Ertu að fá hnúta nálægt liðunum? Við skulum tala um æxliskalsínósu!

Finnst þér stundum eins og þú sért með kekk eða harðan blett undir húðinni nálægt lið eins og olnboga, öxl eða hné? Það gæti ekki verið sárt að þrýsta á hann, en hann getur verið svolítið stór. Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar þú sérð eitthvað svona. En ekki eru allir þessir kekkjar hættulegir krabbameinsvaldar. Í dag ætlum við að tala um ástand sem sýnir þessi einkenni, en er ekki krabbamein, og er svolítið sjaldgæft en mikilvægt að vita um. Það er „æxliskalsínósa“ .

Hvað er æxliskalsínósa?

Einfaldlega sagt er æxliskalsínósi erfðasjúkdómur . Þetta er þegar blóðmagn efnis sem kallast fosfat er of hátt. Fosfat er rafhlaðin ögn, eða jón, sem inniheldur steinefnið fosfór. Þannig safnast bæði fosfór og kalsíum fyrir í líkamanum hjá einstaklingi með æxliskalsínósi, sem veldur því að kekkir myndast undir húðinni, sérstaklega í kringum liðina.

Bæði fosfór og kalsíum eru nauðsynleg fyrir líkama okkar til að byggja upp heilbrigðar og sterkar tennur og bein. En þegar þau verða of há, byrja góðkynja æxli, sem eru ekki hættuleg en líta út eins og æxli, að myndast í vefjunum. Þetta köllum við æxliskalsínósu.

Er til annað nafn á þessu?

Já, fullt læknisfræðilegt heiti þessa ástands er „Hyperphosphatemic Family Tumoral Calcinosis“ (HFTC) . Nokkuð langt nafn, er það ekki? Sumir læknar kalla það líka „Teutschlaender-sjúkdóm“. Það er til minningar um Otto Teutschlaender, þýskan lækni sem rannsakaði þennan sjúkdóm frá fjórða áratugnum til sjötta áratugarins.

Hvað þýðir þetta langa læknisfræðilega nafn?

Eigum við að brjóta þetta nafn niður í hluta og skilja það? Það væri auðveldara.

• Of mikið fosfat: Þetta þýðir að fosfatmagn í blóði er hátt.
• Fjölskyldubundið: Þetta þýðir að þetta er ástand sem gengur í fjölskyldur og er arfgengt.
• Æxli: Þetta orð er notað vegna þess að þessir æxlislíkir vöxtur líta út eins og krabbameinsæxli.
• Kalsínósa: Þetta þýðir að kalsíum safnast fyrir í vefjum vöðva og stoðkerfis.

Skilurðu núna hvað þetta langa nafn þýðir?

Hvernig nákvæmlega hefur æxliskalsínósa áhrif á líkamann?

Þessir hnútar, kallaðir æxliskalsínósi , myndast oft undir húðinni, nálægt liðunum . Þeir geta myndast í fleiri en einum lið, en þeir geta einnig myndast í mörgum liðum. Algengustu staðsetningarnar eru:

• Mjaðmaliðir
• Olnbogar
• Axlir
• Neðst
• Úlnliðsliðir
• Tengt mænu
• Kjálkasvæði

Hversu algengt er þetta ástand?

Læknisfræðingar eru ekki vissir um nákvæmlega hversu margir þjást af þessari æxlisþekjubólgu. Þar sem þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur er hann algengastur hjá fólki af afrískum uppruna og frá Mið-Austurlöndum. Hann getur haft áhrif á bæði karla og konur.

Hverjar eru helstu gerðir af æxliskalsínósu?

Algengasta gerðin af þessu er Hyperphosphatemic Family Tumoral Calcinosis, sem við ræddum áður. Að auki eru til aðrar sjaldgæfar gerðir:

• Ofurfosfatameða-ofurostósuheilkenni (HHS): Þetta er ástand sem veldur óhóflegum beinvexti og þróun krabbameinslausra beinskemmda.
• Normófosfatæxlisæxlis í æxli: Þessi tegund sést oft hjá fólki með nýrnabilun. Hún getur valdið ástandi sem kallast ofvirkni kalkkirtils, sem er ofvirkur kalkkirtill.

Hvað veldur æxliskalsínósu?

Æxliskalsínósi er arfgengur efnaskiptasjúkdómur . Um þriðjungur þeirra sem þjást af þessum sjúkdómi eru með breytingu eða stökkbreytingu í FGF23 geninu sínu. FGF23 genið hjálpar beinfrumum okkar að framleiða prótein sem kallast fibroblast vaxtarþáttur (FGF) 23. Sumir eru einnig með þennan sjúkdóm vegna breytinga í GALNT3 og KL genunum. Þessi gen stjórna framleiðslu FGF23. Fólk með æxliskalsínósi án fosfatasa er með stökkbreytingu í SAMD9 geninu.

