Che cos'è questa strana forma di anemia e problemi renali? (Sindrome emolitico-uremica atipica - aHUS) Parliamone!

Riuscite a immaginare cosa succederebbe se il nostro sistema di difesa, il sistema immunitario, invece di proteggerci dalle malattie, iniziasse ad attaccare il nostro stesso corpo? Questa è una condizione sfortunata, ma piuttosto rara, di cui parleremo oggi: la SEUa, o Sindrome Emolitico-Uremica Atipica . Si verifica quando i vasi sanguigni si danneggiano, si formano piccoli coaguli di sangue e il flusso sanguigno verso organi vitali come i reni diminuisce. Questa condizione è spesso causata da una mutazione genetica .

I medici solitamente diagnosticano la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) quando si presentano contemporaneamente tutte e tre queste condizioni:

• Anemia emolitica microangiopatica : ciò significa che i globuli rossi vengono distrutti troppo rapidamente, pertanto l'organismo non è in grado di produrne di nuovi per sostituirli.
• Trombocitopenia : si tratta di una diminuzione del numero di piastrine, che contribuiscono alla coagulazione del sangue.
• Insufficienza renale acuta : si tratta di un tipo di insufficienza renale, ma a volte reversibile.

Tutte e tre queste condizioni possono manifestarsi contemporaneamente, oppure possono essere aggravate da altre malattie.

Qual è la differenza tra la normale HUS e questa aHUS?

In passato, questa condizione, chiamata SEU (Sindrome Emolitico-Uremica), veniva suddivisa in due tipi principali.

• Sindrome emolitico-uremica tipica (SEU associata a diarrea): spesso accompagnata da diarrea, è causata da un tipo di batterio chiamato Escherichia coli . Alcuni la chiamano anche STEC-SEU .
• La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) di cui parliamo oggi non è il tipo di diarrea che si osserva comunemente. Nella maggior parte dei casi, circa la metà delle persone che sviluppano l'aHUS, la causa è un'alterazione genetica, una mutazione genetica . I medici a volte chiamano questa condizione microangiopatia trombotica mediata dal complemento (CM-TMA) .

Quali sono i fattori scatenanti specifici dell'aHUS?

In parole semplici, non tutte le persone portatrici di una mutazione genetica svilupperanno la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS). Spesso, questa viene scatenata o aggravata da altre patologie. Considerate questi aspetti:

• periodo di gravidanza
• Cancro
• varie infezioni
• Alcuni farmaci, in particolare gli agenti chemioterapici , i farmaci immunosoppressori , gli anticoagulanti , i contraccettivi orali e alcuni farmaci antinfiammatori .

Quali sono i sintomi dell'aHUS?

Ora esaminiamo i sintomi che una persona affetta da aHUS può manifestare. Potreste presentarne diversi, oppure i sintomi potrebbero svilupparsi gradualmente.

• Sensazione di stanchezza costante (affaticamento)
• Pelle pallida (pallore)
• Nausea o vomito
• Diminuzione della produzione di urina
• Sangue nelle urine
• Pressione alta (Ipertensione)
• Difficoltà respiratorie (dispnea)
• Edema
• Confusione , perdita di memoria
• Febbre

La maggior parte delle persone non manifesta tutti questi sintomi contemporaneamente. A volte compaiono gradualmente, poco a poco. Potresti avere la sensazione di soffrire di qualcosa da un po' di tempo, ma non riesci a capire di cosa si tratti. Questi sintomi neurologici , ovvero la confusione di cui parlavo prima, non si presentano a tutti, sono un po' meno comuni.

Quali sono le vere cause della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)?

La causa principale della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è ​​un'alterazione del nostro DNA (mutazione genetica) o la formazione di autoanticorpi che attaccano le nostre stesse cellule contro le "proteine ​​del complemento" del nostro sistema immunitario . Queste alterazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o verificarsi in modo casuale. Tali mutazioni genetiche influenzano la funzione di proteine ​​chiamate "fattori del complemento" .

Pensate a questi "fattori del complemento" come a dei piccoli soldati che aiutano le nostre cellule immunitarie. Come le spezie che insaporiscono il cibo, queste proteine ​​individuano i germi nocivi (come batteri e virus) e li contrassegnano in modo che altre cellule immunitarie possano "mangiarli". I fattori del complemento più frequentemente colpiti nella sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) sono H, I, 3 e B.

Ad esempio, la funzione del fattore H del complemento è quella di proteggere le cellule sane del nostro corpo e di impedire l'attivazione di altri fattori del complemento quando non sono necessari. Ora immaginate cosa succederebbe se questo fattore H del complemento non funzionasse correttamente (cioè, se ci fosse una mutazione nel gene CFH) ? Le nostre cellule non riceverebbero la protezione di cui hanno bisogno. Ecco cosa accadrebbe in tal caso:

• Le nostre stesse cellule immunitarie attaccano e danneggiano erroneamente le cellule che rivestono l'interno dei nostri vasi sanguigni (cellule endoteliali) .
• Le piastrine si accumulano attorno alla lesione e formano un coagulo di sangue, che ostruisce i vasi sanguigni.
• Ciò riduce il flusso sanguigno ai nostri organi, causandone danni e un declino delle loro funzioni. I reni sono gli organi più colpiti.
• Questi coaguli di sangue danneggiano le altre cellule del sangue che li attraversano, causando una condizione chiamata anemia emolitica .

Come si fa a sapere se si ha la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)?

