Við skulum læra um Tangier-sjúkdóminn, sem kemur fyrir hjá fólki með lágt magn góðs kólesteróls (HDL) í líkamanum.

Hefur þú einhvern tíma heyrt um tegund kólesteróls sem kallast gott kólesteról (HDL / háþéttni lípóprótein) ? Já, já ... Í dag ætlum við að ræða um mjög sjaldgæfan sjúkdóm sem kemur upp þegar magn þessa góða kólesteróls í líkama okkar er mjög lágt. Þetta kallast Tangier-sjúkdómur . Þú þekkir kannski ekki þetta nafn, en það er mjög mikilvægt að vita um hann.

Hvað er Tangier-sjúkdómurinn? Við skulum skilja hann einfaldlega!

Allt í lagi, byrjum frá grunni. Tangier-sjúkdómur er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem við erfum frá foreldrum okkar, það er að segja erfðafræðilega arfgengur . Fólk með þennan sjúkdóm hefur mjög lágt magn af góðu kólesteróli (HDL) í líkama sínum. Vissir þú að þetta HDL kólesteról er ekki kallað „gott kólesteról“ að ástæðulausu. Það er það sem hjálpar til við að halda líkama okkar hreinum með því að fjarlægja slæmt kólesteról (LDL / lágþéttni lípóprótein) sem hefur tilhneigingu til að safnast fyrir í æðum okkar, það er að segja í slagæðum okkar .

Hugsaðu nú um hvað gerist þegar þetta góða kólesteról (HDL) lækkar. Það slæma kólesteról (LDL) og aðrar tegundir fitu (lípíða) byrja auðveldlega að safnast fyrir í slagæðum okkar. Rétt eins og óhreinindi festast í vatnspípu. Þetta getur valdið vandamálum fyrir hjartað , hjartaáfalli eða jafnvel leitt til sjúkdóma eins og heilablóðfalls . Ekki nóg með það, þessi sjúkdómur getur haft áhrif á mörg önnur líffæri í líkama okkar.

Hvers vegna var það kallað „Tangier“?

Þetta er líka mjög áhugaverð saga. Þessi sjúkdómur er nefndur „Tangier“ vegna Tangier-eyjarinnar , sem er staðsett hinum megin við hafið frá bandaríska fylkinu Virginíu. Þessi sjúkdómur uppgötvaðist fyrst meðal íbúanna sem bjuggu á þeirri eyju. Það þýðir þó ekki að þetta sé takmarkað við þessa eyju. Það er líka fólk með þennan sjúkdóm í öðrum löndum heims.

Hversu algeng er Tangier-sjúkdómurinn?

Reyndar er Tangier-sjúkdómurinn afar sjaldgæfur sjúkdómur. Aðeins fáeinir einstaklingar, um 100, hafa greinst um allan heim. Þess vegna er ekki mikið talað um hann. En jafnvel þótt hann sé sjaldgæfur er mikilvægt að vera meðvitaður um hann, ekki satt?

Hvernig hefur Tangier-sjúkdómurinn áhrif á líkama okkar?

Þetta gerist. Þegar við erum með sykursýki er magn góða kólesterólsins (HDL) í líkamanum lágt, þannig að fita (lípíð) getur ekki flutt sig rétt til lifrarinnar . Lifrin er sú sem fjarlægir þessa óæskilega fitu úr líkamanum. Þannig byrjar þessi fita sem ekki er hægt að fjarlægja smám saman að safnast fyrir í ýmsum hlutum líkamans. Þegar þessi fita safnast fyrir getur það líffæri einnig stækkað aðeins.

Fita safnast oft fyrir á þennan hátt:

• Lifur: Lifrin getur stækkað.
• Milta:Milta getur einnig bólgnað og stækkað.
• Hálskirtlar: Hálskirtlarnir í kokinu. Þeir geta orðið gulleitir eða appelsínugulir á litinn þegar þeir fyllast af fitu.
• Eitlar: Þessir eru hluti af ónæmiskerfinu okkar. Þeir geta einnig bólgnað.
• Hjarta: Þetta getur einnig haft áhrif á starfsemi hjartans.
• Heili: Stundum getur heilinn einnig orðið fyrir áhrifum.

