Vi capita a volte di sentirvi stanchi o di avere qualche difficoltà a respirare? Forse non ci fate molto caso. Ma a volte questi sintomi possono essere un segnale di un problema cardiaco. Oggi parleremo di una patologia che colpisce il cuore, di cui forse non avete mai sentito parlare, ma che è molto importante conoscere. Non preoccupatevi, ve ne parleremo in modo semplice e comprensibile.
Che cos'è questa (amiloidosi cardiaca)?
In parole semplici, l'amiloidosi cardiaca è una malattia causata da proteine malformate che si depositano nel cuore e intorno ad esso. Immaginate un'ostruzione in una tubatura dell'acqua. Questo accumulo di proteine riduce la capacità del cuore di pompare il sangue. Il cuore è quindi costretto a lavorare di più. Col tempo, questo sforzo eccessivo può indebolire e danneggiare il cuore, portando all'insufficienza cardiaca.
Le cause possono essere molteplici. Alcune persone la ereditano dai genitori, quindi è di origine genetica . Altre possono sviluppare la condizione senza alcun legame genetico. Può anche essere causata da altre malattie, come il cancro. Sebbene questa condizione, chiamata "amiloidosi", non sia completamente curabile, esistono trattamenti efficaci per alcuni tipi.
Quali sono i tipi di amiloidosi cardiaca?
Le proteine presenti nel nostro corpo sono lunghe catene di molecole. Queste proteine ci aiutano a svolgere molte funzioni, tra cui fornire energia, effettuare reazioni chimiche nel nostro organismo e comunicare messaggi tra i diversi sistemi. Ma c'è un problema. Le nostre cellule possono utilizzare queste catene proteiche solo se si trovano nella forma corretta. Le patologie da misfolding proteico, come l'amiloidosi, causano la torsione e il ripiegamento errato di queste proteine, che diventano incapaci di funzionare correttamente.
Quando le proteine si disorganizzano eccessivamente, si aggrovigliano e il corpo non riesce più a utilizzarle. Non avendo spazio per muoversi, queste proteine aggrovigliate si aggregano, si attaccano tra loro e si depositano in varie parti del corpo.
L'amiloidosi può colpire molti sistemi del corpo, in particolare il cuore. Esistono tre tipi principali di amiloidosi che interessano il cuore (altri tipi possono colpire il cuore, ma sono molto più rari).
Amiloidosi AL (a catena leggera)
Il nostro corpo utilizza delle catene leggere, chiamate "catene leggere", come parte del suo sistema immunitario. Queste ci proteggono da germi come virus e batteri. L'amiloidosi AL si verifica quando le cellule del midollo osseo non funzionano correttamente e producono troppe catene leggere. Questo può accadere spontaneamente o essere causato da alcuni tipi di tumori del sangue o del sistema immunitario. Questa forma di amiloidosi viene solitamente diagnosticata dopo i 50 anni.
amiloidosi ATTR
La transtiretina (TTR) è una proteina che contribuisce al trasporto di alcune sostanze chimiche nel nostro organismo. Il suo nome deriva dal fatto che trasporta l'ormone tiroideo e la vitamina A (retinolo). In passato era chiamata prealbumina legante la tiroxina (TBPA), ma tale nome non è più in uso.
I sintomi dell'amiloidosi ATTR sono molto variabili. Può manifestarsi già a 20 anni o anche a 70 anni. Esistono due sottotipi principali:
- ATTR ereditaria: si tratta di una condizione genetica. Ciò significa che la si eredita dalla madre, dal padre o da entrambi.
- Amiloidosi ATTR di tipo selvatico: si verifica quando la proteina TTR inizia semplicemente a non funzionare correttamente, senza alcuna mutazione genetica. Di solito si manifesta dopo i 60 anni. In passato era chiamata amiloidosi sistemica senile o amiloidosi cardiaca senile, ma questi nomi non sono più comunemente usati.
amiloidosi correlata alla dialisi
Le persone sottoposte a dialisi per anni a causa di malattie renali presentano un rischio maggiore di sviluppare amiloidosi. Questo perché una proteina chiamata beta-2 microglobulina (beta-2 microglobulina) non viene normalmente filtrata durante il processo di dialisi. Questa proteina, nota come beta-2Ms, si accumula nel cuore e in altre parti del corpo.
