægja ammóníak í gegnum skilunarvél og sérstaka síu (eins og gervinýra).
• Fólk með skort á þvagefnishringrásarensími (UCD) sem fær of mikið ammóníak í blóði vegna streitu, svo sem streituvaldandi of mikið ammóníak í blóði, fær einnig próteinhvarf og glúkósa sem kaloríur. Blóðskilun er aðeins framkvæmd ef ammóníakmagn lækkar ekki innan nokkurra klukkustunda frá upphaflegri meðferð.
• Meðferð við lifrarheilakvilla er að draga úr framleiðslu ammóníaks í þörmum. Fyrsta meðferðarúrræðið er lyf til inntöku sem innihalda laktúlósa og laktítól . Þessir sykurtegundir draga úr framleiðslu og frásogi ammóníaks í þörmum.

Læknar geta mælt með fæðubótarefnum eins og þessum til að hjálpa fólki með þvagefnishringrásartruflanir að draga úr tíðni einkenna sinna:

• L-karnitín
• L-ornitín-L-aspartat
• Arginín

Eru til leiðir til að forðast þessa stöðu?

Þar sem margar orsakir geta verið fyrir of miklu ammoníaki er ekki hægt að koma í veg fyrir öll ástand. Hins vegar er hægt að grípa til aðgerða til að koma í veg fyrir sumar tegundir lifrarsjúkdóma, sérstaklega þá sem tengjast mataræði og lífsstíl. Ef þú ert í hættu á lifrarsjúkdómum gæti læknirinn þinn mælt með þessum lífsstílsbreytingum:

• Það er í lagi að forðast eða takmarka áfengisneyslu.
• Forðist matvæli og drykki sem innihalda transfitu eða maíssíróp með háu frúktósainnihaldi.
• Til að forðast lifrarskemmdir skal gæta mjög varúðar þegar lyfseðilsskyld lyf og lyf án lyfseðils.
• Að hreyfa sig reglulega .
• Að takmarka neyslu á rauðu kjöti.

Til að koma í veg fyrir Reye-heilkenni, ástand sem veldur of miklu ammoníaki hjá börnum og ungum fullorðnum, skal ekki gefa börnum aspirín við einkennum veirusýkingar (eins og flensu eða hlaupabólu) nema læknir ráðleggi það sérstaklega. Gallar í þvagefnishringrás (UCD) eru sjaldgæfir, en það eru til erfðapróf til að kanna hvort þú ert með genin sem valda þeim. Ræddu við lækninn þinn um þetta.

Hver er horfur fyrir þetta ástand?

Horfur á blóðammoníakskorti, þ.e. hæfni til bata, eru háðar nokkrum þáttum:

• Hversu hátt ammoníakmagn þitt er.
• Hversu lengi hefur ammoníakmagnið verið hátt.
• Hvað veldur ofurammoníak?

Almennt eru horfur á blóðammoníakskorti slæmar. Ef ómeðhöndlað er eða seint meðhöndlað er óafturkræf heilabólga tengd hárri dánartíðni. Því miður, sama hversu hratt eða árásargjarnt nýfætt barn er meðhöndlað með alvarlegri blóðammoníakskorti, er engin trygging fyrir því að útkoman verði góð. Í Bandaríkjunum er 11 ára lifunartíðni fyrir fólk með þvagefnishringgalla (UCDs) sem fá blóðammoníakskort snemma á ævinni um 35%. Fyrir þá sem fá blóðammoníakskort síðar á ævinni er lifunartíðnin um 87%. Greint hefur verið frá því að eins árs og þriggja ára lifunartíðni sjúklinga með alvarlega lifrarheilakvilla vegna blóðammoníaksskorts sé 42% og 23%, talið í sömu röð.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna of mikils ammoníaks?

Ef þetta ástand er ekki meðhöndlað tafarlaust getur hækkað ammoníakmagn skaðað miðtaugakerfið og leitt til lífshættulegra fylgikvilla. Slíkir fylgikvillar eru meðal annars:

• Heilabjúgur
• Aukinn þrýstingur í kringum heilann (innanháþrýstingur)
• Heilabólga - Þetta er oftast vegna bólgu í heilanum og aukins þrýstings í kringum heilann.
• Dá
• Dauði

Ef einhver er með langvinna, væga blóðammoníakskort í langan tíma getur viðkomandi fengið þroskahömlun og varanleg hegðunar- og geðræn vandamál.

Hvenær ættum við að leita til læknis?

Ef þú eða einhver sem þér þykir vænt um finnur fyrir einkennum of mikils ammóníaks í blóði skaltu hringja strax í 112 eða fara á næsta sjúkrahús. Þetta er ekki eitthvað sem þú ættir að fresta. Ef þú ert með lifrarsjúkdóm eða skort á ensími í þvagefnishringrásinni er mjög mikilvægt að fara reglulega til læknis til að meðhöndla ástand þitt og fylgjast með ammóníakmagni.

Of mikið ammóníak er alvarlegt ástand sem getur stafað af nokkrum ástæðum. Ef þú, barnið þitt eða ungbarnið þitt finnur fyrir þessum einkennum skaltu leita tafarlaust aðstoðar. Ef þú ert með lifrarsjúkdóm, eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með þvagefnishringrásartruflanir (UCDs), skaltu ræða við lækninn þinn um hættuna á að fá of mikið ammóníak. Þeir eru til staðar til að hjálpa þér.

Að lokum, munið þetta.

Allt í lagi, hér eru nokkur af mikilvægustu atriðum sem þú þarft að muna úr því sem við höfum rætt um:

• Of mikið ammoníakmagn í blóði er hættulega hátt. Þetta er mjög skaðlegt fyrir heilann og taugakerfið.
• Þetta getur verið með nokkrum ástæðum. Lifrarvandamál og þvagefnishringrásartruflanir eru helstu orsakirnar.
• Einkenni eru mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins og aldri. Þau geta verið allt frá vægum einkennum eins og ógleði, uppköstum og höfuðverk til alvarlegri einkenna eins og rugls, floga og dás. Nýfædd börn ættu einnig að hafa sérstakar áhyggjur af einkennum sínum.
• Ef þú ert með alvarleg einkenni ættir þú að leita læknisráðs tafarlaust. Þetta getur verið lífshættuleg staða.
• Meðferð fer eftir orsökinni. Skjót meðferð getur dregið úr ammoníakmagni og stjórnað fylgikvillum.
• Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir sumar orsakir er hægt að draga úr áhættu með því að viðhalda heilbrigðum lífsstíl og hugsa vel um lifur .
• Hvort sem þú ert með lifrarsjúkdóm eða einhver í fjölskyldu þinni er með UCD, er mikilvægt að fara reglulega í læknisskoðun.

Ekki gleyma, þú veist þína heilsu best. Ef þér finnst eitthvað öðruvísi eða óvenjulegt skaltu ekki hika við að tala við lækni. Ofurammoníak í blóði, ammoníak, lifur, þvagefnishringrás, heili, einkenni, meðferð