Sem móðir eða faðir er mesta von þín um heilbrigt barn. En stundum, með því sem við heyrum og sjáum, sérstaklega þegar við heyrum um sjaldgæfa sjúkdóma sem hafa áhrif á börn, verðum við mjög hrædd. En það sem er mikilvægara en að vera hræddur er að hafa rétta og einfalda skilning á þessum hlutum. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan sjúkdóm, en einn sem er vert að vera meðvitaður um sem foreldrar . Það er lissensephaly.
Einfaldlega sagt, hvað er Lissencephaly?
Lissencephaly er sjaldgæfur sjúkdómur sem kemur fram á meðgöngu , þegar barn er að vaxa í móðurkviði, þegar heili barnsins þroskast. Venjulega, þegar heili heilbrigðs barns þroskast, myndast margar fellingar og hrukkur á yfirborði þess. Hugsaðu um það eins og að pakka stóru blaði í lítinn kassa. Þessar fellingar eru það sem gerir heilanum kleift að vinna flókna vinnu sína rétt.
En í tilviki lissencephaly myndast þessar hrukkur ekki almennilega á milli 9. og 12. vikna meðgöngu. Þar af leiðandi verður yfirborð heilans oft slétt . Orðið „lissencephaly“ þýðir bókstaflega „sléttur heili“.
Þetta ástand hefur ekki áhrif á öll börn á sama hátt. Þó að sum börn þroskist á nær eðlilegum hraða, þá geta önnur ekki vaxið lengra en fimm mánaða gamalt barn. Þó að engin lækning sé til við þessu ástandi getur stuðningsmeðferð hjálpað til við að stjórna einkennum og auðvelda barninu lífið. Þó að þetta ástand geti verið lífshættulegt fyrir sum börn, þá lifa sum börn fram á fullorðinsár.
Eru til mismunandi gerðir af þessu ástandi?
Já, þetta má aðallega sjá á tvo vegu.
1. Einangruð lissencephaly: Hér er barnið aðeins með lissencephaly. Engin tengsl eru við neinn annan sjúkdóm.
2. Tengt öðrum heilkennum: Stundum getur þetta komið fram sem hluti af öðru erfðaheilkenni.
Við skulum skoða nokkur af helstu heilkennunum í töflunni hér að neðan.
| Heiti heilkennis | Algengir eiginleikar sem sjá má |
|---|---|
| Miller-Dieker heilkenni | Stórt enni, lítil höku og aðrar breytingar á andliti. Hægur vöxtur og öndunarerfiðleikar. |
| Norman-Roberts heilkenni | Fjarsýni, flog og greindarskerðing. |
| Walker-Warburg heilkenni | Alvarlegur vöðvaslappleiki og rýrnun. |
Hverjar eru orsakir lissencephaly?
Þetta er mjög sjaldgæft ástand og kemur fyrir hjá um það bil einu af hverjum 100.000 fæðingum.
Rannsakendur hafa komist að því að aðalorsök þessa er galli í nokkrum genum . En það sem mikilvægt er að skilja hér er að flestir þessir erfðagalla erfast ekki frá foreldrum til barna . Þetta þýðir að enginn í fjölskyldunni gæti hafa fengið þennan sjúkdóm áður. Þetta geta verið breytingar sem eiga sér stað af handahófi í erfðasamsetningu barnsins.
Stundum hafa börn með þennan sjúkdóm engin af þeim genum sem hafa verið greind hingað til. Þetta þýðir að sjúkdómurinn gæti stafað af öðrum erfðafræðilegum orsökum sem vísindamenn hafa ekki enn greint, eða af öðrum óþekktum orsökum.
Að auki sýna sumar rannsóknir að:
- Sumar sýkingar sem koma fram hjá móður á meðgöngu (legsýkingar).
- Barn í móðurkviði fær heilablóðfall .
Svona hlutir gætu líka verið að valda þessu.
Hver gætu verið einkenni þessa ástands?
Alvarleiki og einkenni lissencephaly eru mjög mismunandi eftir börnum.
Vegna skerts heilaþroska er helsta einkenni sem getur komið fram við fæðingu eða stuttu síðar óeðlilega lítið höfuð (örhöfuð) .
Aðrir eiginleikar eru meðal annars:
- Erfiðleikar við að kyngja
- Vöðvakrampar
- Alvarlegar andlegar og líkamlegar áskoranir og þroskaseinkunn.