Tipi rari (amiloidosi cardiaca)
Oltre a questo, esistono diversi altri sottotipi di "amiloidosi cardiaca", ma sono molto rari.
Chi è più soggetto a sviluppare questa patologia?
Esistono diversi fattori principali che influenzano la probabilità che questa malattia si sviluppi:
- Età: Sebbene alcune persone possano sviluppare l'amiloidosi già a vent'anni, è generalmente rara al di sotto dei quarant'anni. La malattia viene diagnosticata più spesso dopo i 50 anni, soprattutto nella forma di amiloidosi ATTR di tipo selvatico.
- Sesso: Gli uomini hanno maggiori probabilità di sviluppare amiloidosi cardiaca rispetto alle donne. In particolare, nell'amiloidosi ATTR di tipo selvatico, si contano dai 25 ai 50 uomini in più colpiti per ogni donna.
- Paese di nascita: Una mutazione genetica che causa l'amiloidosi ATTR familiare è molto comune in alcuni paesi. Ad esempio, paesi come Portogallo, Giappone, Svezia, Finlandia e molti altri paesi europei.
- Razza/etnia: Un'altra mutazione genetica che causa l'amiloidosi ATTR familiare si riscontra in circa il 4% delle persone di colore di origine africana occidentale. Ciò include gli afroamericani, così come le persone di colore provenienti dall'America Latina e dai Caraibi.
- Dialisi continua per anni: più a lungo si è sottoposti a dialisi, maggiore è la probabilità di sviluppare questi sintomi.
Quanto è diffusa questa malattia?
In generale, l'amiloidosi è una malattia rara. Tuttavia, alcuni tipi di amiloidosi sono più comuni di altri.
- Amiloidosi AL: Solo negli Stati Uniti, ogni anno vengono segnalati circa 4.000 nuovi casi di amiloidosi AL. Ciò corrisponde a circa un caso ogni 64.500 adulti.
- Amiloidosi ATTR ereditaria: questa condizione può essere riscontrata fino al 4% delle persone di colore di origine africana occidentale. Nelle persone di origine europea, si osserva in circa una persona su centomila. Tuttavia, nei paesi sopra menzionati, questa percentuale è molto più alta. Ad esempio, in Portogallo, circa una persona su 538 è affetta da questa condizione.
- Amiloidosi ATTR di tipo selvatico: gli esperti ritengono che questa patologia sia sottodiagnosticata, con stime che suggeriscono che possa colpire fino al 20% degli uomini di età superiore agli 80 anni.
- Amiloidosi correlata alla dialisi: si verifica in circa il 20% delle persone sottoposte a dialisi per un periodo da due a quattro anni. Si manifesta in quasi tutti i pazienti sottoposti a dialisi per 13 anni o più.
In che modo questa malattia colpisce il corpo?
L'amiloidosi cardiaca è una malattia che altera la struttura del cuore e ne compromette la capacità di pompare il sangue. Si manifesta nei seguenti modi:
- Ispessimento delle pareti cardiache: quando le proteine amiloidi si depositano nel muscolo cardiaco, le pareti del cuore si ispessiscono e il cuore si ingrossa. In questo caso, il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue in tutto il corpo. Questo sforzo extra porta infine all'insufficienza cardiaca .
- L'amiloidosi cardiaca può causare ritmi cardiaci irregolari (aritmie) o un indebolimento dei segnali elettrici nel cuore. La fibrillazione atriale è un tipo comune di aritmia associata all'amiloidosi.
- Depositi di amiloide: le proteine amiloidi sono proteine cerose e appiccicose che si aggregano facilmente formando grossi grumi. Se questi grumi si depositano in una valvola cardiaca, la valvola può ostruirsi parzialmente, limitando il flusso sanguigno.
Quali sono i sintomi?
Non tutte le persone portatrici di una mutazione genetica che può causare l'amiloidosi svilupperanno la malattia. Alcune non la sviluppano mai. Altre la sviluppano, ma in forma meno grave.
I sintomi dell'amiloidosi cardiaca di solito interessano il cuore, ma possono coinvolgere anche altri organi vitali come il fegato e i reni. Nelle fasi terminali dell'amiloidosi cardiaca, possono manifestarsi sintomi di grave insufficienza cardiaca (elencati di seguito).
I possibili sintomi possono includere:
- Affanno: può verificarsi sia durante l'attività fisica che quando si è sdraiati.
- Gonfiore dovuto ad accumulo di liquidi: si manifesta solitamente a livello di gambe, caviglie, inguine e addome.
- Fatica:Sensazione di estrema stanchezza per diversi giorni o più.
- Palpitazioni cardiache: una sensazione spiacevole, come se il cuore battesse senza alcuno sforzo da parte vostra.
- Vene varicose nel collo: si verificano quando il cuore non funziona correttamente, perché ha difficoltà a pompare il sangue in modo adeguato. Questa maggiore pressione esercita pressione anche sulle vene del collo, causandone la dilatazione.
- Epatomegalia: anche questa è una complicanza comune dell'insufficienza cardiaca ed è la stessa ragione per cui le vene del collo si dilatano. L'aumento della pressione esercitata dal cuore comprime anche i vasi sanguigni del fegato, causando il gonfiore dell'organo.
- Problemi renali: ad esempio, infiammazione dei reni o alterazioni della funzionalità renale.
Altri possibili sintomi di "amiloidosi cardiaca" non correlati a cuore, fegato o reni:
- Lividi insoliti.
- Lingua gonfia.
- Sindrome del tunnel carpale (compressione del nervo polmonare - Questo può essere un segnale di allarme precoce, spesso anni prima della comparsa della malattia).
- Stenosi spinale lombare (restringimento dello spazio intorno al midollo spinale nella parte bassa della schiena).
- Problemi alla vista.
- Problemi di udito e sordità.
- Intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi.
Quali sono le cause dell'amiloidosi cardiaca?
Esistono molteplici cause per i diversi tipi di amiloidosi, ma la maggior parte di esse è legata al nostro DNA .
Pensatelo come un libro di ricette di famiglia. Contiene istruzioni su come le nostre cellule dovrebbero funzionare, su come produrre determinate proteine. Trasmettere il DNA dai genitori ai figli è come se i vostri genitori vi scrivessero a mano quel libro di ricette.
Le mutazioni genetiche sono come errori di battitura nel tuo ricettario del DNA. Una lettera maiuscola può mandare a monte una ricetta. Lo stesso vale per malattie come l'amiloidosi. Le tue cellule lavorano al massimo delle loro capacità, ma sanno solo come seguire la ricetta. Questi errori di battitura possono verificarsi in due modi.
Ereditato
L'amiloidosi cardiaca è spesso una condizione familiare. Ciò significa che si eredita. Questo accade quando uno o entrambi i genitori presentano una mutazione nel loro DNA e l'errore in quel "manuale di istruzioni" viene copiato nel vostro.
Acquisito
Le malattie acquisite sono patologie che non si ereditano, ma si sviluppano nel corso della vita. L'amiloidosi ATTR di tipo selvatico e l'amiloidosi correlata alla dialisi sono entrambi esempi di queste malattie acquisite. Tuttavia, nessuna delle due è legata a mutazioni del DNA.
- L'amiloidosi ATTR di tipo selvatico si verifica perché il corpo produce proteine correttamente, ma col tempo queste proteine diventano instabili (motivo per cui questa malattia è così legata all'età). Alla fine, la proteina si ripiega in modo errato.
- L'amiloidosi correlata alla dialisi si verifica quando una proteina normale, che non può essere filtrata dalla dialisi, come fanno i reni, si accumula nell'organismo. Nel tempo, questa proteina si accumula fino a raggiungere un punto tale da causare problemi.
