Er barnið þitt líka með þennan alvarlega sjúkdóm? Við skulum læra um SCID (alvarlegan samsettan ónæmisbrest)!

Er litla krílið þitt alltaf veikt? Breytist jafnvel lítið kvef í eitthvað alvarlegt? Stundum höfum við sem foreldrar miklar áhyggjur af þessu. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem er bæði ógnvekjandi og stjórnanlegur ef þú ert rétt upplýstur. Hann kallast SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur). Nafnið hljómar svolítið ógnvekjandi, en við skulum ræða það í smáatriðum og á einfaldan hátt.

Hvað er SCID (alvarlegur samsettur ónæmisbrestur)? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt er SCID mjög sjaldgæft ástand . Það sem gerist er að þegar börn fæðast er ónæmiskerfi þeirra, sem berst gegn sjúkdómum, annað hvort mjög veikt eða alveg fjarverandi. Hugsið um ónæmiskerfið okkar sem her sem verndar landið okkar. Það er þetta kerfi sem verndar okkur með því að berjast gegn óvinum (þ.e. bakteríum) sem koma að utan. Þannig að þessi „her“ barns með SCID er mjög veikur eða næstum enginn.

Þetta kallast frumkomið ónæmisbrestssjúkdómur . Það þýðir að þetta er eitthvað sem er til staðar við fæðingu. Þess vegna er erfitt að sigrast á jafnvel minniháttar sjúkdómi sem við myndum venjulega ekki hafa áhyggjur af, eins og kvef, fyrir börn með SCID. Ef þetta ástand er ekki meðhöndlað getur það jafnvel verið lífshættulegt innan árs eða tveggja. Þess vegna er svo mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er „samsett“ ónæmisbrestur?

Ónæmiskerfið okkar er eins og varnarafl í líkama okkar. Þegar framandi efni, svo sem veirur , bakteríur , sveppir , frumdýr eða eiturefni, komast inn í líkamann, þá þekkir þessi varnarafl þau og fer að berjast. Helstu hermennirnir í þessari baráttu eru hvít blóðkorn . Meðal þeirra eru eitilfrumur sérstakar. Það eru þrjár gerðir af eitilfrumum:

• T-frumur
• B-frumur
• Náttúrulegar drápsfrumur (NK-frumur)

Hjá ungbörnum með SCID eru þessar T-frumur oft skortur eða alveg fjarverandi. Þar sem B-frumur þurfa hjálp frá T-frumum til að starfa rétt, þá virka B-frumur ekki heldur rétt þegar T-frumur tapast. Þess vegna er þetta kallað „sameinað“ - vegna þess að það er samsetning nokkurra mikilvægra gerða ónæmisfrumna.

Það eru til mismunandi gerðir af SCID, allt eftir því hvaða tegund ónæmisfrumna barnið vantar. En allar þessar gerðir eru jafn alvarlegar. Læknar munu útskýra fyrir þér hvaða gerð barnið þitt er með.

Hversu algengt er SCID?

SCID er í raun mjög sjaldgæft ástand.Til dæmis, í Bandaríkjunum hefur þetta ástand áhrif á um það bil eitt af hverjum 50.000 börnum sem fæðast á hverju ári.

En þegar þú kemst að því að þitt eigið barn er með eitthvað svona, þá skiptir það ekki máli hversu sjaldgæft það er, ekki satt? Það er svo ógnvekjandi, svo hjartnæmt. Þegar þú heyrir um ástand eins og SCID, þá er það ekki bara orð, það verður að veruleika sem hefur gríðarleg áhrif á líf þitt.

Hver eru einkenni SCID?

Stundum getur barn með SCID ekki sýnt nein sérstök ytri einkenni í fyrstu. Hins vegar eru algengustu einkennin:

• Þyngd barnsins er ekki að þyngjast rétt.
• Langvinnur niðurgangur.
• Tíð, alvarleg veikindi.

Þetta er vegna þess að ónæmiskerfi barns er mjög veikt og því bregst það lítið sem ekkert við veikindum. Þetta þýðir að barnið þitt er mun líklegra til að veikjast en önnur börn. Einnig, ef það veikist, geta einkenni þess verið mun alvarlegri en hjá öðrum.

