Hefur þú einhvern tíma spurningu eða áhyggjur af þroska eða hegðun barnsins þíns? Stundum verðum við hrædd þegar læknar nefna ný orð og sjúkdóma, er það ekki? Í dag ætlum við að tala um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem þú hefur kannski ekki heyrt um, en er mjög mikilvægt að vita um. Hann kallast Pitt-Hopkins heilkenni (PTHS).
Hvað nákvæmlega er Pitt-Hopkins heilkenni (PTHS)?
Einfaldlega sagt er þetta
erfðafræðilegt ástand . Það er að segja, það stafar af breytingum á genum í líkama okkar, sem eru eins og safn af litlum leiðbeiningum sem stjórna öllu í líkama okkar. Þetta hefur aðallega áhrif
á þroska heila og taugakerfis barnsins . Þess vegna getur almennur þroski barnsins tafist og þroskahömlun getur komið fram. Að auki geta þessi börn einnig haft
breytingar á lögun andlits síns . Þau geta einnig þurft að glíma við ástand eins og
öndunarerfiðleika og flog .
Er þetta hluti af einhverfuástandinu?
Margir gætu haldið að þetta sé ástand svipað og einhverfurófsröskun. Pitt-Hopkins heilkenni er
í raun ekki einhverfa . Hins vegar geta börn með þetta ástand sýnt
sömu einkenni og börn með einhverfu. Þess vegna geta foreldrar og læknar stundum verið svolítið ruglaðir. En við þurfum að skilja að þetta eru tveir ólíkir sjúkdómar.
Hver fær þetta ástand? Hversu algengt er það?
Pitt-Hopkins heilkenni (PTHS)
getur haft áhrif á alla . Einkenni byrja venjulega að koma fram
á barnsaldri . Hins vegar er það mikilvægasta sem þú þarft að vita að þetta er
mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hugsaðu þér bara,
aðeins um 500 manns í öllum heiminum hafa fengið greiningu á þessum sjúkdómi. Þetta er því mjög sjaldgæfur sjúkdómur.
Hvernig mun þetta hafa áhrif á barnið mitt?
Auk líkamlegra einkenna getur barn með þetta ástand fundið fyrir nokkrum öðrum áhrifum. Aðallega:
- Þroskatöf: Börn geta verið hæg til að gera hluti sem eru aldurshæfir, eins og að velta sér við, setjast upp og ganga. Finnst þér eins og barnið þitt sé hægfara til að brosa, gefa frá sér hljóð eða þekkja móður sína eins og önnur börn? Þetta kallast þroskatöf.
- Vanhæfni til að tala eða takmörkuð málþroski: Sum börn geta ekki talað orð eða hafa mjög fá orð. Þau geta aðeins gefið frá sér hljóð.
- Greindarskerðing: Það getur verið einhver skerðing á hæfni til að skilja og læra. Það getur virst eins og það taki tíma að læra eitthvað nýtt.
- Takmörkuð félagsfærni : Það gæti verið minni áhugi og geta til að leika sér og tala við aðra. Það gæti einnig verið tilhneiging til að vera einn.
Hver eru einkenni Pitt-Hopkins heilkennis (PTHS)?
Eins og áður hefur komið fram hefur þetta ástand áhrif á þroska barnsins. Helstu einkenni
eru seinkun á göngunámi ,
erfiðleikar með tal og samskiptahæfni . Þar að auki geta börn með Pitt-Hopkins heilkenni einnig haft
sérstakar breytingar á andlitslögun sinni . Þetta þýðir að sum andlitsdrættir þeirra geta verið örlítið frábrugðnir öðrum börnum. Til dæmis geta þau haft breiðan munn, þrútnar varir, uppbeygðar nasir og djúpt set augu. Þau geta einnig haft:
- Hægðatregða : Hægðatregða getur komið fyrir oft. Hafðu þetta í huga ef barnið þitt á oft erfitt með hægðir.
- Flogaveiki : Þetta þýðir að fá flog . Það getur valdið skyndilegum krampa og meðvitundarleysi.
- Vöðvaslappleiki (lækkun á vöðvaspennu): Vöðvaspenna minnkar og líkaminn getur fundist líflaus. Líkami barnsins getur fundist mjög slappur.
- Lítið höfuð (örhöfuð): Höfuðið getur verið minna en venjulega miðað við aldur.
- Nærsýni (myopia): Þó að þú getir séð hluti sem eru nálægt, gætirðu ekki getað séð hluti sem eru langt í burtu greinilega.
- Strabismus (kross augu): Augun geta ekki bent í sömu átt og annað augað getur snúið inn á við eða út á við.
- Öndunarerfiðleikar og öndunarerfiðleikar: Stundum gætir þú fundið fyrir andardrætti eða hraðri öndun (oföndun) . Þetta getur gerst bæði sofandi og vakandi.