Di solito, la diagnosi di aHUS viene formulata da un medico sulla base dei sintomi e dei risultati di esami ematologici che valutano la funzionalità degli organi. Vengono inoltre effettuati test per escludere la presenza di altre patologie con sintomi simili (come la già citata STEC-HUS).

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare l'aHUS?

Potrebbe essere necessario eseguire test come questi:

• Esami del sangue: emocromo completo , test di funzionalità renale, ecc.
• Test genetici : questo test verifica la presenza di mutazioni genetiche.
• Esami delle feci : per verificare la presenza di infezioni come l'Escherichia coli.
• Biopsia renale : prelievo di un piccolo campione di rene per l'esame istologico.
• Esami di diagnostica per immagini : come ecografia o TAC .

Come si cura la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)?

Il trattamento per l'aHUS dipende dalla causa sottostante e dalla gravità della condizione. Se si soffre di una forma più lieve di aHUS, il medico potrebbe monitorarvi e fornire cure di supporto , come trasfusioni di sangue o farmaci per l'ipertensione, se necessario.

Tuttavia, se soffri di aHUS grave, potresti aver bisogno di un trattamento come questo:

• Plasmaferesi terapeutica : in questa procedura, la parte plasmatica del sangue viene rimossa e viene somministrato nuovo plasma.
• Rituximab o altri farmaci utilizzati per il trattamento di malattie autoimmuni.
• Dialisi : un metodo per depurare il sangue quando i reni non funzionano correttamente.
• Trapianto di rene : viene effettuato solo nei casi più gravi.

Per coloro che presentano le suddette mutazioni del gene del complemento , i medici spesso utilizzano un farmaco chiamato eculizumab per trattare l'aHUS. L'eculizumab agisce bloccando alcune proteine ​​del complemento, impedendo al sistema immunitario di danneggiare i propri vasi sanguigni.

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Quando si utilizza Eculizumab , la protezione offerta dai vaccini contro il meningococco e lo pneumococco potrebbe essere leggermente inferiore. Pertanto, se possibile, il medico potrebbe consigliare di sottoporsi a queste vaccinazioni prima di iniziare il trattamento con Eculizumab .

Cosa riserva il futuro a una persona affetta da aHUS?

Se questa condizione viene diagnosticata e trattata precocemente, patologie come l'insufficienza renale acuta causata dalla aHUS possono essere gestite con successo. Si possono verificare periodi di remissione asintomatica. Tuttavia, se un altro fattore scatenante innesca nuovamente la aHUS, la condizione può tornare a essere pericolosa per la vita.

In passato, circa la metà, ovvero il 50%, delle persone affette da aHUS sviluppava una malattia renale allo stadio terminale (ESKD) , il che significava che i loro reni diventavano completamente disfunzionali.

Ma ci sono buone notizie! Nuovi studi dimostrano chiaramente che il rischio di insufficienza renale terminale si è ridotto significativamente nelle persone affette da aHUS grazie al trattamento con Eculizumab .

Qual è il rischio di morte a causa della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)?

I casi gravi di aHUS, come l'insufficienza renale o il danno ad altri organi, sono davvero seri. In questi casi gravi, il rischio di morte è di circa il 15%.

È possibile prevenire la sindrome emolitico-uremica atipica?

Poiché è spesso causata da alterazioni genetiche, la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) di solito non può essere prevenuta. Tuttavia, se si è a rischio di sviluppare una forma grave della malattia, è possibile evitare alcuni dei fattori scatenanti .

Come posso prendermi cura di me stesso?

Se ti è stata diagnosticata la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS), parla con il tuo medico dei modi per evitare i fattori che potrebbero peggiorare la condizione. È inoltre importante conoscere i sintomi di un caso grave.

Quando dovrei consultare un medico?

Se ti senti letargico o stanco da molto tempo, come se avessi una malattia cronica che non accenna a scomparire, parlane con il tuo medico. Descrivigli anche eventuali altri sintomi che hai avuto di recente, come ad esempio un cambiamento nelle tue abitudini intestinali.

Quando devo recarmi al Pronto Soccorso (ETU) ?

Se si manifestano questi sintomi gravi, recarsi immediatamente al pronto soccorso:

• La produzione di urina è notevolmente ridotta.
• Confusione o alterazione dello stato di coscienza.
• Grave gonfiore.
• Grave difficoltà respiratoria.

Quali domande dovrei porre al medico?

Potrebbe essere utile porre al medico domande come queste:

• Quanto è grave la mia condizione?
• Cosa ha causato l'escalation della situazione?
• Posso evitare che situazioni simili si ripetano in futuro?
• A quali sintomi devo prestare attenzione?
• Quando dovrei venire a trovarti di nuovo?

Quanto è comune questa condizione chiamata aHUS?

aHUS è una malattia molto rara.Si tratta di una condizione medica che colpisce circa una persona su cinquecentomila. È leggermente più comune negli adulti che nei bambini.

Infine, alcune cose da ricordare

Scoprire di avere una malattia genetica, propria o di un figlio, può essere un'esperienza che cambia la vita. La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è ​​una patologia grave che può causare coaguli di sangue e danni agli organi. Tuttavia, il recente sviluppo di un farmaco chiamato eculizumab ha migliorato significativamente il tasso di sopravvivenza delle persone affette da aHUS. Se vi è stata diagnosticata l'aHUS, parlate con il vostro medico per capire come evitare i fattori scatenanti e ridurre il rischio di complicanze gravi. Il medico potrà aiutarvi a comprendere cosa fare per rimanere in salute.

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