Hvað er skortur á pýrúvatkínasa? Við skulum tala um það á einfaldan hátt!

Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan erfðasjúkdóm. Þetta kallast „pýrúvatkínasaskortur“. Ímyndaðu þér að það sé sérstakt ensím í líkama okkar sem hjálpar rauðum blóðkornum að framleiða orku og það kallast „pýrúvatkínasi“. Þegar ekki er nóg af þessu ensími í líkamanum (það er kallað skortur), þá hafa þessi rauðu blóðkorn ekki styrk til að sinna starfi sínu rétt og þau byrja að brotna hratt niður áður en ný rauð blóðkorn geta myndast.

Þessi rauðu blóðkorn flytja súrefni um líkamann. Þegar rauð blóðkorn eru minni vegna pýrúvatkínasa skorts fá aðrar frumur í líkamanum ekki nægilegt súrefni. Þar af leiðandi gætir þú fengið einkenni blóðleysis. Þetta er ástand sem er til staðar frá fæðingu og varir alla ævi. Þetta þýðir að þú þarft að vera undir eftirliti blóðsjúkdómafræðings alla ævi. Hins vegar geta þessi einkenni verið mismunandi eftir einstaklingum.

Hver eru einkenni pýrúvat kínasa skorts?

Algengustu einkenni blóðleysis í þessu ástandi eru:

• Mikil þreyta: Þetta þýðir að vera stöðugt þreyttur, jafnvel við minnstu hluti.
• Hjartsláttarónot: Tilfinning um að brjóstið sé að hamra jafnvel þótt þú standir kyrr.
• Mæði: Tilfinning um mæði jafnvel við smá áreynslu.
• Ljós húð: Þegar líkaminn missir blóð, breytir húðin um lit, ekki satt?
• Sundl: Tilfinning um að snúast, stundum eins og þú sért að fara að detta.
• Höfuðverkur : Tíð höfuðverkur.

Auk þessara blóðleysiseinkenna geta önnur einkenni komið fram vegna uppsöfnunar úrgangsefna frá brotnum rauðum blóðkornum í líkamanum. Við skulum skoða hvað þau eru:

• Gula: Gulnun húðar og hvítu augna. Þetta stafar af aukinni framleiðslu líkamans á efni sem kallast bilirubin, sem kemur frá niðurbrotnum rauðum blóðkornum.
• Stækkað milta: Milta er líffæri í líkama okkar sem geymir rofin rauð blóðkorn. Þegar of mikið frumuskemmdir verða getur milta stækkað.
• Dökkt þvag: Þvag sem er dekkra en venjulega.

Á hvaða aldri koma einkenni venjulega fram?

Þó að skortur á pýrúvatkínasa (PK-skortur) sé ástand sem er til staðar frá fæðingu, þá fer tíminn sem það tekur einkenni að koma fram eftir alvarleika ástandsins.

Ímyndaðu þér, sum nýfædd börn fá svo alvarleg einkenni að þau þurfa tafarlausa lífsnauðsynlega meðferð. Yngri börn geta grátið mikið, neitað að borða og hætt að leika sér. Eldri börn geta kvartað undan því að vera stöðugt þreytt og misst áhugann á að hlaupa um og leika sér. Sumir fullorðnir vita kannski ekki einu sinni að þeir eru með sjúkdóminn fyrr en hann verður að miklu álagsvaldandi þáttum - til dæmis á meðgöngu, alvarlegri sýkingu eða meiðslum.

Hvers vegna kemur þessi „pýrúvat kínasa skortur“ fram?

Þetta er erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar vegna galla í geni sem kallast „(PKLR)“. Hugsið um það eins og genin okkar séu eins og bók sem segir frumum okkar „gerið þetta, gerið hitt“. „(PKLR)“ genið ykkar segir rauðum blóðkornum hvernig á að framleiða ensím sem kallast „pýrúvat kínasa“. Þetta „pýrúvat kínasa“ ensím hjálpar rauðum blóðkornum að framleiða „adenosín trífosfat“ (ATP)“, orkugjafa.

Þannig að hjá einstaklingi með „pýrúvat kínasa skort“ (PK skort), vegna galla í „(PKLR)“ geninu, geta rauð blóðkorn ekki framleitt nægilegt „pýrúvat kínasa“ ensím. Þess vegna geta rauð blóðkorn ekki framleitt þá „(ATP)“ orku sem þau þurfa til að lifa af. Fyrir vikið brotna þessar frumur hratt niður. Þá minnkar fjöldi rauðra blóðkorna í líkamanum. Þetta kallast „hemólýtísk blóðleysi“ , sem þýðir blóðleysi sem orsakast af niðurbroti rauðra blóðkorna.

