Við skulum læra um meðfædda efnaskiptagalla (IEM) á einfaldan hátt!

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvernig það sem við borðum og drekkum gefur líkama okkar orku og byggir upp líkama okkar? Þetta er ótrúlegt ferli, er það ekki? En stundum geta smáir gallar í þessu ferli, það er að segja gallar, komið fram frá fæðingu. Það er það sem við ætlum að ræða í dag. Ekki hafa áhyggjur, þetta kann að virðast flókið efni, en ég mun útskýra það á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað eru þessi svokölluðu meðfæddu efnaskiptavillur (IEM)?

Einfaldlega sagt eru efnaskipti efnaferlið sem breytir matnum sem við borðum í orku og losar við úrgangsefni. Það er eins og lítil verksmiðja inni í líkama okkar. Til þess að þessi verksmiðja virki rétt þarf hún að hafa allt sem hún þarfnast.

Meðfæddir efnaskiptagallar , stundum kallaðir arfgengir efnaskiptasjúkdómar, eru hópur sjúkdóma þar sem efnaferlið sem ég nefndi er ekki framkvæmt rétt. Það er eins og þegar vél í verksmiðju, eða einstaklingur sem vinnur við hana, virkar ekki rétt. Þetta gerist vegna þess að ákveðin ensím , sem eru sérstök prótein sem hjálpa þessum efnaferlum, eru ekki framleidd rétt eða vegna þess að þau virka ekki rétt.

Hvaða tegundir af villum eru til?

Reyndar eru til hundruðir af gerðum meðfæddra efnaskiptagalla. Oft eru þessir sjúkdómar nefndir eftir ensíminu sem virkar ekki rétt. Við skulum skoða nokkrar af algengustu gerðunum:

• Geymslustruflanir í leysikornum: Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi litlar verksmiðjur sem vinna úr úrgangi. Stundum, í sjúkdómum sem kallast „geymslutruflanir í leysikornum“, virka þessar verksmiðjur ekki rétt. Þá safnast eiturefni sem ætti að fjarlægja fyrir í líkamanum. Það er eins og rusl safnist fyrir í húsinu þínu ef sorpbíllinn kemur ekki. Til dæmis falla sjúkdómar eins og „Hurler heilkenni“, „Gaucher sjúkdómur“ og „Tay-Sachs sjúkdómur“ undir þennan flokk.

• Þvagsjúkdómur af völdum hlynsíróps: Þetta er ástand þar sem amínósýrur, grunnbyggingareiningar próteina, safnast fyrir í líkamanum. Þetta getur skaðað taugakerfið og valdið því að þvagið lyktar eins og hlynsíróp. Þetta er það sem sjúkdómurinn fékk nafn sitt af.

• Glýkógengeymslusjúkdómur: Þetta er þegar líkaminn getur ekki geymt sykur (glúkósa) úr matnum sem við borðum á réttan hátt. Þetta getur leitt til lágs blóðsykurs.

• Hvatberasjúkdómar:Hvatberar eru örsmáar byggingar sem hjálpa frumum líkamans að framleiða orku. Í þessum sjúkdómum virka þessir hvatberar ekki rétt, þannig að frumurnar geta ekki framleitt þá orku sem þær þurfa. Þetta getur haft áhrif á starfsemi margra mikilvægra líffæra, svo sem heila, vöðva, lifrar og nýrna.

• Peroxisomal sjúkdómar: Þetta er svipað og leysikornageymslusjúkdómar. Þar safnast skaðleg eiturefni fyrir í líkamanum.

• Málmefnaskiptatruflanir: Líkaminn inniheldur lítið magn af ýmsum málmum. Hins vegar safnast sum málmarnir fyrir í líkamanum í þessum sjúkdómum og verða eitruð. Til dæmis, í Wilson-sjúkdómi, safnast kopar upp í óhóflegu magni og í blóðrauða (hemochromatosis), safnast járn upp í óhóflegu magni.

• Þvagefnishringrásartruflun: Þetta er þegar líkaminn getur ekki fjarlægt eitrað efni sem kallast ammóníak á réttan hátt, sem safnast fyrir í blóðinu og veldur vandamálum.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessum aðstæðum?

Hver sem er getur fengið þessar meðfæddu efnaskiptagalla. Þetta er vegna þess að þær eru af völdum breytinga í genum okkar, eða DNA. Erfðafræðilegar orsakir sem hafa áhrif á hverja gerð af efnaskiptagalla eru mismunandi. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, þá ertu í örlítið meiri hættu á að fá eitthvað svipað.

Hversu algeng eru þetta?

Á heimsvísu er áætlað að um það bil eitt af hverjum 2.500 börnum sem fæðast geti verið með þessa tegund af meðfæddum efnaskiptagalla. Þetta þýðir að þetta er ekki svo sjaldgæft.

Hvernig hefur þessi efnaskiptatruflun áhrif á líkamann?

