Il cuore sinistro del tuo piccolo non si sta sviluppando correttamente? (Sindrome del cuore sinistro ipoplasico - HLHS) Parliamone!

Oggi parleremo di una patologia cardiaca un po' complessa, molto rara ma importantissima. Si tratta della sindrome del cuore sinistro ipoplasico , o HLHS (Heart Hypoplastic Heart Syndrome) . Potreste spaventarvi sentendo questo nome, ma non preoccupatevi. Cerchiamo di spiegarvelo in modo semplice e comprensibile. È fondamentale essere a conoscenza di queste patologie.

Che cos'è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)?

In parole semplici, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è una cardiopatia congenita presente dalla nascita . In questa patologia, alcune parti del lato sinistro del cuore del bambino non si sviluppano correttamente. Immaginate una pompa: il lato sinistro di questa pompa è responsabile del trasporto del sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo. Pertanto, quando questo lato sinistro non si sviluppa correttamente, si verifica un problema. In questo caso, le parti del lato sinistro del cuore maggiormente interessate sono:

• Ventricolo sinistro : è la camera principale situata nella parte inferiore sinistra del cuore. Pompa il sangue ossigenato nell'aorta . Nell'HLHS, è spesso troppo piccolo per funzionare correttamente.
• Aorta : È il vaso sanguigno più grande del nostro corpo. Trasporta il sangue dal cuore a tutto il corpo. Nell'HLHS (sindrome del cuore sinistro ipoplasico), anche questa potrebbe non svilupparsi correttamente.
• Valvole mitralica e aortica: sono come delle porte. Permettono al sangue di fluire in una sola direzione. La valvola aortica permette al sangue di fluire dal ventricolo sinistro all'aorta. La valvola mitralica permette al sangue di fluire dalla camera superiore (atrio) sul lato sinistro del cuore alla camera inferiore (valvola mitralica ). Nell'HLHS, questa valvola potrebbe non funzionare correttamente o potrebbe essere troppo piccola.

A volte, i neonati con HLHS possono presentare un piccolo foro nella parete che separa le due camere superiori del cuore (difetto del setto interatriale) . Normalmente, questa parete dovrebbe essere spessa.

Qual è la differenza tra un cuore normale e un cuore affetto da (HLHS)?

Il nostro cuore normale ha due lati. Il lato destro pompa il sangue deossigenato dal corpo ai polmoni per ossigenarlo. Il sangue ossigenato passa poi al lato sinistro e viene pompato al resto del corpo. Tuttavia, in un bambino affetto da HLHS, il lato sinistro del cuore è così piccolo da non riuscire a pompare abbastanza sangue al resto del corpo. Di conseguenza, il ventricolo destro subentra, cercando di pompare il sangue ai polmoni e al resto del corpo attraverso il dotto arterioso.Attraverso uno speciale vaso sanguigno chiamato dotto arterioso. Questo (dotto arterioso) è un vaso sanguigno presente in ogni neonato nell'utero. Di solito si chiude pochi giorni dopo la nascita. Ma in un neonato con (HLHS), se questo vaso sanguigno si chiude e non viene trattato, può essere pericoloso per la vita. Poiché il lato sinistro non funziona, l'unica via per il sangue di raggiungere il corpo è bloccata.

Quanto è comune l'ipoplasia del ventricolo sinistro (HLHS)?

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è una condizione molto rara. Secondo le statistiche statunitensi, colpisce circa un neonato su 3.800 ogni anno. La HLHS rappresenta tra il 2% e il 3% di tutte le cardiopatie congenite. È più comune nei maschi che nelle femmine.

Quali sono i sintomi di un neonato affetto da (HLHS)?

I sintomi di un neonato con sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) potrebbero non manifestarsi immediatamente. Possono comparire entro poche ore o giorni dalla nascita. I sintomi principali sono:

• Cianosi : colorazione grigio-bluastra della pelle, delle labbra e delle unghie. Nei neonati con la pelle più scura può apparire grigiastra, mentre nei neonati con la pelle più chiara può assumere una colorazione bluastra. È causata da una insufficiente ossigenazione dell'organismo.
• Difficoltà respiratorie : il bambino potrebbe avere la sensazione di avere difficoltà a respirare.
• Difficoltà a bere il latte: il bambino potrebbe non voler bere il latte o potrebbe rigurgitarlo mentre lo beve.
• Letargia : il bambino può apparire assonnato e letargico.
• Battito cardiaco accelerato.
• Sudorazione , pelle umida e appiccicosa o sensazione di freddo.
• Polso debole.

Se noti uno qualsiasi di questi sintomi, è importante consultare immediatamente un medico. Non farti prendere dal panico, ma agisci tempestivamente.

Quali sono le cause dell'HLHS?

Nella maggior parte dei casi, non esiste una causa specifica per l'HLHS. Talvolta può essere dovuta a fattori genetici . I bambini con determinate mutazioni genetiche, come quelle del gene GJA1 o NKX2-5, presentano un rischio maggiore di sviluppare l'HLHS. Anche i bambini con alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Turner o la trisomia 18, possono sviluppare l'HLHS.

Come viene diagnosticata l'HLHS?

I medici possono diagnosticare l'HLHS con test di imaging non invasivi. Questo può essere fatto sia durante la gravidanza che dopo la nascita del bambino. Durante la gravidanza:

• Ecografia prenatale: si tratta di un esame ecografico solitamente eseguito durante la gravidanza.
• Ecocardiogramma fetale: si tratta di un esame ecografico speciale che permette di individuare eventuali problemi cardiaci del bambino mentre si trova ancora nell'utero materno.

Dopo la nascita del bambino: i medici diagnosticano la condizione osservando i sintomi e analizzando i risultati degli esami. A volte, ascoltando il battito cardiaco del bambino con lo stetoscopio, si può sentire un soffio cardiaco . Ciò significa che il sangue non circola correttamente.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare l'HLHS?

• Radiografia del torace: permette di controllare le dimensioni e la forma del cuore e dei polmoni del bambino.
• Ecocardiogramma: Anche questo è un esame ecografico. Permette di visualizzare chiaramente le strutture interne del cuore.
• Elettrocardiogramma ( ECG ): viene utilizzato per misurare le variazioni elettriche che si verificano durante un battito cardiaco.
• Screening con pulsossimetria: questo esame permette di determinare la quantità di ossigeno nel sangue del neonato.

Esiste una cura per l'HLHS?

Sì, esistono delle terapie. Innanzitutto, al bambino deve essere somministrato un farmaco chiamato prostaglandina . Questo mantiene aperto il dotto arterioso, creando un percorso per il flusso sanguigno in tutto il corpo. Inoltre, possono essere somministrati altri farmaci per aiutare il cuore del bambino a lavorare in modo più efficiente. Il bambino potrebbe anche aver bisogno di aiuto per respirare. Successivamente, possono essere eseguiti diversi interventi chirurgici . Questi interventi servono a reindirizzare il flusso sanguigno verso i polmoni e il resto del corpo. Dopo questi interventi, la funzione del cuore viene quasi interamente trasferita al ventricolo destro, che è quello che pompa il sangue in tutto il corpo.

Quali interventi chirurgici vengono eseguiti per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)?

I chirurghi eseguono tre procedure principali: la procedura di Norwood , la procedura di Glenn e la procedura di Fontan . Queste procedure vengono eseguite in ordine. 1. Procedura di Norwood: questa procedura viene eseguita entro le prime due settimane di vita per i neonati con HLHS. In questa procedura, i chirurghi:

• L'aorta del bambino, ancora sottosviluppata, viene rimodellata per consentire al sangue di fluire verso il corpo.
• Uno shunt , un piccolo tubicino, viene inserito per deviare il sangue dal ventricolo destro, dall'aorta, alle arterie polmonari che portano ai polmoni.
• Crea una connessione tra le camere superiori (atri) del cuore. Questo aiuta a fornire al corpo sangue ricco di ossigeno proveniente dai polmoni.

2. Intervento di shunt di Glenn bidirezionale: per il bambinoIl secondo intervento chirurgico dovrebbe essere eseguito dopo circa 4-6 mesi. Durante l'intervento di Glenn:

• Il vecchio shunt viene rimosso.
• Viene inserito un nuovo shunt che collega la vena cava superiore (VCS) del bambino (che trasporta il sangue povero di ossigeno dalla parte superiore del corpo al cuore) all'arteria polmonare.
• Questo shunt riduce il carico sul ventricolo destro, perché permette al sangue di andare direttamente ai polmoni.

3. Procedura di Fontan: L'intervento finale viene eseguito tra i 18 mesi e i 4 anni di età. Questa procedura devia tutto il sangue che ritorna dal corpo ai polmoni, bypassando il cuore. Durante la procedura di Fontan:

• La vena cava inferiore (VCI) del neonato (che trasporta il sangue povero di ossigeno dalla parte inferiore del corpo al cuore) si collega all'arteria polmonare.

Ci sono complicazioni durante il trattamento?

Sì, alcuni neonati possono addirittura perdere la vita durante il passaggio da un intervento chirurgico all'altro. Inoltre, possono verificarsi problemi dopo ogni intervento. Ad esempio:

• Problemi di funzionamento del ventricolo destro.
• Perdita della valvola aortica.
• Malattia del fegato.
• Aritmie cardiache.
• Coaguli di sangue.
• Infezione.
• Difficoltà a mangiare.
• Crisi epilettiche.
• Problemi renali.
• Arresto cardiaco.

Sono cose spaventose da sentire, ma i medici ti parleranno di questi rischi e cercheranno di fornirti il ​​miglior trattamento possibile.

Il trapianto di cuore è una buona terapia?

Talvolta, i chirurghi possono raccomandare un trapianto di cuore al posto di eseguire quei tre interventi. Tuttavia, i bambini che hanno subito un trapianto di cuore dovranno assumere farmaci (immunosoppressori) per tutta la vita.

È possibile trattare l'HLHS prima della nascita?

