Er barnið þitt með PKU? (fenýlketónúríu) - Við skulum ræða þetta nánar!

Ert þú móðir nýfædds barns? Eða hefur þú heyrt að einhver í fjölskyldu þinni eða barn vinar þíns sé með þennan sjúkdóm? Ef svo er, þá mun þessi grein vera mjög mikilvæg fyrir þig. Í dag ætlum við að ræða um fenýlketónúríu , eða PKU í stuttu máli, sjúkdóm sem margir hafa heyrt um og eru ekki vanir, en er mjög þess virði að vita. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað er PKU (fenýlketónúría)? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er PKU erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann orsakast af lítilli breytingu í genum okkar. Þetta veldur því að líkaminn tekst ekki rétt að meðhöndla efni sem kallast fenýlalanín .

Nú ertu líklega að velta fyrir þér hvað fenýlalanín er. Það er amínósýra . Amínósýrur eru eins og litlir byggingareiningar sem hjálpa til við að mynda prótein. Fenýlalanín finnst í mörgum matvælum sem við borðum, sérstaklega þeim sem eru próteinrík. Það finnst einnig í sumum gervisætuefnum, svo sem aspartami .

Venjulega, hjá heilbrigðum einstaklingi, er þetta fenýlalanín brotið niður í nauðsynlegt magn og unnið þannig að líkaminn geti tekið það upp. Hins vegar, hjá einstaklingi með PKU, gerist þetta ferli ekki rétt. Þá byrjar þetta fenýlalanín að safnast fyrir í líkamanum. Það er eins og stíflað rör í vatnstanki sem fyllist af vatni. Þessi uppsöfnun veldur vandamálum. Einkum getur það haft áhrif á þroska heilans . Ef það er ekki meðhöndlað geta ástand eins og „greindarerfiðleikar“ komið fram.

Eru til mismunandi gerðir af PKU?

Já, það eru til nokkrar gerðir af PKU, allt eftir alvarleika. Einkenni eru einnig mismunandi eftir gerð, sérstaklega hjá þeim sem fá ekki meðferð.

Hægt er að greina þrjár megingerðir:

• Klassísk PKU: Þetta er alvarlegasta formið.
• Miðlungs eða væg PKU: Þetta er aðeins minna alvarlegt.
• Væg ofurfenýlalanín í blóði: Þetta er vægasta form sjúkdómsins. Jafnvel án meðferðar er hættan á að þetta fólk fái þroskahömlun mjög lítil.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessu PKU ástandi?

Þar sem PKU er erfðafræðilegt getur hver sem er með stökkbreytingar í báðum eintökum PAH gensins fengið sjúkdóminn. Sumar rannsóknir benda til þess að fólk af frumbyggja- eða evrópskum uppruna sé í örlítið meiri áhættu.

Annað mikilvægt atriði er að barnshafandi móðir með óstjórnað PKU, sem þýðir mjög hátt gildi fenýlalaníns í blóði hennar, getur átt barn sem er ekki með PKU.Það getur haft áhrif á vitsmunaþroska barnsins, valdið fæðingargöllum og öðrum vandamálum. Þess vegna er mjög mikilvægt að hafa stjórn á PKU á meðgöngu.

Hversu algeng er PKU?

Samkvæmt tölfræði frá löndum eins og Bandaríkjunum hefur PKU áhrif á um það bil eitt af hverjum 10.000 til 15.000 nýburum. Þó erfitt sé að finna nákvæma tölfræði um þetta á Srí Lanka, þá er þetta ástand hægt að sjá hvar sem er í heiminum.

Hver eru einkenni PKU? Ekki örvænta, vitaðu þetta!

Í mörgum löndum, þar á meðal sumum sjúkrahúsum á Srí Lanka, er skimun fyrir nýburum þegar framkvæmd til að ákvarða hvort þau séu með PKU, sem gerir það mögulegt að greina ástandið áður en einkenni koma fram. Þess vegna er tíðni einkenna mjög lág eins og er.

Hins vegar, ef þetta ástand er ekki greint á einhvern hátt eða ef það er ekki meðhöndlað, geta sum einkenni komið fram. Þau eru:

• Húðsjúkdómar eins og exem .
• Breytingar á húð- og/eða háralit ( húð og hár verða ljósara en hjá öðrum fjölskyldumeðlimum).
• Höfuðstærð minni en venjulega (smáhöfuð) .
• Mjúk lykt af andardrætti, húð eða þvagi. Það lyktar eins og eitthvað gamalt.

Alvarlegustu einkennin sem geta komið fram ef ekkert er að gert eru:

• Hegðunarvandamál .
• Þroskaseinkun - Þetta þýðir að þroskaáfangar barnsins, eins og að brosa, halda höfðinu uppi og ganga, eru seinkaðir.
• Hugræn fötlun .
• Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta flog eins og flogaveiki komið fyrir.

Mikilvægt: Munið að mörg þessara einkenna koma aðeins fram ef þau eru ekki meðhöndluð. Nú til dags er hægt að greina þetta snemma með nýburaskimun, svo það er ekkert að hafa áhyggjur af.

Hver er raunveruleg orsök PKU?

Helsta orsök PKU er stökkbreyting í báðum eintökum PAH-gensins í líkama okkar. Þetta PAH-gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða ensím sem kallast fenýlalanínhýdroxýlasi . Þetta ensím breytir amínósýrunni fenýlalaníni, sem við borðum, í prótein sem líkaminn getur notað.

Þegar þetta PAH gen virkar ekki rétt, þá er ensímið ekki framleitt eða virkar ekki rétt. Þá safnast fenýlalanín úr mat fyrir í líkamanum. Líkaminn, sérstaklega heilinn, er mjög viðkvæmur fyrir umfram fenýlalaníni. Þess vegna getur heilinn skemmst.

Hvernig smitast PKU í gegnum gen?

Hvað er PKU?Erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldrum til barna með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta kann að hljóma eins og nokkuð vísindalegt hugtak, en í einföldu máli er það:

Ímyndaðu þér að genið sem veldur PKU heiti „p“. Heilbrigða genið heitir „P“.

Til að fá PKU verður barn að fá „p“ gen frá bæði móður og föður (þ.e. það verður að vera „pp“).

Í mörgum tilfellum geta foreldrar verið berar þessa PKU-gens. Það þýðir að þeir geta haft genið sem „Pp“. Þeir hafa ekki einkenni PKU, því heilbrigða „P“-genið virkar. Hins vegar geta þeir erft þetta „p“-gen til barna sinna.

Þannig að ef báðir foreldrar eru smitberar (Pp x Pp), þegar þeir eignast barn:

• Það eru 25% líkur á að barn fái PKU (pp).
• Það eru 50% líkur á að barnið verði smitberi (Pp) - engin einkenni.
• Það eru 25% líkur á að barnið fái bæði heilbrigðu genin (PP) - ekkert PKU og ekki arfbera.

Þess vegna er þetta eitthvað sem þarf að koma frá báðum foreldrum.

Hvernig veistu hvort þú ert með PKU?

Oftast er PKU greint með skimunarprófi fyrir nýbura, sem er gert 24 til 72 klukkustundum eftir fæðingu . Þetta felur í sér að stinga hælinn á barninu með lítilli nál og taka nokkra blóðdropa . Þetta kannar magn fenýlalaníns í blóði barnsins.

• Ef blóðgildi fenýlalaníns hjá barninu eru há munu læknar gera frekari rannsóknir (blóð- eða þvagprufur) til að staðfesta PKU-ástandið og einnig til að komast að því hvers konar PKU um er að ræða.
• Þar sem PKU er erfðasjúkdómur er hægt að framkvæma erfðapróf til að ákvarða nákvæmlega þá stökkbreytingu sem veldur einkennunum.

Ef skimun fyrir nýburum er ekki framkvæmd er hægt að greina PKU á hvaða aldri sem er, en því fyrr sem greiningin er, því betra.

Hvaða meðferðir eru í boði við PKU?