Auk þessa geta komið upp nokkur önnur vandamál:

• Taugavandamál: Taugavandamál, svo sem dofi í útlimum, geta komið fram.
• Hækkað þríglýseríðmagn: Þetta er tegund fitu sem finnst í blóði, rétt eins og kólesteról.
• Sjónvandamál: Óvenjuleg skýjun getur verið í augum og stundum getur sjónin verið skert.

Hver eru einkenni Tangier-sjúkdómsins?

Þetta er mjög mikilvægt. Einkenni Tangier-sjúkdómsins geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir því hvar fitan safnast fyrir í líkamanum, eins og ég nefndi áðan. Sumir geta sýnt einkenni við fæðingu, en aðrir sýna ekki nein alvarleg einkenni fyrr en þeir eru 60-65 ára gamlir.

Hér eru nokkur algeng einkenni:

• Magaverkir eða ógleði.
• Fituútfellingar í slagæðum (æðakölkun): Þetta eykur hættuna á hjartasjúkdómum.
• Þurr húð.
• Innri veltingur augnloksins (Ectropion): Þetta er nokkuð óvenjulegt einkenni.
• Blóðleysi: Þetta þýðir blóðskort.
• Vöðvaslappleiki í handleggjum, fótleggjum, höndum eða fótum.
• Bólgnir eitlar í langan tíma án sýkingar.

Hafðu í huga að stundum er hægt að rugla þessum einkennum saman við aðra sjúkdóma, þess vegna er mikilvægt að fá nákvæma greiningu.

Hvað veldur Tangier-sjúkdómi? Tölum um gen!

Tangier-sjúkdómur orsakast af göllum í geni sem kallast ABCA1-genið og við erfum frá foreldrum okkar. Einfaldlega sagt inniheldur ABCA1-genið leiðbeiningar um að fjarlægja kólesteról úr frumum okkar og bæta því við góða kólesterólið (HDL). HDL flytur þetta kólesteról til lifrarinnar þar sem það er skilið út.

Ef galli eða stökkbreyting er í þessu ABCA1 geni, þá virka þessar leiðbeiningar ekki rétt. Þá á sér stað ekki rétta brotthvarf kólesteróls úr frumunum og myndun HDL. Afleiðingin er að HDL gildi lækka verulega.

Svona erfist þetta:

• Ef báðir foreldrar erfa gallaða ABCA1 genið, mun barnið fá Tangier-sjúkdóm.
• Ef aðeins annað foreldrið erfir gallaða genið, verður barnið berandi. Það gæti ekki sýnt einkenni, en HDL gildi þess gætu verið lægra en eðlilegt er.

Ímyndaðu þér nú að báðir foreldrar beri þetta gallaða gens, sem þýðir að þeir hafa kannski ekki einkenni en báðir hafa genið. Þegar slíkir foreldrar eignast barn:

• Það eru 25% (1/4) líkur á að barnið fái Tangier-sjúkdóm.
• Það eru 50% (1/2) líkur á að barnið verði berandi sjúkdómsins.
• Það eru 25% (1/4) líkur á að barnið erfi ekki nein gölluð gen og verði heilbrigt.

Þetta er eins og að kasta upp mynt og fá annað hvort höfuð eða hala. Líkurnar eru þær sömu fyrir allar meðgöngur.

Hvernig greina læknar Tangier-sjúkdóminn?

Til að komast að því með vissu hvort þú ert með Tangier-sjúkdóm þarftu að leita til læknis. Hann eða hún mun fyrst framkvæma líkamsskoðun og spyrja um einkenni þín. Síðan mun hann eða hún panta nokkrar blóðprufur . Þessar blóðprufur skoða aðallega HDL kólesterólmagn þitt og hversu lágt magn próteins sem kallast apolipoprotein A1 (ApoA1) er . Báðar þessar rannsóknir eru mjög lágar hjá fólki með Tangier-sjúkdóm.

Einnig er hægt að framkvæma erfðapróf til að staðfesta greininguna. Það getur leitað að tiltekinni stökkbreytingu í ABCA1 geninu. Hins vegar er ekki víst að erfðapróf séu aðgengileg alls staðar. Í slíkum tilfellum gæti læknirinn tekið lítinn vefjabút (sýnatöku) úr líkamshluta, svo sem hálskirtlum, húð eða lifur. Hægt er að nota gerð fitu í þessum vefjum til að fá hugmynd um sjúkdóminn.

Hvaða prótein vantar í Tangier-sjúkdómi?

Í Tangier-sjúkdómi minnkar magn próteins sem kallast apolipoprotein A1 (ApoA1) verulega. Þetta ApoA1 er aðalþáttur í HDL kólesterólsameindinni. Þannig að þegar ApoA1 lækkar, lækkar HDL gildið einnig.

Hvaða próf eru notuð til greiningar og eftirfylgni?

Læknar geta einnig framkvæmt nokkrar aðrar prófanir til að greina sjúkdóminn og fylgjast með áhrifum sjúkdómsins á líkamann.

• Tauga- og vöðvastarfspróf (vöðvamyndatökur / EMG): Athugið hvort taugaskemmdir og vöðvaslappleiki séu til staðar.
• Augnskoðun: Athugaðu hvort þú sért með óskýra sjón eða sjóntruflanir.
• Ómskoðun á maga/kvið: Athugaðu ástand líffæra eins og lifrar og milta.
• Ómskoðun á hálsslagæðum: Athugaðu hvort fituútfellingar séu í aðalslagæðum hálsins.
• Tölvusneiðmynd af hjartanu:Athugaðu hvort stífla sé í slagæðum sem flytja blóð til hjartans.
• Hjartaómun: Skönnun til að skoða starfsemi og uppbyggingu hjartans.
• Áreynslupróf: Sjáðu hvernig hjartað bregst við áreynslu.

Hvernig er Tangier-sjúkdómur meðhöndlaður?

Heiðarlega sagt, þá er engin sérstök meðferð sem getur læknað Tangier-sjúkdóminn að fullu. Þar sem hann er erfðafræðilegur sjúkdómur er margt sem hægt er að gera til að stjórna einkennunum og draga úr fylgikvillum.

Stundum getur þurft að fjarlægja líffæri sem er skemmt vegna fituútfellinga, til dæmis hálskirtla eða milta, með skurðaðgerð .

Getur matur og drykkur hjálpað?

Já, það er alveg mögulegt. Það eru til matvæli sem geta hjálpað til við að auka magn góða kólesterólsins (HDL) örlítið og einnig dregið úr magni slæms kólesterólsins (LDL).

• Avókadó
• Ólífuolía
• Belgjurtir eins og baunir og kjúklingabaunir (baunir)
• Heilkornavörur (t.d. heilhveiti, heilhveitihrísgrjón)
• Feitur fiskur ( t.d. lax, makríll, síld)
• Hnetur ( t.d. jarðhnetur, möndlur, kasjúhnetur - en án salts)
• Ávextir sem eru trefjaríkir (t.d. gvaja, mangó, banani)
• Chia fræ og hörfræ

Að reyna að fella þessar fæðutegundir reglulega inn í mataræðið þitt mun hjálpa til við að viðhalda góðu kólesteróli.

Hvaða lyf og lífsstílsbreytingar eru nauðsynlegar?

Læknirinn þinn gæti ávísað kólesteróllækkandi lyfjum , svo sem statínum.

Það mælir einnig með nokkrum lífsstílsbreytingum sem geta hjálpað til við að auka HDL gildi:

• Að hreyfa sig oft: Þetta felur í sér að ganga eða hlaupa í að minnsta kosti 30 mínútur á dag.
• Notkun tóbaksvara: Þú ættir að hætta alveg að reykja sígarettur.
• Að halda sér í heilbrigðu þyngd.
• Borðaðu einómettaðar fitur í stað mettaðrar fitu: Mettaðar fitur finnast í hlutum eins og kókosolíu, pálmaolíu og dýraolíum. Einómettaðar fitur finnast í ólífuolíu og avókadó.

Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?

Kólesteróllækkandi lyf geta stundum valdið minniháttar aukaverkunum. Ekki allir fá þær, en það er gott að vera meðvitaður um þær.

• Höfuðverkur
• Vöðvaverkir
• Hægðatregða
• Magaóþægindi

Ef eitthvað slíkt gerist skaltu láta lækninn vita. Þá getur hann eða hún breytt lyfinu eða gefið þér önnur ráð.

