Er barnið þitt með bæði heyrnar- og sjónvandamál? Við skulum tala um Usher heilkenni!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að heyrn litla krílsins þíns er örlítið skert? Kannski byrjaði það að ganga aðeins seinna en önnur börn? Tekurðu svo eftir því þegar það eldist að það á erfitt með að sjá í lítilli birtu á nóttunni? Ef það eru fleiri en eitt af þessum vandamálum gæti orsökin verið önnur en þú heldur. Í dag erum við að tala um sjaldgæfan sjúkdóm sem hefur áhrif á öll þessi þrjú í einu: heyrn, sjón og stundum jafnvægi, en það er ekki mikið rætt um það í samfélaginu. Þetta kallast Usher heilkenni.

Hvað nákvæmlega er Usher heilkenni?

Einfaldlega sagt er Usher heilkenni arfgengur sjúkdómur. Það veldur aðallega heyrnarskerðingu, sjónskerðingu og jafnvægisvandamálum hjá sumum. Hugsið um það eins og uppdrátt fyrir hvernig líkami okkar mun vaxa. Þetta ástand stafar af mjög lítilli breytingu á þessum genum, sem kallast stökkbreyting. Vegna þessarar erfðabreytingar þroskast líffærin sem tengjast heyrn og sjón ekki rétt á meðan barnið er að vaxa í móðurkviði.

Einkenni þessa ástands eru yfirleitt til staðar við fæðingu (meðfædd) eða byrja að koma fram í bernsku. Mjög sjaldgæft er að einkenni komi fram á fullorðinsárum. Það er engin lækning við þessu ástandi sem stendur. En ekki hafa áhyggjur. Það eru margar leiðir til að meðhöndla þessi einkenni og hjálpa barninu þínu að lifa góðu lífi.

Eru til mismunandi gerðir af þessu?

Já, það eru um 10 þekktar erfðabreytingar sem valda því. Usher heilkenni skiptist í þrjár megingerðir, allt eftir því hvernig þessi gen eru sett saman. Allar þessar gerðir geta valdið heyrnar-, sjón- og jafnvægisvandamálum. En helsti munurinn á þeim er sá tími sem einkenni byrja og alvarleiki þeirra.

Til að auðvelda skilninginn skulum við skoða þetta í töflu .

Þetta er ekki mjög algengt ástand á Srí Lanka. Það hefur áhrif á 3 til 6 af hverjum 100.000 manns um allan heim.

Hver eru helstu einkenni þessa ástands?

Við skulum nú ræða þessi einkenni aðeins nánar.

• Heyrnarskerðing: Sum börn geta fæðst heyrnarlaus eða haft mjög veika heyrn. Hjá öðrum fer heyrnin smám saman að hraka með aldrinum.

• Sjónskerðing: Þetta stafar af ástandi sem kallast Retinitis Pigmentosa (RP) . Einfaldlega sagt er þetta stigvaxandi eyðilegging ljósnæmra frumna (stafa og keilna) í sjónhimnu augans.
• Fyrsta einkennið: næturblinda. Vanhæfni til að sjá hluti skýrt á nóttunni, á dimmum svæðum.
• Næsta stig: Þrenging sjónsviðsins (göngsjón). Það er eins og að horfa í gegnum göng, með aðeins beint framsýni og enga jaðarsjón. Með tímanum getur þetta ástand orðið alvarlegt og leitt til algjörrar blindu.

• Jafnvægisvandamál: Þetta hefur sérstaklega áhrif á börn með tegund 1. Þeir hlutar innra eyraðs sem hjálpa til við að stjórna jafnvægi eru skemmdir. Þetta ástand getur valdið því að þessir hlutar skemmast. Þess vegna tekur það þessi börn tíma að læra að ganga. Þau geta fundið fyrir því að þau séu stöðugt að detta.

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Eins og við ræddum áðan er þetta algjörlega erfðafræðilegt ástand. Þetta erfðamynstur kallast sjálfsvaldandi erfðamynstur . Þetta þýðir að til þess að barn geti fengið þetta ástand verður það að erfa gallaða genið frá bæði móður og föður .

Ímyndaðu þér, ef barnið erfir gallaða genið frá móðurinni og heilbrigða genið frá föðurnum, þá mun barnið ekki fá sjúkdóminn. En barnið verður berandi gallaða gensins. Jafnvel þótt það hafi engin einkenni getur það erft genið til barna sinna.

Hvernig get ég fundið út hvort ég er með þetta ástand?

Greiningaraðferðin er mismunandi eftir einkennum og gerð barnsins.

Ímyndaðu þér að ef barnið þitt greinist með heyrnarskerðingu í heyrnarskimun fyrir nýbura sem gerð er á sjúkrahúsinu strax eftir fæðingu, þá munu læknarnir gera frekari prófanir til að rannsaka málið. Ef þeir gruna Usher heilkenni gætu þeir síðan mælt með erfðaprófum .

Ef barnið þitt sýnir heyrnar- eða sjónvandamál þegar það eldist mun heimilislæknirinn þinn (barnalæknir) vísa þér til sérfræðinga.

• Heyrnarpróf: Háls-, nef- og eyrnalæknir og heyrnarfræðingur vinna saman að ýmsum prófum til að ákvarða heyrnarstig barnsins.
• Sjónpróf: Augnlæknir mun skoða augu barnsins, sérstaklega til að athuga hvort sjónhimna sé skemmd, svo sem retinitis pigmentosa. Einnig verður framkvæmt próf til að mæla útlæga sjón.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Þó að ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu, þá er margt sem hægt er að gera til að stjórna einkennunum. Læknar skipuleggja meðferð út frá ástandi barnsins, aldri og alvarleika einkenna.

• Kuðungsígræðslur: Hægt er að hjálpa börnum sem fæðast með alvarlegt heyrnarskerðingu að heyra hljóð með þessu tæki, sem er grætt með skurðaðgerð í innra eyrað.
• Heyrnartæki: Þessi eru mjög gagnleg fyrir börn með miðlungs heyrnarskerðingu.
• Sjónhjálp: Hægt er að nota gleraugu með sérstökum linsum sem sía ljós og stækkunargler.
• Snemmbúin íhlutun: Þetta er mjög mikilvægt. Að hefja talþjálfun, sjúkraþjálfun og táknmálsþjálfun á unga aldri getur hjálpað barni mjög að þróa það.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar þegar maður fréttir af svona sjaldgæfum sjúkdómi. Ekki vera hræddur eða hika við að ræða allt þetta við lækninn þinn. Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt:

• „Hversu margar tegundir af Usher heilkenni hefur barnið mitt?“
• "Hvaða meðferðum mælir þú með?"
• „Er mögulegt að barnið mitt missi sjónina alveg með tímanum?“
• „Get ég farið í próf til að sjá hvort ég eða maki minn sé með erfðabreytingarnar sem valda þessu?“

Sjón, heyrn og jafnvægi eru þrjár af helstu skilningarvitunum sem við notum til að hafa samskipti við heiminn. Sem foreldri er því eðlilegt að finna fyrir áhyggjum, dapurleika og ótta þegar þú fréttir að barnið þitt sé að missa þessa eiginleika. En mundu að þú ert ekki einn. Það eru margar læknismeðferðir, stuðningsþjónusta og forrit sem geta hjálpað barninu þínu. Læknirinn þinn og læknateymið þitt munu skilja tilfinningar þínar og veita þér þá leiðsögn sem þú þarft.