È contagioso?
No, l'amiloidosi non è in alcun modo una malattia contagiosa .
Come fa un medico a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)
Il medico sospetterà inizialmente l'amiloidosi cardiaca in base ai sintomi, a un esame fisico (il medico osserva, palpa e ascolta il corpo per individuare eventuali segni della malattia) e all'anamnesi familiare. Successivamente, eseguirà test diagnostici, esami di imaging e analisi di laboratorio per confermare la presenza o l'esclusione dell'amiloidosi cardiaca.
Se un membro della tua famiglia è affetto da una forma familiare di amiloidosi, potresti non aver bisogno di alcuni esami o potresti doverne eseguire altri. Potrebbero essere necessari anche test genetici per verificare la presenza di mutazioni genetiche che possono causare l'amiloidosi cardiaca.
Quali test vengono eseguiti per diagnosticare questa malattia?
Se il medico sospetta che tu abbia l'amiloidosi cardiaca, potrebbe prescriverti uno o più dei seguenti esami.
Test di laboratorio
Questi test prevedono il prelievo di campioni di tessuto, sangue o altri fluidi corporei. In molti di questi test viene utilizzato un colorante speciale chiamato rosso Congo . Questo colorante fa sì che le aree in cui si deposita l'amiloide si illuminino di verde in determinate condizioni di illuminazione.
- Biopsia tissutale: in questo caso, i medici prelevano un piccolo campione di tessuto da una zona, come ad esempio il muscolo cardiaco, e lo analizzano in laboratorio. I campioni di tessuto possono essere prelevati anche da altre aree, ma se un campione prelevato da una zona diversa dal cuore dà un risultato positivo, è necessario confermarlo con esami di diagnostica per immagini.
- Esami del sangue: in alcuni tipi di amiloidosi cardiaca, le proteine amiloidi circolano nel sangue. Gli esami di laboratorio possono rilevare queste proteine.
- Analisi delle urine: In alcuni casi, le proteine amiloidi possono essere presenti nelle urine. L'analisi per la ricerca di queste proteine nelle urine può essere utile per la diagnosi.
Esami di diagnostica per immagini
Poiché l'amiloidosi cardiaca può causare l'ingrossamento e la deformazione del cuore, gli esami di diagnostica per immagini possono aiutare a diagnosticare la patologia. Gli esami che possono essere eseguiti includono:
- Ecocardiogramma:Questo test è come un pipistrello che usa il suono per orientarsi. Sfrutta onde sonore ad alta frequenza. Un dispositivo che emette suoni viene posizionato sulla pelle del torace e i medici possono "vedere" il cuore osservando come le onde sonore rimbalzano sulle diverse strutture interne del corpo. Questo è molto utile per verificare se alcune parti del cuore sono insolitamente spesse.
- Scintigrafia: Per questo esame, i medici iniettano nel sangue un tracciante, una sostanza leggermente radioattiva (ma innocua). Il tracciante si accumula nelle aree in cui si è depositata la proteina amiloide. Queste aree possono quindi essere facilmente visualizzate con un esame di diagnostica per immagini chiamato SPECT (Tomografia Computerizzata a Emissione di Fotone Singolo) .
- Risonanza magnetica (RM): questo esame utilizza un magnete molto potente e la tecnologia informatica per creare un'immagine del cuore. La risonanza magnetica è molto dettagliata, quindi i medici possono vedere ispessimenti o altre alterazioni nel cuore.
Elettrocardiogramma (ECG o EKG)
Nell'elettrocardiogramma (ECG), diversi sensori (di solito 12) vengono applicati sulla pelle del torace. I sensori rilevano la corrente elettrica che scorre attraverso il cuore e ne visualizzano l'intensità sotto forma di onda su carta o su uno schermo. Specialisti qualificati, come i medici, possono analizzare l'onda per individuare eventuali anomalie nella conduzione elettrica di determinate parti del cuore.
