Er barnið þitt með þennan sjaldgæfa sjúkdóm? Við skulum tala um Kabuki heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Kabuki heilkenni? Sennilega ekki. Því það er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. En það er mikilvægt að vera meðvitaður um það, sérstaklega ef þú ert foreldri. Einfaldlega sagt getur þetta ástand haft áhrif á marga mismunandi líkamshluta barnsins. Oft hafa þessi börn sérstök andlitsdrætti, smávægilegar breytingar á beinagrindinni, einhverjar tafir á vitsmunaþroska og þroskavandamál eftir fæðingu. En ekki öll börn hafa þessi einkenni og alvarleiki ástandsins getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Við skulum ræða þetta aðeins nánar, eigum við ekki?

Hvernig varð nafnið „Kabuki“ til?

Þetta er líka mjög áhugaverð saga. Árið 1981 uppgötvuðu tveir japanskir ​​vísindamenn fyrst þetta ástand sem kallast Kabuki heilkenni. Annar þeirra nefndi það „Kabuki förðunarheilkenni“. Ástæðan fyrir þessu er sú að andlitsdrættir margra barna með þetta ástand líkjast förðun leikara í „Kabuki“ leikritum, hefðbundinni japanskri leiklistarlist. Ímyndaðu þér, hvernig leikararnir bera augnhárin sín og lögun augna þeirra er svipuð andlitsdrætti þessara barna. En síðar fjarlægðu vísindamenn orðið „förðun“ og fóru að nota nafnið „Kabuki heilkenni“. Stundum heyrir þú þetta ástand einnig kallað „Kabuki sjúkdómur“, „KMS“ eða „Niikawa-Kuroki heilkenni“.

Hver eru einkenni Kabuki heilkennis?

Þótt Kabuki heilkenni sé meðfæddur sjúkdómur gæti barnið þitt ekki sýnt einkenni við fæðingu. Stundum getur það tekið nokkur ár fyrir einkenni að koma fram. Það er einnig mikilvægt að muna að einkennin sem barnið þitt upplifir og alvarleiki þeirra geta verið mismunandi eftir einstaklingum.

Kabuki heilkenni getur haft áhrif á ýmis líffæri og kerfi í líkama barns. Við skulum skoða algengustu einkennin:

Sérstök andlitsdrættir

Þetta er það fyrsta sem margir sjá.

• Augnhárin krullast upp á við og eru breitt í sundur. Það getur verið hárlos á endanum á augnhárunum.
• Opnunin á milli augnlokanna (palpebral fissures) verður óeðlilega löng.
• Nefoddurinn verður flatur.
• Eyrnasneplar geta verið stórir og bollalaga.

Breytingar á beinagrindinni

Einnig má sjá nokkrar breytingar í beinum líkamans.

• Hryggjarsveppagalla (eins og hryggskekkju).
• Bleikfingurinn getur verið beygður. Þetta kallast klinodactylia í læknisfræði.
• Fingur og tær geta orðið stuttar (brachydactyly).

Einkenni sem tengjast taugakerfinu

Þú getur líka séð ýmislegt sem tengist heilanum og taugakerfinu.

• Væg eða miðlungs þroskahömlun.
• Flogaveiki.
• Tafir á tali.
• Vöðvaslappleiki (þetta kallast „lækkun á vöðvaspennu“). Þetta þýðir að líkaminn er svolítið slappur.

Vaxtar- og meltingarvandamál

Þetta getur haft áhrif á vöxt og matarvenjur barnsins.

• Hæð og þyngd getur verið eðlileg við fæðingu, en einhver vaxtarvandamál geta komið fram um 12 mánaða aldur.
• Höfuðstærðin gæti verið minni en meðaltal.
• Það geta verið erfiðleikar við að borða og kyngja.
• Það er hætta á að verða of feitur bæði á unga aldri og þegar maður verður fullorðinn.

Mikilvægt: Bara eitt eða tvö af þessum einkennum þýða ekki endilega að barn sé með Kabuki heilkenni. Mikilvægt er að leita læknisráða til að fá nákvæma greiningu.

Önnur líffæri og kerfi sem gætu orðið fyrir áhrifum

Auk þessara helstu einkenna getur Kabuki heilkenni valdið ýmsum öðrum vandamálum.

• Meðfæddur hjartasjúkdómur (hjartasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu).
• Meltingarfæravandamál (t.d. hægðatregða, bakflæði í meltingarvegi eða matur sem kemur upp í hálsinn).
• Vandamál með nýru og æxlunarfæri.
• Klofinn vör og/eða gómur.
• Hængandi augnlok eða lægri augnlok.
• Að hafa stór bil á milli tannanna.
• Aukin hætta á tíðum sýkingum eða sjálfsofnæmissjúkdómum.
• Heyrnarskerðing.
• Snemmbúinn kynþroski.

Hvað veldur Kabuki heilkenni?

Allt í lagi, nú skulum við skoða undirliggjandi orsök þessa ástands. Kabuki heilkenni orsakast af breytileika (afbrigði) í einu af tveimur genum.

Í flestum tilfellum, um 75% tilfella, er þetta vegna stökkbreytingar í geni sem kallast „KMT2D“ (áður þekkt sem „MLL2“). Þetta kallast Kabuki heilkenni af tegund 1.

Hin 3% til 5% eru af völdum stökkbreytingar í geninu KDM6A. Þetta kallast Kabuki heilkenni af tegund 2.

Einfaldlega sagt, þessi tvö gen segja frumum okkar að framleiða sérstök ensím. Þessi ensím breyta próteinum sem kallast histón. Þessi histón festast við DNA okkar og gefa litningunum okkar lögun sína. Með því að breyta þessum histónum geta þessi ensím því stjórnað virkni gena okkar. Þessi ensím eru mjög mikilvæg fyrir þroska barns.

Þegar breyting verður á „KMT2D“ geninu eða „KDM6A“ geninu, þá eru þessi ensím ekki framleidd. Þar sem líkaminn hefur ekki þessi ensím, þá virka genin ekki rétt. Það er ástæðan fyrir einkennunum og þroskafrávikunum sem sjást í Kabuki heilkenni.

Hins vegar er stundum greint Kabuki heilkenni en engar breytingar finnast í hvorugu geninu. Í slíkum tilfellum geta sérfræðingar samt ekki bent á nákvæma orsök ástandsins.

Hvernig þekkja læknar þetta?

Ef þú heldur að barnið þitt hafi þessi einkenni, þá ættir þú fyrst að leita til læknis. Læknirinn mun spyrja þig um sjúkrasögu barnsins og skoða það. Hann eða hún mun leita að sérstökum andlitsdrætti, frávikum í beinagrind eða taugasjúkdómum sem tengjast Kabuki heilkenni. Hann eða hún mun einnig spyrja um sjúkrasögu fjölskyldu barnsins (líffræðilegrar fjölskyldu).

Greiningarpróf

Til að staðfesta greininguna mun læknirinn panta erfðafræðilega rannsókn. Þetta felur í sér að taka blóðsýni barnsins og leita að breytingum á genum sem valda Kabuki heilkenni.

Eins og ég nefndi áður, gætu sum börn með Kabuki heilkenni ekki haft stökkbreytingu í hvorugu þessara gena. Í slíkum tilfellum gæti læknirinn gert aðrar blóðprufur eða litningagreiningar til að útiloka aðra sjúkdóma.

Hvaða meðferðir eru til við Kabuki heilkenni?

Þetta kann að hljóma svolítið dapurlegt, en það er engin lækning við Kabuki heilkenni. Hins vegar eru til meðferðir. Meginmarkmið þessara meðferða er að stjórna sérstökum einkennum barnsins og draga úr hættu á fylgikvillum. Við skulum skoða hvaða meðferðarmöguleikar eru í boði:

