Ertu að fá kekki um allan líkamann? Við skulum tala um Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Þú gætir hafa verið hrædd(ur) þegar þú tókst skyndilega eftir nokkrum ljósum blettum á líkama litla barnsins. Eða þú gætir hafa verið áhyggjufull(ur) yfir einkennum eins og flogaköstum sem komu án ástæðu. Þetta geta stundum verið einkenni sjaldgæfari sjúkdóms sem kallast berklahnútasjúkdómur (e. tuberous sclerosis complex, TSC). Fyrst af öllu, ekki örvænta. Þegar þú hefur skýra skilning á þessu geturðu lifað farsællega með þessu ástandi. Við skulum tala um allt á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?

Hugsaðu um þetta svona: frumurnar í líkama okkar eru eins og verkamenn að verki. Þær skipta sér og vaxa þegar þær þurfa á því að halda og hætta svo að skipta sér þegar þær eru búnar. En hjá einstaklingi með TSC er lítill galli í ferlinu sem stjórnar þessum frumuskiptingum. Þannig að í stað þess að hætta þar sem þær eiga að gera, halda frumurnar áfram að skipta sér.

Þegar frumur skipta sér stjórnlaust á þennan hátt myndast æxli í ýmsum hlutum líkamans, til dæmis í heila, nýrum , hjarta , lungum , húð og augum. Það mikilvægasta sem þú þarft að vita hér er að þessi æxli eru ekki krabbamein . En þau geta valdið ýmsum vandamálum eftir því hvar þau myndast. Um það bil ein til tvær milljónir manna um allan heim búa við þennan sjúkdóm. Góðu fréttirnar eru þær að það eru til góðar meðferðir í dag til að stjórna þessum einkennum og minnka æxlin.

Hver er nákvæmlega orsök TSC?

Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting (stökkbreyting) í genum okkar . Þetta getur gerst á tvo vegu.

1. Handahófskenndar erfðabreytingar: Hjá flestum, um tveimur þriðju, er TSC ekki arfgengt. Það getur stafað af handahófskenndum breytingum á genum þegar frumur móður og föður sameinast til að mynda barn, eða þegar barnið er að þroskast sem fósturvísi.

2. Erfðir frá foreldrum: Um þriðjungur fólks erfir sjúkdóminn frá foreldrum sínum. Ef annað foreldrið er með TSC eru 50% líkur á að barnið fái sjúkdóminn.

Hver eru einkennin? Eru þau eins hjá öllum?

Nei. Einkenni TSC eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Og þessi einkenni geta breyst með tímanum. Sumir byrja að sýna einkenni næstum strax eftir fæðingu. Hjá öðrum geta þau komið fram síðar á ævinni. Einkenni eru háð staðsetningu, stærð og fjölda æxla.

Til að auðvelda skilninginn skulum við skoða hvernig þetta hefur áhrif á mismunandi líkamshluta.

Hvernig greinir læknirinn þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Þar sem einkenni þessa sjúkdóms eru svo fjölbreytt getur stundum verið svolítið flókið að greina hann. Læknirinn mun fyrst ræða við þig vandlega og spyrja þig út í smáatriðin. Til dæmis:

• Hver var fyrsti munurinn sem þú tókst eftir? Hvenær byrjaði hann?
• Hefur þú eða barn þitt einhvern tímann fengið flog ? Hvað gerist þegar það kemur fyrir? Hversu lengi hefur það verið?
• Hversu oft færðu höfuðverk?
• Er einhver annar í fjölskyldunni með flog eða TSC?

Eftir það mun læknirinn skoða húð þína og augu og vísa þér í nokkrar fleiri prófanir ef þörf krefur.

• Tölvusneiðmyndataka : Röð röntgenmynda er notuð til að taka nákvæmar myndir af innra byrði líkamans. Þetta getur hjálpað til við að finna æxli.
• Segulómun : Þessi mynd getur gefið skýrari og nákvæmari myndir en tölvusneiðmynd. Hún getur jafnvel skoðað vökvaflæði í heila og mænu. Stundum er sérstöku litarefni sprautað inn til að gera myndirnar skýrari.
• Hjartaómun: Þetta er ómskoðun á hjartanu. Hún getur athugað hvort æxli og aðrar breytingar séu í hjartanu.
• Genapróf: Þessi prófun, sem er gerð á blóðsýni, getur staðfest endanlega hvort þú ert með TSC.

Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?

Meðferð fer eftir einkennum þínum og staðsetningu æxlanna. Meginmarkmið lækna er að stjórna einkennunum og hjálpa þér að lifa þægilegu lífi.

• Fyrir nýrun: Lyf (eins og „everolimus“) eru gefin til að loka fyrir blóðflæði til nýrnaæxlanna eða minnka þau. Stundum gæti þurft að fjarlægja æxlin með skurðaðgerð. Í alvarlegum tilfellum getur verið nauðsynlegt að fara í skilun eða ígræða nýra.
• Fyrir heilann: Hægt er að minnka sum æxli í heilanum með lyfjum. Það eru til sérstök lyf til að stjórna flogum. Sum æxli eru fjarlægð með skurðaðgerð. Þegar flogar barns eru meðhöndlaðir snemma getur það hjálpað til við heilaþroska þess og námsgetu.
• Fyrir lungun: Sumum einstaklingum með lungnavandamál er gefin lyf sem hafa áhrif á ónæmiskerfið, svo sem sírólímus.
• Fyrir húðina: Hægt er að slétta út húðbólur og bletti með hlutum eins og leysimeðferð (dermabrasion) áður en þeir stækka.

Það sem þú ættir að vera meðvitaður um þegar þú lifir með TSC

Að lifa með langvinnum sjúkdómi eins og þessum getur verið andlega krefjandi, en ef rétt er meðhöndlað er hægt að lifa farsælu lífi.

• Gættu vel að þér: Fylgstu vel með breytingum á líkama þínum. Láttu lækninn vita tafarlaust um öll ný einkenni. Taktu lyfin þín á réttum tíma og slepptu ekki læknisheimsóknum.
• Vertu viðbúinn neyðartilvikum: Talaðu við lækninn þinn til að fá skýra mynd af því hvað eigi að gera í neyðartilvikum og hvenær á að fara á bráðamóttökuna .
• Leyfðu barninu þínu að vera barn: Ef barnið þitt er með TSC skaltu ekki gleyma að það er ennþá barn. Skapaðu umhverfi þar sem það getur leikið sér, lært og verið hamingjusamt.
• Stuðningur frá fjölskyldu og vinum: Talaðu við fjölskyldu þína og nánustu vini um þessa stöðu. Spyrðu þá hvernig þeir geti hjálpað þér.
• Geðheilsa: Það er eðlilegt að finna fyrir streitu og dapurleika stundum. Ef þér líður svona skaltu ekki hika við að leita aðstoðar ráðgjafa.

Þó að engin fullkomin lækning sé enn til við TSC, geta flestir með sjúkdóminn lifað eðlilegu, virku og sjálfstæðu lífi með réttri meðferð og stjórn.