Hver er ástæðan fyrir þessari stöðu?
Helsta orsök þessa er
stökkbreyting í TCF4 geninu.Þetta TCF4 gen stjórnar próteinum sem heilinn og taugakerfið þurfa til að þróast. Svo ef það er galli í þessu geni hefur það áhrif á þroska barnsins. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvort þetta sé eitthvað sem kemur frá foreldrunum. Svona virkar það,
- Stundum, ef annað foreldrið hefur þessa stökkbreytingu í geninu , eru 50% líkur á að barnið fái þennan sjúkdóm. Þetta kallast ríkjandi erfðamynstur .
- Hins vegar, jafnvel þótt báðir foreldrar hafi ekki þessa stökkbreytingu , getur barnið samt sem áður fengið þessa stökkbreytingu. Það er að segja, það getur gerst án fjölskyldusögu. Þetta kallast de novo atburður . Þetta er því ekki eitthvað sem neinn getur komið í veg fyrir. Það er ekki þín sök, né heldur eitthvað annað.
Hvernig þekkja læknar þetta?
Þegar barnið þitt fæðist gætuð þið og læknirinn tekið eftir
breytingum á útliti þess . Eða, eftir því sem barnið þitt vex, gæti læknirinn tekið eftir einkennum Pitt-Hopkins heilkennis í skoðun til
að fylgjast með barninu eða barninu . Hann gæti þá pantað
sérstakar rannsóknir til að staðfesta ástandið.
Hvaða prófanir eru gerðar til að staðfesta þetta?
Læknirinn gæti lagt til
erfðafræðilega prófun fyrir barnið þitt. Þetta felur í sér að taka
blóðsýni eða
DNA-sýni úr stroki (sýni af frumum sem tekið er innan úr kinninni). Erfðafræðingur mun síðan skoða sýnið til að sjá hvort
stökkbreyting sé í TCF4 geninu .
Ef barnið þitt er með ástand eins og flog gæti læknirinn einnig pantað próf eins og:
- EEG (rafheilamæling): Þetta mælir rafvirkni heilans. Líkt og hjartalínurit getur það gefið hugmynd um heilastarfsemi.
- Segulómun (MRI): Þetta gerir kleift að sjá hvort einhverjar breytingar séu á heilanum.
Hvaða meðferðir eru til við þessu?
Því miður
er engin lækning við Pitt-Hopkins heilkenni (PTHS). Hins vegar
er hægt að meðhöndla einkenni þessa ástands . Þetta þýðir að við getum hjálpað til við að draga úr óþægindum sem barnið þitt upplifir og gert líf þess aðeins auðveldara. Þú getur talað við lækninn þinn til að kanna hvort barnið þitt þurfi á þjónustu þessara sérfræðinga að halda:
- Meltingarfæralæknir: Við vandamálum eins og hægðatregðu.
- Taugalæknir: Við hlutum eins og flog og vöðvaslappleika.
- Augnlæknir: Við sjónvandamálum.
- Lungnalæknir: Við öndunarerfiðleikum.
Læknateymi barnsins mun vinna saman að því að þróa
meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum þess . Þetta þýðir að meðhöndla hægðatregðu, sjónvandamál og öndunarerfiðleika sérstaklega. Einkenni barnsins geta breyst með tímanum, þannig að þú gætir þurft
að fara oftar til læknis og aðlaga meðferðina . Ekki hafa áhyggjur, þetta snýst allt um að gefa barninu þínu besta mögulega líf.
Er hægt að koma í veg fyrir Pitt-Hopkins heilkenni (PTHS)?
Þar sem þetta
er af völdum erfðabreytingar er í raun ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir þessa stökkbreytingu. Hins vegar,
ef þú, maki þinn eða einhver í fjölskyldu þinni er með þennan erfðasjúkdóm, eða ef þú hefur sögu um Pitt-Hopkins heilkenni , er mjög mikilvægt að tala við lækni.
Hvernig veit ég hvort barnið mitt er í hættu á að fá þennan sjúkdóm?
Ef þú ert von á barni og þú eða maki þinn eruð með fjölskyldusögu um erfðasjúkdóma skaltu ræða við lækninn þinn um
ráðgjöf fyrir getnað . Það getur verið mjög gagnlegt. Erfðaráðgjafi getur sagt þér meira um þetta.
Ef barnið mitt er með Pitt-Hopkins heilkenni, hvað ætti ég að búast við?
Börn með Pitt-Hopkins heilkenni þurfa yfirleitt
sérhæfða læknishjálp og fræðslu . Læknirinn gæti mælt með eftirfarandi:
- Iðjuþjálfun: Hjálpar við dagleg verkefni, leik og sjálfsumönnun. Þetta fólk hjálpar við hluti eins og að borða og klæða sig.