Meðferð við PKU er ævilangt ferli. En ekki hafa áhyggjur, ef það er meðhöndlað rétt geturðu lifað heilbrigðu lífi. Meðferðin getur falið í sér:

1. Sérstakt mataræði: Þetta er það mikilvægasta. Þú þarft að borða mataræði sem er lágt í fenýlalaníni en ríkt af öðrum næringarefnum .

2. Vítamín, steinefni og fæðubótarefni: Þetta er nauðsynlegt til að fá þau næringarefni sem þú þarft, þar sem mataræði getur leitt til þess að þú missir af sumum næringarefnum.

3. Lyf: Sumum gæti verið gefið lyf eins og sapropterín tvíhýdróklóríð (Kuvan®) . Þetta hjálpar líkamanum að brjóta niður fenýlalanín.

4. Lyfið Pegvaliase (Palynziq®):Fólk sem tekur þetta lyf getur borðað eðlilega án sérstakra mataræðistakmarkana. Þetta kemur í stað ensímsins sem brýtur niður fenýlalanín sem virkar ekki rétt í líkama fólks með PKU.

Ef þú eða barn þitt eruð með PKU, ættuð þið að vinna með lækninum ykkar og næringarfræðingi að því að þróa bestu meðferðaráætlunina.

Hvaða matvæli innihalda fenýlalanín? Verum meðvituð um þetta!

Fólk með PKU (nema það taki lyf sem kallast „Pegvaliasi“) þarf að takmarka neyslu matvæla sem eru rík af fenýlalaníni. Þetta er að finna í próteinríkum matvælum. Til dæmis:

• Mjólk og mjólkurvörur (ostur, jógúrt)
• Egg
• Hnetur (eins og jarðhnetur, kasjúhnetur)
• Fiskur
• Kjúklingur
• Nautakjöt
• Belgjurtir eins og baunir og linsubaunir
• Aspartam, gervisætuefni (getur fundist í sumum sykurlausum drykkjum og matvælum)

Er til sérstakt mataræði fyrir einstaklinga með PKU?

Já, algjörlega. Einstaklingur með PKU (sem ekki tekur lyfið Pegvaliase) ætti að fylgja próteinsnauðu mataræði . Draga ætti úr neyslu próteinríks matvæla eins og kjöts, fisks, eggja og mjólkurvara eins mikið og mögulegt er, eða hætta alveg.

En þetta er ekki eins auðvelt og það virðist. Því prótein er líkamanum nauðsynlegt. Þess vegna er mjög mikilvægt að tala við lækni eða næringarfræðing og búa til hollt mataræði sem veitir öll önnur næringarefni sem líkaminn þarfnast. Það eru til sérstakar blöndur fyrir börn með PKU, sem eru lág í fenýlalaníni, en innihalda samt önnur nauðsynleg næringarefni.

Ímyndaðu þér að þú eigir lítið barn heima með PKU. Hversu varkár þarftu að vera með matinn sem þú gefur því? Þú verður að skoða hverja einustu matarpakkningu og komast að því hversu mikið fenýlalanín er í henni. Það er mikil fórn, en það er þess virði fyrir framtíð barnsins.

Er hægt að koma í veg fyrir PKU?

Þar sem PKU er erfðafræðilegt er engin leið til að koma í veg fyrir að þetta ástand komi fram.

Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja þungun, getur þú farið í erfðaráðgjöf og skimun fyrir burðardýrum til að komast að því hvort þú og maki þinn berið PKU-genið. Þetta mun hjálpa þér að skilja áhættuna á að eignast barn með PKU.

Hvers konar framtíð getur einhver með PKU búist við?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Þótt PKU sé ævilangur sjúkdómur geta flestir lifað heilbrigðu og eðlilegu lífi ef hann er meðhöndlaður rétt.

