Cosa devi sapere su un foro nel cuore (difetto del setto interatriale - ASD)

Devi esserti spaventato molto quando il medico ti ha detto che il tuo piccolo ha un piccolo rumore nel cuore, un "soffio cardiaco". Oppure, hai superato i 40 anni e ti senti ancora senza fiato e stanco tutto il tempo, anche dopo un po' di esercizio? Forse la causa di entrambi questi problemi è un piccolo foro nel cuore. In termini medici, lo chiamiamo "difetto del setto interatriale" o DIA (difetto del setto interatriale). Non spaventarti quando senti questo nome. Si tratta di una cardiopatia congenita molto comune. Oggi ne parleremo in modo semplice e chiaro.

In parole semplici, cos'è questo buco nel cuore (ASD)?

Bene, per capire questo, immaginiamo il nostro cuore come una casa con quattro stanze. Questa casa ha due stanze al piano superiore e due al piano inferiore. In medicina, chiamiamo queste due stanze al piano superiore atri . Ovvero, l'atrio destro e l'atrio sinistro. Tra queste due camere superiori c'è una parete. Chiamiamo questa parete setto interatriale .

Normalmente, il sangue povero di ossigeno e impuro entra nell'atrio destro, raggiunge i polmoni, viene purificato (ossigenato) e ritorna all'atrio sinistro. Questo sangue ricco di ossigeno e purificato viene poi pompato in tutto il corpo.

Ora immaginate cosa succederebbe se ci fosse un piccolo foro nella parete (setto) che separa le due camere superiori? In tal caso, parte del sangue ricco di ossigeno proveniente dalla camera sinistra fluirebbe attraverso questo foro nella camera destra. Questo sangue sano si mescolerebbe poi con il sangue impuro proveniente dalla destra. Di conseguenza, si accumulerebbe una quantità eccessiva di sangue sul lato destro, e la parte destra del cuore dovrebbe lavorare di più per pompare quel sangue in eccesso verso i polmoni. Questo è ciò che si intende per difetto del setto interatriale (DIA).

Esistono tipologie principali di disturbo dello spettro autistico?

Sì, esistono quattro tipi principali di fibrillazione atriale, a seconda della posizione del foro nella parete cardiaca. È importante saperlo, poiché le opzioni di trattamento a volte dipendono dal tipo.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Sorprendentemente, sebbene l'autismo sia una condizione congenita, molte persone non sviluppano alcun sintomo fino a molti anni dopo, magari in età adulta. Se il foro è molto piccolo (meno di 5 millimetri), potrebbe non avere effetti significativi sul cuore o sui polmoni, quindi potrebbero non esserci sintomi.

Sintomi nei bambini piccoli

Spesso, il primo segno che un bambino piccolo ha un disturbo dello spettro autistico è un suono cardiaco anomalo (soffio cardiaco) che il medico sente durante un esame con lo stetoscopio. Questo è il segno più comune.

Inoltre, alcuni bambini possono anche manifestare sintomi come:

• Perdita di peso e ritardo della crescita adeguati all'età.
• Infezioni respiratorie frequenti (come raffreddore, polmonite).
• Mi stanco rapidamente mentre gioco.
• Difficoltà respiratorie.
• Irregolarità del ritmo cardiaco (aritmie), ma questo è piuttosto raro nei bambini.

Sintomi negli adulti

Se si ha un foro di grandi dimensioni non rilevato durante l'infanzia, i sintomi possono iniziare a manifestarsi intorno ai 40 anni. Questo accade perché il lato destro del cuore e dei polmoni ha lavorato di più per anni e risulta affaticato.

Gli adulti possono manifestare sintomi quali:

• Stanchezza eccessiva senza alcuna ragione apparente.
• Difficoltà respiratorie, ad esempio durante una breve camminata o salendo le scale.
• Avvertire un battito cardiaco anomalo (palpitazioni).
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Gonfiore (edema) di gambe, caviglie e mani.
• A volte le labbra e la pelle diventano blu (cianosi).

Perché si verifica questa situazione?

La causa esatta di questo fenomeno non è ancora nota. Tuttavia, la maggior parte di queste malformazioni congenite è causata da alterazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo del feto nell'utero. È stato riscontrato che alterazioni in geni come NKX2.5/CSX, GATA4 e TBX5 sono associate ai disturbi dello spettro autistico (ASD).

Inoltre, a volte i bambini con autismo possono presentare altri difetti cardiaci o altre condizioni genetiche, come la sindrome di Down.