• Snemmbúin íhlutun: Að vísa barni til stuðningsþjónustu og sérkennsluáætlana snemma á ævinni hjálpar til við greindarþroska þess.
• Skynjunarsamþættingarmeðferð: Þetta felur í sér að kynna barninu fyrir ýmsum skynjunarstarfsemi og hjálpa því að stjórna því hvernig það bregst við áreitum.
• Ýmsar meðferðir:
• Sjúkraþjálfun getur styrkt vöðva barnsins.
• Iðjuþjálfun getur hjálpað til við að þróa fínhreyfifærni, eins og litlar hreyfingar sem framkvæmdar eru með fingrunum.
• Talþjálfun getur hjálpað til við að þróa tal- og tungumálakunnáttu.
• Þykknuð matvæli og/eða innsetning magaslöngu: Ef barnið þitt á erfitt með að borða gæti læknirinn þinn lagt til þessa valkosti.
• Viðbótarmeðferð með vaxtarhormóni: Börn með vaxtarhormónaskort og lágvaxna vöxt geta notið góðs af þessari meðferð.
• Heyrnartæki eða þrýstijöfnunarrör: Ef þú ert með heyrnarskerðingu geta þessi tæki hjálpað.
• Lyf: Lyf geta verið notuð til að stjórna einkennum eins og flogum, bakflæði í meltingarvegi og ADHD (athyglisbrestur með ofvirkni).
• Skurðaðgerð:Stundum er þörf á skurðaðgerð vegna vandamála eins og hryggskekkju, hjartasjúkdóma og klofinna í vör og góm.

Nákvæm meðferð sem barnið þitt fær fer eftir því hvaða líkamshluta það hefur áhrif á og einkennum þess. Það gæti einnig þurft að leita til ýmissa sérfræðinga (t.d. hjartalæknis, taugalæknis, tannlæknis, innkirtlasérfræðings, meltingarfæralæknis, ónæmislæknis, augnlæknis eða þvagfæralæknis).

Klínískar rannsóknir og aðrar rannsóknir eru nú í gangi til að finna lækningu við undirliggjandi orsök Kabuki heilkennis.

Ef barnið mitt er með Kabuki heilkenni, hvernig get ég hjálpað því?

Það er eðlilegt að finna fyrir áfalli og hræðslu þegar maður fréttir eitthvað svona. En þú ert ekki einn. Það mikilvægasta sem þú getur gert er að læra eins mikið og þú getur um þetta ástand. Vinnðu með lækni barnsins þíns til að komast að því hvað þú getur gert til að veita barninu þínu bestu mögulegu umönnun. Það getur líka verið mjög gagnlegt að taka þátt í stuðningshópum fyrir fjölskyldur barna með sjaldgæfa sjúkdóma. Þar geturðu deilt reynslu með öðrum foreldrum, spurt spurninga og fundið huggun.

Hver er lífslíkur einstaklings með Kabuki heilkenni?

Horfur og lífslíkur einstaklings með Kabuki heilkenni eru háðar alvarleika ástandsins. Þó að sjúkdómurinn geti haft áhrif á marga líkamshluta er það ekki alltaf raunin. Að meðhöndla sérstök einkenni barnsins og koma í veg fyrir fylgikvilla er lykillinn að því að bæta framtíð þess.

Fullorðnir með þennan sjúkdóm geta lifað eðlilegu lífi. Þeir geta sinnt daglegum störfum og unnið hlutastörf. Hins vegar þurfa þeir oft stuðningsmeðferð. Þar sem sjúkdómurinn er svo sjaldgæfur hafa ekki verið gerðar miklar rannsóknir á lífslíkum fólks með Kabuki heilkenni. Því er best að spyrja lækni barnsins um lífslíkur þess út frá viðkomandi sjúkdómi.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Það getur verið ógnvekjandi að komast að því að barnið þitt er með erfðasjúkdóm. Hins vegar eru einkenni, meðferð og horfur Kabuki heilkennis mjög mismunandi eftir einstaklingum. Talaðu við lækni barnsins til að læra meira um sértækt ástand barnsins. Hann eða hún getur hjálpað þér á þessari vegferð. Stuðningshópar fyrir fjölskyldur sem þjást af sjaldgæfum erfðasjúkdómum geta einnig verið mikil uppspretta styrks. Þeir geta svarað spurningum þínum og gefið þér von varðandi ástand barnsins. Finndu aldrei fyrir einmanaleika. Ekki hika við að fá þá hjálp sem þú þarft.

`Kabuki heilkenni, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, andlitsdrættir, þroskavandamál, vitsmunaþroski, Kabuki heilkenni, sjaldgæfir sjúkdómar