Test genetici
A seconda dei risultati di altri esami, il medico potrebbe raccomandare un test genetico. Questi test possono identificare mutazioni nel DNA che potrebbero essere la causa dell'amiloidosi.
Esiste una cura per l'amiloidosi?
Molti tipi di amiloidosi cardiaca possono essere trattati, ma la malattia non sempre può essere completamente guarita . Il trattamento varia anche a seconda del tipo di amiloidosi. In generale, la diagnosi precoce è molto importante . Se l'amiloidosi viene individuata precocemente, i danni a lungo termine al cuore possono essere limitati. Se non viene rilevata e trattata in tempo, possono verificarsi danni permanenti. L'unico modo per riparare i danni cardiaci permanenti è un trapianto di cuore.
amiloidosi AL
Il trattamento dell'amiloidosi AL è in gran parte simile ai metodi usuali per il trattamento del cancro. Essi sono:
- Chemioterapia: come nel caso del cancro, la chemioterapia può distruggere le plasmacellule malfunzionanti.
- Trapianto di cellule staminali: questo trattamento viene solitamente eseguito in combinazione con la chemioterapia e sostituisce le plasmacellule malfunzionanti con nuove cellule. Queste cellule staminali vengono generalmente prelevate dal paziente stesso (autologhe). Poiché provengono dal paziente, il suo organismo le riconosce e non le rigetta né reagisce negativamente.
- Immunoterapia:Il tuo sistema immunitario è normalmente in grado di identificare e distruggere le cellule che non funzionano correttamente. In malattie come il cancro o l'amiloidosi AL, il tuo sistema immunitario non riconosce queste cellule come difettose. L'immunoterapia insegna al tuo sistema immunitario a riconoscere e distruggere le cellule difettose.
amiloidosi ATTR
Questo tipo di amiloidosi si verifica quando il fegato produce proteine che si degradano facilmente. Questo problema richiede l'interruzione di qualsiasi trattamento. L'elenco seguente include sia i trattamenti approvati dal governo sia quelli ancora in fase di ricerca.
- Trapianto di fegato: in passato, il trapianto di fegato era l'unico modo per impedire al fegato di produrre proteine anomale. Sebbene non sia più l'unica opzione, rimane comunque un metodo utile ed efficace.
- Silenziatori genetici: l'amiloidosi ATTR è causata da una mutazione genetica nel DNA, come un errore di battitura in un libro di ricette. I silenziatori genetici sono farmaci che agiscono come una ricetta temporanea. Invece di far seguire alle cellule una ricetta errata, forniscono loro nuove istruzioni affinché possano produrre la proteina correttamente.
- Stabilizzanti: questi farmaci impediscono alle molecole di TTR di ripiegarsi in modo errato o di rompersi.
- Inibitori delle fibrille: Quando le proteine amiloidi iniziano ad aggregarsi, formano strutture fibrose chiamate fibrille. Questi farmaci bloccano la formazione delle fibrille.
amiloidosi correlata alla dialisi
Questo tipo di amiloidosi si sviluppa nelle persone che necessitano di dialisi a causa dell'accumulo della proteina beta-2M. Normalmente, i reni filtrano ed eliminano questa proteina, ma la dialisi regolare non è in grado di farlo. Per questo motivo, ci vogliono anni prima che le persone in dialisi sviluppino questa malattia. Attualmente, esistono due modi per trattarla:
- Trapianto di rene: un rene sano significa non aver più bisogno della dialisi, e un rene trapiantato può filtrare l'eccesso di proteina beta-2M. Un trapianto di rene può impedire il peggioramento dell'amiloidosi correlata alla dialisi, ma i ricercatori non sono certi che rimuova anche la proteina amiloide che si è accumulata nell'organismo.
- Filtri speciali: Sebbene i normali filtri per dialisi non siano in grado di rimuovere le proteine beta-2M, esistono filtri speciali che possono almeno rimuoverle parzialmente. Sfortunatamente, questi filtri non eliminano completamente la proteina. Ciò significa che, anche dopo anni di dialisi, può svilupparsi amiloidosi correlata alla dialisi.
Trattamenti non specifici
Esistono diverse altre terapie e farmaci che possono aiutare le persone affette da amiloidosi cardiaca. Questi solitamente trattano i sintomi della malattia e possono includere:
- Trapianto di cuore: le persone con gravi danni cardiaci dovuti ad amiloidosi cardiaca a volte necessitano di un trapianto di cuore. Questo intervento chirurgico viene spesso eseguito dopo che la causa dell'amiloidosi è stata risolta o trattata.
- Farmaci antiaritmici: questi farmaci aiutano a prevenire i battiti cardiaci irregolari, alcuni dei quali possono essere pericolosi.
- Dispositivi impiantabili: questi dispositivi includono pacemaker e defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD) . Gestiscono la frequenza cardiaca erogando scariche elettriche e prevenendo aritmie pericolose.
- Farmaci diuretici: questi farmaci aiutano specificamente a contrastare la ritenzione idrica (un sintomo comune dell'insufficienza cardiaca) migliorando la funzionalità renale. Tuttavia, non si devono assumere questi farmaci in presenza di patologie come una grave insufficienza renale.
- Doxiciclina : Le catene leggere nell'amiloidosi AL sono tossiche anche per le cellule cardiache. Per ragioni che gli esperti non hanno ancora compreso appieno, l'antibiotico doxiciclina può contrastare questi effetti tossici.
Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?
Le complicazioni e gli effetti collaterali del trattamento per questa malattia sono molto variabili. Di seguito sono elencate alcune possibilità comuni. Tuttavia, il medico può spiegarti meglio le complicazioni, gli effetti collaterali e gli altri rischi. Questo perché conosce la tua condizione in prima persona e quindi può adattare le informazioni e le spiegazioni alla tua situazione specifica.
Quanto tempo ci vorrà prima che mi senta meglio dopo il trattamento?
Il trattamento dell'amiloidosi cardiaca si limita solitamente alla gestione dei sintomi. Alcuni trattamenti possono fornire un certo sollievo, ma gli effetti sono temporanei. In alcuni casi, i trattamenti possono causare effetti collaterali che possono peggiorare temporaneamente il vostro stato di salute, ma il medico può prescrivervi farmaci e fornirvi indicazioni per ridurne la gravità.
È possibile prevenirlo? O è possibile ridurne il rischio?
Purtroppo, l'amiloidosi non può essere prevenuta (con una sola eccezione, vedi sotto). Poiché la causa dell'amiloidosi non ereditaria è sconosciuta, non c'è modo di prevenirla. Anche l'amiloidosi ereditaria non può essere prevenuta, perché è presente nel DNA che si eredita dai genitori.
L'unica eccezione è l'amiloidosi cardiaca, associata alla dialisi. Questa condizione può essere prevenuta evitando la dialisi per un lungo periodo o utilizzando filtri speciali per bloccare l'accumulo di proteine beta-2M. Tuttavia, questi filtri di solito non arrestano completamente l'accumulo, il che significa che spesso servono solo a ritardare l'insorgenza della malattia.
Quali sono le prospettive per questa malattia?
L'amiloidosi cardiaca è una malattia progressiva, i cui sintomi di insufficienza cardiaca peggiorano progressivamente. Alla fine, la malattia può indebolire il cuore al punto da comprometterne la funzionalità. Se non trattata, la prognosi è particolarmente sfavorevole.
Senza trattamento, la sopravvivenza media per le persone affette da amiloidosi AL è inferiore a otto mesi. Nei casi più gravi, può arrivare a tre-sei mesi. Per chi soffre di amiloidosi ATTR, la sopravvivenza media è di due-cinque anni. Per chi ha familiari affetti da amiloidosi ATTR non trattata, la situazione è ancora peggiore, con una sopravvivenza media di due-tre anni.
Come posso prendermi cura di me stesso e gestire i miei sintomi?
Purtroppo, non ci sono molte cose che si possano fare per aiutarsi immediatamente dopo aver sviluppato l'amiloidosi. Se qualcuno in famiglia è affetto dalla malattia, è consigliabile parlare con il medico della possibilità di sottoporsi a un test genetico. Sebbene non tutte le persone portatrici di una mutazione genetica legata all'amiloidosi cardiaca sviluppino la malattia, è importante sapere se si potrebbe esserne affetti. In questo modo, si possono riconoscere i sintomi e iniziare il trattamento precocemente.
Se soffri di amiloidosi cardiaca, è fondamentale seguire scrupolosamente le istruzioni del medico riguardo ai farmaci e al trattamento. Molti di questi farmaci agiscono in modi specifici e, affinché siano efficaci, è essenziale assumerli esattamente come prescritto dal medico.
Quando dovrei consultare un medico o rivolgermi al pronto soccorso?
Dopo la diagnosi di amiloidosi cardiaca, il medico programmerà delle visite di controllo periodiche. A seconda della gravità della condizione, potrebbe essere necessario consultare il medico più spesso.
Il medico vi indicherà anche quali sintomi dovrebbero indurre a consultare un medico. Tuttavia, in generale, contattate il vostro medico se presentate uno qualsiasi dei seguenti sintomi:
- Avvertire vertigini o svenimenti quando si è seduti o in piedi: questa condizione si chiama "ipotensione ortostatica". Si verifica perché la bassa pressione sanguigna riduce la quantità di sangue che arriva al cervello quando ci si alza in piedi.
- Gonfiore degli arti o dell'addome: solitamente è dovuto alla ritenzione di liquidi.
- Perdita di peso improvvisa e significativa: questo è un sintomo importante, soprattutto quando non si sta cercando di perdere peso.
Quando devo recarmi al pronto soccorso?
Poiché l'amiloidosi cardiaca può compromettere gravemente la funzionalità del cuore, alcuni sintomi indicano la necessità di un'assistenza medica immediata.È necessario. Alcuni esempi sono:
- Sensazione di palpitazioni cardiache.
- Un battito cardiaco insolitamente veloce, lento o irregolare.
- Difficoltà respiratorie per qualsiasi motivo.
Infine, alcuni punti importanti (Messaggio chiave)
L'amiloidosi cardiaca è in realtà una patologia piuttosto complessa, ma è molto importante esserne consapevoli.
Ricorda che, sebbene questa malattia possa progredire lentamente, la diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono contribuire notevolmente ad allungare la durata della vita e a migliorarne la qualità.
A volte i trapianti di organi possono curare la malattia. Grazie a nuovi farmaci e trattamenti, molte persone affette da questa patologia riescono a tenere sotto controllo i sintomi e a vivere per anni dopo l'insorgenza della malattia.
Se hai dubbi o domande in merito, parlane assolutamente con il tuo medico . Lui saprà darti i consigli giusti. Non avere paura, informati, fai domande. Non sei solo/a.
👩🏽⚕️ Domande aggiuntive (FAQ)
💬 L'amiloidosi cardiaca è una malattia in cui si accumulano depositi di grasso nel torace?
No! Non si tratta di un tipico infarto causato da depositi di colesterolo (grassi). Questa è una malattia rara in cui una proteina anomala e insolubile chiamata "amiloide", prodotta dal nostro organismo, si deposita all'interno del muscolo cardiaco (parete del cuore).
💬 Cosa succede al cuore quando questa proteina si deposita?
Quando questa proteina si accumula, la parete del cuore diventa rigida ed elastica (cardiomiopatia ipertrofica). Di conseguenza, il cuore non riesce a espandersi correttamente per riempirsi di sangue. Ciò causa una minore efficienza del pompaggio cardiaco (insufficienza cardiaca), gonfiore alle gambe e difficoltà respiratorie anche con il minimo sforzo.
💬 Si tratta di una malattia mortale incurabile?
In passato, questa condizione era molto pericolosa. Ora, però, esistono farmaci moderni (come il Tafamidis) che bloccano la produzione di queste proteine anomale. Inoltre, trattando direttamente il midollo osseo (chemioterapia), è possibile tenere sotto controllo questa patologia in larga misura.
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