Hefur dóttir þín þessi einkenni? Við skulum tala um þrefalt X heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að dóttir þín hegðar sér aðeins öðruvísi en önnur börn, eða að hún sé með þroskaseinkun? Eða, ef þú ert fullorðin kona, átt þú í erfiðleikum með að finna orsök einhverra heilsufarsvandamála? Í dag ætlum við að ræða um erfðasjúkdóm sem margir hafa ekki heyrt um, en hefur aðeins áhrif á stelpur. Hann kallast þrefalt X heilkenni. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er þrefalt X heilkenni?

Einfaldlega sagt er þrefalt X heilkenni ástand þar sem stúlka fæðist með einn auka X litning í frumum sínum, í stað tveggja eins og venjulega. Þetta er einnig kallað þrílitningur X heilkenni, eða 47,XXX, eins og læknar kalla það.

Ímyndaðu þér, líkami okkar er gerður úr milljónum smárra frumna. Hver þessara frumna inniheldur erfðafræðilegar upplýsingar um okkur, svo sem hæð okkar, lit og næmi fyrir sjúkdómum. Þessar upplýsingar eru geymdar í hlutum sem kallast litningar. Að meðaltali hefur maður 23 pör af litningum, eða 46 litninga. Eitt par þessara ákvarðar kyn okkar. Kona hefur venjulega tvo X-litninga (XX) og karlmaður hefur venjulega einn X-litning og einn Y-litning (XY).

Hins vegar hefur einstaklingur með þrefalt X heilkenni þrjá X litninga í öllum frumum sínum, eða aðeins í sumum frumum sínum. Ef aðeins sumar frumurnar hafa þennan auka X litning, kallast það 46,XX/47,XXX mósaík.

Þú gætir ekki haft nein einkenni um þrístæðu X, eða þú gætir verið hærri en aðrir. Þú gætir einnig átt erfitt með að eignast börn eða farið snemma í gegnum tíðahvörf, en þetta gerist ekki hjá öllum sem eru með ástandið.

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta ástand sést venjulega hjá um það bil einni af hverjum 900 til 1000 nýfæddum stúlkum. Þetta þýðir að slík börn gætu einnig verið á Srí Lanka. Hins vegar er erfitt að vita nákvæman fjölda. Þar sem margir með þetta ástand sýna engin einkenni leita þeir ekki skimunar.

Hver eru einkenni þrefalds X heilkennis?

Fjölbreytt einkenni eru til staðar hjá fólki með þrefalt X heilkenni. Þú gætir verið án einkenna, eða einkennin geta verið svo væg að þú tekur ekki eftir þeim. Eða þú gætir haft einhver líkamleg einkenni, heilatengd vandamál eða önnur læknisfræðileg vandamál sem tengjast þrefalt X heilkenni.

Líkamleg einkenni

Margir með þrefalt X heilkenni eru hærri en aðrir á sama aldri. Þeir geta einnig verið hærri en læknar myndu spá fyrir um miðað við hæð foreldra sinna. Að auki geta verið nokkur önnur lúmsk líkamleg einkenni:

• Fjarlægðin milli augna er meiri en venjulega ( ofvöxtur augna ).
• Tilvist húðfellingar (epicanthal folds) í innri augnkróknum.
• Beygja eða króka litlafingurs ( klinodactyly ).
• Vöðvaslappleiki ( lágþrýstingur ), sem þýðir að líkamsstyrkur getur minnkað lítillega.

Ástand sem tengist taugakerfinu

Sumir einstaklingar með þrefalt X heilkenni geta upplifað þroskaseinkun eða geðheilbrigðisvandamál. Þar á meðal eru:

• Þroskataferlar : Til dæmis hlutir eins og seinkað tal og seinkað göngulag.
• Námsörðugleikar .
• Athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD ).
• Skapsveiflur eins og kvíði og þunglyndi.
• Væg hugræn skerðing .

Aðrir sjúkdómar

Þótt það sé sjaldgæft geta sumir með þrefalt X heilkenni upplifað ástand eins og:

• Sjálfsofnæmissjúkdómar .
• Breytingar á uppbyggingu hjartans.
• Tíðar þvagfærasýkingar .
• Afmyndanir eða bilanir í kynfærum og þvagfærum.
• Nýrnasjúkdómar .
• Ótímabær öldrun eða bilun eggjastokka .
• Flog .

Hafðu í huga að ekki allir fá öll þessi einkenni. Sumir geta fengið eitt eða tvö, og aðrir alls engin.

Hvað veldur þrefaldri X heilkenni?

Þrefalda X heilkennið er erfðasjúkdómur sem orsakast af því að þriðji X litningurinn er til staðar. Þótt það sé erfðafræðilegt er það yfirleitt ekki erft frá foreldrum . Oftast gerist það fyrir tilviljun. Það er að segja, auka X litningurinn stafar af villu í litningaskiptingu við myndun eggfrumu móður eða sæðisfrumu föður. Þetta er einstakt ástand.

Hins vegar er sagt að ef móðirin er eldri en 35 ára þegar barnið fæðist, gæti barnið verið í örlítið meiri hættu á að fá þrefalt X heilkenni.

Hvernig þekkir þú þetta?

Reyndar, ef þú ert ekki með nein læknisfræðileg vandamál eða þroskaseinkun, eru mjög líkleg til að þetta ástand verði ekki greint. Hins vegar, ef læknir grunar að þú (eða barn þitt) sé með X-þríhyrning, mun hann mæla með erfðaprófum. Þetta próf er einnig kallað litningapróf eða litningaörflögupróf .

Sumir uppgötva ekki fyrr en þeir gangast undir próf vegna frjósemisvandamála að þeir séu með þrefalt X heilkenni.

Ef þú ert þunguð og ert eldri en 35 ára, eða ef þú ert sjálf/ur með þrefalt X heilkenni, gæti læknirinn þinn mælt með erfðafræðilegri prófun fyrir fóstur, þar sem ófætt barn þitt er í aukinni hættu á að fá sjúkdóminn. Þetta getur falið í sér óinngripspróf fyrir fóstur (NIPT ), legvatnsástungu eða úrtöku úr æðahnúta (CVS ). Þú gætir einnig uppgötvað þrefalt X heilkenni fyrir tilviljun þegar þú ert að gera aðrar prófanir til að fá frekari upplýsingar um barnið þitt. Jafnvel þótt fósturpróf bendi til þrefalt X heilkennis er samt mikilvægt að fara í erfðafræðilega prófun eftir að barnið þitt er fætt til að staðfesta greininguna .

Hvernig er það meðhöndlað?

Engin sérstök lækning er til við þrefalt X heilkenni. Hins vegar getur snemmbúin greining og íhlutun verið mjög gagnleg, sérstaklega fyrir börn sem upplifa þroskaseinkun.

Eftir greiningu gæti læknirinn ávísað nokkrum fleiri prófum, til dæmis:

• Ómskoðun nýrna til að skoða uppbyggingu nýrna.
• Kannaðu ástand hjartans með viðtali við hjartalækni eða með hjartalínuriti eða hjartaómun .
• Ráðgjöf hjá taugasérfræðingi og taugasálfræðileg próf .

Að auki geta læknarnir þínir hjálpað þér að meðhöndla öll einkenni sem tengjast þrefaldri X heilkenni. Þeir gætu vísað þér til sérfræðinga eins og:

• Sérfræðingur í innkirtlafræði (hormónatengd vandamál).
• Sjúkraþjálfun (við hluti eins og vöðvaslappleika).
• Iðjuþjálfun (til að aðstoða við dagleg verkefni).
• Talmeðferð (við málörðugleikum).
• Sálfræði (við geðheilbrigðisvandamálum).
• Sérfræðingur í frjósemismálum veitir ráðgjöf um barneignir og fjölskylduáætlun.
• Erfðaráðgjöf ef þú vilt eignast barn.

Ef þú ert með ótímabæra eggjastokkabilun mun læknirinn ræða við þig um kosti og galla þess að taka estrógenmeðferð .

