Il tuo bambino ha un tumore cerebrale insolito come questo? Parliamo di AT/RT (Tumore Teratoide/Rabodoide Atipico).

Per un genitore, una delle notizie più difficili e strazianti da ricevere è quella che il proprio figlio ha il cancro. È normale provare paura, preoccupazione e persino tristezza quando si viene a conoscenza di un tumore raro e grave come l'AT/RT (tumore teratoide/rabdoide atipico). Ma è importante ricordare che non si è soli in questo difficile percorso. L'équipe medica che si prende cura di vostro figlio è al vostro fianco in ogni fase.

Che cos'è l'AT/RT (Tumore teratoide/rabdoide atipico)?

In parole semplici, l'AT/RT è un tipo di tumore che cresce molto rapidamente e ha origine nel sistema nervoso centrale (SNC). Il nostro sistema nervoso centrale è composto da cervello e midollo spinale. Queste cellule tumorali si sviluppano inizialmente nel cervello o nel midollo spinale. In circa la metà delle persone affette da AT/RT, l'origine è nel cervelletto o nel tronco encefalico. Questa patologia colpisce principalmente i bambini piccoli.

I sintomi possono comparire all'improvviso. Inizialmente, potreste pensare che vostro figlio abbia una malattia di lieve entità, come un comune raffreddore. Tuttavia, questi sintomi non scompaiono con il tempo o con le normali terapie. A questo punto, il medico prescriverà degli esami per capire qual è il problema reale di vostro figlio. Una volta diagnosticata l'AT/RT, il medico discuterà con voi le migliori opzioni di trattamento per la condizione di vostro figlio.

A dire il vero, la prognosi per questo tipo di cancro non è spesso delle migliori. Si diffonde molto rapidamente e a volte è difficile eliminarlo completamente. Di conseguenza, l'aspettativa di vita del bambino può ridursi. Tuttavia, non tutti hanno un esito negativo. I ricercatori sono costantemente impegnati nella ricerca di nuove terapie per aumentare le possibilità di salvare i bambini.

È normale avere molti dubbi e incertezze quando si riceve una diagnosi di cancro, soprattutto se si tratta di un tumore raro come l'AT/RT. Ma ricordate, l'équipe medica che si prende cura di vostro figlio vi accompagnerà in questo percorso. Esistono numerose risorse di supporto per la famiglia e per chi si prende cura del bambino.

Che tipo di cancro è l'AT/RT?

L'AT/RT è un tipo molto raro di tumore cerebrale che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC), ovvero il cervello e il midollo spinale.

Quanto è raro un evento del genere?

Uno studio condotto negli Stati Uniti ha rilevato che solo 470 persone convivono con l'AT/RT. Ciò significa che ogni anno vengono diagnosticate solo circa 73 nuove patologie. Sorprendentemente, di queste 73, solo 4 sono adulti. Si può quindi immaginare quanto questa condizione colpisca maggiormente i bambini piccoli e quanto sia rara.

Quali sono i sintomi dell'AT/RT?

I sintomi dell'AT/RT possono variare da persona a persona. Dipendono da fattori quali l'età del bambino e la localizzazione del tumore. Tuttavia, questi sintomi possono comparire improvvisamente e aggravarsi rapidamente:

• Mal di testa:Questo disturbo è particolarmente comune al mattino. A volte si attenua dopo il vomito.
• Nausea e vomito: frequenti episodi di nausea e vomito.
• Affaticamento: Il bambino si sente stanco tutto il tempo.
• Cambiamenti nel livello di attività: non corro e non gioco più come prima, mi sento letargico.
• Difficoltà a camminare, a mantenere l'equilibrio e la coordinazione: si ha la sensazione di perdere l'equilibrio mentre si cammina ed è difficile afferrare gli oggetti.

Immaginate che, da qualche giorno, il vostro piccolo si svegli la mattina dicendo "Mamma, mi fa male la testa" o vomiti. È troppo pigro per fare i compiti e sembra sempre assonnato. Se il vostro bambino, che prima correva e giocava, ora cerca di stare fermo in un posto, anche questo potrebbe essere un segnale di un problema simile.

Nei neonati, questo tumore può far apparire la testa leggermente più grande. Tuttavia, nei bambini più grandi, potrebbe non essere così evidente.

Quali sono le cause dell'AT/RT?

La causa principale dell'AT/RT è una mutazione in uno di due geni, SMARCB1 o SMARCA4. Questi sono chiamati "geni oncosoppressori". In parole semplici, questi geni producono una proteina che controlla la velocità e le dimensioni delle cellule nel nostro corpo. Pertanto, se si verifica un'alterazione o un difetto in questi geni, le cellule iniziano a crescere rapidamente e in modo incontrollato. Questo è il motivo per cui si formano questi tumori.

Si tratta di una questione genetica?

Sì, alcuni casi di AT/RT possono essere genetici. Ciò significa che la mutazione germinale che causa questo tumore può essere ereditata dai genitori al figlio. Tuttavia, nella maggior parte dei casi non è ereditaria. Questo significa che la mutazione può verificarsi sporadicamente in un bambino, anche se nessun altro membro della famiglia ha mai avuto la malattia prima.

Chi è maggiormente a rischio?

L'AT/RT colpisce più spesso i bambini di età inferiore ai 3 anni. Tuttavia, è importante ricordare che può svilupparsi in bambini di qualsiasi età, o anche negli adulti.

Come viene diagnosticata l'AT/RT?

La diagnosi di AT/RT viene effettuata da un medico tramite un esame fisico, un esame neurologico e alcuni altri test specialistici. Durante questi esami iniziali, il medico vi chiederà informazioni sui sintomi del bambino, sulla sua anamnesi e se in famiglia ci sono stati casi di questa patologia.

Inoltre, vengono effettuati i seguenti test:

• Risonanza magnetica (RM): questa tecnica permette di ottenere immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. Ciò può aiutare a determinare la posizione e le dimensioni esatte del tumore.
• Puntura lombare: questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione del liquido che circonda il midollo spinale (liquido cerebrospinale) e la sua analisi per verificare l'eventuale diffusione di cellule tumorali.
• Test genetici:Questo test viene eseguito per verificare se si sono verificati cambiamenti nei geni SMARCB1 o SMARCA4 precedentemente menzionati.
• Biopsia: questa procedura prevede il prelievo di un piccolo frammento del tumore e il suo esame al microscopio per confermare il tipo di cancro.

Quali sono i trattamenti per AT/RT?

Il medico di tuo figlio potrebbe suggerire i seguenti trattamenti per AT/RT:

Intervento chirurgico per rimuovere il tumore

Il neurochirurgo rimuoverà il tumore nella misura del possibile tramite intervento chirurgico. Tuttavia, potrebbero essere necessari anche la chemioterapia e la radioterapia per distruggere eventuali cellule tumorali residue dopo l'intervento.

Chemioterapia

Si tratta di un tipo di farmaco che uccide le cellule tumorali o ne impedisce la divisione. Talvolta questo farmaco viene somministrato per via orale o tramite iniezione endovenosa o intramuscolare (chemioterapia sistemica). Un altro metodo consiste nell'iniettare il farmaco direttamente nel liquido cerebrospinale (chemioterapia intratecale).

Radioterapia

Questa terapia utilizza raggi X ad alta energia per uccidere le cellule tumorali o arrestarne la crescita. Un apposito apparecchio dirige questi fasci di radiazioni con precisione verso il tumore. Ai bambini di età inferiore ai 3 anni viene somministrata la radioterapia a dosi molto basse, poiché può influire sulla loro crescita e sul loro sviluppo.

Trapianto di cellule staminali

Dopo un ciclo di chemioterapia ad alte dosi, si procede con un trapianto di cellule staminali per sostituire le cellule perse dal corpo del bambino. Prima dell'inizio della chemioterapia, i medici prelevano alcune cellule staminali dal bambino e le conservano. Successivamente, al termine della chemioterapia, le cellule vengono reinfuse nel bambino per via endovenosa.

Terapia mirata

Si tratta di un nuovo trattamento per AT/RT attualmente in fase di sperimentazione clinica. In questo trattamento, alcuni farmaci agiscono bloccando determinati processi che favoriscono la crescita e la divisione delle cellule tumorali.

Immunoterapia

Si tratta di un trattamento attualmente in fase di sperimentazione clinica per l'AT/RT. Agisce aiutando il sistema immunitario del bambino a combattere il tumore.

Cure palliative

Questo viene fatto per ridurre i sintomi del bambino, alleviare il dolore, dargli sollievo e migliorare la sua qualità di vita.

Importante: il medico eseguirà tutti questi esami e deciderà quale trattamento è più adatto a vostro figlio. Talvolta può essere necessario più di un trattamento. È fondamentale continuare a seguire le indicazioni mediche e sottoporsi a controlli periodici dopo il trattamento. In questo modo potrete verificare l'efficacia della terapia e accertarvi che il tumore non si sia ripresentato.

Chi fa parte dell'équipe medica che si prende cura del tuo bambino?

Durante il trattamento dell'AT/RT, potresti consultare diversi medici e operatori sanitari. L'équipe medica che si prenderà cura di tuo figlio potrebbe includere:

• Pediatri o medici di famiglia (medici di base)
• Neurochirurghi
• Oncologi radioterapisti
• Neurologi
• Consulenti genetici

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Sì, con tutti i trattamenti per AT/RT possono verificarsi effetti collaterali. Il medico di tuo figlio ti spiegherà quali sono questi effetti collaterali e a cosa prestare attenzione durante il trattamento. Alcuni effetti collaterali possono manifestarsi immediatamente, mentre altri possono comparire solo dopo mesi. In caso di dubbi, non esitare a chiedere al tuo medico.

Quali sono le prospettive/la prognosi dell'AT/RT?

L'AT/RT è un tipo di cancro molto aggressivo e a rapida diffusione, e se il trattamento non è completamente risolutivo, la vita del bambino può finire rapidamente. Tuttavia, la prognosi varia notevolmente da persona a persona. Ad esempio, se il tumore può essere completamente rimosso chirurgicamente, esiste una possibilità di guarigione.

Le prospettive sono determinate da diversi fattori:

• L'età di tuo figlio.
• Eredità genetica.
• Con quanta sicurezza è possibile rimuovere il tumore chirurgicamente?
• Se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo.

Solo il medico può fornirti le informazioni più accurate sulla prognosi di tuo figlio. In caso di dubbi, rivolgiti all'équipe medica che lo segue.

Qual è il tasso di sopravvivenza e di guarigione per AT/RT?

Poiché l'AT/RT è un tipo di tumore molto raro, non ci sono dati sufficienti per prevedere con precisione i tassi di sopravvivenza e di guarigione per questa patologia. Il medico di vostro figlio sarà in grado di fornirvi le informazioni più aggiornate sulla sua condizione.

È possibile prevenire l'AT/RT?

Purtroppo, al momento non esiste un modo per prevenire l'AT/RT. Se desiderate avere un altro figlio, potrebbe essere opportuno consultare un genetista per scoprire se voi o il vostro partner siete portatori di una mutazione genetica che può causare l'AT/RT e qual è il rischio che vostro figlio la erediti.

Quali domande dovresti porre al pediatra del tuo bambino?

È normale avere molte domande dopo aver appreso dell'AT/RT. Assicurati di porle al medico di tuo figlio:

• Dove si trova il tumore sul corpo di mio figlio?
• Che tipo di trattamento mi consiglia?
• Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?
• Il trattamento influirà sulla crescita e sullo sviluppo di mio figlio?
• Qual è la prognosi di mio figlio?

Infine, la cosa più importante (Messaggio da portare a casa)

"Tuo figlio ha il cancro." Queste sono tra le parole più difficili che un genitore possa sentire. Potresti essere preoccupato per quello che succederà dopo, per il futuro di tuo figlio. Sebbene il cancro comporti molte incertezze, ricorda che l'équipe medica di tuo figlio ti accompagnerà in ogni fase del percorso. Ti aiuteranno a orientarti tra le cure, a gestire i sintomi e a prenderti cura di tuo figlio per tutta la vita. La ricerca continua a scoprire di più sull'AT/RT (tumore teratoide/rabdoide atipico) e a trovare nuovi modi per trattarlo. Quindi, non perdere mai la speranza.

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