Ungbörn með SCID eru í aukinni hættu á að fá alls kyns sýkingar. Þetta felur í sér:

• Bakteríusýkingar
• Veirusýkingar
• Sveppasýkingar
• Sníkjudýrasýkingar

Þó að allir sjúkdómar geti verið alvarlegir, þá eru nokkrar tegundir sýkinga sem eru sérstaklega algengar hjá ungbörnum með SCID:

• Gersýkingar eins og sveppasýking eða bleyjuútbrot í munni og tungu.
• Vatnsbólur.
• Blöðrur í kringum munninn (kvefsár - herpes simplex).
• Eyrnabólgur.
• Lungnabólga.
• Heilahimnubólga (heilahiti).

Ef litli þinn heldur áfram að finna fyrir þessum einkennum ættirðu að leita tafarlaust til læknis.

Hvað veldur SCID?

SCID er erfðasjúkdómur . Það þýðir að hann orsakast af erfðabreytingum , eða einfaldlega breytingum í genum okkar. Vísindamenn hafa borið kennsl á meira en tylft slíkra erfðabreytinga sem geta valdið SCID.

Þessar erfðabreytingar erfast frá foreldrum til barna. Þær geta erft sem erfðafræðilega víkjandi eða X-tengd erfðabreyting.

• Erfðafræðilegt víkjandi erfðabreytileiki þýðir að til þess að barn fái þennan sjúkdóm verður það að erfa stökkbreytta genið frá bæði móður sinni og föður.
• X-tengd SCID orsakast af erfðabreytingu á X litningi. Það hefur yfirleitt meiri áhrif á drengi, því drengir hafa einn X litning en stúlkur hafa tvo X litninga.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna SCID?

Stærsti og hættulegasti fylgikvillinn er að barnið hefur ekki sterkt ónæmiskerfi til að berjast gegn sýkingum. Þar sem líkami barnsins getur ekki barist gegn jafnvel minnstu sýkingu er hættan á alvarlegum fylgikvillum mun meiri en hjá öðrum börnum.

Jafnvel sjúkdómar sem eru venjulega ekki alvarlegir geta valdið lífshættulegum fylgikvillum hjá barni með SCID.

Ef ástandið er ekki greint og meðhöndlað við fæðingu er SCID oft banvænt.

Hvernig greina læknar SCID?

Læknar greina SCID með blóðprufu . Þetta próf er gert með því að taka lítið blóðsýni úr hæl barnsins strax eftir fæðingu.

Sum sjúkrahús á Srí Lanka framkvæma einnig slíkar rannsóknir á nýfæddum börnum, sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni hefur haft slíka sjúkdóma áður. Þetta er mjög mikilvægt, því ef sjúkdómurinn greinist snemma er hægt að hefja meðferð áður en alvarlegar sýkingar koma fram.

Er til meðferð við SCID?

Já, það er til meðferð við SCID. Ungbörn með SCID þurfa að gangast undir stofnfrumuígræðslu eða beinmergsígræðslu eins fljótt og auðið er. Þetta felur í sér að sprauta heilbrigðum stofnfrumum frá gjafa í líkama barnsins. Þessar heilbrigðu frumur hjálpa barninu að byggja upp nýtt, sterkara ónæmiskerfi sem getur barist gegn sýkingum.

• Bestu blóðgjafarnir eru líffræðileg systkini sem eru ekki með SCID.
• Ef enginn slíkur aðili er til staðar, skoða læknar stofnfrumuskrár . Þetta eru gagnagrunnar yfir stofnfrumur sem almenningur hefur gefið.

Á meðan barnið þitt bíður eftir stofnfrumuígræðslu gæti það þurft aðrar meðferðir. Til dæmis:

• Sýklalyf - Koma í veg fyrir bakteríusýkingar.
• Veirulyf - Kemur í veg fyrir veirusýkingar.
• Sveppalyf - Kemur í veg fyrir sveppasýkingar.
• IVIG innrennsli - Þetta er gert með því að gefa mótefni utan líkamans til að verjast sýkingum.
• Genameðferð - Þetta er enn tilraunakennd meðferð, en hún gæti borið árangur við sumar tegundir SCID.

Þetta eru allt tímabundnar meðferðir, ekki er hægt að lækna SCID að fullu. Eina leiðin til að lækna SCID er með stofnfrumuígræðslu.

Á meðan beðið er eftir stofnfrumuígræðslunni gæti þurft að setja barnið í sótthreinsaða einangrun . Þetta þýðir að allt sem kemur inn í herbergi barnsins verður að vera sótthreinsað. Þetta er gert til að vernda barnið fyrir sýklum.

