Hvað er Von Hippel-Lindau heilkenni (VHL)? Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Von Hippel-Lindau heilkenni? Þú hefur líklega ekki. Það kann að hljóma svolítið flókið, en það er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Einfaldlega sagt veldur stökkbreyting í geni sem kallast VHL myndun æxla og vökvafylltra blöðra í ýmsum hlutum líkamans. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta. Við skulum tala um það skýrt og einfaldlega.

Hvað nákvæmlega er VHL heilkenni?

VHL er ástand sem orsakast af breytingum í genum okkar. Þetta getur valdið ýmsum líkamshlutum, til dæmis

• Augu
• Heilinn
• Mænan
• Innra eyra
• Nýrnahettur
• Briskirtill
• Nýru
• Æxlunarfæri

Æxli geta myndast á stöðum eins og...

Það besta er að flestir þessir vöxtar eru góðkynja . Það þýðir að þeir eru ekki krabbameinsvaldandi. Hins vegar er sá sem þjáist af þessum sjúkdómi í örlítið meiri hættu á að fá nýrna- og briskrabbamein. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Af hverju kemur þetta VHL heilkenni fram?

Venjulega stjórnar VHL-genið í líkama okkar vexti æxla með því að koma í veg fyrir að frumur skipti sér stjórnlaust. Það er eins og vörður í líkama okkar. En hjá einstaklingi með VHL heilkenni breytist eða stökkbreytist þetta gen. Þá virkar vörðurinn ekki rétt. Fyrir vikið vaxa óeðlilegar frumur stjórnlaust og byrja að mynda æxli.

Það eru tvær meginleiðir sem þetta ástand getur komið upp:

1. Erfðir frá foreldrum: Um 8 af hverjum 10 einstaklingum með VHL erfa sjúkdóminn annað hvort frá móður sinni eða föður. Erfðir hans eru erfðar með ríkjandi erfðamynstri, sem þýðir að ef annað foreldrið er með sjúkdóminn, þá eru 50% líkur á að hvort barn erfi hann.

2. Tilviljunarkennd tilvik: Í um það bil 2 af hverjum 10 tilfellum er þetta ekki eitthvað sem erfist frá foreldrum. Þetta ástand getur komið fram vegna tilviljunarkenndra breytinga á genum ( sjálfsprottinnar stökkbreytingar) á fyrstu stigum þroska fósturvísis.

Hver eru einkenni VHL?

Einkenni VHL geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Þetta er vegna þess að einkennin eru háð því hvar í líkamanum æxlið er staðsett. Sumir geta verið einkennalausir í mörg ár.

Þó að einkenni byrji oft um 26 ára aldur, þá fá sumir ekki alvarleg einkenni fyrr en 65 ára. Aldurinn þegar einkenni byrja er einnig breytilegur eftir tegund æxlis. Til dæmis:

• Augnæxli (sjónhimnuhemangioblastomas): 12-25 ára
• Æðaæxli í heila eða mænu (hemangioblastomas): 18-35 ára
• Nýrnaæxli eða krabbamein (nýrnafrumur): á aldrinum 25-50 ára
• Æxli í innra eyra (æxli í eitlablöðru): á aldrinum 24-35 ára

Hvernig er VHL greint?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn, eða ef einkenni þín láta lækninn gruna að þú sért með VHL, mun hann eða hún vísa þér í erfðafræðilega prófun . Þetta er gert með blóðsýni. Þetta er eina leiðin til að vita með vissu hvort þú ert með breytingu á VHL geninu.

Algengar aðstæður þar sem læknir gæti grunað VHL eru meðal annars:

• Að finna augnæxli (augnhemangioblastoma) á unga aldri.
• Nýrnakrabbamein fyrir 40 ára aldur.
• Með mörg æxli (hemangioblastomas) í heila eða mænu.
• Að hafa mörg æxli eða blöðrur í nýrum eða brisi.

Ef þú greinist með VHL er næsta mikilvægasta skrefið virkt eftirlit.

Hvað er virk eftirlit?

