Er litli þinn með þennan sjaldgæfa sjúkdóm? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Verum meðvituð um þetta!

Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem margir foreldrar hafa aldrei heyrt um, en hefur áhrif á börn. Hann kallast „(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)“ eða „(INAD)“ í stuttu máli. Þó að þetta nafn hljómi kannski svolítið ógnvekjandi er mjög mikilvægt að vita um hann. Því ef þú tekur eftir einhverjum breytingum hjá litla barninu þínu ættir þú að leita tafarlaust til læknis.

Hvað er „(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)“? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er „(INAD)“ mjög sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið okkar. Það sem gerist í þessu er að tegund af fitu, sem kallast „(lípíð“, safnast upp í taugafrumum að óþörfu. Hugsið um það eins og snúrurnar sem flytja skilaboð í líkama okkar. Þegar fita safnast fyrir í þessum snúrum berast þessi skilaboð ekki rétt.

Hvað gerist þá?

Þetta veldur smám saman því að barnið missir vöðvastjórn , sjón , á erfitt með að tala og fær skertan vitsmunaþroska . Oftast koma þessi einkenni fram á unga aldri (fyrir 3 ára aldur). Hins vegar geta þessi einkenni stundum komið fram aðeins síðar, það er að segja á unglingsárum.

Þetta er sjúkdómur sem tilheyrir flokknum „(fitugeymslutruflun).“ Það er ástand sem kemur fram vegna fitusöfnunar í líkamanum. Því miður er enn engin fullkomin lækning við þessum lífshættulega sjúkdómi sem kallast „(INAD).“

Hvað er „(fitugeymslutruflun)“?

Fitugeymslutruflanir eru hópur sjúkdóma sem tilheyra flokki arfgengra efnaskiptatruflana. Einfaldlega sagt hafa þær áhrif á efnaskipti okkar, ferlið þar sem við umbreytum matnum sem við borðum í orku og losum okkur við úrgangsefni úr líkama okkar.

Fituefni eru fituefni sem finnast í frumum okkar, sérstaklega í mýelínslíðri sem hylur taugarnar í heila og mænu. Þau eru mjög mikilvæg fyrir taugakerfið okkar. Fólk með fitugeymslutruflanir geymir þessi fituefni í líkama sínum í stað þess að þau séu notuð rétt.

Fitugeymslutruflanir eins og INAD eru versnandi sjúkdómar . Það er að segja, þegar fituefni safnast fyrir í líkamanum versna einkennin smám saman.

Hvað þýðir nafnið „Infantile Neuroaxonal Dystrophy“?

Að skilja orðin í þessu nafni mun hjálpa til við að skýra sjúkdóminn aðeins betur:

• Ungbarnasjúkdómur: „(INAD)“ er ástand sem er til staðar við fæðingu („(meðfæddur sjúkdómur)“). Einkenni koma venjulega fram á unga aldri, fyrir þriggja ára aldur.
• Taugasíma: Þessi sjúkdómur hefur áhrif á taugasíma í taugum. Þessir taugasímar flytja skilaboð frá heilanum til annarra líkamshluta.
• Dystrophy: „Dystrophy“ er læknisfræðilegt hugtak yfir stigvaxandi veiklun og hrörnun vefja, líffæra og vöðva.

Hvaða önnur heiti eru á `(INAD)`?

Sumir læknar kalla þennan sjúkdóm einnig „Seitelberger-sjúkdóm“ eftir lækninum sem lýsti honum fyrst á sjötta áratug síðustu aldar. Hann má einnig kalla „(PLA2G6-tengd taugahrörnun)“ eða „(PLAN)“.

Hverjar eru helstu gerðir af `(INAD)`?

Taugasímarýrnun hjá ungbörnum er algengasta form þessa sjúkdóms. Læknar kalla það einnig klassíska form taugasímarýrnunar hjá ungbörnum. Eins og nafnið gefur til kynna byrja einkenni á unga aldri.

Það er önnur gerð, kölluð „(ódæmigerð INAD (aNAD))“. Í þessu tilviki koma einkenni fram um fjögurra ára aldur, stundum jafnvel síðar, á unglingsárum. Þessi börn geta haft taltruflanir eða virst vera með „(einhverfurófsröskun)“. Þessi tegund sjúkdóms er sjaldgæfari.

Hversu algengt er `(INAD)`?

Þetta er afar sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á kannski eitt af hverjum hundrað þúsund til tveimur milljónum barna.

Hver er ástæðan fyrir myndun `(INAD)`?

