Ertu með undarlega bletti eða kekki á líkamanum? Við skulum tala um taugavefssjúkdóm (e. neurofibromatosis, NF)!

Ertu með þessa kaffilituðu bletti á húðinni sem þú hefur líklega séð síðan þú varst barn? Eða ertu stundum með litla, kekkjótta hluti sem birtast á stöðum á líkamanum? Kannski eru þetta ekki bara blettir eða kekkir. Í dag ætlum við að tala um ástand sem getur verið þannig, og það er svolítið flókið en skiljanlegt. Það er taugafibromatósa , eða NF í stuttu máli.

Hvað er taugafibromatósa (NF)?

Einfaldlega sagt er taugafibromatósa (NF) hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á taugakerfið okkar og gen . Hún hefur áhrif á heila, mænu, taugar og húð. Einkennin sem þú finnur fyrir geta verið mismunandi eftir einstaklingum og þau eru einnig mismunandi eftir því hvers konar NF þú ert með. En algengustu einkennin eru fæðingarblettir og æxli sem eru venjulega ekki krabbameinsvaldandi (góðkynja). Þú getur einnig erft sjúkdóminn frá fjölskyldu þinni, sem eru genin þín. En óvænt getur það komið fram af handahófi í um 50% tilfella, án fjölskyldusögu.

Hverjar eru helstu gerðir taugafibromatósu (NF)?

Það eru þrjár megingerðir af þessum NF-um. Við skulum skoða hvað þær eru.

1. Taugafibromatósa af gerð 1 (NF1)

Þetta er algengasta tegund NF. Hún kemur fyrir þegar:

• Kaffiblettir: Þessir líta út eins og kaffilitaðir blettir. Þeir geta komið fram hvar sem er á líkamanum.
• Taugaþráðaæxli: Lítil æxli sem myndast á taugum.
• Freknur á handarkrika og nára: Þær líta út eins og litlir punktar.
• Sjóntaugaæxli: Þessi geta myndast í taugunum sem tengjast auganu.
• Beinafrávik: Til dæmis hlutir eins og hryggskekkju.

Ímyndaðu þér litla stúlku sem heitir Nimali. Þegar hún fæddist hafði hún nokkra mjólkurkennda kaffilitaða bletti á líkamanum. Þegar hún eltist birtust einnig litlir blettir á handarkrikunum á henni. Það var ekki fyrr en hún sýndi þá lækni að hún komst að því að hún var með NF1.

2. Schwannomatosis tengd NF2 (áður kallað taugafibromatosis af gerð 2 (NF2))

Þessi tegund gerist:

• Hægt vaxandi taugakrabbamein: Þessi myndast einnig meðfram taugum.
• Heyrnarskerðing: Heyrnarskerðing getur komið fyrir.
• Sjónbreytingar: Það getur komið fyrir eins og drer.
• Dofi eða máttleysi: Þú gætir fundið fyrir dofa í útlimum (útlægur taugakvilli).

3. Schwannomatosis (SWN)

Þetta er sjaldgæfasta gerðin . Það eru nokkrar undirgerðir af þessu, allt eftir erfðabreytingunni. Stundum geta engin einkenni komið fram. En ef einkenni koma fram, þá eru eftirfarandi atriði sem geta gerst:

• Hægvaxandi taugaæxli (Schwannomas):Þetta getur aðeins komið fyrir á einum hluta líkamans.
• Langvinnir verkir.
• Dofi og bólga í fingurgómum.

Hversu algeng er taugafibromatósa (NF)?

Gróflega má segja að NF1 sé orsök um 96% allra NF tilfella. Það þýðir að um það bil eitt af hverjum 3.000 börnum sem fæðast ár hvert um allan heim er með það. NF2 er orsök um 3%, það er um það bil eitt af hverjum 33.000 börnum sem fæðast. Schwannomatosis (SWN) er enn sjaldgæfari og kemur fyrir hjá um 1%.

Hver eru einkenni taugaþráðabólgu (NF)?

Eins og við nefndum áðan eru einkenni mismunandi eftir gerð NF. Sumir geta fundið engin einkenni, en aðrir geta fundið fyrir alvarlegum einkennum. Hins vegar eru tvö megineinkenni sem eru sameiginleg öllum þremur gerðunum:

• Æxli: Þetta eru vefjaklumpar sem myndast þegar frumur koma saman. Mismunandi gerðir af NF-æxlum eru gerð úr mismunandi gerðum frumna. Þessi æxli eru oft hægvaxandi og eru ekki krabbameinsvaldandi (góðkynja) . Hins vegar geta sum æxli mjög sjaldan orðið krabbameinsvaldandi. Þessi æxli sem myndast á taugum eru kölluð taugatrefjaæxli .

• Húðvöxtur: Þetta felur í sér fæðingarbletti, eins og kaffi-au-lait-blettina sem við ræddum áðan, sem og fæðingarblettir sem myndast í handarkrika og nára. Stundum geta einnig myndast litlir, mjúkir, baunastórir kekkir (húðtaugaþráðaæxli) á húðyfirborðinu.

Það mikilvægasta er að vera ekki hræddur við að þú sért með NF bara vegna þess að þú ert með nokkra svona bletti. Hins vegar, ef þú hefur einhverjar efasemdir, er best að leita læknisráðs.

Auk þessara helstu einkenna geta önnur einkenni komið fram:

• Heyrnar- eða sjónskerðing.
• Skoliósi.
• Vöðvaslappleiki.
• Dofi eða náladofi í útlimum.
• Líkamsverkir og höfuðverkur.
• Hegðunarbreytingar, svo sem athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD).
• Námsörðugleikar.
• Ástand eins og flog.

Hvernig lítur einstaklingur með taugafibromatósu (NF) út?

Þetta er mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta séð litla, kringlótta kekki (um það bil sentímetra í þvermál, á stærð við baunir) á húðinni. Þetta eru taugatrefjaæxli. Sumir geta haft fleiri en tvo af þessum kekkjum, eða þeir geta haft stóran kekk (plexiform taugatrefjaæxli) sem er gerður úr nokkrum taugum undir húðinni.

Við ræddum um kaffi-au-lait bletti. Þessir geta verið af ýmsum stærðum og gerðum, allt frá flötum, ljósbrúnum til dökkbrúnum. Venjulega sjást sex eða fleiri slíkir blettir.

Það er eðlilegt að hafa bletti í andliti. En við NF birtast þessir blettir í handarkrikum og nára.Þetta eru algengustu punktarnir. Þeir líta út eins og litlir, rauðbrúnir punktar.

Á hvaða aldri koma einkenni taugaþráðabólgu (NFT) fram?

Þetta er einnig mismunandi eftir einstaklingum. Sum einkenni geta verið til staðar við fæðingu. Sum geta komið fram þegar þú eldist, á unglingsárum eða sem fullorðnir. Til dæmis geta taugaþráðabólur verið til staðar á húð sumra barna við fæðingu. En oftast koma þær fram á unglingsárunum. Kaffiblettir eru algengir á fyrstu árum ævi barns. Freknur í nára og handarkrika geta komið fram á aldrinum 3 til 5 ára. Einkenni schwannomatosis byrja venjulega á fullorðinsárum, um 30 ára aldur.

Hvað veldur taugaþráðabólgu (NF)?

Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting (stökkbreyting) í genum okkar . Við skulum skoða hvað veldur hverri gerð:

• Taugafibromatósa af gerð 1 (NF1): Í ​​líkamanum er gen sem kallast NF1 . Það stjórnar framleiðslu próteins sem kallast taugafíbrómín. Hlutverk þessa próteins er að bæla myndun æxla.
• NF2-tengd schwannomatosis/taugafibromatosis af gerð 2 (NF2): Þetta er af völdum gens sem kallast NF2 (merlin) . Þetta stýrir einnig öðru próteini sem kallast taugafibromín. Þetta prótein bælir einnig myndun æxla.
• Schwannomatosis: Þetta getur stafað af stökkbreytingum í genunum SMARCB1 eða LZTR1 . Hins vegar er í mörgum tilfellum ekki hægt að bera kennsl á nákvæmlega hvaða gen veldur þessu ástandi.

Einfaldlega sagt, ef stökkbreyting verður í einhverju af þessum fjórum genum, fá próteinin ekki þær leiðbeiningar sem þarf til að stjórna vexti frumna okkar. Þá byrja æxli að myndast í líkamanum.

Þú getur erft annað hvort NF1 eða NF2 frá foreldrum þínum, sem kallast erfðafræðilegt ríkjandi mynstur . Þetta þýðir að þú þarft aðeins að fá afrit af breytta geninu frá öðru hvoru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Hins vegar þróast sjúkdómurinn hjá um það bil helmingur fólks með NF1 sjálfkrafa, án fjölskyldusögu. Þetta getur einnig gerst hjá fólki með NF2. Um 85% fólks með schwannomatosis fá sjúkdóminn sjálfkrafa, án fjölskyldusögu.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir taugafibromatósu (NF)?

Þetta ástand getur þróast hjá hverjum sem er, en ef einhver í fjölskyldu þinni er með einn af þessum NF-sjúkdómum, þá eru meiri líkur á að þú fáir það líka.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna taugafibromatósu (NF)?

NF getur valdið nokkrum fylgikvillum. Sumir þeirra eru:

• Heyrnarskerðing.
• Minnkuð sjón.
• Viðvarandi verkir.
• Náms- og hegðunarvandamál.
• Hjarta- og æðasjúkdómar - til dæmis háþrýstingur, meðfæddir hjartasjúkdómar.
• Sjálfsálitsvandamál vegna húðsjúkdóma.
• Meiri hætta á að fá krabbamein en almenningur, þar á meðal brjóstakrabbamein og mjúkvefjakrabbamein (sarkmein).

Mikilvægt: Flest NF-æxli eru ekki krabbameinsvaldandi. Hins vegar geta sum NF-æxli í mjög sjaldgæfum tilfellum orðið að krabbameini. Þess vegna er mjög mikilvægt að fara reglulega í læknisskoðun.

Hvernig er taugafibromatósa (NF) greind?

Læknir mun skoða þig og framkvæma nauðsynlegar prófanir til að greina taugaþroska. Fyrst mun hann skoða húðina til að athuga hvort um sé að ræða kaffi-au-lait bletti eða taugaþráðaæxli. Hann mun einnig athuga hvort um sé að ræða hryggskekkju, blóðþrýsting, sjón og heyrn. Hann mun einnig spyrja um heilsu þína og fjölskyldusögu. Svo ef þú veist að einhver í fjölskyldunni þinni er með taugaþroska skaltu gæta þess að láta lækninn vita.

Viðmiðin fyrir greiningu á hverri gerð af NF eru mismunandi. Þó að klínísk skoðun geti oft gert greiningu geta sumar prófanir hjálpað til við að ákvarða orsök einkennanna. Myndgreiningarpróf, svo sem segulómun, röntgenmynd eða tölvusneiðmynd, geta sýnt hvernig ástandið hefur haft áhrif á taugakerfið. Erfðapróf geta einnig hjálpað til við að bera kennsl á stökkbreytinguna sem veldur einkennunum. Hins vegar hafa læknar ekki enn greint öll genin sem valda ástandinu.

Stundum eru einkenni ekki greind fyrr en árum eftir að þau koma fram. Sumir fá greiningu sem fullorðnir. Þetta er vegna þess að einkenni NF þróast með tímanum, í áföngum.

Hvaða meðferðir eru til við taugafibromatósu (NF)?

Þetta er mjög mikilvægt: Meðferð þín við NF ætti að vera undir handleiðslu fjölgreinateymis lækna með sérþekkingu á sjúklingum með NF . Þetta teymi samanstendur venjulega af:

• Taugakrabbameinslæknar.
• Taugaskurðlæknar.
• Eyrna-, nef- og hálslæknar (ENT læknar).
• Lýtalæknar.
• Sálfræðingar.
• Heyrnarfræðingar.
• Erfðaráðgjafar.

Þó að engin lækning sé til við NF í augnablikinu, þá hafa margar framfarir orðið í greiningu og meðferð æxla sem tengjast NF. Læknirinn þinn mun leiðbeina þér um bestu meðferðina fyrir ástand þitt.

Ef þú ert einkennalaus, eða ef einkennin trufla ekki daglegt líf þitt, gætirðu ekki þurft neina meðferð. Í því tilviki mun læknirinn biðja þig um að koma í eftirlit einu sinni eða tvisvar á ári til að fylgjast með framgangi sjúkdómsins.

Læknirinn gæti mælt með meðferðum eins og:

• Fjarlæging æxlis:Með skurðaðgerð er hægt að fjarlægja æxli á húðinni og annars staðar í líkamanum.
• Lyf: Lyfið selumetinib hefur verið samþykkt af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu (FDA) til að stöðva vöxt æxlisfrumna hjá börnum á aldrinum 2 til 18 ára með NF1 sem eru með plexiform taugaþráðaæxli sem ekki er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð, eða þar sem æxlin hafa valdið fötlun eða afmyndun.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta beinvöxt: Ef þú ert með hryggskekkju eða aðrar beinvöxtarfrávik gæti læknirinn þinn mælt með spelku eða, í alvarlegum tilfellum, skurðaðgerð.
• Lyfjameðferð: Þessi meðferð er gefin við illkynja æxlum. Lyfjameðferð eyðileggur krabbameinsfrumur.
• Geislameðferð: Geislameðferð getur verið notuð til að stjórna æxlisvexti í krabbameinum eins og brjóstakrabbameini, mjúkvefskrabbameini sem kallast sarkmein, illkynja úttaugaslíðuræxli (MPNST) eða glioma (heilaæxli).

Ef NF hefur áhrif á heyrn þína eða sjón gæti læknirinn þinn mælt með hjálpartækjum eins og heyrnartækjum eða leiðréttingarlinsum.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Öll meðferð hefur hugsanlegar aukaverkanir. Læknirinn mun ræða þær við þig áður en meðferð hefst.

Mögulegar aukaverkanir skurðaðgerðar:

• Blæðing.
• Sýking.
• Taugafibróm sem koma aftur eftir fjarlægingu.
• Taugaskemmdir.

Aukaverkanir krabbameinslyfjameðferðar:

• Þreyta.
• Niðurgangur eða hægðatregða.
• Hárlos.
• Maturinn er bragðlaus.
• Ógleði og uppköst.

Hver er lífslíkur einstaklings með taugafibromatósu (NF)?

Taugafibromatósa (NF) hefur venjulega ekki marktæk áhrif á lífslíkur þínar. Hins vegar getur verið erfitt að sinna sumum daglegum athöfnum, svo sem heyrn og sjón, án aðstoðar, allt eftir staðsetningu æxlanna. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður geta sumir fylgikvillar, svo sem krabbamein, verið lífshættulegir.

Er hægt að koma í veg fyrir taugafibromatósu (NF)?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir NF. Ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa til að læra meira um áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Leitið til læknis ef þið eða barnið ykkar takið eftir einhverjum af þessum einkennum NF á húðinni:

• Að hafa sex eða fleiri kaffihús (café au lait)
• Húðhnútar birtast án ástæðu.
• Að hafa bletti í handarkrikum eða nára.

Önnur einkenni sem krefjast læknisráðgjafar:

• Breytingar á heyrn og/eða sjón.
• Sársauki án ástæðu.
• Vöðvaslappleiki.
• Dofi eða náladofi í fingrum og tám.

Ef þú ert með NF mun læknirinn líklega mæla með því að þú komir í reglulegar skoðanir (venjulega á 6 til 12 mánaða fresti) til að fylgjast með einkennunum. Vertu viss um að bóka viðbótartíma ef þú færð ný einkenni eða ef núverandi einkenni versna.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Hvað veldur einkennunum mínum?
• Hver er hættan á að framtíðarbörn mín erfi þennan sjúkdóm?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Hversu oft ætti ég að koma í eftirfylgnipróf?
• Eru einhverjar klínískar rannsóknir sem ég get fengið aðgang að?
• Ætti ég að leita til frjósemissérfræðings?

Taugatrefjasjúkdómur er sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið og húðina. Hann getur haft áhrif á þig á mismunandi vegu. Þú gætir haft einkenni sem trufla dagleg störf þín, eða þú gætir haft engin einkenni. Oft, eftir því hvernig einkennin þróast með aldrinum, getur það tekið ár að fá opinbera greiningu. Þegar þú hefur fengið þessa greiningu getur það verið mikill léttir að vita nákvæmlega hvað er í gangi. Læknateymið þitt getur hjálpað þér að læra meira um hvernig þetta ástand getur haft áhrif á þig og hugsanlega framtíðarfjölskyldu þína. Þó að engin lækning sé til, þá eru til meðferðarúrræði.

Mikilvægast að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Taugafibromatósa (NF) er ekki eitthvað sem þarf að óttast, en það er eitthvað sem þarf að vera meðvitaður um.

• Ef þú ert með óvenjulega bletti, kekki á húðinni eða marga bletti í handarkrika/nára skaltu leita til læknis .
• Það eru til mismunandi gerðir af NF og einkennin eru mismunandi fyrir hverja.
• Þetta er erfðafræðilegt ástand, en það er ekki alltaf í fjölskyldum.
• Þótt engin lækning sé til við sjúkdómnum eru margar meðferðir í boði sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og lifa betra lífi .
• Það er mjög mikilvægt að fá meðferð undir eftirliti sérhæfðs læknateymis.
• Það er nauðsynlegt að fara reglulega í læknisskoðun og vera vakandi fyrir nýjum einkennum.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann mun með ánægju aðstoða þig.

` Taugafibromatosis, NF, taugaæxli, kaffiblettir, erfðasjúkdómar, húðblettir, taugakerfi