Il legame tra il cancro al seno e i geni (Cancro al seno e geni): dovremmo esserne consapevoli?

È normale sentirsi un po' spaventati e preoccupati quando si scopre che qualcuno in famiglia, magari la propria madre, sorella o figlia, ha un tumore al seno. "Se ce l'hanno loro, succederà anche a me?", ci si potrebbe chiedere. Esiste davvero una connessione tra il tumore al seno e i nostri geni? Sì, in una certa misura esiste. Ma non è così semplice come si potrebbe pensare. Parliamone oggi in modo chiaro e semplice.

Innanzitutto, cerchiamo di capire cosa significa "gene".

Okay, è molto semplice. Immagina che il nostro corpo sia un grande edificio. Ogni cellula di questo edificio è come un mattone. Ognuno di questi mattoni ha un grande manuale di istruzioni che spiega come comportarsi e cosa fare. Questo manuale di istruzioni è ciò che chiamiamo geni . Si tratta di minuscoli frammenti costituiti da qualcosa chiamato DNA.

In ogni cellula del nostro corpo sono presenti oltre 20.000 di questi geni. Ognuno di essi è presente in due copie, una dalla madre e una dal padre. Pertanto, questi geni controllano non solo aspetti come il colore della pelle e la consistenza dei capelli, ma anche la crescita e il funzionamento delle nostre cellule.

A volte, in questi geni possono verificarsi piccole modifiche ed errori. Le chiamiamo mutazioni . Immagina cosa succederebbe se una sola lettera su una pagina di quel manuale di istruzioni fosse sbagliata? L'intero manuale cambierebbe, giusto? Questo è ciò che accade quando si verifica una mutazione in un gene. Può alterare il normale funzionamento delle cellule.

Quali sono i principali geni associati al cancro al seno?

Sebbene siano diversi i geni associati al cancro al seno, due dei più importanti e discussi sono i geni BRCA1 e BRCA2 .

Normalmente, questi due geni BRCA sono molto importanti per il nostro organismo. Il loro compito è prevenire l'insorgenza del cancro. Sono come i guardiani delle nostre cellule. Quando le cellule cercano di crescere in modo incontrollato, le proteine ​​prodotte da questi geni intervengono per arrestare la crescita.

Tuttavia, se si eredita un gene BRCA1 o BRCA2 mutato dalla madre o dal padre, l'effetto protettivo si riduce. Ciò aumenta la probabilità che queste cellule anomale crescano in modo incontrollato e diventino cancerose, ovvero il rischio. Circa il 20-25% dei tumori al seno ereditari è causato da mutazioni in questi geni BRCA .

Fatti che sollevano dubbi sul fatto che si tratti di un rischio genetico

Non tutte le donne affette da tumore al seno presentano questa predisposizione genetica. Tuttavia, ci sono alcuni elementi che possono fornire un'indicazione. Se una qualsiasi delle seguenti condizioni ti riguarda, potresti avere una mutazione genetica legata al tumore al seno. È importante parlarne con il tuo medico .

Come vengono trasmessi questi geni di generazione in generazione?

Immagina se tua madre o tuo padre avessero questo gene BRCA mutato. In tal caso, avresti il ​​50% di probabilità di ereditarlo. Proprio come nel lancio di una moneta, c'è il 50% di probabilità di ottenere testa o croce. Se tu erediti quel gene, anche i tuoi figli avranno il 50% di probabilità di ereditarlo.

Quali sono i rischi associati a queste mutazioni genetiche?

Una donna che eredita una mutazione del gene BRCA1 ha un rischio del 55-65% di sviluppare un tumore al seno entro i 70 anni. Per una persona con una mutazione del gene BRCA2, questo rischio è di circa il 45%.

Oltre a questo rischio, esistono diversi altri fattori:

• Cancro in giovane età: il rischio di cancro è generalmente più elevato prima della menopausa .
• Secondo tumore: una persona con una mutazione del gene BRCA ha un rischio maggiore di sviluppare un secondo tumore al seno (un nuovo tumore distinto) dopo che il tumore in un seno è stato curato.
• Altri rischi di cancro: queste mutazioni genetiche aumentano significativamente il rischio non solo di cancro al seno, ma soprattutto di cancro alle ovaie . Negli uomini, possono anche aumentare il rischio di cancro alla prostata e al pancreas.

Chi effettua i test genetici?

Ora esistono esami del sangue per verificare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia, questo test non è adatto a tutti.

Questi test genetici sono generalmente raccomandati solo per coloro che presentano i fattori di rischio sopra descritti, come una forte familiarità. Questo test può anche aiutare a determinare il rischio di un secondo tumore o di un tumore ovarico in una donna che ha già avuto un tumore al seno.

Dovresti decidere se sottoporti o meno a questo tipo di esame solo dopo averne discusso approfonditamente con il tuo medico.Il medico saprà darti i consigli migliori in base alla tua storia familiare, alla tua età e ad altri fattori di rischio. Potrai anche discutere con il tuo medico su come procedere in base ai risultati di questo test (ad esempio, screening più frequenti, interventi chirurgici di riduzione del rischio).