Cos'è la PPMS (Sclerosi Multipla Progressiva Primaria)? Spieghiamolo in modo semplice!

Forse avete sentito parlare di una malattia chiamata " Sclerosi Multipla (SM)". La SM primariamente progressiva (PPMS) è una forma specifica di SM. In questo caso, i sintomi non compaiono improvvisamente, non si attenuano dopo qualche giorno e poi ricompaiono ripetutamente. Al contrario, i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo . Come salire una scala, questi sintomi peggiorano progressivamente. Non preoccupatevi, può sembrare un po' complicato. Cerchiamo di spiegarlo in modo chiaro e semplice, d'accordo?

Che cos'è esattamente la PPMS?

In parole semplici, la sclerosi multipla (SM) è una condizione in cui il nostro sistema immunitario, il sistema che ci protegge dalle malattie, attacca erroneamente il nostro sistema nervoso centrale, ovvero il cervello e il midollo spinale (le fibre nervose all'interno della colonna vertebrale). Questo danneggia la guaina protettiva (mielina) che riveste le fibre nervose.

Esistono diversi tipi principali di sclerosi multipla.

• Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR): la maggior parte delle persone ha questo tipo. In questo tipo, i sintomi peggiorano improvvisamente (questo viene chiamato "ricaduta"), e poi, dopo un po', i sintomi scompaiono completamente o si attenuano gradualmente.
• Sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS): nella PPMS, il tipo di cui parliamo oggi, ci sono meno "ricadute" evidenti come nella RRMS. Invece, i sintomi peggiorano gradualmente fin dall'inizio. A volte possono verificarsi piccole "fluttuazioni", ovvero i sintomi migliorano e peggiorano. Ma nel complesso, la condizione tende a peggiorare gradualmente.
• Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SPMS): alcune persone con sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS) possono sviluppare la forma secondariamente progressiva (SPMS) dopo diversi anni. I loro sintomi peggiorano gradualmente e le ricadute diventano meno frequenti.

La SM primariamente progressiva (PPMS) e la SM secondariamente progressiva (SPMS) vengono talvolta indicate insieme come "SM progressiva" perché entrambe hanno una natura progressiva. Nella PPMS, è presente un certo grado di infiammazione nel sistema nervoso e le cellule nervose vengono danneggiate e perdono gradualmente la loro funzione. Questo è ciò che chiamiamo "neurodegenerazione".

Quanto è comune la sindrome premestruale?

Nel mondo ci sono milioni di persone affette da sclerosi multipla. Si stima che solo negli Stati Uniti ce ne siano circa un milione. Circa il 10% di queste, ovvero circa una persona su dieci, è affetta da una forma di sclerosi multipla chiamata SM primariamente progressiva (PPMS). Pertanto, la PPMS è leggermente meno comune rispetto ad altre forme di sclerosi multipla.

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS)? Come ci si sente?

La caratteristica principale della SM primariamente progressiva è che i sintomi della SM peggiorano gradualmente.Questi sintomi possono variare da persona a persona. Anche le modalità di insorgenza e la velocità di progressione dei sintomi variano da individuo a individuo.

Ecco alcuni dei sintomi più comuni:

• Difficoltà a camminare: questo è il primo sintomo che colpisce molti pazienti affetti da sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS). Possono avvertire rigidità alle gambe, debolezza e perdita di equilibrio. Possono anche stancarsi rapidamente durante la camminata.
• Sensazione di formicolio o intorpidimento in varie parti del corpo: può manifestarsi nelle mani, nei piedi, nel viso o in qualsiasi altra parte del corpo.
• Alterazioni della vista: possono verificarsi visione offuscata in un occhio, visione doppia o dolore durante i movimenti oculari. Tuttavia, questi problemi alla vista sono meno comuni nella SM primariamente progressiva rispetto alla SM recidivante-remittente.
• Sensazione di stanchezza costante ("affaticamento"): questa non è la normale stanchezza. Potresti avere la sensazione di non migliorare, indipendentemente da quanto riposi. Questo può rappresentare un ostacolo importante per le tue attività quotidiane.
• Difficoltà a urinare e defecare: ciò può includere un improvviso e impellente bisogno di urinare ("urgenza"), difficoltà a controllare la minzione ("incontinenza") e difficoltà a svuotare completamente la vescica . Anche la stitichezza è comune.
• Sensazione come se qualcuno ti stringesse forte il petto o lo stomaco: alcune persone la chiamano anche "l'abbraccio della sclerosi multipla".
• Una sensazione di scossa elettrica che percorre la schiena, le braccia o le gambe quando si piega il collo in avanti: questo fenomeno è chiamato "segno di Lhermitte".
• Rigidità muscolare (spasticità) o debolezza: ciò può rendere difficile manipolare e muovere gli arti.
• Problemi di linguaggio: Potresti avere la sensazione che le parole siano biascicate o che la velocità del tuo parlato stia cambiando.
• Problemi di deglutizione.
• Problemi di pensiero e di memoria: sensazione di annebbiamento mentale ("nebbia cerebrale"), che rende difficile ricordare le cose, concentrarsi e prendere decisioni.
• Problemi mentali: possono manifestarsi depressione , ansia e irritabilità .