- Sjúkraþjálfun: Hjálpar við göngu, jafnvægi og vöðvastyrk. Þetta er mikilvægt til að byggja upp líkamlegan styrk barnsins.
- Talþjálfun: Hjálpar þér að tala, skilja hvað aðrir segja og eiga samskipti. Jafnvel þótt þú eigir ekki orð er hægt að kenna þér að tjá þig á annan hátt.
Hver er lífslíkur þessara barna? (Horfur)
Lífslíkur barna með Pitt-Hopkins heilkenni geta verið mismunandi . Sum börn
lifa fram á fullorðinsár . Það er best að spyrja lækninn þinn hvernig þú getur hjálpað barninu þínu að lifa heilbrigðu lífi. Hvert barn er einstakt, þannig að ferðalag allra er ólíkt.
Hvernig annast ég barnið mitt með Pitt-Hopkins heilkenni?
Ræddu við lækni barnsins um
heilsufar þess og menntunarþarfir . Sumar meðferðir, eða
Tæki til viðbótar- og valsamskipta (AAC) geta hjálpað barninu þínu að tengjast öðrum. Læknirinn þinn getur einnig rætt við þig um einstaklingsmiðaðar námsáætlanir (IEP) og aðrar auðlindir sem geta hjálpað barninu þínu. Það eru til sérstakar leiðir til að kenna börnum með þessar fötlunar, svo skoðaðu þær. Hvenær ætti barnið mitt að leita til læknis?
Það er mikilvægt að fara reglulega með barnið til læknis og fylgjast vel með heilsu þess . Spyrjið lækninn hversu oft hann eða hún ætti að fara til sérfræðings. Látið einnig lækninn vita tafarlaust ef barnið fær einhver ný einkenni . Það er góð hugmynd að láta lækninn vita ef barnið er með hita eða hegðar sér öðruvísi en venjulega. Hvernig hefur Pitt-Hopkins heilkenni áhrif á hegðun barns?
Það besta er að flest börn með Pitt-Hopkins heilkenni eru mjög glöð og félagslynd . Þau geta hlegið mikið, hlegið upphátt og stundum gert það að ástæðulausu. Þú gætir séð þau blakta höndunum og vagga sér fram og til baka . Þetta er allt hluti af ástandinu. Þau gætu fundið þau glöð og afslappað. Hins vegar geta sum börn líka verið svolítið kvíðin eða feimin . Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af breytingum á hegðun barnsins skaltu ræða það við lækninn þinn. Sem nýbakaður foreldri gætirðu fundið fyrir miklum ótta og áfalli þegar þú fréttir að barnið þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm eins og Pitt-Hopkins heilkenni. Það er mjög eðlilegt. En mundu að með sérfræðilæknisaðstoð og meðferð getur barnið þitt lifað heilbrigðu lífi .
Læknirinn þinn gæti einnig vísað þér til erfðaráðgjafa . Þeir eru sérfræðingar í erfðafræði. Þeir geta hjálpað þér að líða betur, skilið greininguna og leiðbeint þér um hvað þú getur gert til að hjálpa barninu þínu að lifa heilbrigðu og innihaldsríku lífi . Mundu að þú ert ekki ein/n í þessari vegferð. Mikilvægustu atriðin sem þú þarft að muna
Við vonum að þú hafir nú einhverja skilning á Pitt-Hopkins heilkenni (PTHS) eftir að við höfum rætt það. Þótt þetta sé sjaldgæft ástand er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.- PTHS er erfðasjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í TCF4 geninu. Þetta hefur áhrif á þroska heilans og taugakerfisins.
- Einkenni eru mismunandi. Þroskaseinkun, málörðugleikar, breytingar á andliti, flog og öndunarerfiðleikar eru helstu einkennin.
- Þetta er ekki einhverfa, en sum einkennin geta verið svipuð.
- Þótt engin fullkomin lækning sé til er hægt að meðhöndla einkennin. Ýmsar meðferðaraðferðir og aðstoð sérhæfðra lækna eru í boði.
- Snemmbúin greining og rétt meðferð stuðla að miklum árangri í að bæta lífsgæði barnsins.
- Þú ert ekki ein/n. Læknar, meðferðaraðilar og ráðgjafar eru tilbúnir að hjálpa þér og barninu þínu. Ekki vera hrædd/ur við að leita til þeirra.
- Hvert barn er einstakt. Börn með áfallastreituröskun hafa sína einstöku hæfileika og leiðir til að vera hamingjusöm. Það mikilvægasta er að veita þeim ást, umhyggju og réttan stuðning.
Pitt-Hopkins heilkenni, PTHS, erfðasjúkdómar, TCF4 gen, þroskaseinkun, þroskahömlun, flog, heilsa barna, erfðaráðgjöf
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni