Ertu að fá bólur á líkamanum? Að skilja Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Ef þú hefur skyndilega tekið eftir ljósum blettum á húð barnsins þíns eða ef þú ert að glíma við óútskýrð flog, er eðlilegt að hafa áhyggjur. Þetta geta stundum verið merki um ástand sem kallast berklahnútasjúkdómur (e. tuberous sclerosis complex, TSC), sem er ekki oft rætt opinberlega. Fyrst og fremst skaltu ekki örvænta. Með skýrri skilningi á þessu ástandi geturðu tekist á við það með góðum árangri. Við skulum ræða allt sem þú þarft að vita á einfaldan hátt.

Hvað er Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?

Hugsaðu um frumur líkamans sem duglega starfsmenn. Þær skipta sér og vaxa þegar þörf krefur og hætta svo þegar verki þeirra er lokið. Hins vegar, hjá einstaklingi með TSC, er lítill galli í ferlinu sem stjórnar frumuskiptingu. Fyrir vikið hætta frumur ekki að skipta sér þegar þær ættu að gera það.

Þegar frumur skipta sér stjórnlaust leiðir það til vaxtar æxla í ýmsum hlutum líkamans, svo sem í heila, nýrum , hjarta , lungum , húð og augum. Það mikilvægasta sem þú þarft að vita er að þessi æxli eru ekki krabbameinsvaldandi . Hins vegar geta þau valdið mismunandi vandamálum eftir því hvar þau vaxa. Milljónir manna um allan heim búa við þennan sjúkdóm. Sem betur fer eru til framúrskarandi nútíma meðferðir í dag til að stjórna einkennum og minnka þennan vöxt.

Hver er nákvæmlega orsök TSC?

Aðalorsökin er erfðabreyting . Þetta gerist á tvo vegu:

1. Sjálfsprottin erfðabreyting: Hjá flestum (um það bil tveimur þriðju tilfella) er TSC ekki arfgengt. Það gerist fyrir tilviljun á fyrstu stigum þroska þegar frumur móður og föður sameinast fyrst og mynda fósturvísi.

2. Erfist frá foreldrum: Í um þriðjungi tilfella erfist sjúkdómurinn frá foreldri. Ef annað foreldrið er með hóstarkirtilsbólgu eru 50% líkur á að barnið erfi hann.

Hver eru einkennin? Hefur þetta áhrif á alla á sama hátt?

Nei. Einkenni TSC eru mjög mismunandi eftir einstaklingum og geta breyst með tímanum. Sumir einstaklingar sýna einkenni við fæðingu en aðrir geta fengið þau síðar á ævinni. Einkennin eru háð staðsetningu æxlanna, stærð þeirra og fjölda.

Til að hjálpa þér að skilja þetta, skulum við skoða hvernig það hefur áhrif á mismunandi líkamshluta.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Þar sem einkenni eru svo mismunandi getur greining stundum verið flókin. Læknirinn mun líklega taka ítarlega sjúkrasögu með því að spyrja spurninga eins og:

• Hver var fyrsta breytingin sem þú tókst eftir og hvenær hófst hún?
• Hefur þú eða barn þitt fengið flog ? Ef svo er, hvað gerist við flog og hversu lengi vara þau?
• Hversu oft færðu höfuðverk?
• Hefur einhver í fjölskyldu þinni sögu um flog eða TSC?

Að því loknu mun læknirinn skoða húð þína og augu og gæti vísað þér í frekari prófanir:

• Tölvusneiðmyndataka : Notar röð röntgengeisla til að taka nákvæmar innri myndir, sem hjálpar til við að finna æxli.
• Segulómun : Gefur enn skýrari og ítarlegri myndir en tölvusneiðmynd, þar á meðal myndir af heilanum og vökvaflæði. Stundum er notað skuggaefni til að fá betri skýrleika.
• Hjartaómun: Ómskoðun á hjartanu til að greina æxli og aðra byggingarmun.
• Erfðafræðilegar rannsóknir: Blóðprufa sem getur staðfest endanlega tilvist TSC.

Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?

Meðferðir eru sniðnar að þínum sérstökum einkennum og staðsetningu æxlanna. Meginmarkmið læknateymisins er að stjórna einkennunum til að hjálpa þér að lifa þægilegu lífi.

• Fyrir nýrun: Lyf (eins og everolimus) geta verið notuð til að loka fyrir blóðflæði til æxla eða minnka þau. Skurðaðgerð getur stundum verið nauðsynleg. Í alvarlegum tilfellum getur verið þörf á skilun eða nýrnaígræðslu.
• Fyrir heilann: Hægt er að minnka ákveðin heilaæxli með lyfjum. Einnig eru til sérstök lyf til að stjórna flogum. Í sumum tilfellum er framkvæmd skurðaðgerð til að fjarlægja æxlin. Að meðhöndla flog hjá börnum tafarlaust er mikilvægt fyrir þroska heilans og námsgetu.
• Fyrir lungun:Fyrir einstaklinga með lungnakvilla getur verið ávísað ónæmisbælandi lyfjum eins og sírólímus.
• Fyrir húðina: Hægt er að meðhöndla og slétta bólur og bletti með leysimeðferð eða dermabrasion.

Að lifa með TSC

Að lifa með langvinnum sjúkdómi getur verið tilfinningalega krefjandi, en með réttri meðferð er hægt að lifa innihaldsríku lífi.

• Vertu meðvitaður um líkama þinn: Gættu að öllum nýjum breytingum og ræddu þær strax við lækninn þinn. Taktu lyfin þín samkvæmt áætlun og slepptu ekki tímapöntunum.
• Vertu viðbúinn neyðartilvikum: Ræddu við lækninn þinn hvað skal gera í neyðartilvikum og hvenær þú ættir að fara á bráðamóttökuna .
• Leyfðu börnum að vera börn: Ef barnið þitt er með hóstarkirtilssjúkdóm (TSC) skaltu muna að það er enn barn. Skapaðu umhverfi þar sem það getur leikið sér, lært og verið hamingjusamt.
• Leitaðu stuðnings: Deildu ferðalagi þínu með fjölskyldu og vinum og láttu þá vita hvernig þeir geta best stutt þig.
• Geðheilbrigði: Það er eðlilegt að finnast maður stundum yfirþyrmandi eða leiður. Ef þú átt í erfiðleikum skaltu ekki hika við að leita stuðnings hjá ráðgjafa eða geðheilbrigðisstarfsmanni.

Þó engin lækning sé til við TSC ennþá, geta flestir einstaklingar lifað eðlilegu lífi og lifað virku og sjálfstæðu lífi með réttri meðferð og umönnun.

Tuberous Sclerosis Complex, TSC, erfðasjúkdómur, heilaæxli, flog, húðblettir, nýrnasjúkdómur, yfirlit yfir TSC, einkenni TSC