Þessi IEM ástand hafa aðallega áhrif á getu okkar til að nýta eftirfarandi næringarefni rétt úr matnum sem við borðum og drekkum:

• Kolvetni (sterkja og sykur)
• Sykur (glúkósi)
• Prótein
• Fita

Þess vegna geta einkenni þessara sjúkdóma haft áhrif á ýmis líffærakerfi líkamans. Þau geta einnig haft áhrif á vöxt barns, vitsmunaþroska og getu til að sinna daglegum verkefnum .

Hver eru einkennin af þessu?

Einkenni þessara meðfæddu efnaskiptasjúkdóma geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Alvarleiki sjúkdómsins er einnig mismunandi eftir einstaklingum. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Þroskatöf : Þetta þýðir að vitsmunaleg og líkamleg geta þróast ekki á þann hátt sem hæfir aldri.
• Þyngdartap eða þyngdaraukning.
• Ekki nógu hár (vaxtaráskoranir).
• Flog : Þetta þýðir flogalík ástand.
• Léleg matarlyst .
• Slappur, stöðugt þreyttur .
• Óvenjuleg lykt úr þvagi, svita eða andardrætti .
• Kviðverkir, uppköst.

Mundu að gera ekki ráð fyrir að þú sért með sjúkdóm bara vegna þess að þú ert með eitt eða tvö af þessum einkennum. Hins vegar, ef þessi einkenni halda áfram, sérstaklega hjá ungu barni, er mikilvægt að leita læknisráðs. Sum þessara kvilla geta verið lífshættuleg ef þau eru ekki meðhöndluð á réttan hátt.

Hverjar eru ástæðurnar fyrir þessu?

Helsta orsök þessara meðfæddu efnaskiptagalla er erfðabreyting . Þetta gerist á fósturstigi, það er þegar barnið er í móðurkviði, þegar frumur skipta sér og mynda nýjar.

Sum genin í líkama okkar fyrirskipa próteinum að framkvæma efnahvörf sem eru nauðsynleg fyrir efnaskipti eftir að við höfum borðað. Sérstök prótein sem kallast ensím framkvæma þessi efnahvörf.

Nú, í líkama einstaklings með þetta IEM ástand, fá þessi ensím ekki þau fyrirmæli sem þau þurfa til að vinna starf sitt rétt. Þess vegna koma þessi einkenni fram.

Hvernig þekkir þú þetta?

Oftast greina læknar þessar meðfæddu efnaskiptasjúkdóma annaðhvort áður en barnið fæðist (forfæðingarskimun) eða við nýburaskimun . Á Srí Lanka eru öll nýfædd börn prófuð fyrir suma af þessum sjúkdómum. Hjá sumum geta einkenni komið fram jafnvel eftir að þau eru orðin fullorðin og þá er sjúkdómurinn greindur.

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

Þar sem margar gerðir af IEM eru til þarf ýmsar prófanir til að greina sjúkdóminn nákvæmlega. Sumar þeirra eru:

• Efnaskiptapróf: Þetta felur í sér að taka blóðsýni eða þvagsýni og skoða mynstur í amínósýrum (byggingareinum próteina), fitu og glúkósa (sykur). Þetta getur hjálpað til við að spá fyrir um tegund sjúkdómsins.
• Erfðafræðileg prófun: Hér er tekið blóðsýni eða munnvatnssýni úr munni og prófað fyrir breytingar á genum.
• Legvatnsástungu: Þetta er próf sem gert er á meðgöngu. Lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið í móðurkviði er tekið og kannað hvort erfðafræðilegir frávik séu til staðar.
• Blóðsykursmæling: Þetta er gert til að athuga blóðsykursgildi. Þetta er gert ef þú ert með einkenni eins og tíð þreyta, máttleysi eða flog.
• Augnskoðun: Sumar sjónrænar sjúkdómar geta haft áhrif á sjónina, því er mælt með augnskoðun.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við meðfæddum efnaskiptasjúkdómum er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Helstu meðferðirnar eru meðal annars:

• Breytingar á mataræði: Þar sem líkaminn getur ekki nýtt næringarefnin í ákveðnum matvælum á réttan hátt, getur það hjálpað til við að stjórna einkennum að útrýma þeim úr mataræðinu. Þetta getur stundum verið ævilangt ferli.
• Að gefa lyf:Læknirinn þinn gæti ávísað ákveðnum lyfjum til að hjálpa efnaskiptunum að virka rétt. Þetta geta verið ensímlyf eða önnur efnalyf.
• Skilun: Þetta er aðferð sem fjarlægir eiturefni úr blóðinu. Hún getur verið nauðsynleg í neyðartilvikum.
• Líffæraígræðsla: Í sumum alvarlegum tilfellum af IEM getur til dæmis verið nauðsynlegt að framkvæma lifrarígræðslu.