• Eftir greiningu þarf að taka reglulegar blóðprufur til að kanna fenýlalanínmagn í blóði . Þannig er hægt að ákvarða hvort mataræðið sé fylgt rétt og hvort lyfin virki rétt.
• Fyrir þá sem eru á megrunarkúr, næringarfræðingurÞað er mjög gagnlegt að vinna náið með þeim. Þau segja þér nákvæmlega hvaða matvæli þú átt að borða, hvað þú átt að forðast og hvernig þú getur fengið þá næringu sem líkaminn þarfnast.
• Ef kona með PKU verður þunguð munu læknir hennar og næringarfræðingur vinna saman að því að búa til sérstaka mataræðisáætlun sem tryggir að móðirin fái þá næringu sem hún þarfnast og lágmarkar hugsanlegan skaða á barninu.

Hvernig get ég verndað mig/barnið mitt gegn PKU?

Greining á PKU er ævilangur sjúkdómur, þannig að það er mikilvægt að vera í reglulegu sambandi við lækninn þinn og fylgjast með fenýlalaníngildum í blóði þínu.

• Ef þú ert á mataræði skaltu taka nauðsynleg vítamín og fæðubótarefni til að bæta upp próteinskortinn.
• Fylgdu þessu mataræði það sem eftir er ævinnar. Annars geta einkennin komið aftur og orðið hættuleg heilsu þinni.
• Ef þú ert að hugsa um að stofna fjölskyldu skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf , sem geta hjálpað þér að skilja áhættuna á að eignast barn með PKU.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

• Ef þú eða barn þitt fáið einkenni sem tengjast PKU (þau sem við ræddum áðan), leitið þá tafarlaust til læknis til að fá ítarlega skoðun.
• Áður en þú verður þunguð, eða snemma á meðgöngu, geturðu spurt lækninn þinn um skimun fyrir frumuflutningsaðilum , sem getur hjálpað þér og maka þínum að komast að því hvort þið eruð í hættu á að eignast barn með PKU.
• Ef þú ert með PKU skaltu fara reglulega til læknis til að taka blóðprufur og fylgjast með þér.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú hefur spurningar um PKU eða PKU-stöðu barnsins þíns, ekki hika við að spyrja. Hér eru nokkur dæmi:

• „ Hvernig get ég tryggt að barnið mitt fái rétta næringu til að viðhalda heilsu?“
• "Þarf ég/barnið mitt að taka einhver auka vítamín eða fæðubótarefni?"
• „Er próteinsnautt mataræði nóg til að lækka fenýlalanínmagn mitt/barnsins míns, eða þarf ég að taka lyf líka?“
• "Hvað ætti ég að gæta að þegar ég útbý þessa sérstöku máltíð?"
• „Ef barn er að fara í skóla, hvernig ætti þá að upplýsa skólann um mat og drykk þess?“

Í fyrstu getur verið svolítið erfitt að velja matvæli sem eru laus við fenýlalanín, en þegar þú vinnur með lækninum þínum og næringarfræðingi munt þú venjast því.

Að lokum, nokkur mikilvæg atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Þótt PKU sé ævilangur sjúkdómur er hægt að meðhöndla hann með góðum árangri. Lykilatriðið er að greina hann snemma og meðhöndla hann rétt.

• Nýburaskimun er mjög mikilvæg. Hún getur greint aðra sjúkdóma eins og PKU snemma.
• Um leið og þú kemst að því að þú ert með PKU skaltu gæta þess að leita læknisráða og ráða næringarfræðings .
• Að fylgja mataræði nákvæmlega og taka lyf ef nauðsyn krefur alla ævi er nauðsynlegt fyrir heilbrigðan þroska heilans þíns eða barnsins þíns.
• Fylgstu með fenýlalanínmagni þínu með reglulegum blóðprufum .
• Þú ert ekki einn. Að tengjast öðru fólki með PKU og fjölskyldum þeirra getur verið mikill styrkur og hvatning fyrir þig í stuðningshópum .
• Ef þú ert foreldri barns með PKU skaltu kenna barninu þínu að lifa með þessum sjúkdómi með þolinmæði og kærleika .

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja betur PKU (fenýlketónúríu). Mundu að vitundarvakning er besta vopnið ​​gegn öllum heilsufarsvandamálum!

` PKU, fenýlketónúría, fenýlalanín, erfðasjúkdómar, nýburar, mataræði, lágprótein mataræði, nýburaskimun