Finnst þér þú vera þreytt(ur) allan daginn og hefur enga orku til að gera neitt? Við höldum oft að það sé vegna þess að við vinnum of mikið, borðum ekki rétt eða fáum ekki nægan svefn. En vissir þú að það gæti verið dýpri ástæða fyrir öllu þessu inni í líkama okkar? Hefur þú heyrt um litlu orkuverksmiðjurnar í líkama okkar? Þetta er það sem við köllum hvatbera. Ef þær virka ekki rétt geta komið upp stór vandamál sem við hugsum ekki einu sinni um. Svo við skulum ræða þetta í smáatriðum og mjög einföldu máli í dag.
Hvaða þættir eru þessir hvatberar?
Einfaldlega sagt
eru hvatberar eins og litlar vélar eða orkuver í nánast hverri einustu frumu líkama okkar. Ímyndaðu þér, ef líkami okkar væri stórborg, þá eru þessir hvatberar orkuverin sem sjá borginni fyrir rafmagni. Með því að nota matinn sem við borðum og súrefnið sem við öndum að okkur framleiða þessir litlu hvatberar 90% af þeirri orku sem líkami okkar þarf til að hlaupa, hoppa, hugsa, vinna
og í stuttu máli, lifa. Sérstaklega í líffærum sem vinna stöðugt og þurfa meiri orku, eins og
hjarta, heila og vöðva, eru þúsundir þessara hvatbera. Vegna þess að þessi líffæri þurfa meiri „straum“ en önnur.
Svo hvað eru þessir hvatberasjúkdómar?
Ímyndaðu þér, hvað myndi gerast ef þessar virkjanir sem ég nefndi hættu skyndilega að virka rétt og myndu ekki framleiða næga orku? Öll borgin myndi myrkast og líkamastarfsemi okkar myndi einnig skerðast. Þá koma upp sjúkdómar sem kallast
„hvatberasjúkdómar“ . Þessir sjúkdómar eru yfirleitt
langvinnir , sem þýðir að þeir geta varað alla ævi. Oftast eru þeir erfðafræðilegir, sem þýðir að
þeir erfast frá foreldrum til barna. Stundum geta þessi einkenni komið fram við fæðingu og stundum geta þau komið fram síðar á ævinni.
Hverjar eru orsakir þessara sjúkdóma?
Oftast er aðalástæðan fyrir þessu erfðafræðileg. Það er að segja einhverjir gallar í genum sem við erfum frá foreldrum okkar. Þetta getur gerst á nokkra megin vegu.
| Erfðategund | Einfaldlega sagt... |
|---|
| Autosomal recessive erfðir | Í þessu tilviki erfir barnið gallað gen (stökkbreytt gen) frá bæði móður og föður. Þá eru 25% líkur á að hvert barn í fjölskyldunni fái sjúkdóminn. |
| Arfgeng erfðafræðileg ríkjandi erfðafræði | Það sem gerist hér er að barnið erfir gallað gen frá aðeins öðru foreldrinu, annað hvort móðurinni eða föðurnum. Þá eru 50% líkur á að hvert barn í fjölskyldunni fái sjúkdóminn. |
| Erfðir hvatbera | Þessi er svolítið sérstakt. Hvatberar hafa sitt eigið DNA. Í þessari erfðafræði eru 100% líkur á að móðir með gallaða hvatbera erfi öll börn hennar þennan sjúkdóm. |
| Handahófskenndar stökkbreytingar | Mjög sjaldgæft er að stökkbreyting eigi sér stað þegar gen barns eru nýmynduð, án þess að foreldrar valdi því nokkurri sök. |
Að auki getur truflun á starfsemi hvatbera tengst ákveðnum sjúkdómum, svo sem Alzheimerssjúkdómi, vöðvarýrnun, sykursýki og sumum tegundum krabbameins.
Hver eru einkenni þessara sjúkdóma?
Þetta er þar sem margir ruglast. Einkenni þessara sjúkdóma geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Ástæðan er sú að einkennin eru mismunandi eftir því hvaða líffæri í líkamanum er fyrir áhrifum. Sumir fá
mjög væg einkenni en aðrir geta fengið alvarleg.
Þessi einkenni geta komið fram á öllum aldri. Þar sem þessi einkenni eru svipuð einkennum annarra algengra sjúkdóma getur stundum verið erfitt að greina sjúkdóminn.