Attualmente non è possibile curare completamente l'HLHS con un intervento chirurgico durante la gravidanza. Tuttavia, i chirurghi fetali possono talvolta eseguire alcuni interventi per prevenire alcuni degli effetti avversi che potrebbero verificarsi in un feto affetto da HLHS (ad esempio, una valvola aortica di piccole dimensioni). Ma questo è possibile solo in casi molto particolari.

È possibile ridurre il rischio di (HLHS)?

Poiché la causa della maggior parte dei casi di HLHS è sconosciuta, è difficile dire come prevenirla completamente. Tuttavia, è sempre importante seguire abitudini sane durante la gravidanza:

• Evitare alcol e fumo.
• Controllo di altre patologie, come il diabete mellito .
• Seguire una dieta sana.
• Assumere un integratore vitaminico prenatale che contenga almeno 400 microgrammi (400 mcg) di acido folico al giorno .

Se tu o il tuo partner avete una storia familiare di HLHS, è consigliabile consultare un genetista prima di cercare una gravidanza.

Se mio figlio ha la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS), cosa devo aspettarmi?

Dopo il trattamento per l'HLHS, il bambino dovrà sottoporsi a visite cardiologiche almeno una volta all'anno per tutta la vita. Questo permetterà di verificare che il cuore, i polmoni e gli altri organi funzionino correttamente. Crescendo, il bambino dovrà consultare uno specialista in cardiopatie congenite dell'adulto . Molti bambini con HLHS dovranno assumere farmaci per il cuore per tutta la vita. Dovranno inoltre assumere antibiotici prima di qualsiasi intervento chirurgico, compresi quelli odontoiatrici. Questo può ridurre il rischio di endocardite (un'infezione all'interno del cuore).

Quali sono le prospettive per lo stato (HLHS)?

Se non trattata, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) può portare alla morte entro pochi giorni o settimane dalla nascita. Con il trattamento, la prognosi dipende dalla complessità del difetto cardiaco del bambino. Chiedete al pediatra informazioni sui rischi di ogni intervento chirurgico. Alcuni bambini potrebbero avere una ridotta capacità di fare esercizio fisico per tutta la vita. I medici di solito raccomandano di limitare l'attività fisica intensa, come gli sport agonistici.

Qual è il tasso di sopravvivenza dei neonati affetti da (HLHS)?

È un dato triste, ma è importante saperlo. Tra il 20% e il 60% dei bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) sopravvive al primo anno di vita. Successivamente, il tasso di sopravvivenza per i successivi cinque, dieci e quindici anni si aggira intorno al 40%. I bambini nati con un peso normale, senza essere prematuri, hanno una prognosi migliore rispetto ai bambini nati con basso peso alla nascita. Uno studio ha rilevato che un numero maggiore di bambini sopravvissuti al primo anno era ancora in vita all'età di 18 anni.

È difficile accettare queste statistiche. Ma ricordate, la scienza medica progredisce ogni giorno. Nuove cure, nuove tecnologie sono in arrivo. Quindi è importante non perdere la speranza.

Come posso prendermi cura di mio figlio?

I bambini nati con questa patologia possono vivere una vita sana con le cure a lungo termine di un cardiologo. Puoi prenderti cura di tuo figlio in questo modo:

• Fai vaccinare tuo figlio contro l'influenza e contro il COVID-19 ogni anno.
• Portate vostro figlio da un cardiologo ogni sei mesi o una volta all'anno .
• Somministrate al bambino i farmaci prescritti puntualmente .
• Limitate l'attività fisica intensa del vostro bambino , come raccomandato dal medico.
• Se tuo figlio ha difficoltà di apprendimento , aiutalo.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se il tuo bambino ha la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS), puoi porre al medico domande come:

• Quali sono i rischi dell'intervento chirurgico?
• Ci sono complicazioni a cui prestare attenzione dopo l'intervento chirurgico?
• Di quali farmaci ha bisogno mio figlio? Questi farmaci hanno effetti collaterali?
• In che modo la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) influirà sulla vita di mio figlio?
• Di quali cure di follow-up ha bisogno mio figlio dopo l'intervento chirurgico?
• Se avrò un altro bambino, c'è il rischio che anche lui/lei abbia la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)?

Avere un figlio affetto da HLHS può essere un'esperienza emotivamente molto estenuante e solitaria . Quando si affronta lo stress e l'incertezza legati alla cardiopatia del proprio figlio, è importante trovare un gruppo di supporto o un altro luogo dove ricevere sostegno emotivo. Mantenere la forza mentale aiuterà ad affrontare gli alti e bassi legati alla salute del bambino.

Messaggio da portare a casa

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è una grave cardiopatia congenita. Tuttavia, se diagnosticata precocemente e trattata correttamente, i bambini affetti da HLHS hanno la possibilità di vivere una vita piena. Questo richiede diversi interventi chirurgici complessi e un monitoraggio medico a lungo termine. La cosa più importante è sapere che non siete soli. Medici, infermieri e altri operatori sanitari sono lì per aiutare voi e vostro figlio. È anche fondamentale ricevere supporto da altri genitori che hanno vissuto esperienze simili. Non perdete il coraggio. I sacrifici che fate per vostro figlio non hanno prezzo.