Lyktar þvag barnsins þíns sætt? Við skulum læra um þennan sjaldgæfa sjúkdóm (hlynsírópsþvagsjúkdóm)

Ímyndaðu þér að þegar þú skiptir um bleyju á litla barninu þínu, eða þegar þú heldur á barninu þínu, þá tekurðu eftir undarlegri, sætri lykt. Eins og hlynsírópi eða sykurlykt . Jafnvel þótt þú takir ekki eftir því í fyrstu, ef þessi lykt heldur áfram að koma, er það eðlilegt fyrir allar mæður og feður að finna fyrir smá ótta. Reyndar er þetta aðal og skýrasta einkenni hins sjaldgæfa en mjög mikilvæga sjúkdómsástands sem kallast „hlynsírópsþvagsjúkdómur“ (MSUD).

Einfaldlega sagt er þetta efnaskiptatruflun. Það er að segja, það er galli í flóknu ferli sem breytir matnum sem við borðum í orku. Við vitum öll hversu nauðsynlegt prótein er fyrir líkama okkar. Þessi prótein eru gerð úr litlum byggingareiningum sem kallast amínósýrur. Hjá einstaklingi með MSUD getur líkaminn ekki brotið niður þrjár gerðir af amínósýrum, þ.e. leucíni, ísóleucíni og valíni , og breytt þeim í orku. Þetta er vegna þess að ensímin sem þarf fyrir þetta ferli eru ekki framleidd í líkama þeirra. Hvað gerist þá? Þessar óbrjótanlegu amínósýrur og aukaafurðir þeirra byrja að safnast fyrir í líkamanum og blóðinu sem eiturefni . Þessi eiturefni geta skaðað heilann og önnur líffæri. Ef þetta ástand er ekki meðhöndlað getur það jafnvel leitt til dauða. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvers vegna kemur svona sjaldgæfur sjúkdómur upp?

Þvagsjúkdómur sem einkennist af hlynsírópi er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Um það bil eitt af hverjum 185.000 börnum um allan heim fæðist með sjúkdóminn.

Þetta stafar af ákveðnum stökkbreytingum í genum okkar. Þessar erfðabreytingar koma í veg fyrir að líkaminn framleiði ensímin sem þarf til að brjóta niður amínósýrurnar þrjár sem við ræddum um áðan. Þetta er víkjandi erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða bæði móðirin og faðirinn að erfa gallaða genið.

Ímyndaðu þér að þú og maki þinn séuð bæði „berar“ þessa gallaða gens. Það þýðir að þú ert ekki með einkenni, en þú ert með gallaða genið í líkamanum. Ef svo er:

• Það eru 25% líkur á að barnið þitt fæðist með MSUD.
• Það eru 50% líkur á að barnið þitt verði „beri“, rétt eins og þú, sem mun ekki hafa nein einkenni en bera genið.
• Það eru 25% líkur á að barnið erfi ekki þetta gallaða gen og verði heilbrigt.

Eru til mismunandi gerðir af þessum sjúkdómi?

Já, það eru fjórar megingerðir af MSUD, sem eru mismunandi að alvarleika og þeim tíma sem það tekur fyrir einkenni að koma fram.

Hver eru einkennin fyrir utan lyktina af hlynsírópi?

Eins og við nefndum áðan er augljósasta merkið lykt sem lyktar eins og hlynsíróp eða púðursykur. Þessi lykt getur komið frá þvagi , svita og jafnvel eyrnamergi .

En það eru mörg önnur einkenni fyrir utan þessa lykt. Þau eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og einstaklingnum.

Einkenni hjá nýburum (klassískt MSUD)

Ef þessi börn eru ekki meðhöndluð geta þau sýnt einkenni eins og:

• Stöðug óróleiki, pirringur
• Erfiðleikar eða neitun til að drekka mjólk
• Óeðlilegur svefn eða stöðug þunglyndi
• Öndunarerfiðleikar
• Vöðvakrampar eða líkamsbogar
• Dá

Einkenni hjá eldri börnum og fullorðnum

Hjá miðlungs-, dreifðum og þíamín-viðkvæmum gerðum geta einkenni komið fram á öllum aldri. Þau geta komið fram eða versnað við tímabil hita, veikinda eða streitu.

• Magaverkir og uppköst
• Lystarleysi og þyngdartap
• Vöðvaslappleiki eða stjórnleysi við göngu
• Ósjálfráðar hreyfingar
• Óskýrt tal
• Meðvitundarleysi eða erfiðleikar við að halda sér vakandi

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Í mörgum þróuðum löndum felur skimun fyrir nýburum í sér prófanir fyrir MSUD. Þess vegna er hægt að greina hefðbundna formið innan fárra daga frá fæðingu. Á Srí Lanka eru nýburar einnig prófaðir fyrir ýmsum sjúkdómum. Þar sem þessi sjúkdómur er mjög sjaldgæfur er ekki víst að öll börn séu prófuð fyrir hann.

Læknir gæti þó grunað ástandið ef hann tekur eftir einkennum barnsins, sérstaklega einkennandi lykt. Þá eru gerðar sérstakar blóð- og þvagprufur til að staðfesta greininguna. Þessar prófanir geta athugað hvort magn vandræðalegra amínósýra í blóði og þvagi sé hækkað. Í sumum tilfellum er einnig notað erfðapróf til að staðfesta ástandið.

Hvaða meðferðir eru í boði? Er hægt að lækna það alveg?

Meginmarkmið meðferðar þessa sjúkdóms er að stjórna magni skaðlegra amínósýra sem safnast fyrir í líkamanum.

Aðalmeðferðin er sérstakt mataræði sem þarf að fylgja alla ævi.Þetta felur í sér að takmarka próteinneyslu á matvælum (t.d. kjöti, fiski, eggjum, mjólkurvörum og sumum kornvörum) sem eru rík af vandræðalegum amínósýrum (leucíni, ísóleucíni og valíni). Á sama tíma eru önnur næringarefni sem nauðsynleg eru fyrir vöxt veitt, svo sem sérstaklega samsett mjólkurduft og fæðubótarefni. Þessi mataræðisáætlun er framkvæmd undir nánu eftirliti læknis og næringarfræðings .

Í alvarlegum tilfellum þarf að leggja inn á sjúkrahús og beita öðrum meðferðum.

• Veittu líkamanum nauðsynlega næringu með því að gefa mat í gegnum bláæð (IV) eða sérstakar slöngur.
• Stjórna amínósýrumagni í blóði með því að gefa glúkósa eða insúlín í bláæð.
• Til að fjarlægja fljótt eiturefni sem hafa safnast fyrir í blóðinu er blóðið síað (aðferð eins og skilun).

Þvagsjúkdómur af völdum hlynsíróps, MSUD, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, efnaskiptasjúkdómar, amínósýrur, lykt af þvagi barna