Við skulum læra um litlu æxlin sem myndast í þörmum? - Unglingafjölgun (JPS)

Hver sem er myndi óttast blóð í hægðum sínum, sérstaklega hjá ungu barni. Eða hefurðu áhyggjur af hlutum eins og viðvarandi magaverkjum, uppþembu og sljóleika? Þetta geta stundum verið einkenni erfðasjúkdóms sem við ætlum að ræða um sem kallast unglingafjölpólýpósuheilkenni (JPS). Ekki vera hræddur þó nafnið hljómi svolítið flókið. Þó að þetta sé ekki mjög algengt ástand er mikilvægt að vera meðvitaður um það. Við skulum tala um það á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er unglingafjölpólýsaheilkenni (JPS)?

Einfaldlega sagt er JPS erfðasjúkdómur sem veldur því að litlir vaxtarþættir, sem kallast separ, myndast á veggjum meltingarkerfisins (meltingarvegarins) . Þeir eru eins og lítil fræ sem hanga á litlum stilk.

Þessir separ geta myndast hvar sem er í meltingarfærunum, en þeir finnast oftast í:

• Ristilþörmum (ristli)
• Endaþarmur

Auk þess geta þeir stundum myndast í maga og smáþörmum. Einstaklingur með JPS getur haft nokkra af þessum sepa, stundum meira en hundrað.

Þegar við segjum „unglingasjúkdóm“, þýðir það þá að þetta sé sjúkdómur sem aðeins hefur áhrif á ung börn?

Þetta er spurning sem margir hafa í huga. Þegar við heyrum orðið „unglingur“ hugsum við um ung börn og ungt fólk. Hins vegar er orðið ekki notað hér til að vísa til aldurs sjúklingsins. Nafnið er gefið út frá því hvernig þessir separ líta út í smásjá (eðli frumna þeirra).

Hins vegar er mikilvægast að einkenni JPS byrja oft að koma fram fyrir 20 ára aldur , það er á bernsku- eða unglingsárum. Þess vegna gæti maður talið að þetta nafn sé nokkuð viðeigandi.

Eru til nokkrar helstu gerðir af JPS?

Já, JPS má skipta í þrjár megingerðir. Hver gerð er örlítið frábrugðin hinni. Við skulum skoða hvað þær eru.

Er þessi sjúkdómur arfgengur?

Já, JPS er arfgengur sjúkdómur. Hann smitast með erfðafræðilegri ríkjandi erfðabreytni. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þetta erfðafræðilega ríkjandi erfðabreytni þýðir.

Um 75% sjúklinga með JPS erfa sjúkdóminn frá foreldrum sínum á þennan hátt. En í um 25% tilfella er hann af völdum nýrrar erfðabreytingar sem enginn í fjölskyldunni hefur haft áður. Þetta þýðir að einhver getur fengið hann jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi hann.

Hver eru einkenni JPS?

Helsta einkenni JPS eru sepa sem við ræddum um áðan. Þeir vaxa inni í líkamanum, þannig að við sjáum þá ekki að utan. Hins vegar er mjög sjaldgæft að sumir sepa sjáist utan endaþarmsins.

Oftast koma einkenni fram þegar separ stækka eða fjölga sér. Það eru þessir separ sem við ættum að hafa áhyggjur af.

Önnur einkenni sem sum börn kunna að hafa við fæðingu

Um 15% sjúklinga með JPS geta haft önnur líkamleg frávik við fæðingu auk sepa. Þar á meðal eru:

• Klofinn gómur
• Aukafingur á höndum og fótum (fjölvirkni)
• Þroskafrávik í heila, hjarta, kynfærum eða þvagfærum
• Þarmasnúningur (Mallrotation)
• Breytingar á æðum í húðinni (telangiectasia)

Er tengsl milli JPS og krabbameinsáhættu?

Þetta er mjög mikilvægt og eitthvað sem við þurfum að gefa gaum. Sepa af völdum JPS þróast upphaflega sem góðkynja æxli. Það þýðir að þau eru ekki krabbameinsvaldandi.

Hins vegar eru einstaklingar með JPS í meiri hættu á að fá krabbamein í meltingarfærum en aðrir. Þetta er hættulegasti þáttur þessa sjúkdóms. Áhættan getur verið allt að 30% - 50%.

Krabbamein með meiri áhættu:

• Ristilkrabbamein
• Magakrabbamein
• Briskrabbamein
• Krabbamein í smáþörmum

Hvers vegna kemur JPS fyrir? Hver er vísindalega ástæðan?

JPS orsakast af stökkbreytingu í einu af tveimur genum í líkama okkar, BMPR1A og SMAD4 .

Hugsið um þessi tvö gen sem tvo „umsjónarmenn“ sem stjórna starfsemi frumna okkar. Helsta hlutverk þeirra er að segja frumunum: „Ókei, skiptið ykkur núna“ og „Ókei, hættið að deila ykkur núna.“ Þannig stjórna þau frumuvexti.

Það sem gerist í JPS er að þegar þessi gen stökkbreytast, þá virkar þessi „umsjónarmaður“ ekki rétt. Þá missa frumurnar stjórn. Þær skipta sér of hratt, safnast saman hver ofan á aðra og mynda þá sepa sem við nefndum.

Hvernig er JPS greint?

Ef þú ert með einkenni JPS mun læknirinn fyrst skoða þig og spyrja um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft svipaða sjúkdóma. Til að fá greiningu um JPS verður þú að hafa að minnsta kosti eitt af eftirfarandi:

Hvaða prófanir eru gerðar fyrir þetta?

Læknirinn mun mæla með nokkrum prófum til að staðfesta greininguna:

• Ristilspeglun eða speglun: Þetta felur í sér að þunnt, sveigjanlegt rör með myndavél og ljósi er sett í gegnum endaþarminn til að skoða innra byrði ristilsins. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort separ eru til staðar, hvar þeir eru og hversu margir þeir eru. Til að skoða magann er rörið sett í gegnum munninn (efri meltingarfæraspeglun).

• Erfðafræðileg blóðprufa: Blóðsýni er tekið og prófað fyrir erfðabreytingar sem valda JPS.

Hvaða meðferðir eru í boði við JPS?

Helstu markmið meðferðar við JPS eru að fjarlægja sepa, stjórna einkennum og draga úr hættu á krabbameini. Læknirinn mun ákvarða bestu meðferðina fyrir þig út frá aldri þínum, heilsufari, fjölda sepa og staðsetningu þeirra.

Það eru nokkrar meðferðaraðferðir:

• Að fjarlægja sepa í ristilspeglun: Ef aðeins eru fáir separ er hægt að skera þá og fjarlægja með sérstökum tækjum sem eru sett í gegnum rörið.
• Skurðaðgerð til að fjarlægja sepa: Ef separnir eru mjög stórir eða á stað sem ekki er hægt að fjarlægja við ristilspeglun, gæti skurðaðgerð verið nauðsynleg.
• Skurðaðgerð til að fjarlægja hluta af ristli eða maga: Ef fjöldi sepa er á einu svæði geta læknar ákveðið að fjarlægja allan þann hluta ristilsins.

Hvernig tekst þér að takast á við líf þitt eftir að þú hefur fengið sjúkdóminn?

Það er engin lækning við JPS. Þess vegna, þegar sjúkdómurinn hefur verið greindur, er mikilvægast að læra að lifa með honum og takast á við hann. Besta leiðin til að gera þetta er að gangast undir reglulegar læknisskoðanir.

Hversu oft ætti ég að fara í próf?

• Fyrsta prófið ætti að gera þegar einkenni koma fyrst fram eða fyrir 15 ára aldur .
• Ef engin vandamál koma upp við fyrstu skoðun (engir separ) er nægilegt að fara í skoðun á þriggja ára fresti .
• Ef þú hefur fengið marga sepa og látið fjarlægja þá eða gengist undir aðgerð, ættir þú að fara í skimun árlega . Ef engir separ finnast aftur geturðu skipt yfir í skimun á þriggja ára fresti, samkvæmt ráðleggingum læknisins.

Eftir meðferð þarftu að gefa líkamanum tíma til að gróa. Það tekur venjulega um tvær vikur fyrir einkenni að ganga yfir og þér að fara að líða betur.

Alltaf þegar þú þarft að leita til læknis.

Ef þú finnur fyrir einkennum JPS, sérstaklega blóði í hægðum , skaltu ekki hunsa það. Leitaðu til læknis eins fljótt og auðið er. Einnig, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur sögu um sepa eða JPS, vertu viss um að láta lækninn vita. Þar sem þetta er arfgengur sjúkdómur eru þessar upplýsingar mjög mikilvægar við greiningu sjúkdómsins.