Er húð barnsins þíns rauð og bólgin? Við skulum læra um Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS)!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sum börn fæðast með stóran rauðan fæðingarblett öðru megin á líkamanum, sérstaklega á handlegg eða fæti, og sá handleggur/fótur er örlítið stærri en hinum megin? Eða stundum er hægt að sjá æðar hinum megin? Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar maður sér eitthvað svona. Í dag ætlum við að tala um ástand sem sýnir svipuð einkenni, sem er nokkuð sjaldgæft, sem þýðir að ekki allir fá það, og er meðfætt. Þetta kallast Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS) . Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta einfaldlega, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS)? Einfaldlega sagt...

Ímyndaðu þér, KTS er sjaldgæfur sjúkdómur sem fylgir barninu okkar þegar það kemur í þennan heim (þ.e. meðfæddur sjúkdómur ). Þetta veldur smávægilegum breytingum á þroska mjúkvefa, beina og æða barnsins. Eitt helsta einkenni þessa er að fjólublár-rauður fæðingarblettur birtist, venjulega á öðrum handleggnum eða fótleggnum, kallaður „portvínsblettur“ . Oft eiga fólk með þetta KTS einnig við vandamál að stríða í sogæðakerfinu . Þetta sogæðakerfi er mikilvægt kerfi sem hjálpar til við að halda líkamsvökvum okkar í jafnvægi.

Það er engin lækning við KTS sem stendur. Hins vegar skaltu ekki örvænta. Það eru margar árangursríkar meðferðir til að stjórna einkennum . Ef ástandið er greint og meðhöndlað eins snemma og mögulegt er, til dæmis eftir fæðingu barnsins, er hægt að draga verulega úr heilsufarslegum fylgikvillum sem geta komið upp vegna KTS.

Sumir læknar kalla KTS ástandið einnig CLVM . Þetta er fyrsti stafurinn í fjórum enskum orðum.

• C stendur fyrir Capillaries - þetta eru litlu æðarnar sem tengja saman bláæðar og slagæðar.
• L stendur fyrir eitlakerfið - Þetta er hluti af ónæmiskerfinu okkar. Það flytur vökva sem kallast eitlar um allan líkamann.
• V stendur fyrir bláæðar - þetta eru æðarnar sem flytja blóð til hjartans.
• Bókstafurinn M stendur fyrir vansköpun . Það þýðir að líkamshluti þroskast ekki eðlilega eða að um vansköpun sé að ræða.

KTS er nefnt eftir tveimur frönskum læknum, Maurice Klippel og Paul Trenaunay, sem uppgötvuðu sjúkdóminn árið 1900. Sérfræðingar áætla að um einn af hverjum 100.000 manns um allan heim þjáist af sjúkdómnum. Hann getur haft áhrif á alla, óháð kynþætti eða kyni.

Hver eru einkenni KTS? Hvernig þekkir maður það?

Einkenni Klippel-Trenaunay heilkennis (KTS) hafa aðallega áhrif á bláæðar, háræðar, mjúkvefi, bein og eitla í líkama okkar. Við skulum skoða hvernig:

1. Háræðamismyndun (CM):

Þetta er þar sem „portvínsbletturinn“ sem við nefndum áðan kemur fram. Hann orsakast af bólgu í háræðunum undir húðinni. Þessir fæðingarblettir geta verið eitt af fyrstu merkjunum um að þú gætir verið með KTS. Þessir blettir geta komið í ýmsum litum, allt frá ljósbleikum til dökkfjólubláum (vínrauðum). Með aldrinum geta þessir blettir orðið blöðrukenndir, ljósari eða dekkri.

2. Æðamismyndun (VM):

Næstum allir með KTS eru með bláæðagalla. Þessir gallar geta haft áhrif á bláæðarnar sem eru rétt fyrir ofan yfirborð húðarinnar og valdið æðahnúta í fótleggjum, sérstaklega í nára og lærum. Þeir geta einnig haft áhrif á djúpæðarnar sem liggja djúpt inni í líkamanum. Þetta getur leitt til blóðtappa í djúpæðunum (djúpbláæðasegarek - DVT) . DVT er hættulegt ástand.

3. Ofvöxtur mjúkvefja og beina:

Þetta er ástand þar sem annar handleggurinn eða fótleggurinn stækkar yfirleitt frá unga aldri en hinn. Oftast hefur þetta aðeins áhrif á annan handlegginn eða fótlegginn og oftast aðeins annan fótinn. Stundum getur annar fóturinn verið lengri en hinn. Þetta getur valdið jafnvægisleysi, erfiðleikum með göngu og takmarkaðri hreyfifærni.

4. Eitlamyndunargalla (LM):

Sumir með KTS geta haft auka eitlaæðar í eitlakerfinu, eða eitlar sem fyrir eru geta verið óeðlilega lagaðir. Vegna þess að þessar auka eitlar starfa ekki rétt getur eitlavökvi lekið , sem veldur bólgu í fótleggjum, sérstaklega fótleggjum, eða vandamálum í grindarholi, þvagblöðru eða neðri þörmum.

Hvað veldur KTS? Hvers vegna gerist þetta?

Oftast orsakast KTS af breytingu í geni sem kallast PIK3CA . Þessi erfðabreyting kemur fyrir af og til, sem þýðir að engin þekkt orsök er til staðar. Hún erfist ekki frá foreldrum . Þetta þýðir að jafnvel þótt hvorugt foreldrið hafi haft KTS getur barn þróað með sér KTS vegna þessarar erfðabreytingar.

Sumir eru með KTS án þessarar PIK3CA genastökkbreytingar. Þess vegna telja vísindamenn að KTS gæti stafað af stökkbreytingum í nokkrum öðrum genum. Rannsóknir á þessu eru enn í gangi.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna KTS?

KTS getur valdið ýmsum fylgikvillum. Þess vegna er tafarlaus meðferð mikilvæg. Við skulum skoða hvað þessir fylgikvillar eru:

• Blóðtappar: Geta komið fyrir, sérstaklega í djúpum bláæðum.
• Beðhúðarbólga: Þetta er bakteríusýking sem kemur fram undir húðinni.
• Vökvasöfnun og bólga (eitlabjúgur): Orsök skertrar starfsemi eitlakerfisins.
• Innri blæðingar: Blæðingar geta komið fram í meltingarvegi, þvagblöðru eða æxlunarfærum kvenna.
• Lungnasegarek: Þetta er lífshættulegt ástand þar sem blóðtappi sem myndast í djúpum bláæðum losnar og lokar slagæð í lungum.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta einstaklingar með KTS haft fæðingargalla í höndum eða fótum. Til dæmis:

• Að hafa auka fingur (fjölfingursmyndun)
• Fingur fastir saman (syndactyly)

Veldur KTS sársauka?

Já, KTS getur verið sársaukafullt.

• Æðahnútar geta valdið kláða eða sársauka.
• Vandamál með blóðrásina geta valdið bólgu og verkjum, sérstaklega í neðri hluta fótleggja.
• Of mikill vöxtur líffæris, eins og fótleggs, getur valdið þyngsli og sársauka í þeim fæti.

Hvernig greina læknar KTS? (Greining)

Læknar greina fyrst KTS út frá líkamlegum einkennum. Grunur leikur á KTS ef vandamál eru á að minnsta kosti tveimur af þremur meginsviðum sem við ræddum áðan — háræðum, bláæðum eða þroska útlima. Þar sem mörg einkenni KTS eru sýnileg við fæðingu gæti verið mögulegt að greina KTS áður en barnið fer af sjúkrahúsinu.

Hvaða próf eru notuð til að greina KTS?

Læknirinn gæti framkvæmt prófanir eins og þessar til að staðfesta ástandið frekar og ákvarða umfang vandans, allt eftir einkennum:

• Tölvusneiðmyndataka eða segulómun: Skoðið ástand mjúkvefja og beina.
• Segulómun (MR angiogram): Þetta er sérhæfð segulómskoðun sem getur greinilega séð ástand æða og bláæða.
• Doppler ómskoðun: Þetta hjálpar til við að sjá blóðflæði um bláæðar og slagæðar.

Hvaða meðferðir eru í boði við KTS?

Meðferð við Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS) er mismunandi eftir einkennum hvers og eins.Ekki allir fá sömu meðferð. Meginmarkmið meðferðarinnar er að stjórna einkennum og draga úr hættu á fylgikvillum. Við skulum skoða hverjar helstu meðferðaraðferðirnar eru:

• Blóðþynningarlyf / Segavarnarlyf: Til dæmis lyf eins og heparín . Þessi draga úr hættu á blóðtappa í fótleggjum og lungnablóðreki.
• Sírólímús: Þetta lyf er venjulega notað til að koma í veg fyrir að líkaminn hafni ígræddu líffæri. Hins vegar hefur það einnig reynst koma í veg fyrir að æðamyndanir versni.
• Þrýstisokkar: Þetta eru sérstakar gerðir af sokkum sem hjálpa blóðinu að flæða aftur frá fótleggjunum til hjartans. Þetta getur hjálpað til við að draga úr bólgu, verkjum og hættu á blóðtappa.
• Innrennslisbláæðarhitameðferð: Þetta felur í sér að nota einbeitta orkugeisla til að loka fyrir vandamálaæðarnar innan frá. Þetta er gert á meðan æðarnar eru enn til staðar. Þetta leiðir til styttri bata og minni sársauka.
• Leysigeislameðferð: Hægt er að nota einbeittar, sterkar orkugeislar til að eyða eða fjarlægja óæskilegan vef. Þessi leysigeislameðferð er notuð til að lýsa upp lit fæðingarbletta sem eru „portvínslit“.
• Æðahnútameðferð: Í þessari meðferð er sérstakri lausn sprautuð beint í vandamálaæðar, háræðar eða eitlaæðar. Æðarnar lokast síðan. Þetta er mjög áhrifarík meðferð við æðahnúta.
• Skólyftingar: Ef fæturnir eru ekki jafnlangir geturðu lyft öðrum skónum hærra til að leiðrétta það. Þetta getur einnig hjálpað til við að koma í veg fyrir hryggskekkju .
• Skurðaðgerð: Hægt er að framkvæma skurðaðgerð til að leiðrétta vandamál í bláæðum og jafna lengd fótleggjanna. Eða skurðaðgerð er hægt að framkvæma til að fjarlægja umframfitu eða vef til að minnka stærð ofvaxins handleggs eða fótleggs. Í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef óeðlilega stór tá gerir það erfitt að setja á sig skó eða ganga, getur táin verið fjarlægð með skurðaðgerð.

Er hægt að koma í veg fyrir KTS?

Því miður, þar sem KTS kemur fyrir af handahófi, er engin leið til að koma í veg fyrir að það þróist . Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, getur rétt meðferð hjálpað fólki með KTS að lifa betri lífsgæði.

Hvers konar framtíð getur einhver með KTS búist við?

Þótt engin lækning sé til við KTS er hægt að stjórna einkennunum. Í flestum tilfellum lifa einstaklingar með sjúkdóminn dæmigerða ævi .

Horfur á KTS geta þó verið mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir því hversu alvarlegar æðamyndanir eru. Þessar geta versnað með tímanum. Þess vegna, ef þú færð blæðingu í meltingarvegi, djúpbláæðasegarek eða lungnablóðrek , ættir þú að leita tafarlaust til læknis . Blóðtappar eða óhófleg blæðing getur verið banvæn.

Regluleg læknisráðgjöf og meðferð getur dregið verulega úr hættu á fylgikvillum.

Ef ég er með KTS, hvernig á ég að annast sjálfa mig? / Hvernig á ég að annast barnið mitt?

Ef þú eða barn þitt eruð með KTS, verið þá meðvituð um þetta:

• Hugsaðu vel um húðina þína: Það er mikilvægt að koma í veg fyrir sýkingar.
• Almennt er ekki mælt með hormóna-getnaðarvörnum sem innihalda estrógen: Þær geta aukið hættuna á blóðtappa. Ræddu við lækninn þinn um þetta.
• Taktu lyf til að koma í veg fyrir blóðtappa á meðgöngu: Læknirinn þinn mun ráðleggja þér um þetta.
• Taktu blóðþynningarlyf fyrir aðgerð: Minnkaðu hættuna á blóðtappa.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Farðu reglulega til læknis alla ævi í eftirlit . Þetta gerir lækninum kleift að fylgjast með ástandi þínu og meðhöndla öll ný vandamál sem kunna að koma upp. Regluleg eftirlit mun hjálpa lækninum að sjá hversu vel meðferðin virkar og gera breytingar á meðferðaráætluninni ef þörf krefur.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna (e. Emergency Medication Unit, ECU) ?

Ef þú grunar að þú sért með blóðtappa (t.d. djúpbláæðastíflur, einkenni lungnablóðrek) eða ef þú blæðir mikið (mikil blæðing) ættir þú að fara tafarlaust á bráðamóttöku.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Ef þú eða barn þitt eruð með KTS gætirðu viljað spyrja lækninn spurninga eins og:

• Hvaða meðferðir henta mér/barninu mínu best?
• Hversu oft ætti ég að koma í eftirlit?
• Miðað við núverandi aðstæður mínar, hvað geturðu sagt um framtíð mína (horfur/horfur)?

Er KTS lífshættulegt?

KTS sjálft hefur ekki bein áhrif á lífslíkur. Hins vegar geta sumir fylgikvillar sem geta komið upp vegna KTS, svo sem innvortis blæðingar eða lungnablóðrek, verið lífshættulegir . Regluleg meðferð við þessum áhættuþáttum getur dregið úr hættu á fylgikvillum.

Er KTS fötlun?

Þetta getur gerst. Ef þú ert óvinnufær vegna fylgikvilla KTS, svo sem djúpbláæðasegareks eða lungnablóðtappa, gætirðu átt rétt á örorkubóta. Þú gætir einnig átt rétt á bótum eins og bílastæðamiða fyrir fatlaða vegna vandamála eins og gönguörðugleika vegna stækkaðra útlima.

Það getur verið erfitt að skilja öll einkenni og fylgikvilla KTS í einu. Hins vegar getur læknirinn þinn útskýrt þau öll fyrir þér og hjálpað þér að meðhöndla vandamálin. Ekki vera hræddur við að halda lækninum þínum upplýstum um hvernig þér líður og öll ný einkenni sem þú ert að upplifa . Að tala opinskátt á þennan hátt mun auðvelda þér að biðja um hjálp ef þú átt í einhverjum vandamálum.

Það sem við viljum taka með okkur heim úr þessari sögu (skilaboð til að taka með okkur heim)

Allt í lagi, við höfum talað mikið um KTS, er það ekki? Hér eru nokkur atriði sem vert er að hafa í huga:

• KTS er sjaldgæfur, meðfæddur sjúkdómur . Svo ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki einn.
• Helstu einkennin eru fæðingarblettir eins og „portvínsblettur“, stækkaður armur/fótur og bláæðavandamál .
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá eru til mjög góðar meðferðir til að stjórna einkennunum .
• Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn eins fljótt og auðið er og hefja meðferð eins fljótt og auðið er .
• Það er nauðsynlegt að fá stöðugt lækniseftirlit og nauðsynlega meðferð alla ævi.
• Haltu góðu sambandi við lækninn þinn. Spyrðu allra spurninga sem þú hefur og segðu honum/henni hvernig þér líður.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja betur KTS. Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir þessum einkennum er best að leita læknisráðs.

` Klippel-Trenaunay heilkenni, KTS, portvínslitur, fæðingarblettur, æðagalli, eitlar, ofvöxtur útlima, meðfæddur galli, rauður fæðingarblettur, æðagalli, eitlar, ofvöxtur útlima, erfðasjúkdómur, CLVM