Erfiðleikar við göngu og tap á stjórn á líkamanum: Við skulum tala um Friedreichs ataxíu.

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að þú sért skyndilega að vagga þér við göngu, eða öllu heldur að missa jafnvægið? Eða átt þú erfitt með að tala eða teygja þig í eitthvað með höndunum? Þetta gætu verið merki um eitthvað dýpra en bara þreytu. Í dag erum við að tala um sjaldgæft ástand sem margir í okkar landi hafa ekki einu sinni heyrt um, en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um. Það er Friedreich - ataxia (FA).

Hvað nákvæmlega er Friedreichs ataxía (FA)?

Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur sem smám saman skaðar taugakerfið okkar með tímanum og veldur óeðlilegum líkamshreyfingum, erfiðleikum við að ganga, tala og kyngja, sem og skertri sjón og heyrn.

Hugsið um taugarnar í líkama okkar eins og símalínur. Þessar taugar flytja skilaboð frá heilanum til restarinnar af líkamanum. Þessi samskipti eru nauðsynleg fyrir okkur til að hreyfa útlimi okkar, ganga og tala. Í FA veikjast þessar taugavírar smám saman og hætta að virka rétt.

Þessi sjúkdómur hefur einnig áhrif á þann hluta heilans sem kallast litli heilinn . Þessi hluti er mjög mikilvægur til að stjórna líkamshreyfingum og jafnvægi. En það besta er að FA-sjúkdómurinn hefur ekki áhrif á minni, greind eða hugsunarhæfni. Það þýðir að jafnvel þótt þú sért með þennan sjúkdóm, þá helst hugsunarhæfni þín eðlileg.

Af hverju er þetta að gerast?

Þetta er algjörlega erfðafræðilegt ástand. Það þýðir að það gengur í ættir frá kynslóð til kynslóðar. Eins og þú veist er allt í líkama okkar stjórnað af genum. Orsök þessa sjúkdóms er galli í geni sem kallast FXN. Til þess að einstaklingur fái þennan sjúkdóm verður hann að erfa eintök af þessu gallaða FXN geni frá bæði móður sinni og föður.

FXN genið fyrirskipar líkamanum að framleiða sérstakt prótein sem kallast frataxín . Þetta prótein er nauðsynlegt fyrir frumur okkar, sérstaklega taugafrumur og hjartavöðvafrumur, til að framleiða orku. Þegar tvö gölluð FXN gen eru til staðar getur líkaminn ekki framleitt nóg af frataxín próteininu.

Þegar þetta prótein vantar geta frumur ekki aðeins ekki framleitt orku á réttan hátt, heldur byrja eiturefni, sérstaklega járn, að safnast fyrir inni í frumunum. Með tímanum er þetta það sem skaðar taugakerfið og veldur einkennum FA.

Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni byrja venjulega á aldrinum 5 til 15 ára. Hins vegar geta einkenni stundum komið fram fyrr eða miklu síðar, á fullorðinsárum.

Fyrstu einkenni eru erfiðleikar við að standa og ganga og jafnvægisleysi . Læknar kalla þetta gönguþrengingaójafnvægi . Með tímanum aukast þessi einkenni smám saman og ný einkenni geta komið fram.

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Þegar þú eða barnið þitt hittir lækni mun hann eða hún fyrst skoða líkama ykkar og spyrja ykkur spurninga um einkennin. Hann eða hún mun sérstaklega fylgjast með eftirfarandi:

• Ertu með jafnvægisvandamál?
• Hefurðu misst tilfinningu í liðunum?
• Eru viðbrögðin týnd?
• Eru einhver önnur einkenni sem tengjast taugakerfinu?

Ef læknirinn grunar að þetta gæti verið FA út frá þessum einkennum, mun hann örugglega vísa þér í erfðafræðilega rannsókn. Aðeins með þeirri rannsókn getum við endanlega ákvarðað hvort um galla í FXN geninu sé að ræða.

Að auki má gera nokkrar aðrar prófanir til að sjá hversu mikið tjón hefur orðið á hjarta og taugum:

• Segulómun eða tölvusneiðmyndataka til að skoða heila og mænu.
• Rafvöðvamæling (EMG) til að athuga vöðva- og taugastarfsemi.
• Rannsóknir á taugaleiðni skoða hraðann sem skilaboð berast í gegnum taugarnar.
• Athugaðu starfsemi hjartans með hjartalínuriti (EKG/ECG) og/eða hjartaómun (Echocardiogram) .
• Blóðprufur til að kanna blóðsykur og E-vítamínmagn.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Það er engin lækning við FA í augnablikinu. Hins vegar er margt sem þú getur gert til að stjórna einkennunum og gera lífið auðveldara. Nýlega samþykkti bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið (FDA) lyf sem kallast Skyclarys (omaveloxolone) við sjúkdómnum.

Læknirinn þinn, sjúkraþjálfari og aðrir sérfræðingar munu vinna saman að því að aðstoða þig. Meðferðaráætlunin gæti falið í sér:

• Skurðaðgerð eða notkun sérstakra stuðninga (spelkur) við bakverkjum eða afmyndunum á fæti.
• Sjúkraþjálfun til að halda líkamanum eins virkum og mögulegt er.
• Talmeðferð við mál- og kyngingarörðugleikum.
• Búnaður eins og sérstakir skór, göngustafir eða hjólastólar til að auðvelda göngu.
• Lyf við verkjum ef þörf krefur.
• Meðhöndlun sjúkdóma eins og sykursýki og hjartasjúkdóma sem geta komið upp við þennan sjúkdóm.

Geðheilsa og að fá stuðning

Það er eðlilegt að finna fyrir yfirþyrmandi tilfinningum og áfalli þegar maður fréttir að maður sé með sjaldgæfan, ólæknandi sjúkdóm eins og þennan. Þess vegna er svo mikilvægt að hugsa um andlega heilsu sína jafnt sem líkamlega.

Mundu að þunglyndi er meðhöndlanlegt ástand.Það getur líka verið mikill léttir að ræða tilfinningar sínar við fjölskyldu og vini. Að ganga í stuðningshóp þar sem þú getur hitt annað fólk sem glímir við sama sjúkdóm og þú getur hjálpað þér að finna fyrir minni einmanaleika.