Venjulega segir próteinið „FGF23“ nýrunum hversu mikið fosfat á að endurupptaka úr blóðinu. En þegar erfðabreyting á sér stað fer þetta ferli úrskeiðis. Þá endurupptaka nýrun meira fosfat en þau ættu að gera. Venjulega skilja nýrun út umfram fosfat í þvagi. En í æxliskalsínósu binst þetta fosfat kalsíum og myndar æxli í mjúkvefjum.

Hverjir eru í hættu á að fá þetta ástand?

Æxliskalsínósa er erfðafræðilegur víkjandi sjúkdómur . Þetta er svolítið erfitt að skilja, en einfaldlega sagt, til þess að þú fáir sjúkdóminn verður þú að erfa genafrávikið frá báðum foreldrum þínum. Foreldrar þínir geta verið beri stökkbreytingarinnar, en þeir eru hugsanlega ekki með sjúkdóminn.

Ef báðir foreldrar eru smitberar, þá eru eftirfarandi líkur á að hvort barn þeirra um sig:

• Það eru 1 af hverjum 4 líkur á að vera ekki með stökkbreytta genið (engin hætta á að fá sjúkdóminn).
• Það er einn af hverjum fjórum líkum á að fá æxliskalsínósu.
• Það eru einn á móti tveimur líkum á að vera smitberi án þess að fá sjúkdóminn.

Hver eru einkenni æxliskalsínósu?

Þetta ástand veldur því að kekkir af mismunandi stærðum myndast nálægt einum eða fleiri liðum. Þessir kekkir koma oft fram á bernsku- eða unglingsárum . Hins vegar geta þeir einnig myndast hjá ungbörnum og eldri fullorðnum. Stundum myndast aðeins fáir kekkir á ævinni. Eða margir kekkir geta myndast í einu.

Þú gætir haft einkenni eins og þessi:

• Erfiðleikar við að hreyfa eða beygja viðkomandi lið rétt.
• Harðir, sársaukalausir kekkir (sumir kekkir geta verið örlítið sársaukafullir viðkomu).
• Verkir í stoðkerfi.

Hvernig er æxliskalsínósa greind?

Bæklunarlæknir er læknir sem sérhæfir sig í beina- og liðvandamálum. Hann eða hún mun skoða þig og spyrja um einkenni þín. Hann eða hún gæti síðan tekið eina eða fleiri af eftirfarandi röntgenmyndum til að leita að þessum æxlum og öðrum beinavandamálum:

• Röntgenskoðun (röntgenmynd)
• tölvusneiðmynd
• Segulómun (MRI)

Hvaða aðrir sjúkdómar sýna svipuð einkenni og æxliskalsínósa?

Þetta er mjög mikilvægt. Því það er nauðsynlegt að fá rétta greiningu . Ástæðan er sú að það eru til önnur ástand sem sýna svipuð einkenni en eru alvarlegri. Sum þessara ástanda eru:

• Góðkynja mjúkvefsæxli og illkynja mjúkvefsæxli
• Kalkfrumukrabbamein (æxli sem myndast vegna kalkútfellinga í fótleggjavöðvum)
• Kalkútfellingar í sinabólgu (kalkútfellingar með sinabólgu)
• Kalkútfellingar í húð og vefjum handa og fóta (calcinosis circumscripta)
• Kalsínósa vegna langvinnrar nýrnabilunar (kalkútfellingar hjá fólki í skilun)
• Calcinosis universalis (útfelling kalsíumsalta í húð, vefjum, sinum og vöðvum)
• Sjúkdómar í bandvef
• Þvagsýrugigt
• Vöðvabólga (vöðvi sem breytist í bein)
• Beinkrabbamein og sarkmein (beinæxli)
• Brjóskhnútar í liðum (liðbrjósk)

Sérðu? Þótt einkennin séu svipuð getur orsökin verið mjög mismunandi. Þess vegna er mikilvægt að komast að því nákvæmlega hvað er í gangi.

Hvaða meðferðir eru í boði án skurðaðgerðar?

Læknirinn þinn gæti lækkað magn fosfats í blóði þínu.Fosfatbindandi lyf geta verið ávísuð. Þegar þessi fosfatbindandi lyf eru notuð ásamt lyfi sem kallast asetazólamíð (algengt notað við flogaveiki og gláku) geta þau hindrað getu líkamans til að taka upp fosfór. Þú gætir einnig þurft að borða fæði sem er lágt í fosfóri .

Hvað er lágfosfór mataræði?

Ef þú ert með æxliskalsínósu gæti læknirinn þinn mælt með mataræði sem er lágt í fosfór. Fosfór finnst náttúrulega í kjöti, fiski og mjólkurvörum. Fosfór er einnig bætt við sumar aðrar matvörur sem rotvarnarefni eða bragðefni.

Reyndu að draga úr neyslu matvæla og drykkja sem eru rík af fosfóri, svo sem:

• Bjór, kóladrykkir, íste og súkkulaðidrykkir.
• Súkkulaði- og karamelluafbrigði.
• Mjólkurvörur (mjólk, ostur, ís, jógúrt sem er ekki grísk, rjómalöguð súpur).
• Sjávarfang eins og ostrur og sardínur og innri líffæri eins og nautakjöts- og kjúklingalifur.
• Unnar kjötvörur (pylsur, hádegisverðarkjöt, beikon, pylsur).
• Vörur úr hafraklíð.

Það er best að ræða þetta við lækni eða næringarfræðing til að fá frekari upplýsingar.

Hvaða skurðaðgerðir eru til?

Þú gætir þurft skurðaðgerð til að fjarlægja æxli sem eru of stór til að starfa eðlilega. Hins vegar eru þessi æxli líklegri til að vaxa aftur . Læknirinn gæti einnig tekið sýni af vefnum sem fjarlægður var og framkvæmt vefjasýni til að staðfesta greininguna.

Hverjir eru mögulegir fylgikvillar æxliskalsínósu?

Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur þetta ástand haft áhrif á æðar eða heila og aukið hættuna á alvarlegum heilsufarsvandamálum eins og hjartaáfalli og heilablóðfalli.

Að auki getur þetta ástand einnig valdið eftirfarandi:

• Kalkmyndun í hornhimnu eða æðaþráðir (rauðar rákir) í hornhimnu augans.
• Tannvandamál.
• Of mikill beinvöxtur (ofurbeinvöxtur).
• Bólga í löngum beinum (þverbeinum) í fótleggjum eða handleggjum.

Er hægt að koma í veg fyrir æxliskalsínósu?

Ef þið bæði eruð með stökkbreytinguna sem veldur æxlisþroska, getið þið rætt við erfðaráðgjafa um leiðir til að draga úr hættu á að börnin ykkar erfi stökkbreytinguna. Sumir velja aðferð sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD) . Þetta felur í sér að greina fósturvísa sem ekki hafa stökkbreytinguna. Læknirinn notar síðan aðferð sem kallast glasafrjóvgun (IVF) til að flytja heilbrigð fósturvísa inn í æxlunarfæri konunnar. Með þessari aðferð mun barnið þitt ekki erfa stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum.

Hverjar eru horfurnar fyrir einstakling með æxliskalsínósu?

Flestir sem þjást af æxliskalsínósu lifa fullu og virku lífi . Ástandið veldur sjaldan alvarlegum heilsufarsvandamálum. Hins vegar þarftu að fara reglulega til læknis til að athuga hvort sjúkdómurinn komi aftur.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Leitaðu til læknis ef þú finnur fyrir þessum einkennum:

• Minnkað hreyfifærni í lið.
• Liðverkir, beinverkir eða vöðvaverkir.
• Útlit æxlis eða hnúta undir húðinni.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og þessar:

• Af hverju fékk ég æxliskalsínósu?
• Hver er besta meðferðin fyrir mig?
• Þarf ég aðgerð?
• Hvaða matvæli ætti ég að skera niður á?
• Ætti ég að hafa áhyggjur af fylgikvillum?
• Ætti restin af fjölskyldunni minni að gangast undir erfðafræðilega prófun?

Getur æxliskalsínósa verið krabbamein?

Þrátt fyrir orðið „æxli“ í nafninu eru æxli sem myndast vegna æxliskalsínósu ekki í raun krabbameinsæxli . Það er engin hætta á að þessi æxli verði illkynja. Svo ekki hafa áhyggjur af því.

Það er rétt að æxli undir húð vegna æxlisþekju geta verið svolítið óþægileg og ógnvekjandi. En fyrir flesta valda þessi æxli ekki neinum stórum vandamálum. Lyf geta lækkað fosfórmagn í blóði. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með því að þú farir til næringarfræðings til að hjálpa þér að borða fosfórsnautt mataræði. Ef þú ert með verki í liðum, beinum eða vöðvum sem takmarka hreyfigetu þína skaltu láta lækninn vita. Jafnvel þótt hægt sé að fjarlægja æxli með skurðaðgerð skaltu hafa í huga að þau geta komið aftur.

Skilaboð til að taka með heim (Hlutir sem þarf að muna)

Allt í lagi, við skulum rifja upp mikilvægustu atriðin sem við ræddum í dag varðandi æxliskalsínósu:

• Þetta er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur. Aukið magn fosfats í blóði veldur því að það sameinast kalsíum og myndar kekki nálægt liðunum.
• Þessi æxli eru ekki krabbameinsvaldandi .
• Þetta er oft sársaukalaust en getur truflað hreyfingu liða.
• Meðferð felur í sér fosfatlækkandi lyf, fosfórsnautt mataræði og, ef nauðsyn krefur, skurðaðgerð.
• Ef þú sérð svona hnúta skaltu ekki örvænta og leita læknisráðs. Rétt greining er mjög mikilvæg.
• Margir lifa eðlilegu, virku lífi með þessum sjúkdómi.

Svo ef þú eða einhver sem þú þekkir er með þessi einkenni er best að leita ráða hjá lækni.

` Æxlisbólga, liðblöðrur, fosfat, kalsíum, erfðasjúkdómar, húðhnútar, beinsjúkdómar