La cosa importante è che questi sintomi potrebbero non essere molto evidenti all'inizio. Potresti pensare: "Oh, è solo stanchezza". Ma se gradualmente peggiorano nel tempo, dovresti preoccuparti.

Perché si sviluppa la PPMS? Qual è la causa?

Gli scienziati non conoscono ancora la causa esatta della sclerosi multipla (inclusa la forma progressiva primaria), ma si ritiene che alcuni fattori contribuiscano alla sua insorgenza:

1. Predisposizione genetica: Si ritiene che alcune alterazioni dei nostri geni (DNA) possano renderci più predisposti a sviluppare malattie autoimmuni come la sclerosi multipla (una malattia in cui il sistema immunitario attacca il corpo). Tuttavia, questo non significa che se si ha la sclerosi multipla, anche i propri figli la svilupperanno. L'influenza dei geni sulla sclerosi multipla non è così grande come si potrebbe pensare. Pertanto, il rischio che i figli trasmettano la malattia è relativamente basso.

2. Fattori ambientali: Alcune ricerche suggeriscono che determinati elementi dell'ambiente in cui viviamo possano contribuire allo sviluppo della sclerosi multipla. Ad esempio:

• Infezioni virali : alcune infezioni virali, come il virus di Epstein-Barr (EBV), sono oggetto di studio per un possibile legame tra la sclerosi multipla e determinati tipi di infezioni.
• Carenza di vitamina D : si ritiene inoltre che le persone con bassi livelli di vitamina D derivanti dall'esposizione alla luce solare siano a maggior rischio di sviluppare la sclerosi multipla.
• Fumo: i fumatori corrono un rischio maggiore di sviluppare la sclerosi multipla e possono sperimentare una progressione più rapida della malattia.

3. Funzione del sistema immunitario: In qualche modo, questi fattori genetici e ambientali si combinano per creare un problema al sistema immunitario. Ecco perché inizia ad attaccare il nostro stesso sistema nervoso.

In parole semplici, la sclerosi multipla progressiva primaria non è una malattia causata da un singolo fattore, bensì da una combinazione di molteplici fattori.

Quali altre complicazioni possono insorgere a causa della PPMS?

Con il progredire dei sintomi della PPMS, possono insorgere altri problemi e complicazioni. Alcuni esempi sono:

• Peggioramento della rigidità muscolare (spasticità): ciò può portare ad un aumento del dolore e a difficoltà di movimento.
• Rischio di perdita completa della vista (raro).
• Peggioramento delle difficoltà di controllo della vescica: ciò può portare a frequenti infezioni del tratto urinario.
• Aumento della disfunzione sessuale.
• Ulteriore declino della memoria e delle capacità cognitive.
• Problemi di salute mentale: condizioni come depressione e ansia potrebbero peggiorare.
• Cadute frequenti e conseguenti lesioni come fratture.
• Piaghe da decubito causate dal trascorrere troppo tempo a letto.
• Rischio di infezioni respiratorie: soprattutto in caso di malattia grave.

Come viene diagnosticata la PPMS? (Diagnosi)

Non esiste un singolo test in grado di diagnosticare in modo definitivo la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS). Il medico prenderà in considerazione i sintomi, l'anamnesi, un esame obiettivo e alcuni altri test specialistici, per poi giungere alla conclusione che "potrebbe trattarsi di PPMS".

Ecco alcuni dei test che vengono comunemente eseguiti a questo scopo:

1. Risonanza magnetica (RM): Questo è il principale esame utilizzato per diagnosticare la sclerosi multipla. Permette di individuare danni (lesioni) al cervello e al midollo spinale causati dalla sclerosi multipla. Nella sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS), è importante osservare la tipologia di queste lesioni e come cambiano nel tempo.

2. Puntura lombare (nota anche come rachicentesi): questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di liquido cerebrospinale (CSF) dalla parte bassa della schiena. Questo liquido viene esaminato per verificare la presenza di eventuali alterazioni specifiche della sclerosi multipla, come ad esempio le proteine ​​chiamate bande oligoclonali. Queste non sono specifiche della sclerosi multipla, ma possono essere un segno di infiammazione nel cervello o nel midollo spinale.

3. Esami del sangue: questi aiutano ad accertarsi che non si abbiano altre patologie che causano sintomi simili alla sclerosi multipla.

4. Studi sui potenziali evocati: questi misurano la velocità con cui i segnali elettrici si propagano attraverso il sistema nervoso. Quando i nervi vengono danneggiati dalla sclerosi multipla, la velocità con cui questi segnali si propagano può rallentare.

5. Tomografia a coerenza ottica (OCT): si tratta di un esame oculare indolore che può verificare la presenza di danni al nervo ottico e alla retina nella parte posteriore dell'occhio causati dalla sclerosi multipla.

Per diagnosticare la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS), i medici prendono in considerazione il graduale peggioramento dei sintomi nell'arco di almeno un anno e la presenza di determinate caratteristiche specifiche rilevabili tramite risonanza magnetica .

A che età si manifesta solitamente la sclerosi multipla primariamente progressiva?

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di SM primariamente progressiva (PPMS) viene posta tra i 40 e i 50 anni. Si tratta di un'età leggermente superiore rispetto alla SM recidivante-remittente (RRMS). Tuttavia, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età, sia nei giovani che negli anziani.

Quali sono i trattamenti per la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS)?

Il trattamento della PPMS ha due obiettivi principali:

1. Terapie modificanti la malattia (DMT): Queste terapie cercano di rallentare la progressione della malattia.

2. Gestione dei sintomi: questo aiuta a ridurre il disagio e a migliorare la qualità della vita.

Terapie modificanti la malattia (DMT)

Esistono diversi tipi di DMT disponibili per la sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS), ma solo un numero limitato di DMT è approvato per la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS).

• Ocrelizumab (Ocrevus®):Questo è il principale farmaco modificante la malattia (DMT) attualmente approvato per la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS). Si tratta di un farmaco somministrato per via endovenosa. La ricerca ha dimostrato che questo farmaco può contribuire, in una certa misura, a controllare il peggioramento dei sintomi nei pazienti affetti da PPMS.

I medici ritengono che la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS) sia meno soggetta all'infiammazione del sistema immunitario rispetto alla sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS), motivo per cui i farmaci modificanti la malattia (DMT) che la prendono di mira sono meno efficaci. Tuttavia, sono in corso numerose ricerche sulla sclerosi multipla, quindi in futuro potrebbero esserci più trattamenti per la PPMS.

Controllo dei sintomi

Questa è una parte molto importante della gestione della SM primariamente progressiva. Il trattamento viene determinato in base ai sintomi specifici del paziente.

• Fisioterapia: può essere molto utile per problemi come difficoltà a camminare, rigidità e debolezza muscolare. Esercizi e stretching possono contribuire a migliorare forza, equilibrio e mobilità.
• Terapia occupazionale: introduce tecniche e strumenti per aiutare le persone a svolgere autonomamente le attività quotidiane (ad esempio, vestirsi, mangiare, scrivere).
• Medicinale:
• Farmaci per la rigidità muscolare (spasticità).
• Medicinale contro la stanchezza.
• Medicinali per problemi alla vescica.
• Antidolorifico.
• Farmaci per la depressione o l'ansia.
• Logopedia: Se hai difficoltà a parlare o a deglutire.
• Ausili per la mobilità: Potresti aver bisogno di cose come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle.

Il medico ti spiegherà i possibili effetti collaterali di qualsiasi farmaco o trattamento prima di iniziarlo, quindi non esitare a porre tutte le domande che hai.

Esiste un modo per prevenire la sindrome premestruale?

Purtroppo, non esiste un modo per prevenire la sclerosi multipla (inclusa la SM primariamente progressiva) perché la causa esatta è ancora sconosciuta.

Tuttavia, se soffri di SM, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il numero di riacutizzazioni (anche se rare nella SM primariamente progressiva) e controllare la velocità con cui la malattia peggiora:

• Assumere i trattamenti prescritti (in particolare i farmaci modificanti la malattia) esattamente come indicato dal medico.
• Seguire uno stile di vita sano (mangiare bene, dormire bene, fare esercizio fisico).
• Astenersi completamente dal fumo.
• Cerco di ridurre lo stress il più possibile.

Che tipo di esperienze deve affrontare una persona affetta da sclerosi multipla primariamente progressiva?

La sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS) è una condizione cronica che può avere un forte impatto sulla vita quotidiana. Con il peggioramento dei sintomi, potrebbe essere necessario apportare alcune modifiche al proprio stile di vita per proteggersi ed evitare incidenti.

Immagina di avere difficoltà a muoverti autonomamente e di dover parlare con il tuo medico di un dispositivo di mobilità come una sedia a rotelle. Cose del genere possono essere difficili da accettare all'inizio. Ma,Questi dispositivi ti aiuteranno a lavorare in modo un po' più autonomo e a mantenere una vita attiva.

Oltre agli effetti fisici della sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS), convivere con questa malattia cronica può avere un impatto significativo anche sulla salute mentale. È comune provare sentimenti di tristezza, rabbia, disperazione e solitudine. Alcune persone trovano grande sollievo parlando con un professionista della salute mentale , come uno psicoterapeuta o uno psichiatra. Quindi, se ne sentite il bisogno, non esitate a chiedere aiuto.

Ricorda, al momento non esiste una cura per la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS). Tuttavia, la ricerca è in corso per approfondire la conoscenza della malattia e trovare nuovi trattamenti che possano alleviare i sintomi. Quindi non perdere la speranza.

Quanto velocemente peggiorano i sintomi della sclerosi multipla primariamente progressiva?

Questa è una domanda che molte persone si pongono. Tuttavia, ogni persona affetta da sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS) la vive in modo diverso. Per alcuni, i sintomi possono peggiorare molto lentamente, nel corso di anni. Per altri, invece, il peggioramento può essere più rapido.

È difficile prevederlo con precisione. Se noti cambiamenti evidenti nei tuoi sintomi, o se questi peggiorano rapidamente, assicurati di parlarne subito con il tuo medico.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS)?

Anche questo è un aspetto che spaventa molte persone. Tuttavia, la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS) non influisce direttamente sull'aspettativa di vita. Ovvero, avere la PPMS non significa che l'aspettativa di vita di una persona sia inferiore a quella degli altri.

Tuttavia, gravi complicazioni della malattia (ad esempio, infezioni gravi, problemi causati da un riposo a letto prolungato) possono avere un impatto potenzialmente letale se non gestite correttamente. Pertanto, è molto importante seguire i consigli medici e prendersi cura della propria salute.

Quando dovrei consultare un medico?

Se soffri di PMMS, è importante sottoporsi a controlli medici regolari. Inoltre, consulta un medico se:

• Se i sintomi della sindrome premestruale peggiorano e influiscono sulla tua vita quotidiana.
• Qualora si verifichino nuove e gravi complicazioni, come la paralisi.
• Se avverti dolore persistente o intorpidimento agli arti, o se questi sintomi peggiorano.
• Poiché la PPMS può compromettere l'equilibrio e la coordinazione, in caso di caduta e infortunio, consultare immediatamente un medico o chiamare i servizi di emergenza.
• Se il farmaco che stai assumendo provoca effetti collaterali .
• Se ti senti mentalmente indisposto (ad esempio, a causa di depressione o ansia).

Quali domande dovrei porre al medico?

Quando vai dal medico, è una buona idea annotare le domande che hai. Ecco alcuni esempi:

• Ho la sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS) o un altro tipo di sclerosi multipla? Come posso esserne certa?
• Come posso gestire i miei sintomi? Quali azioni specifiche posso intraprendere?
• Mi consigliereste la fisioterapia o la terapia occupazionale? Dove posso trovare questi servizi?
• Quali farmaci mi consiglia? Quali sono i loro effetti collaterali? Per quanto tempo dovrei assumerli?
• Avrò bisogno di una sedia a rotelle o di un altro ausilio per la mobilità? In caso affermativo, per quanto tempo?
• Devo cambiare la mia alimentazione?
• Cosa dovrei fare per prendermi cura della mia salute mentale?

Messaggio finale da portare a casa

La SM primariamente progressiva, come altre forme di sclerosi multipla, è una malattia che può avere un impatto significativo sulla vita. È vero. Ma non preoccuparti, non sei solo.

Ricorda che esistono trattamenti e metodi che possono contribuire a rallentare la progressione dei sintomi e a migliorare la qualità della vita.

Inizialmente, potresti non notare molti sintomi, ma con il tempo potrebbero intensificarsi. Potresti persino aver bisogno di un ausilio come una sedia a rotelle per muoverti autonomamente. Non è la fine del mondo. Il tuo medico, il fisioterapista e altri operatori sanitari possono aiutarti lungo il percorso. Possono aiutarti a gestire i sintomi e guidarti verso una vita il più sana e attiva possibile.

Quindi, mantieni un atteggiamento positivo. Informati. Fai domande. Chiedi l'aiuto di cui hai bisogno. Parlane con la tua famiglia e i tuoi amici. Anche il loro sostegno sarà di grande aiuto.