Hvernig gen berast: `(Autosomal recessive inherence)`

Til að fá „pýrúvatkínasaskort“ (PK-skort) verður þú að erfa tvö gölluð „PKLR“ gen . Annað frá móður þinni og hitt frá föður þínum. Þetta er það sem við köllum „sjálfsvaldandi erfðir“ í læknisfræði. Til þess að þetta gerist verða báðir foreldrar að hafa eitt eðlilegt „PKLR“ gen og eitt gallað „PKLR“ gen. Hins vegar, nema þeir hafi gengist undir erfðapróf, gætu þeir ekki vitað að þeir hafa þetta gallaða gen eða að þeir geti erft það til barna sinna.

Fyrir slíkt foreldrapar eru einn af hverjum fjórum (25%) líkur á að barn þeirra erfi bæði gölluð „(PKLR)“ genin og hafi „pýrúvat kínasa skort“.

Hverjir eru í meiri hættu á þessu ástandi?

Skortur á pýrúvatkínasa (PK-skortur) er erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldri til barns og er algengari hjá ákveðnum þjóðernishópum. Hann er oftast greindur hjá fólki af norður-evrópskum uppruna. Hann er einnig tiltölulega algengur í sumum Amish-samfélögum í Pennsylvaníu og Ohio.

Er einhver leið til að minnka áhættuna?

Við getum ekki komið í veg fyrir erfðafræðilega sjúkdóma. Hins vegar er hægt að kanna áhættuna á að eignast barn með pýrúvatkínasaskorti. Ef þú eða maki þinn eruð með fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa. Þeir geta útskýrt hvaða DNA-próf ​​eru í boði og geta hjálpað þér að skilja mögulegar afleiðingar á meðgöngu.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Sumir uppgötva ekki fyrr en þeir eru með pýrúvatkínasa skort eftir að fylgikvillar koma upp. Slíkir fylgikvillar eru meðal annars:

• Gallsteinar: Gallsteinar geta myndast í gallblöðru.
• Járnofhleðsla: Járnofhleðsla getur komið fram vegna veikinda eða tíðra blóðgjafa.
• Sár á fótleggjum sem gróa ekki („(fótasár)“).
• Lungnaháþrýstingur: Aukinn þrýstingur í æðum sem tengjast lungum.
• Veiklun beina: Þetta eykur hættuna á beinbrotum og hættuna á að fá sjúkdóma eins og beinþynningu með aldrinum.
• Fylgikvillar á meðgöngu: fósturlát, fyrirburafæðingar o.s.frv.

Meðganga er tími mikillar streitu fyrir líkamann. Þetta getur leitt til nýrra eða versnandi einkenna pýrúvatkínasaskorts (PK-skorts). Það getur einnig haft áhrif á ófætt barn. Hins vegar eru fylgikvillar á meðgöngu sjaldgæfir. Ef þú ert barnshafandi munu fæðingarlæknir og kvensjúkdómalæknir vinna með blóðmeinafræðingi þínum að því að tryggja öryggi þitt og barnsins.

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Ef barn í móðurkviði hefur einkenni pýrúvatkínasa skorts geta þau stundum sést í ómskoðun fyrir fæðingu. Ef grunur leikur á þessu geta læknar greint ástandið. Til dæmis er vökvasöfnun í líkama fóstursins (Hydrops Fetalis) eitt viðvörunarmerki.

Ef þú eða barn þitt eruð með einkenni pýrúvatkínasaskorts (PK-skorts) mun læknir panta nokkrar blóðprufur. Þessar rannsóknir munu leita að:

• Blóðleysi: Þessi blóðprufa kannar hvort þú ert með blóðlýsublóðleysi. Þar sem blóðleysi getur haft margar orsakir hjálpar þessi blóðprufa einnig til við að útiloka aðrar orsakir.
• Hvort virkni „pýrúvat kínasa“ ensímsins sé lítil: Lífefnafræðilegar prófanir geta mælt hversu virkt „pýrúvat kínasa“ ensímið er. Við „pýrúvat kínasa skort“ er virkni þess lítil.
• Er stökkbreyting í `(PKLR)` geninu?Sameindapróf geta greint galla í PKLR geninu sem valda þessum sjúkdómi.

Hvernig er pýrúvat kínasa skortur meðhöndlaður?

Meðferð fer eftir því hversu alvarleg einkennin eru og hvenær sjúkdómurinn var greindur.

Fyrir fóstur og nýbura í móðurkviði

Fóstur og nýburar með pýrúvatkínasaskort geta þurft lífsnauðsynlega meðferð. Dæmi:

• Legi fósturblóðgjöf: Fóstur með pýrúvatkínasaskort (PK-skort) gæti þurft meðferð fyrir fæðingu. Í þessari aðgerð eru rauð blóðkorn frá gjafa sprautuð inn í fóstrið.
• Ljósameðferð: Þetta hjálpar til við að brjóta niður úrgangsefni sem kallast bilirubin sem safnast fyrir í líkama nýburans. Gula myndast þegar bilirubin safnast fyrir.
• Skipti blóðgjöf: Nýfædd börn með alvarlega gulu gætu þurft þessa meðferð. Þar er blóði barnsins skipt út fyrir blóð frá gjafa.

