Er barnið þitt með heyrnarvandamál og barkakýli? Við skulum læra um Pendred heilkenni!

Kippir litla krílið þitt sér ekki við hávær hljóð? Eða lítur það ekki um öxl þegar nafnið á því er kallað? Stundum, á bak við þetta, getur verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem við hugsum ekki einu sinni um. Það er það sem Pendred heilkenni er. Ekki hafa áhyggjur, í dag munum við ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Pendred heilkenni?

Einfaldlega sagt er Pendred heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Í þessu tilviki gæti barnið þitt fæðst með varanlegt heyrnarskerðingu. Þetta heyrnarskerðing hefur oft áhrif á bæði eyru og getur versnað með tímanum. Að auki geta börn og ungmenni með Pendred heilkenni fengið skjaldkirtilsstruma , sem er stækkaður skjaldkirtill í hálsinum. Stundum, en mjög sjaldgæft, getur þessi skjaldkirtill einnig valdið vanvirkum skjaldkirtil (skjaldvakabresti).

Ímyndaðu þér hversu erfitt það hlýtur að vera að komast að því að barnið þitt er með þennan sjúkdóm. En það mikilvægasta er að örvænta ekki . Læknirinn þinn mun hjálpa þér að stjórna sjúkdómnum og hafa hemil á einkennum barnsins eins mikið og mögulegt er. Hann mun einnig fræða þig um heyrnartæki sem henta barninu þínu, sem og samskiptaaðferðir. Þá mun heyrnarskerðingin ekki vera stór hindrun fyrir tungumálakunnáttu og nám barnsins.

Hver eru einkenni Pendred heilkennis?

Helsta og augljósasta einkenni þessa ástands er heyrnarskerðing . Umfang þessa skerðingar getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Sum börn geta haft væga til alvarlega heyrnarskerðingu (heyrnarleysi). Til dæmis gæti barn með miðlungs heyrnarskerðingu getað heyrt fólk tala en ekki skilið hvað það er að segja.

Oftast er þetta heyrnarskerðing til staðar við fæðingu, en stundum getur hún komið fram á bernskuárum, í bernsku eða jafnvel síðar.

Einkenni heyrnarskerðingar af völdum Pendred heilkennis geta verið:

• Lítið barn kippir sér ekki við, jafnvel þótt það heyri hátt hljóð.
• Barnið svarar ekki þegar það er kallað með nafni.
• Barnið hefur ekki sagt sitt fyrsta orð í næstum ár.
• Byrja að tala seinna en önnur börn á sama aldri.
• Barnið biður þig stöðugt um að „segðu þetta aftur“.

Auk þessara heyrnarvandamála geta verið nokkur önnur einkenni:

• Jafnvægisvandamál við göngu - til dæmis að það tekur langan tíma að byrja að ganga. Þetta gerist þó ekki hjá öllum og er frekar sjaldgæft.
• Struma - Þetta sést oftast þegar barnið er aðeins eldra, það er á unglingsárum eða ungum fullorðinsárum.
• Skjaldvakabrestur - Þetta er einnig mjög sjaldgæft ástand.

Hvers vegna kemur þetta Pendred heilkenni fram?

Helsta orsök Pendred heilkennis er erfðabreyting í geni sem kallast „SLC26A4“ . Þetta gen hjálpar líkamanum að framleiða prótein sem kallast „pendrín“ . Þetta pendrín tengist bæði heyrn okkar og starfsemi skjaldkirtilsins. Vissir þú að skjaldkirtillinn framleiðir hormón sem stjórna því hvernig líkaminn notar orku (efnaskipti).

Þegar vandamál eru með þetta pendrínprótein geta þær byggingar í innra eyra barnsins sem tengjast heyrn ekki þróast rétt . Þetta veldur ástandi sem kallast skyntaugaheyrnarskerðing . „Skyntaugaheyrnarskerðing“ þýðir að þessi heyrnarskerðing er varanleg og stafar af vandamáli í innra eyranu sjálfu. Þessi vandamál geta verið:

• Stækkaðir jafnvægisleiðarar (e. vestibular aqueducts, EVA) : Jarðvegsleiðararnir eru litlir beinpípur sem tengja innra eyrað við höfuðkúpu. Margir sem eru með stækkaða jafnvægisleiðara fá heyrnarskerðingu.
• Kuðungur með færri „beygjum“ en venjulega : Kuðungurinn er innsti hluti heyrnarkerfisins. Hann er snúnur, eins og gróp snigils. Hann hefur venjulega 2 og 3/4 beygjur. Barn með Pendred heilkenni getur haft færri beygjur í þessum spíral en venjulegur einstaklingur. Þetta tengist einnig heyrnarskerðingu.

Eins og ég nefndi áður hefur pendrín einnig áhrif á starfsemi skjaldkirtilsins. Þannig að þegar vandamál eru með skjaldkirtilinn getur hann bólgnað (goiter) og ekki framleitt næg hormón.

Hvernig erfist Pendred heilkenni hjá börnum?

Þetta kann að virðast svolítið flókið að skilja, en leyfið mér að orða það einfaldlega. Barn með Pendred heilkenni erfir einkennið með erfðafræðilegu víkjandi mynstri . Ókei, þetta hljómar svolítið flókið, er það ekki? Einfaldlega sagt, það er svona:

Til þess að barn sýni þessi einkenni verður það að erfa tvö eintök af þessari stökkbreytingu í geninu – eitt frá móður sinni og eitt frá föður sínum.

Í þessu tilviki eru báðir foreldrar berar stökkbreytta gensins. Það er að segja, þeir eru báðir með eitt stökkbreytt gen og eitt eðlilegt gen. Vegna þessa eðlilega gens fá foreldrarnir ekki Pendred heilkenni. Hins vegar, þegar þeir eignast barn, eru um 25% líkur á að barnið fái sjúkdóminn. Hugsaðu um það eins og að kasta tveimur peningum og báðir munu koma upp höfuð.

Hvernig er Pendred heilkenni greint?

Hvað á að gera til að athuga hvort nýfædd börn hafi heyrnarvandamálHeyrnarskimanir eru venjulega gerðar á sjúkrahúsum. Ef heyrnarpróf bendir til heyrnarskerðingar þarf frekari prófanir til að staðfesta greininguna. Þá fyrst eru gerðar nákvæmari prófanir til að kanna hvort um Pendred heilkenni sé að ræða. Eða, ef þú grunar að barnið þitt sé með heyrnarvandamál, geturðu leitað til læknis. Á þessum tímapunkti munt þú líklega leita til háls-, nef- og eyrnalæknis eða erfðafræðings .

Læknirinn mun spyrja þig spurninga um heyrnarvandamál barnsins. Til dæmis, hvenær tókstu fyrst eftir því og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft heyrnarvandamál áður. Þar sem Pendred heilkenni er arfgengt er mögulegt að einhver í fjölskyldu þinni hafi líka haft það.

Þetta eru prófin sem hjálpa til við að greina Pendred heilkenni:

• Heyrnarpróf : Þetta felur í sér prófanir eins og hljóðútgeislun í eyrum (OAE) og heyrnar-heilastofnssvörun (ABR) . Þessar prófanir skoða virkni innra eyraðs og heyrnarleiða. Þegar barnið eldist má gera fleiri prófanir til að sjá hvort heyrnarskerðingin sé að breytast.
• Myndgreiningar : Gerð er tölvusneiðmyndataka eða segulómun til að leita að óeðlilegum uppbyggingum í innra eyra. Til dæmis geta þessar myndgreiningar leitað að stækkuðum jafnvægisleiðum (e. vestibular aqueducts, EVA) eða óeðlilegum kuðungi.
• Erfðafræðileg próf : Blóðprufur til að kanna hvort stökkbreytingin í SLC26A4 geninu sé til staðar geta staðfest greininguna.

Ef barnið þitt er með skjaldkirtilsbólgu gæti það einnig leitað til innkirtlasérfræðings til að athuga hvort það sé með skjaldkirtilsvandamál.

Hvernig er Pendred heilkenni meðhöndlað?

Heiðarlega sagt, þá er engin lækning við Pendred heilkenni ennþá . Hins vegar eru margir möguleikar á að meðhöndla ástandið. Meðferð fer eftir mörgum þáttum, svo sem hvaða frávik eru til staðar í innra eyra barnsins og hversu alvarlegt heyrnartapið er.

Meðferðarúrræði við Pendred heilkenni:

• Menntun og samskiptaaðferðir: Barnið þarf að fá aðstoð við að læra aðrar leiðir til að eiga samskipti og hafa samskipti við aðra, ekki bara með því að heyra. Til dæmis hluti eins og táknmál.
• Heyrnartæki : Heyrnartæki eða kuðungsígræðsla til að hjálpa barninu þínu að heyra betur.Já, það gæti verið nauðsynlegt. Þessi tæki veita verulega hjálp, að minnsta kosti byrjar barnið að heyra hljóð. Heyrnarfræðingur og sérfræðingur í eyra, nefi og hálsi vinna saman að því að mæla með bestu heyrnartækni fyrir barnið.
• Meðferð við skjaldkirtilsvandamálum : Ef barnið þitt er með vanvirkan skjaldkirtil (skjaldkirtilsskort) gæti það þurft að taka skjaldkirtilshormónatöflur (skjaldkirtilsuppbót). Ef skjaldkirtilsstruflanir eru mjög stórar gæti þurft að fjarlægja þær með skurðaðgerð (skjaldkirtilsfjarlægingu).

Ef barnið mitt er með Pendred heilkenni, hvað ætti ég að búast við?

Í flestum tilfellum Pendred heilkennis versnar heyrnarskerðing smám saman (stigvaxandi heyrnarskerðing) . Sum börn geta misst heyrnina alveg með tímanum. Hins vegar er alvarleiki þessa mismunandi eftir einstaklingum. Mörg börn nota heyrnartæki eða kuðungsígræðslur til að ná næstum eðlilegri heyrn og lifa góðu lífi. Læknateymi barnsins mun ráðleggja þér um bestu meðferðarúrræðin til að hjálpa heyrn barnsins.

Mikilvægast er að greina þetta ástand og hefja meðferð eins fljótt og auðið er. Þannig getur barnið lært að eiga samskipti við aðra og dafna ásamt öðrum börnum á sama aldri.

Pendred heilkenni er ævilangt ástand. Það þýðir þó ekki að barnið geti ekki skilið aðra eða tjáð hugmyndir þeirra.

Hvernig ætti ég að annast barnið mitt?

Ef barn þitt er með Pendred heilkenni er mikilvægt að vernda það fyrir höfuðáverkum, rétt eins og hjá öllum öðrum börnum . Til dæmis getur það að nota hjálm þegar þú hjólar dregið úr hættu á skyndilegu heyrnartapi vegna höfuðáverka í slysi. Smáatriði eins og þessi geta skipt miklu máli.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Við skulum láta það liggja milli hluta hvort orsökin er Pendred heilkenni eða eitthvað annað. Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum eða göllum í heyrn barnsins þíns ættir þú örugglega að leita til læknis. Því fyrr sem þú færð greiningu, því fyrr geturðu tekist á við heyrnarskerðinguna og hafið meðferð. Það er mjög mikilvægt fyrir framtíð barnsins.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þegar þú ferð til læknis skaltu vera tilbúinn að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hverjir verða hluti af læknateyminu sem meðhöndlar barnið mitt? (t.d. háls-, nef- og eyrnalæknir, heyrnarfræðingur, erfðafræðingur)
• Hver eru merki um að heyrn barnsins míns sé að versna?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?
• Hver er ráðlagður meðferðaráætlun þín?
• Hvaða aðrar athafnir geta skaðað heyrn barnsins míns? (t.d. hávaði, ákveðnar íþróttir)
• Hvaða úrræði eru í boði til að hjálpa börnum og foreldrum að takast á við heyrnarskerðingu í bernsku? (t.d. ráðgjafarþjónusta, stuðningshópar)

Með Pendred heilkenni getur barn misst hæfileikann til að heyra hljóð sem hjálpa því að tengjast umhverfi sínu. Þetta þýðir þó ekki að barnið þurfi að forðast þessi samskipti að eilífu. Heyrnartæki geta verið mikil hjálp fyrir mörg börn með þetta ástand. Að læra samskiptahæfni snemma getur hjálpað barninu þínu að vera félagslyndara, sama hversu mikið heyrnarskerðingin er. Heilbrigðisteymi barnsins getur rætt við þig um þau skref sem þú og fjölskylda þín getið tekið til að hjálpa barninu þínu. Verið hugrökk, þið eruð ekki ein!

Mikilvægt að muna (skilaboð til að taka með heim)

• Pendred heilkenni er erfðasjúkdómur sem veldur aðallega heyrnarskerðingu og stundum miðeyrnabólgu.
• Snemmbúin greining og meðferð er mjög mikilvæg. Þetta getur bætt lífsgæði barnsins til muna.
• Þótt engin lækning sé til eru til leiðir til að meðhöndla það. Þar á meðal eru heyrnartæki, talþjálfun og, ef nauðsyn krefur, meðferð við skjaldkirtli.
• Það er nauðsynlegt að veita barninu ást, stuðning og hvatningu. Fylgið læknisráðum og hjálpið því að lifa eðlilegu og hamingjusömu lífi.
• Verndaðu barnið þitt gegn höfuðáverkum. Þetta mun draga úr líkum á að heyrnarskerðing versni.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann er alltaf tilbúinn að hjálpa þér.

Pendred heilkenni, heyrnarskerðing, hálskirtlabólga, erfðasjúkdómar, heilsa barna, heyrnartæki, skjaldkirtill