Sum börn geta aldrei setið, staðið, gengið eða rúllað sér. Vöðvar þeirra geta orðið veikir. Þau geta einnig haft afmyndaðar hendur, fingur eða tær.
Hins vegar er önnur hlið á þessu. Það eru tilvik þar sem sum börn þroskast eðlilega og sýna mjög væga námsörðugleika. Þess vegna er ekki gott að gera ráð fyrir að öll börn séu eins.
Það sem þú þarft að vita um flogaköst
Um 8 af hverjum 10 börnum með þetta ástand fá sérstaka tegund af flogaköstum sem kallast ungbarnakrampar . Þetta er mjög hættulegt ástand.
Þegar þessi flog koma, lítur það ekki út eins og stórt, gurglandi flog eins og við hugsum venjulega um. Þess í stað gæti barnið bara verið að fikta, snúast eins og það hafi magaverk eða jafnvel virst hrætt . Sumir foreldrar gætu ruglað þetta saman við magakrampa eða bakflæði.
Það sem skiptir máli er að þessir krampar í ungbarnastarfsemi eru alvarlegri en venjulegir flogaköst. Þeir geta skaðað heilann og hamlað enn frekar vexti barnsins. Þess vegna, ef þú tekur eftir slíkum einkennum , er brýnt að leita tafarlaust til læknis.
Að auki geta um það bil 9 af hverjum 10 börnum með lissencephaly fengið flogaveiki , ástand sem einkennist af langvinnum köstum, á fyrsta aldursári.
Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?
Læknar nota aðallega heilaskannanir til að greina þennan sjúkdóm.
- tölvusneiðmynd
- segulómun
Þessar skannanir sýna greinilega slétt yfirborð heilans.
Þegar greiningin hefur verið staðfest er stundum framkvæmd erfðapróf til að reyna að finna út hvaða erfðagalla olli honum.
Hvernig er meðferðin og umsjónin?
Eins og við nefndum áðan er engin lækning við þessum sjúkdómi. En þú getur stjórnað einkennum barnsins, gert daglegt líf eins auðvelt og mögulegt er og tryggt barninu góð lífsgæði. Læknar og foreldrar vinna saman að því að einbeita sér að þessum málum.
- Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun: Þetta hjálpar til við að styrkja vöðva barnsins, þjálfa það til að framkvæma dagleg verkefni og þróa samskiptahæfni.
- Lyf til að stjórna fitunni:Ef barnið fær flogakast er nauðsynlegt að halda áfram að gefa lyfin sem læknirinn hefur ávísað til að stjórna því.
- Hjálpartæki: Barnið getur notað hjólastóla eða sérstaka stóla sem gera því kleift að sitja upprétt.
- Fóðrun: Börn sem eiga erfitt með að kyngja gætu þurft að fá næringarslöngu setta í gegnum nefið eða magann til að koma fæðu beint í magann.
Öndunar- og kyngingarerfiðleikar, sem og stjórnlaus flog, eru helstu lífshættulegu fylgikvillarnir hjá börnum með þennan sjúkdóm.
En sem foreldri er það mikilvægasta sem þú þarft að muna að hvert barn er einstakt . Sum börn ná ekki einu sinni 10 ára aldri en önnur vaxa vel og verða fullorðin. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita til sérfræðings til að læra meira um ástand barnsins og hvaða stuðningsþjónustur eru í boði.
Skilaboð til að taka með heim
- Lissencephaly er mjög sjaldgæft ástand sem kemur fram þegar heili barnsins myndast ekki rétt á meðgöngu.
- Einkenni eru mjög mismunandi eftir börnum. Sum geta haft væg áhrif en önnur geta upplifað alvarleg líkamleg og andleg vandamál.
- Verið sérstaklega varkár með ungbarnakrampa , sem er tegund af flogaköstum þar sem barnið virðist bara vera að kippast til og vera hrætt. Ef þú sérð þetta skaltu leita tafarlaust til læknis.
- Þó að engin sérstök lækning sé til við þessu, geta sjúkraþjálfun, lyf og önnur stuðningsmeðferð hjálpað barninu að lifa betra lífi.
- Ferðalag hvers barns er ólíkt, þannig að það er mikilvægt að leita ráða hjá barnalækni til að fá sem nákvæmustu ráðleggingar fyrir barnið þitt, frekar en að bera það saman við aðra.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni