Il tuo bambino è nato senza pene? Parliamo di afallia

Quando guardate il nuovo arrivato in famiglia, potreste rimanere scioccati e persino terrorizzati. Alcuni bambini nascono senza pene. In medicina, questa condizione si chiama afallia. È una condizione molto rara. Ma, come genitori, non siete soli quando ciò accade, e siamo tutti qui per parlarne, comprenderla e fare ciò che è meglio per vostro figlio.

Cos'è l'afallia? Cerchiamo di capirlo in modo semplice.

L'afallia, in parole semplici, è l'assenza del pene alla nascita . Si tratta di una condizione congenita . Ciò significa che il pene non si sviluppa correttamente durante lo sviluppo embrionale , mentre il bambino è ancora nell'utero. Un altro nome per questa condizione è agenesia peniena .

In questa condizione, non solo il pene è assente, ma l'apertura uretrale non si trova nella sua posizione normale. Molto spesso, quest'apertura si trova in una zona come il perineo, tra l'ano e i genitali .

Alcuni ricercatori ritengono che il termine afallia debba essere utilizzato per descrivere l'assenza di tessuto corporeo alla nascita. Il tessuto corporeo è un tessuto spugnoso che si riempie di sangue durante la stimolazione sessuale. Questo tessuto è presente nel pene dei maschi e nel clitoride delle femmine. Secondo questa definizione, l'afallia può verificarsi nei neonati geneticamente maschi (cromosomi sessuali XY) o femmine (cromosomi sessuali XX), il che significa che possono avere cromosomi sessuali XY o XX .

Quanto è comune questa condizione chiamata afallia?

Si tratta in realtà di una condizione molto rara . Secondo un rapporto, colpisce circa un neonato su 10-30 milioni . Si manifesta più spesso nei neonati maschi (che hanno cromosomi sessuali XY). Quindi, potete immaginare quanto sia rara. Ma non preoccupatevi, ci sono risorse e informazioni utili per affrontare questa situazione.

In che modo l'afallia si differenzia da altre condizioni simili?

A volte, anche se il bambino ha il pene, questo potrebbe non essere visibile. Pertanto, prima di diagnosticare con certezza l'afallia, i medici prendono in considerazione diverse altre condizioni. Vediamo quali sono:

• Pene retratto: in questa condizione, il pene può avere dimensioni normali, ma può essere nascosto sotto la pelle dell'addome, delle cosce o dello scroto (la sacca che contiene i testicoli). Questo viene anche chiamato pene nascosto o pene retratto . In questo caso, il pene è presente, ma non è visibile.
• Ipospadia: In questa condizione, il condotto che trasporta l'urina dalla vescica all'esterno, chiamato uretra , non è formato correttamente. Inoltre, l'apertura (meato) da cui fuoriesce l'urina non si trova nella posizione normale, all'estremità del pene. Può invece essere situata sul corpo del pene o nello scroto. In questo caso, il pene è ancora presente, ma l'apertura dell'uretra si trova in una posizione diversa.
• Micropene: In questa condizione, il pene è più corto del normale alla nascita. Ovvero, è inferiore a 1,9 centimetri (0,75 pollici). Il pene è presente, ma di piccole dimensioni.
• Differenze nello sviluppo sessuale (DSD): in questa condizione, lo sviluppo sessuale non avviene normalmente a causa di ragioni genetiche, fisiologiche o ormonali. I genitali possono essere ambigui (cioè, privi di un aspetto tipicamente maschile o femminile) e/o possono non corrispondere al sesso cromosomico.

Come vedete, l'afallia è diversa da tutte queste condizioni, in quanto consiste nella completa assenza del pene .

Quali sono i sintomi di un neonato con afallia?

I sintomi principali sono:

• Assenza del pene , ma presenza di scroto e testicoli.
• I risultati di un test del cariotipo di solito mostrano maschio (46, XY) o femmina (46, XX). Ciò significa che non si tratta di un problema a livello cromosomico.

Talvolta, i medici sono in grado di diagnosticare questa condizione in epoca prenatale, ovvero prima della nascita del bambino .

Quali sono le cause dell'afalia?

A dire il vero, la causa esatta dell'afallia è ancora sconosciuta . Tuttavia, i ricercatori sanno che lo sviluppo dell'embrione (lo sviluppo dell'ovulo fecondato) non avviene normalmente. Questo fenomeno è chiamato agenesia , il che significa che la caratteristica in questione non si sviluppa. Sono tuttora in corso indagini per individuare i fattori genetici o ambientali che contribuiscono a questa condizione.

Come viene diagnosticata l'afalia?

Di solito i medici possono diagnosticare questa condizione con un esame fisico . Tuttavia, potrebbero anche prescrivere esami del sangue o esami di diagnostica per immagini , come un'ecografia, per confermare la diagnosi. Questi esami permettono di visualizzare i genitali interni del bambino e di verificare la presenza di altre complicazioni.

Quali sono i trattamenti per l'afallia?

Quando si sospetta che un neonato abbia l'afallia, la prima cosa che i medici fanno è verificare la presenza di altre malformazioni congenite che potrebbero essere pericolose per la vita .

La cosa successiva più importante è assicurarsi che il bambino riesca a urinare correttamente.In altre parole, verificano se esiste un'apertura per la fuoriuscita dell'urina dal corpo o se ci sono ostruzioni nelle vie urinarie. Talvolta, può essere necessario un intervento chirurgico chiamato vescicostomia per creare un percorso per la fuoriuscita dell'urina.