Er hægt að koma í veg fyrir þrefalt X heilkenni?

Samkvæmt núverandi upplýsingum er engin leið til að koma í veg fyrir þrefalt X heilkenni. Ef þú ert í mikilli hættu á að eignast barn með þrefalt X heilkenni (t.d. ef þú ert eldri en 35 ára) er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og erfðapróf fyrir fæðingu.

Hverjar eru horfurnar fyrir þá sem lifa með þessum sjúkdómi?

Fyrir flesta hefur þrefalt X heilkenni ekki mikil áhrif á líf þeirra. Almennt getur snemmbúin greining og íhlutun hjálpað til við að draga úr áhrifum þroskaseinkunna . Börn ættu að fara í reglulegar skoðanir til að fylgjast með vexti og þroska þeirra. Þar sem einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum er mikilvægt að fara í ítarlegt mat til að ákvarða þarfir þínar.

Hvernig er lífslíkurnar?

Þrefaldur X litningur hefur ekki raunveruleg áhrif á lífslíkur. Hins vegar geta sumar aukaverkanir sem fylgja honum haft áhrif. Í flestum tilfellum lifa einstaklingar með þrefaldan X litning eðlilegri ævi, svipað og fólk með tvo X litninga.

Er þetta fötlun?

Nei, þrefalt X heilkenni er ekki fötlun í sjálfu sér. Hins vegar geta sum af þeim sjúkdómum sem tengjast því (t.d. alvarlegir námsörðugleikar, geðheilbrigðisvandamál) takmarkað getu þína til að finna og halda vinnu. Ef svo er, gætirðu í sumum löndum getað sótt um hluti eins og örorkubætur frá almannatryggingum. Á Srí Lanka, ef þú átt í erfiðleikum með að finna vinnu, geturðu einnig skoðað leiðir til að fá stuðning frá stjórnvöldum eða öðrum stofnunum.

Hvernig hefur þrefalt X heilkenni áhrif á heilann?

Þar sem þríhyrningslaga X heilkenni er sjaldgæft ástand hafa ekki verið gerðar margar stórar rannsóknir á heila fólks með það. Í lítilli rannsókn á 35 börnum með þríhyrningslaga X komust vísindamenn að því að heili þeirra var minni en hjá börnum á eðlilegum aldri og af eðlilegu kyni. Svæði heilans sem taka þátt í tungumáli og framkvæmdastjórn voru mest fyrir áhrifum. 40% þessara barna voru einnig með geðheilbrigðisvandamál sem kallast kvíði. Hins vegar þarf stærri rannsóknir til að staðfesta þessar niðurstöður.

Það sem við þurfum að læra af þessu (skilaboð til að taka með heim)

Kannski hefur barnið þitt lágt sjálfsmat eða á erfitt með að eignast vini. Eða kannski hefur þú verið að reyna að eignast barn í langan tíma og ekki tekist það. Jafnvel þótt þú hafir alltaf fundið fyrir því að þú sért aðeins öðruvísi en allir aðrir, getur það verið mikið mál að uppgötva að þú ert með erfðasjúkdóm. Stundum getur það verið léttir að fá greiningu, eins og: „Ó, þetta er það sem hefur verið í gangi svo lengi.“ Öðru hvoru getur það fundist ógnvekjandi eða eins og öllu sé lokið.

Hins vegar eru greiningar upplýsingar sem þú vissir ekki áður. Það tekur tíma að sætta sig við þær og aðlagast þeim. Þegar þú ert að velta fyrir þér hvenær og hvernig á að segja barninu þínu frá þessu skaltu ræða við lækni barnsins. Þeir geta tengt þig við stuðningshópa og aðrar auðlindir. Mundu að þú ert ekki einn. Það mikilvægasta er að vera meðvitaður um þessar aðstæður og fá þá hjálp sem þú þarft.

` Þrefaldur X heilkenni, Þrefaldur X heilkenni, Erfðasjúkdómar, Heilbrigði kvenna, Litningar, Þroskaseinkun, X litningur