Fyrir ungbörn, börn og fullorðna

Þessar meðferðir geta stjórnað einkennum blóðleysis og komið í veg fyrir fylgikvilla af völdum pýrúvat kínasa skorts (PK skorts).

• Blóðgjafir: Þú gætir þurft blóðgjafir alla ævi til að bæta upp lágan fjölda rauðra blóðkorna. Hins vegar gætu sumir þurft reglulegar blóðgjafir þegar þeir eldast, en þessi þörf getur horfið með aldrinum.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Þetta er nýtt lyf sem notað er til að meðhöndla pýrúvatkínasaskort og blóðlýsu hjá fullorðnum. Matvæla- og lyfjaeftirlit Bandaríkjanna (FDA) samþykkti það árið 2022.
• Fólsýruuppbót: Fólsýra er næringarefni sem hjálpar líkamanum að mynda rauð blóðkorn. Ef þú færð ekki næga fólínsýru úr matnum sem þú borðar gætirðu þurft að taka fæðubótarefni.
• Járnkeleringarmeðferð: Járnofhleðsla getur safnast upp í líkamanum, annað hvort vegna sjúkdómsins sjálfs eða vegna tíðra blóðgjafa. Þessi meðferð fjarlægir umfram járn.
• Fjarlæging milta (miltaaðgerð): Milta er geymsla á brotin rauð blóðkorn. Þegar þú ert með pýrúvat kínasa skort getur hún orðið of stór. Ef það gerist gæti læknir þurft að fjarlægja hana.
• Fjarlæging gallblöðru (gallblöðruaðgerð): Skortur á pýrúvatkínasa getur valdið myndun gallsteina. Ef þeir valda vandamálum gæti læknirinn mælt með því að fjarlægja gallblöðruna.

Rannsakendur eru einnig að rannsaka nýjar meðferðir, þar á meðal:

• Stofnfrumuígræðsla: Í þessari aðgerð færðu stofnfrumur frá gjafa. Þessar frumur þroskast síðan í heilbrigðar rauðar blóðkorn.
• Genameðferð: Þetta felur í sér að skipta út gallaða geninu sem veldur pýrúvat kínasa skorti fyrir heilbrigt gen.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Þú þarft að fara reglulega til blóðsjúkdómalæknis til að athuga magn rauðra blóðkorna. Hann mun einnig athuga hvort fylgikvillar séu til dæmis járnofhleðsla.

Þeir munu segja þér hvaða eftirfylgni þú þarft út frá ástandi þínu. Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja fyrirmælum læknisins.

Hvað má búast við þegar maður lifir með þessu ástandi?

Reynsla þín fer eftir einkennum þínum og meðferð. Fylgikvillar pýrúvatkínasaskorts (PK-skorts) geta einnig haft áhrif á reynslu þína. Einnig getur reynsla þín breyst með lífsleiðinni. Til dæmis gætu börn sem þurftu tíðar blóðgjafir sem börn ekki lengur þurft á þeim að halda sem fullorðnir. Sumir fullorðnir fá kannski ekki einkenni fyrr en þeir eru með alvarleg heilsufarsvandamál.

Læknirinn þinn er besti aðilinn til að útskýra hvernig skortur á pýrúvatkínasa mun hafa áhrif á heilsu þína til langs tíma.

Ef þú ert með pýrúvatkínasaskort (PK-skort) mun læknirinn fylgjast mjög náið með þér. Þú þarft reglulegar prófanir til að ganga úr skugga um að þú hafir nægilega mörg rauð blóðkorn. Þú gætir þurft blóðgjafir til að koma í veg fyrir alvarlega blóðleysi. Eða þú gætir alls ekki þurft neina meðferð. Það er ekkert endanlegt svar við reynslu þinni af þessu ástandi. Það mikilvægasta er að fá greiningu og rétta umönnun frá sérfræðingi. Rauðu blóðkornin þín eru lífæð þín. Að hafa nægilega mörg af þeim er nauðsynlegt fyrir vellíðan þína.

Að lokum, munið þetta.

Skortur á pýrúvatkínasa er flókinn og hugsanlega ævilangur sjúkdómur. En ekki hafa áhyggjur. Með réttri greiningu, meðferð og ráðgjöf sérfræðinga geturðu lifað með þessum sjúkdómi farsællega. Ef þú eða einhver sem þú þekkir hefur þessi einkenni skaltu leita til læknis strax. Mundu að því fyrr sem þú greinist, því meiri líkur eru á að fá meðferð og draga úr fylgikvillum. Þú ert ekki einn og það eru læknar og heilbrigðisstarfsmenn til að hjálpa þér á þessari vegferð.

`Skortur á pýrúvatkínasa, rauð blóðkorn, blóðleysi, PKLR gen, ensím, milta, erfðasjúkdómar