Nei primi anni di vita di un bambino, possono essere necessari interventi chirurgici di rimodellamento del pene (falloplastica) e di rimodellamento dell'uretra (uretroplastica) . Un chirurgo specializzato deciderà il metodo più adatto per questi interventi. Trattandosi di interventi complessi, vengono eseguiti sotto la supervisione di un'équipe medica esperta.

Importante: In passato, il trattamento tradizionale per i neonati afallici con testicoli (ovvero geneticamente XY) consisteva nell'eseguire una genitoplastica femminilizzante, che assegnava loro il sesso femminile . Tuttavia, in molti casi, crescendo, questi bambini si rendono conto che il sesso assegnato dai medici alla nascita non corrisponde alla loro vera identità di genere .

Pertanto, molti medici ritengono ora che , se un bambino è geneticamente maschio (XY), sia meglio sottoporlo a un intervento chirurgico di ricostruzione del pene (falloplastica) . Si ritiene preferibile lasciare le cose come stanno finché il bambino non abbia una chiara consapevolezza della propria identità di genere e non sia abbastanza grande da prendere decisioni autonome sul futuro. Dopo la pubertà, si può eseguire un secondo intervento chirurgico (falloplastica) per conferirgli un pene di dimensioni adulte. Tuttavia, è difficile aspettarsi una normale funzione erettile dopo tali interventi.

Queste decisioni sono molto delicate, quindi l'équipe medica che si occupa del bambino, gli psichiatri e i genitori collaborano per decidere cosa sia meglio per lui.

È possibile ridurre il rischio di avere un bambino con afallia?

Poiché la causa esatta dell'afallia non è nota, al momento non esiste un modo per prevenirla . Tuttavia, la consulenza genetica può fornire informazioni sulle condizioni genetiche e sulla diagnosi prenatale . Questo può aiutare a informare e preparare i genitori prima del concepimento e/o della nascita del bambino.

Inoltre, seguire uno stile di vita sano durante la gravidanza fa bene sia alla madre che al bambino in grembo. Ciò significa seguire una dieta equilibrata, evitare il fumo e l'alcol e attenersi ai consigli del medico.

Se mio figlio è affetto da afalia, cosa devo aspettarmi?

Se il bambino è affetto da afalia, ma non presenta altre gravi complicazioni, la prognosi è buona.Tuttavia, in presenza di altri problemi di salute, la situazione può risultare un po' più complessa. Alcune complicazioni, ad esempio difficoltà respiratorie o l'assenza di organi vitali, possono essere molto gravi. Pertanto, è importante parlare regolarmente con i medici delle condizioni di salute del bambino.

Come posso prendermi cura di me stesso in quanto genitore di un bambino con afallia?

È normale sentirsi sopraffatti dalle tante decisioni importanti da prendere subito dopo la nascita del bambino. Ma non c'è motivo di farsi prendere dal panico. L'importante è procedere un passo alla volta . Crescendo, il bambino affronterà molti cambiamenti a livello fisico, mentale e intellettuale. Per aiutarvi ad affrontare questi cambiamenti, può essere molto utile per i genitori e la famiglia rivolgersi a un consulente .

Ricorda che non sei solo/a. È normale sentirsi spaventati, tristi, ansiosi e forse anche arrabbiati in momenti come questi.

Come genitori, è importante mantenere uno stretto rapporto con l'équipe medica che segue vostro figlio. I medici vi spiegheranno cosa aspettarvi e quali saranno i passi successivi. Non esitate a parlare con loro per qualsiasi domanda o dubbio.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

È importante parlare con il medico di tutto ciò che ti preoccupa. Ad esempio, potresti porre domande come:

• Come dovrei parlare di questo argomento con mio figlio (quando sarà abbastanza grande da capire)?
• Come possiamo parlare di Aphallia ai nostri familiari e amici?
• Come prendo decisioni riguardo alle cure mediche? Quali sono le prime cose da considerare?
• Dove posso trovare gruppi di supporto per genitori di bambini con queste caratteristiche?
• In che modo questa situazione influirà sullo sviluppo e sull'istruzione futuri del bambino? Cosa dovremmo fare?

Che fine fanno le persone affette da afalia in età adulta?

Nel mondo, meno di 100 persone hanno ricevuto una diagnosi di afallia. La maggior parte di queste persone non ha ancora raggiunto l'età adulta. Il trattamento dell'afallia in un adulto può essere leggermente più complesso rispetto al trattamento di un bambino. Tuttavia, esistono soluzioni mediche e servizi di supporto psicologico anche per questo caso.

Infine, ricordate questo.

È normale che i genitori si sentano sopraffatti e scioccati quando scoprono che il loro bambino ha una condizione congenita diversa da quella che si aspettavano . Non c'è niente di male nel sentirsi spaventati, tristi, preoccupati o arrabbiati . Non siete soli in queste emozioni.

La cosa più importante è prendersi il tempo necessario per prendere decisioni che siano nel migliore interesse del bambino e affrontare prima le decisioni più importanti e urgenti.Parlate con il vostro team medico e chiedete il loro consiglio su come procedere. Ricordate, siete voi i responsabili di dare a vostro figlio amore, cure e la migliore assistenza medica possibile.

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