Fattori che aumentano il rischio durante la gravidanza

Se la madre in gravidanza presenta determinate patologie, il bambino potrebbe avere un rischio leggermente maggiore di sviluppare una cardiopatia congenita.

• La madre soffriva di diabete prima della gravidanza.
• Sviluppare infezioni virali come l'influenza durante la gravidanza.
• Uso di alcol e tabacco.
• L'uso di determinati farmaci senza il consiglio di un medico.
• Uso di droghe come la cocaina.

Quali complicazioni possono insorgere se non trattato?

Un piccolo foro non causa molti danni. Tuttavia, se un foro di grandi dimensioni non viene trattato per lungo tempo, può causare gravi problemi di salute. Questo perché il lato destro del cuore e i polmoni sono costantemente sottoposti a uno sforzo maggiore, che li danneggia.

• Ingrossamento del cuore destro: se persiste, può portare all'insufficienza cardiaca.
• Disturbi del ritmo cardiaco (Aritmie): Circa la metà delle persone con ASD di età superiore ai 40 anni sviluppa disturbi del ritmo cardiaco (come la fibrillazione atriale).
• Ictus: Talvolta, piccoli coaguli di sangue che si formano nel cuore possono attraversare questo foro e raggiungere il cervello, causando un ictus.
• Ipertensione polmonare: pressione alta nei vasi sanguigni che trasportano il sangue ai polmoni. Si tratta di una condizione pericolosa.
• Sindrome di Eisenmenger:Una grave complicanza che si verifica quando un difetto del setto interatriale è presente in concomitanza con una grave ipertensione polmonare.

Come fanno i medici a scoprirlo?

Ti chiederanno informazioni sui tuoi sintomi, eseguiranno un esame fisico e poi effettueranno diversi test per controllare la funzionalità e la struttura del tuo cuore.

In alcuni casi, potrebbero essere necessarie anche tomografie computerizzate (TC) o risonanze magnetiche cardiache.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Sebbene i farmaci possano essere somministrati per controllare alcuni dei sintomi di un difetto del setto interatriale (DIA), non possono mai chiudere il foro. Esistono due modi per chiudere il foro: l'intervento chirurgico o la chiusura non chirurgica (riparazione percutanea).

• Piccoli difetti del setto interatriale:I fori molto piccoli, soprattutto nei bambini, probabilmente si chiuderanno da soli. In caso contrario, e se non causano alcun danno, il medico consiglierà un approccio di "vigile attesa", che consiste nel non fare nulla ma effettuare controlli frequenti.

• Difetti aortici ampi: se il foro è grande, è meglio chiuderlo, anche in assenza di sintomi. Questo può prevenire gravi complicazioni che potrebbero insorgere in futuro. Di solito, se il lato destro del cuore è ingrossato o se si verifica una grande perdita di sangue attraverso il foro, il trattamento è assolutamente raccomandato.

Metodi di trattamento

1. Chiusura percutanea con dispositivo: Questo è il metodo attualmente più utilizzato. Un piccolo tubo (catetere) viene inserito attraverso una grande vena della gamba, guidato fino al cuore, e un piccolo dispositivo (dispositivo) simile a un ombrello viene inserito per chiudere il foro. Questo non richiede una grande incisione. La degenza ospedaliera è di solo uno o due giorni. Questo metodo non è disponibile per tutti i tipi di difetto del setto interatriale (DIA).

2. Chirurgia a cuore aperto: questo intervento viene eseguito per fori che non possono essere chiusi con i metodi sopra descritti o per fori associati ad altri difetti cardiaci. In questo caso, il torace viene aperto e il foro nel cuore viene chiuso con punti di sutura o con una protesi. Si tratta di un intervento chirurgico ormai molto sicuro ed efficace.

Dopo il trattamento, il medico le prescriverà farmaci anticoagulanti e antibiotici per prevenire infezioni cardiache per circa 6 mesi.

Com'è la vita con l'autismo?

È normale provare paura quando tu o tuo figlio scoprite di avere un disturbo dello spettro autistico. Ma la buona notizia è che, grazie ai progressi della medicina moderna, questa condizione può essere trattata con successo e le persone possono vivere una vita completamente sana e normale .

Un bambino a cui è stata chiusa una ferita chirurgica potrà giocare, correre e praticare sport come tutti gli altri bambini dopo la guarigione. Anche da adulto, potrà continuare a svolgere le sue normali attività dopo il trattamento.

La cosa più importante è seguire scrupolosamente le istruzioni del medico e presentarsi puntualmente alle visite di controllo. In particolare, essere seguiti da uno specialista in cardiopatie congenite come questo è fondamentale per la propria salute.