Tegundir lyfja sem gefin eru

Tegund lyfja sem gefin eru er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Nokkur dæmi eru:

• Glúkósalausn
• Insúlín (insúlín)
• Natríumbensóat eða natríumfenýlasetat
• Amínósýrufæðubótarefni
• Ensímskipti
• Fæðubótarefni

Hvaða aukaverkanir geta komið upp ef meðferð er ekki veitt?

Ef þessum meðfæddu efnaskiptagöllum er ekki sinnt á réttan hátt getur líkaminn ekki nýtt sér suma fæðuþætti á réttan hátt og eiturefni geta safnast fyrir í blóðinu, sem leiðir til alvarlegra sjúkdóma eins og:

• Að fá flog (krampa)
• Líffærabilun (t.d. lifur, nýru)
• Heilaskaði

Þess vegna er svo mikilvægt að greina þessa sjúkdóma fljótt og meðhöndla þá rétt.

Hvernig á að lifa með einkennunum?

Þegar þú lifir með þessum IEM-sjúkdómum getur þú stundum fundið fyrir þreytu og sljóleika. Þegar einkenni versna getur verið erfitt að sinna daglegum störfum. Það mikilvægasta er að fylgja meðferðaráætluninni sem læknirinn gefur þér. Það er mjög mikilvægt að borða aðeins matvæli sem henta líkamanum og sem þú getur unnið rétt með.

Stundum getur verið erfitt að halda sig við mataræði læknisins, sérstaklega ef það er mjög strangt mataræði. Í slíkum tilfellum skaltu ræða við lækninn þinn eða næringarfræðing til að fá aðstoð við að aðlagast þessu nýja mataræði.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Reyndar er ekki hægt að koma í veg fyrir þessa fæðingargalla þar sem þeir eru af völdum erfðabreytinga. Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu, geturðu talað við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og, ef nauðsyn krefur , erfðapróf . Þetta mun hjálpa þér að skilja áhættuna á að eignast barn með þennan erfðasjúkdóm.

Hvernig verður lífið í þessari stöðu?

Það er engin lækning við þessum meðfæddu efnaskiptasjúkdómum. Alvarleiki einkennanna mun ráða framtíð þinni. Sumir sjúkdómar sem tengjast efnaskiptasjúkdómum geta verið mjög hættulegir ef eiturefni safnast fyrir í blóðinu sem líkaminn getur ekki losað sig við.

En,Ef sjúkdómurinn er greindur snemma, meðhöndlaður rétt og nauðsynlegar lífsstílsbreytingar eru gerðar, geta flestir lifað eðlilegu og hamingjusömu lífi.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef einkenni þín versna þrátt fyrir að fylgja ráðlagðri meðferðaráætlun læknisins skaltu leita til læknis. Ef þú ert barnshafandi skaltu spyrja lækninn þinn um skimun fyrir fósturláti og nýbura sem geta hjálpað til við að greina þessa fæðingargalla hjá barninu þínu.

Mikilvægast er: Ef þú eða barn þitt færð flog, farið þá tafarlaust á næstu bráðamóttöku.

Spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn/lækninn þinn

Ef þú kemst að því að þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með þessa tegund arfgengrar efnaskiptasjúkdóms geturðu spurt lækninn spurninga eins og:

• Hvers konar arfgengan efnaskiptasjúkdóm hef ég/barnið mitt?
• Hvernig verður lífið með þennan sjúkdóm?
• Hvað mun meðferðaráætlun mín innihalda?
• Hvaða fylgikvillum ætti ég sérstaklega að hafa áhyggjur af?
• Hvernig hefur þetta áhrif á daglegt líf mitt?
• Eru til stuðningshópar þar sem þú getur hitt annað fólk með sjaldgæfa sjúkdóma eins og þennan?

Að lokum, nokkur atriði sem vert er að muna

Allt í lagi, við skulum þá minna þig aftur á nokkur af þeim atriðum sem við ræddum um sem þú telur mikilvægust.

• Meðfæddir efnaskiptagallar eru ástand sem orsakast af erfðaþáttum sem trufla ferlið við að umbreyta matnum sem við borðum í orku og losa okkur við úrgangsefni.
• Það eru til hundruðir af slíkum sjúkdómum, hver með mismunandi einkenni og meðferðir.
• Snemmbúin greining og rétt meðferð eru lykilatriði, þar sem það getur hjálpað mörgum að lifa betra lífi.
• Breytingar á mataræði, lyf og stundum aðrar sértækar meðferðir geta hjálpað til við að stjórna þessum sjúkdómum.
• Ef þú hefur einhverjar efasemdir eða spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Mundu að þú ert ekki einn. Það eru læknar, næringarfræðingar og stuðningshópar til að hjálpa þeim sem búa við þessi vandamál.

` Efnaskiptasjúkdómar, erfðasjúkdómar, ensím, melting, barnasjúkdómar, erfðaprófanir, efnaskipti