Þetta kann að hljóma eins og stórmál, en í einföldu máli þýðir það að jafnvel þótt þú finnir ekki fyrir einkennum mun læknateymið þitt fylgjast reglulega með þér. Þetta þýðir að ef nýtt æxli myndast eða gamalt stækkar er hægt að greina það mjög fljótt og hefja nauðsynlega meðferð. Þetta er kjarninn í meðferð við VHL.

Þessi próf eru mismunandi eftir aldri þínum.

• Frá unga aldri (1-4 ára): Láttu augnlækni skoða augun á 6 til 12 mánaða fresti. Eftir 2 ár skaltu láta mæla blóðþrýstinginn árlega.
• Barnaskapur (5-10 ára): Augnskoðanir halda áfram. Einnig eru gerðar þvag- eða blóðprufur (metanefrín) til að athuga hvort um nýrnahettuæxli sé að ræða (krómfíklaæxli).
• Unglingsár (frá 11 ára aldri): Á nokkurra ára fresti er gerð segulómskoðun til að skoða heila og mænu. Einnig er heyrn skoðuð.
• Fullorðinsár (frá 15 ára aldri): Segulómun af kvið er gerð á tveggja ára fresti til að skoða nýru, bris og nýrnahettur.

Læknirinn þinn mun sníða þessa áætlun að þér.

Hvaða meðferðir eru í boði við VHL?

Meðferð við VHL fer eftir gerð, stærð og staðsetningu æxlisins. Ef æxlið er ekki krabbameinskennt, lítið og góðkynja, getur eftirlit verið nægjanlegt án nokkurrar meðferðar.

Það eru nokkrar helstu meðferðaraðferðir:

1. Lyfjameðferð: Nýlega kynnta lyfið belzutifan (Wellireg) hefur reynst mjög vel við að minnka og stöðva útbreiðslu fjölda æxla sem tengjast VHL (nýrnakrabbameini, blóðæðaæxli).

2. Skurðaðgerð: Algengasta meðferðin við VHL er skurðaðgerð. Blöðrur sem valda einkennum, eru að vaxa eða sýna merki um krabbamein eru fjarlægðar með skurðaðgerð.

3. Geislameðferð: Notkun orkuríkra geisla til að eyða æxlum. Þetta er sérstaklega notað við sumum æxlum sem myndast í heila og eyra.

4. Aðrar meðferðir: Til eru nútímalegar meðferðir við nýrnakrabbameini eins og eyðingu æxlisins (að eyða æxlinu með miklum hita eða kulda) og ónæmismeðferð .

Læknateymið þitt mun ákveða hvaða meðferð hentar þér best.

Að lifa með VHL og andleg vellíðan

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta, kvíða og ruglingi þegar maður fréttir að maður sé með sjaldgæfan sjúkdóm eins og VHL. Streitan („scanxiety“) er sérstaklega mikil þegar maður er að búa sig undir ómskoðun og bíður eftir niðurstöðum.

Það eru nokkrir hlutir sem þú getur gert til að lifa heilbrigðu og hamingjusömu lífi með þessum sjúkdómi:

• Hollt mataræði: Borðaðu hollt mataræði með miklu grænmeti, ávöxtum, magru kjöti og próteinum eins og fiski. Forðastu reykingar alveg.
• Hreyfing: Einföld hreyfing eins og dagleg ganga getur dregið úr streitu og haldið líkamanum heilbrigðum.
• Andleg slökun: Gerðu hluti eins og jóga, hugleiðslu o.s.frv. Gefðu þér tíma fyrir hluti sem veita þér hugarró (eins og að lesa góða bók, hlusta á lag).
• Biddu um hjálp: Talaðu við fjölskyldu þína og nána vini um þetta. Deildu tilfinningum þínum. Ef þú þarft hjálp (að fara til læknis, aðstoð við heimavinnu) skaltu ekki vera hrædd/ur við að segja það.
• Treystu læknateyminu þínu: Spyrðu lækninn þinn um allar spurningar eða áhyggjur sem þú hefur. Það er einnig gagnlegt að halda dagbók um einkenni þín og niðurstöður prófa.