Börn með „(INAD)“ erfa breytingu (stökkbreytingu) í geninu „(PLA2G6)“ frá báðum foreldrum. Þetta gen hjálpar til við að framleiða „(ensím)“ (tegund próteins) sem kallast „(A2 fosfólípasi)“. Þetta „(ensím)“ brýtur niður tegund af fitu sem kallast „(fosfólípíð)“. Þegar fituefnaskipti eru rétt framkvæmd eru taugafrumur heilbrigðar.

Hjá börnum með „(INAD)“ skerðir þetta breytta „(PLA2G6)“ gen framleiðslu og virkni þessa „(ensíms)“. Þá byrja kúlulaga efni sem kallast „(kúlulaga bolir)“ að setjast í taugarnar. Þessi efni setjast oft í taugaendum sem tengjast augum, vöðvum og húð. Einnig getur járn safnast fyrir í heilanum.

Hverjir eru í hættu á að fá (INAD)?

Taugasímarýrnun hjá ungbörnum er erfðasjúkdómur sem erfist af erfðabreyttum erfðabreyttum sjúkdómi. Þetta þýðir að til þess að barn fái sjúkdóminn verða báðir foreldrar að erfa afrit af stökkbreytta PLA2G6 geninu. Foreldrar barnsins eru þá berar stökkbreytta gensins en þeir munu ekki fá sjúkdóminn.

Ímyndaðu þér, ef báðir foreldrar eru berar þessa stökkbreytta gens, þá hefur hvert barn sem þau eignast eftirfarandi líkur:

>

* Líkur á að eignast heilbrigt barn án þess að erfa stökkbreytta genið eru einn á móti fjórum.

* Líkur á að fæðast með sjúkdóminn `(INAD)` eru 1 á móti 4.

* Líkur á að vera ekki með sjúkdóminn en bera stökkbreytta genið eru einn á móti tveimur.

Hver eru einkenni INAD-sjúkdómsins?

Í dæmigerðu INAD tilviki getur barnið þitt þroskast eðlilega frá fyrstu 6 mánuðunum til um það bil þriggja ára aldurs.Það er að segja, hlutir eins og að sitja, skríða, ganga og tala byrja eðlilega. Síðan, smám saman, byrja þessar lærðu færni að glatast . Ástæðan fyrir þessu er oft vöðvarýrnun. Fyrir vikið sést vöðvaslappleiki („(hypotonia)“), sem þýðir slappleiki líkamans, sérstaklega í búknum. Eftir því sem sjúkdómurinn versnar getur komið fram stífleiki í vöðvum („(spasticity)“).

Börn með INAD geta einnig fundið fyrir einkennum eins og:

• `(Ataxia)` (vandamál með jafnvægi og samhæfingu hreyfinga)
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða)
• Heyrnarskerðing
• Vanhæfni til að halda höfðinu beinu, vanhæfni til að stjórna höfðinu
• Minnis- og greindartap, sem getur leitt til vitglöp
• Flog
• Erfiðleikar við tal vegna vöðvaslappleika (truflanir á tíðni)
• Önnur augnvandamál, svo sem strabismus, augnslit (nystagmus) eða sjónskerðing

Ungbörn með INAD geta einnig haft ákveðin andlitsdrætti sem eru sýnileg við fæðingu:

• Skekkjandi augu (strabismus)
• Stór, lágsett eyru
• Útstandandi enni
• Lítið nef eða höku

Hvernig er INAD-sjúkdómurinn greindur?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm getur fósturskoðun leitt í ljós hvort barnið hefur erft þessa stökkbreytingu. Próf sem kallast Chorionic Villus Sampling (CVS) tekur frumur úr fylgjunni og kannar hvort um stökkbreytingu sé að ræða.

Þetta eru prófanirnar sem gerðar eru á ungbörnum, börnum og fullorðnum:

• Blóðprufa sem leitar að stökkbreytta geninu `(PLA2G6)`. Þessi erfðaprófun getur greint 8 af hverjum 10 börnum með `(INAD).`
• Heilamyndataka (EEG) til að leita að flogum.
• Segulómun til að sjá breytingar á heilanum.
• Próf eins og rafvöðvamæling (EMG) sem mælir taugavirkni.
• Sýnataka er próf þar sem tekinn er lítill bútur af húð eða taugavef. Þetta er gert til að kanna hvort kúlulaga hluti séu í taugasímum.

Hvernig er meðferð við taugasímarýrnun barna (INAD)?

Því miður er engin lækning við taugasímarýrnun hjá börnum. Núverandi meðferðir beinast að því að stjórna einkennum og hjálpa barninu að líða eins vel og mögulegt er. Þessar meðferðir fela í sér:

• Krampastillandi lyf
• Næringarslönga (næring í meltingarvegi)
• Lyf til að slaka á stífum vöðvum
• Verkjalyf
• Sjúkraþjálfun og rétt líkamsstaða til að styðja við höfuð barnsins og veika vöðva.
• Róandi lyf

Hvaða meðferðir eru nýlega þróaðar við `(INAD)`?

Læknisfræðingar eru að framkvæma rannsóknir og klínískar rannsóknir til að finna nýjar leiðir til að stöðva útbreiðslu þessa sjúkdóms og hugsanlega lækna hann. Meðferðir sem nú eru í þróun eru meðal annars:

• Ensímuppbótarmeðferð (að gefa skortandi ensímið utanaðkomandi)
• `(Genameðferð)` (Genameðferð)

Er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóminn `(INAD)`?

Ef þið bæði eruð með stökkbreytinguna sem veldur INAD (það er að segja, ef þið eruð bæði berar), getið þið hitt erfðaráðgjafa til að ræða leiðir til að koma í veg fyrir að það berist til barna ykkar. Einn möguleiki er kölluð erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD). Í þessari stöðu eru fósturvísar sem eru búin til með glasafrjóvgun (IVF) valdir og græddir í legið.

Hverjar eru framtíðarhorfur barns með `(INAD)`?

Barn með „(INAD)“ getur virst mjög móttækilegt og vakandi barn fyrstu árin. En eftir því sem sjúkdómurinn þróast gætirðu tekið eftir því að sjón barnsins, mál, hreyfifærni og geta til að hafa samskipti við aðra versnar smám saman. Sjúkdómurinn getur einnig haft áhrif á öndunarfærin . Þetta getur leitt til öndunarfærasýkinga eins og lungnabólgu. Flest börn með „(INAD)“ deyja fyrir 10 ára aldur .

Börn með óvenjulega gerðina (aNAD) byrja að fá einkenni á aldrinum 7 til 12 ára. Þótt þau lifi lengur en börn með dæmigerða gerðina (INAD), þá styttist lífslíkur þeirra einnig.

Að annast barn með svona alvarlegan sjúkdóm er bæði andlega og líkamlega krefjandi . Þú ert einnig í hættu á að fá vandamál eins og streitu og þunglyndi. Svo vertu viss um að biðja um hjálp, gefa þér tíma fyrir sjálfan þig og reyndu að finna gleði í litlu hlutunum sem veita þér gleði með fjölskyldunni .

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Leitið til læknis ef barnið þitt hefur einhver af þessum einkennum:

• Vandamál með jafnvægi, hreyfingu eða göngu
• Öndunarerfiðleikar
• Vöðvaslappleiki eða kippir
• Erfiðleikar við að tala eða kyngja
• Sjón- eða heyrnarvandamál

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Það er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn um hluti eins og:

• Hvaða tegund af `(INAD)` hefur barnið mitt?
• Hvaða meðferðir geta hjálpað?
• Hvað getum við gert heima til að draga úr einkennum?
• Hvaða læknasérfræðinga ættum við að hitta?
• Ætti restin af fjölskyldunni minni að fara í erfðapróf fyrir þessa erfðabreytingu?
• Hvaða fylgikvillum ætti ég að gæta að?

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Það breytir lífi barnsins að komast að því að það er með ólæknandi sjúkdóm eins og ungbarna taugasímarýrnun (INAD). Þessi fitugeymsluröskun hefur áhrif á hæfni barnsins til að hreyfa sig, sjá, borða og tala. Þó að hægt sé að meðhöndla einkenni og láta barninu líða vel, þá er engin lækning enn til . Hins vegar eru nýjar rannsóknir og klínískar rannsóknir í gangi . Ef þú ert með stökkbreytinguna sem veldur INAD (bera) skaltu ræða við lækninn þinn um leiðir til að draga úr hættu á að bera hana áfram til komandi kynslóða. Gerðu það aldrei einn, fáðu þá hjálp sem þú þarft .

` INAD, taugasímarýrnun hjá ungbörnum, fitugeymsluröskun, erfðasjúkdómur, sjaldgæfur sjúkdómur, heilsa barna, taugahrörnun, erfðasjúkdómar, sjaldgæfir sjúkdómar, heilsa barna