Sumir kalla SCID „bólubarnssjúkdóm“ vegna þess að barnið er geymt í verndandi bólu. En þetta nafn er ekki læknisfræðilega rétt og það getur verið skaðlegt bæði fyrir barnið og foreldrana. Þú hefur ekkert gert rangt og heilsa barnsins þíns er ekki eitthvað sem ætti að taka létt.

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með SCID?

SCID er sjúkdómur sem getur verið banvænn ef hann er ekki meðhöndlaður fljótt. Þess vegna er mjög mikilvægt að komast að því hvort barn er með SCID eins fljótt og auðið er. Því fyrr sem læknar greina sjúkdóminn og vísa barninu í stofnfrumuígræðslu, því meiri eru líkurnar á að bjarga lífi barnsins.

Þú gætir ekki getað haldið á barninu þínu og knúsað það eins mikið og þú vilt. Ef barnið þitt er í sótthreinsuðu, einangruðu umhverfi þarftu einnig að fylgja ströngum hreinlætisreglum til að vernda það fyrir sýklum. Læknarnir munu útskýra allt þetta fyrir þér. Þeir munu einnig segja þér hvað þú getur búist við fyrir og eftir stofnfrumuígræðslu.

Hver er lífslíkur barns með SCID?

Án meðferðar deyja börn með SCID venjulega innan árs eða tveggja. Hins vegar geta börn sem gangast undir vel heppnaða stofnfrumuígræðslu lifað eðlilegu lífi. Þegar líkami þeirra hefur þróað með sér sterkt og heilsteypt ónæmiskerfi fá þau venjulega ekki langtíma fylgikvilla.

Er hægt að koma í veg fyrir SCID?

SCID orsakast af erfðabreytingum sem við getum ekki stjórnað, þannig að það er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir það. Ef þú ert með fjölskyldusögu um þennan erfðasjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn um að fá erfðaráðgjöf áður en þú eignast barn.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

• Ef barnið þitt er oft veikt eða sýnir alvarleg einkenni meðan á veikindum stendur skaltu leita tafarlaust til læknis.
• Ef þú veist nú þegar að barnið þitt er með SCID skaltu láta lækninn vita tafarlaust ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á heilsu barnsins (t.d. hita, hósta, niðurgangi). Þar sem líkami barnsins getur ekki barist við sýkingum sjálfur er brýnt að gefa því sýklalyf eða önnur lyf tafarlaust.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi og í sjokki þegar maður kemst að því að barnið er með SCID. En ekki hika við að spyrja lækninn spurninga sem þú hefur. Það er mikilvægt að vera skýr um allt á þessum tímapunkti. Þú gætir spurt spurninga eins og:

• Er barnið mitt með SCID eða annan ónæmisbrest?
• Þarf barnið mitt að vera geymt í sótthreinsuðu einangrunarumhverfi?
• Hvenær þarf barnið mitt stofnfrumuígræðslu?
• Hvaða breytingar eða einkenni ætti ég sérstaklega að vera meðvitaður um hjá barninu mínu?

Mundu að það er mjög mikilvægt að skipuleggja stofnfrumuígræðslu fyrir barnið þitt eins fljótt og auðið er. Þú átt einnig rétt á að skilja allt sem er að gerast. Læknarnir munu útskýra allt fyrir þér og segja þér hvað þú getur búist við.

Að lokum, skilaboð til að taka með heim:

Alvarlegur samsettur ónæmisbrestur (SCID) er alvarlegt og ógnvekjandi ástand. Hins vegar getur snemma vitundarvakning, leit læknisráðs um leið og einkenni koma fram og rétt meðferð bjargað lífi barns.

• Snemmbúin greining: Það er mjög mikilvægt að greina SCID með nýburaskimun eða um leið og einkenni koma fram.
• Stofnfrumuígræðsla: Þetta er aðal og farsælasta meðferðin við SCID.
• Öruggt umhverfi: Það er nauðsynlegt að vernda barnið fyrir sýkingum meðan á meðferð stendur.
• Andlegur styrkur: Þetta getur verið krefjandi tími fyrir foreldri. Leitaðu stuðnings frá læknum, fjölskyldu og ráðgjöfum.

Þú ert ekki einn. Með framþróun læknavísinda geta börn með SCID nú lifað heilbrigðu og innihaldsríku lífi. Vertu sterk og vongóð.

` Ónæmi, SCID, barnasjúkdómar, erfðasjúkdómar, beinmergsígræðsla, ónæmisbrestur, smitsjúkdómar