Er hægt að koma í veg fyrir Tangier-sjúkdóminn?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand getum við ekki komið í veg fyrir að það þróist. Þetta þýðir að ef þú ert með þennan galla í genunum þínum er ekki hægt að breyta honum. Hins vegar, ef þú ert með þennan sjúkdóm, eða ef þú ert berandi, geturðu ráðfært þig við erfðaráðgjafa til að kanna áhættuna á að börnin þín erfi hann. Þá, með hliðsjón af erfðafræðilegri stöðu hins foreldrisins, geturðu fengið skýra mynd af líkunum á að börnin þín fái hann.

Ef ég fæ Tangier-sjúkdóm, hvað gerist þá í framtíðinni?

Horfur fólks með Tangier-sjúkdóm eru almennt góðar, en það fer eftir því hversu langt gengin einkennin eru. Eins og með alla sjúkdóma er best að greina sjúkdóminn snemma , áður en einkennin verða alvarleg.

Þó engin endanleg lækning sé til við þessu ennþá, þá eru vonir um að hlutir eins og genameðferð muni hjálpa í framtíðinni. Rannsóknir eru enn í gangi.

Hversu lengi varir Tangier-sjúkdómurinn?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er hann ævilangur. Hins vegar, ef hann greinist snemma og er reglulega athugaður, er hægt að meðhöndla þennan sjúkdóm vel og lifa með honum.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Ef þú ert með stækkaða milta vegna Tangier-sjúkdóms ættir þú örugglega að forðast snertiíþróttir, þar sem slík snerting getur valdið því að milta springur, sem er hættulegt.

Að auki ætti einnig að hafa stjórn á öðrum áhættuþáttum fyrir hjartasjúkdóma:

• Að stjórna háum blóðþrýstingi .
• Ef þú ert með sykursýki skaltu halda henni vel undir stjórn.
• Að forðast notkun tóbaksvara.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með Tangier-sjúkdóm ættir þú að fara reglulega til læknis . Þannig geturðu gripið til aðgerða fljótt ef einkennin versna.

Læknirinn mun oft athuga eftirfarandi:

• Taugakerfið.
• Hjarta.
• Augu.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú hittir lækninn þinn geturðu spurt spurninga eins og þessara:

• Þarf ég að taka lyf til að bæta kólesterólmagn mitt?
• Er til stuðningshópur sem fólk með Tangier-sjúkdóm getur gengið í?
• Hversu oft ætti ég að koma og heimsækja þig?

Þar sem Tangier-sjúkdómurinn getur haft áhrif á mismunandi líkamshluta er best að fara reglulega í eftirlit fyrir hvern líkamshluta. Þú gætir þurft að fara til nokkurra sérfræðinga. Taktu lyfin nákvæmlega eins og læknirinn hefur ávísað og gerðu þitt besta til að viðhalda heilbrigðu mataræði og hreyfingu.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, leyfið mér að taka saman nokkur af þeim atriðum sem þið þurfið að muna út frá því sem við höfum rætt.

• Tangier-sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur verulegri lækkun á góðu kólesteróli (HDL).
• Þetta getur valdið því að slæmt kólesteról (LDL) og fita safnast fyrir í líkamanum og hafa áhrif á líffæri eins og lifur, milta, hálskirtla og hjarta.
• Einkenni eru mismunandi og sumir geta fundið fyrir taugasjúkdómum, húðvandamálum og sjónvandamálum.
• Þetta stafar af galla í geninu ABCA1 .
• Sjúkdómurinn er greindur með blóðprufum, erfðaprófum og stundum vefjasýnum (sýnatöku) .
• Þó engin sérstök lækning sé til við sjúkdómnum er hægt að stjórna einkennunum með mataræði, lífsstílsbreytingum, lyfjum og sumum skurðaðgerðum.
• Snemmbúin greining og tíð læknisaðstoð eru mjög mikilvæg.

Ég vona því að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækni. Vertu heilbrigð/ur!

Tangier - sjúkdómur, HDL kólesteról, LDL kólesteról, erfðasjúkdómar, kólesterólstjórnun, áhætta á hjartasjúkdómum, ApoA1