Taflan hér að neðan sýnir nokkur af þeim einkennum sem geta komið fram.
| Áhrifað líffæri/kerfi | Möguleg einkenni |
|---|
| Vöxtur og vöðvar | Hægari vöxtur, vöðvaslappleiki og þreyta við áreynslu. |
| Heili og taugar | Námsörðugleikar, þroskaseinkun, einhverfurófsröskun, mígreni, flog, heilablóðfall og vitglöp. |
| Skynfæri | Sjón- og heyrnarskerðing. |
| Innri líffæri | Hjarta-, nýrna- eða lifrarsjúkdómar, sykursýki, skjaldkirtilsvandamál. |
| Meltingarkerfið | Erfiðleikar við að kyngja, magaverkir, niðurgangur eða hægðatregða, uppköst. |
Hvernig á að greina sjúkdóminn?
Eins og ég nefndi áður geta einkenni þessara sjúkdóma verið mjög mismunandi, þannig að það getur verið svolítið erfitt að átta sig nákvæmlega á hvaða sjúkdómur um er að ræða.
Það er ekki hægt að greina hann með einni prófun. Þess vegna skoðar læknir sjúkling og sendir hann í röð mismunandi prófana.
Algeng próf sem framkvæmd eru
- Ítarleg yfirferð á sjúkrasögu fjölskyldunnar .
- Að framkvæma ítarlega líkamlega og taugafræðilega skoðun .
- Að greina efnabreytingar í líkamanum með blóð- og þvagprufum (efnaskiptapróf).
- Segulómun (sérstaklega vegna heilavandamála).
- Hjartalínurit (EKG) eða hjartalínurit til að kanna starfsemi hjartans.
- Sérstök DNA-próf til að greina erfðagalla .
- Í sumum tilfellum getur verið nauðsynlegt að taka lítinn vöðva- eða húðbút til rannsóknar (vefjasýni) .
Hvaða meðferðir eru til við þessu?
Margir spyrja sig hvort til sé fullkomin lækning við þessu. Heiðarlega sagt,
þá er engin sérstök lækning við hvatberasjúkdómum ennþá. En ekki vera hræddur við það. Það eru margar meðferðir í boði til að stjórna einkennum og hægja á framgangi sjúkdómsins. Meðferð fer eftir sjúkdómi sjúklingsins, líffærunum sem eru fyrir áhrifum og alvarleika sjúkdómsins. Jafnvel þótt tveir einstaklingar með sama sjúkdóm fái sömu meðferð, þá virkar hún hugsanlega ekki á sama hátt.
Nokkrar af helstu meðferðaraðferðunum:
- Vítamín og fæðubótarefni: Sum vítamín hjálpa til við starfsemi hvatbera.
- Æfingar: Sérstaklega vöðvastyrkjandi æfingar. Þessar æfingar ættu að vera gerðar undir handleiðslu læknis eða sjúkraþjálfara.
- Sjúkraþjálfun , iðjuþjálfun og talþjálfun : Þetta hjálpar sjúklingnum að framkvæma dagleg störf auðveldara.
Einnig er sjúklingum ráðlagt að forðast ákveðna hluti. Til dæmis er mjög mikilvægt að forðast hluti eins og að verða fyrir miklum kulda eða hita, vera svangur, fá ekki nægan svefn, streitu,
reykingar og áfengisneyslu .
Skilaboð til að taka með heim
- Hvatberar eru eins og litlar orkuver sem sjá frumum líkama okkar fyrir orku.
- Sjúkdómar sem orsakast af truflunum á þessu eru yfirleitt langvinnir og oft arfgengir.
- Einkenni eru mjög fjölbreytt og geta verið vöðvaslappleiki , vaxtarskertur, sjón- og heyrnarskerðing og hjartasjúkdómar.
- Þó að engin sérstök lækning sé til við þessum sjúkdómum er hægt að lifa góðu lífi með því að stjórna einkennunum og aðlaga lífsstíl sinn.
- Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf áður en þú eignast börn. Það besta sem þú getur gert er ekki að örvænta heldur að leita réttra læknisráða.
Hvatberar, hvatberar, hvatberasjúkdómar, erfðasjúkdómar, orka, frumur, einkenni, meðferð
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni