Il tuo piccolo ha un problema alla tiroide dalla nascita? Parliamo di ipotiroidismo congenito!

La gioia e l'amore che si provano quando il proprio piccolo viene al mondo sono indescrivibili, vero? Ogni genitore spera di vedere il proprio figlio sano e felice. Ma a volte, anche i più piccoli possono avere problemi di salute inaspettati. Una di queste condizioni, che si manifesta nei neonati ma che può essere completamente tenuta sotto controllo se riconosciuta precocemente e trattata tempestivamente, si chiama "ipotiroidismo congenito". In termini medici, questa condizione è nota come ipotiroidismo congenito . Anche se sentire questo nome può spaventare, se si è adeguatamente informati, ci si rende conto che è qualcosa che si può gestire.

Che cos'è questo "ipotiroidismo congenito"?

In parole semplici, l'ipotiroidismo congenito è una condizione in cui la ghiandola tiroidea è ipoattiva alla nascita . La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla situata nella parte anteriore del collo. Produce un tipo di ormone molto importante per il nostro organismo, ovvero l'ormone tiroideo. Questi ormoni sono essenziali per lo sviluppo del cervello del bambino, la crescita corporea e i processi metabolici.

Quindi, se la ghiandola tiroidea di un neonato non si sviluppa correttamente o non funziona a dovere, il corpo non produce una quantità sufficiente di ormoni tiroidei. Questo è ciò che chiamiamo ipotiroidismo congenito.

Se non trattata tempestivamente, questa condizione può avere un impatto significativo sullo sviluppo del bambino, in particolare causando disabilità intellettiva . Infatti, l'ipotiroidismo congenito è la principale causa di disabilità intellettiva prevenibile. Per questo motivo, in molti paesi del mondo, tra cui lo Sri Lanka, si effettua un piccolo esame del sangue per controllare la funzionalità tiroidea del neonato entro pochi giorni dalla nascita. Si tratta di una procedura di routine.

Secondo le statistiche, questa condizione colpisce circa un neonato su 3.000-4.000. Si dice inoltre che le bambine abbiano il doppio delle probabilità di svilupparla rispetto ai maschi.

La maggior parte dei neonati con ipotiroidismo congenito dovrà assumere pillole di ormone tiroideo per tutta la vita. Tuttavia, alcuni neonati presentano un ipotiroidismo temporaneo, che si risolve spontaneamente nel giro di poche settimane o mesi. Con un trattamento adeguato, questi bambini possono condurre una vita normale e sana.

Quali sono i segnali che possono indicare la presenza di questa patologia in un bambino?

Potrebbe non essere immediatamente evidente che un neonato soffra di ipotiroidismo congenito. Ecco perché il test di screening tiroideo menzionato in precedenza è così importante.

Tuttavia, alcuni segnali lievi possono essere notati già nelle prime settimane di vita. Tra questi:

Sintomi che potrebbero manifestarsi nelle prime settimane:

• Stipsi:Il bambino ha difficoltà ad andare in bagno e potrebbe non riuscirci per diversi giorni.
• Ipotonia muscolare (basso tono muscolare): il corpo del bambino appare debole, privo di vita e gli arti risultano flaccidi al tatto.
• Difficoltà a bere il latte: riluttanza a bere il latte, incapacità di succhiarlo correttamente anche durante la bevuta, oppure vomito del latte dopo averlo bevuto.
• Ittero persistente: l'ittero che si manifesta poco dopo la nascita di solito si risolve entro pochi giorni. Tuttavia, in questo caso, l'ittero può persistere per settimane.
• Letargia: il bambino sembra dormire costantemente, è difficile da svegliare e appare disinteressato al gioco.
• Raucedine: Quando un bambino piange, la sua voce cambia, diventa rauca.
• Ipotermia: il corpo del bambino è costantemente freddo.

Immaginate se il vostro neonato sembra dormire tutto il tempo, è troppo pigro per mangiare e sembra freddo al tatto: in questi casi è bene essere un po' prudenti.

Se non trattati, i sintomi che possono svilupparsi nel tempo includono:

Se questi primi segnali non vengono riconosciuti e trattati, nel tempo potrebbero comparire altri sintomi.

• Gonfiore addominale: lo stomaco appare grande e gonfio.
• Anemia: Diminuzione del volume sanguigno nell'organismo.
• Bradicardia: il battito cardiaco rallenta.
• Spessore dei capelli: I capelli sono spessi e secchi.
• Pelle fredda e secca: la pelle risulta fredda al tatto e secca.
• Gozzo: gonfiore del collo nella zona in cui si trova la ghiandola tiroidea.
• Ipotensione: pressione sanguigna bassa .
• Lingua ingrossata (macroglossia): la lingua diventa più grande del normale, a volte sporgendo dalla bocca.
• Gonfiore intorno agli occhi: la zona intorno agli occhi appare gonfia.

Non c'è motivo di allarmarsi se si manifesta uno o due di questi sintomi, poiché alcuni di essi possono essere causati anche da altri fattori. Tuttavia, se si riscontrano sintomi di questo tipo, è sicuramente consigliabile consultare un medico.

Perché i nostri figli sviluppano questa caratteristica?

La causa principale dell'ipotiroidismo congenito è un difetto nello sviluppo della ghiandola tiroidea (disgenesia tiroidea) . Diverse cause possono provocare questo problema:

Le ragioni più comuni:

• Ghiandola tiroidea ectopica: la ghiandola tiroidea può trovarsi in una posizione diversa nel collo, ad esempio sotto la lingua, anziché nella sua sede normale.
• Agenesia tiroidea: la ghiandola tiroidea può essere assente dalla nascita.
• Ipoplasia tiroidea:Sebbene la ghiandola tiroidea si sia formata, è di dimensioni molto ridotte e non si è sviluppata correttamente.

Queste tre condizioni sono le cause più comuni di ipotiroidismo congenito.

Motivi per cui se ne vede un po' meno:

Oltre a questa, esistono anche altre ragioni, ma sono un po' meno comuni.

• Mutazioni genetiche: possono essere causate da determinate alterazioni dei geni che influenzano la produzione degli ormoni tiroidei. Queste mutazioni possono anche essere ereditarie.
• Carenza di iodio nella madre durante la gravidanza: il minerale iodio è essenziale per la produzione degli ormoni tiroidei. Se una madre non assume abbastanza iodio con la dieta durante la gravidanza, ciò può influire sulla tiroide del bambino.
• Alcuni farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza: se la madre assume farmaci per determinate malattie mentali, come il litio, o farmaci per l'ipertiroidismo, come gli antitiroidei, durante la gravidanza, questi possono interferire con la produzione di ormoni tiroidei del bambino.
• Madre in trattamento per il cancro alla tiroide durante la gravidanza: se una madre riceve un trattamento per il cancro alla tiroide (come lo iodio radioattivo) durante la gravidanza, questo può avere ripercussioni anche sul bambino.

Quali complicazioni possono insorgere se non trattato?

Come abbiamo già discusso, se non trattato precocemente, l'ipotiroidismo congenito può portare a gravi complicazioni . Le più importanti sono:

• Disabilità intellettiva: Poiché gli ormoni tiroidei sono essenziali per lo sviluppo cerebrale, una carenza di questo ormone può portare a un ritardo nello sviluppo intellettivo.
• Ritardo nella crescita: processi come l'aumento dell'altezza e la crescita corporea risultano ritardati.
• Problemi di udito: alcuni bambini possono arrivare al punto di non sentire affatto.
• Anemia
• patologie cardiache come l'insufficienza cardiaca
• Problemi di vista

Ecco perché diciamo che è così importante riconoscere questa condizione precocemente e iniziare il trattamento il prima possibile su consiglio di un medico. In questo modo si possono prevenire molte di queste complicazioni.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

In molti paesi, tra cui lo Sri Lanka, a ogni neonato viene effettuato un test della tiroide. Questo test consiste nel prelevare alcune gocce di sangue dal tallone del bambino e nel controllare i livelli di due ormoni.

• TSH (ormone tireostimolante): questo ormone viene rilasciato dall'ipofisi e stimola la tiroide a produrre ormoni tiroidei. In caso di ipotiroidismo, i livelli di TSH spesso aumentano.
• T4 (Tiroxina): Questo è il principale ormone prodotto dalla ghiandola tiroidea. Aiuta la crescita e il metabolismo del bambino. Nell'ipotiroidismo congenito, i livelli di T4 sono bassi.

Se i risultati di questo esame del sangue sono anomali, ovvero se il TSH è molto alto e il T4 è molto basso, il medico potrebbe prescrivere ulteriori accertamenti. Ad esempio, potrebbe essere eseguita una scintigrafia tiroidea o un'ecografia per verificare la posizione della ghiandola tiroidea, le sue dimensioni e la presenza di eventuali alterazioni strutturali. Solo questi esami consentono di giungere a una diagnosi definitiva.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento per l'ipotiroidismo congenito consiste nella somministrazione dell'ormone tiroideo mancante nell'organismo. Il farmaco più comunemente utilizzato è la levotiroxina , un ormone T4 sintetico, disponibile in compresse. Pertanto, quando la si somministra a un neonato, è necessario frantumare la compressa e mescolarla con un po' di latte materno, latte artificiale o acqua. L'endocrinologo del bambino vi indicherà la modalità di somministrazione precisa. Alcuni latti artificiali a base di soia possono interferire con l'assorbimento degli ormoni tiroidei, quindi è consigliabile parlarne con il medico.

La cosa più importante è iniziare la somministrazione di questo farmaco entro il primo mese dalla nascita del bambino. Solo così possiamo prevenire in modo permanente il ritardo mentale di cui abbiamo parlato.

Dopo aver iniziato la terapia farmacologica, il medico controllerà regolarmente i livelli di ormone tiroideo nel sangue del bambino per assicurarsi che stia assumendo la dose corretta di farmaco. Questi esami del sangue vengono solitamente eseguiti per:

• Ogni mese o ogni due mesi fino a quando il bambino non compie 6 mesi.
• Una volta ogni due o tre mesi dopo che il bambino ha compiuto 6 mesi.

La maggior parte delle persone con ipotiroidismo congenito dovrà assumere questo farmaco per tutta la vita. Tuttavia, come accennato in precedenza, alcune persone potrebbero aver bisogno del trattamento solo temporaneamente. Il medico vi spiegherà la condizione di vostro figlio e per quanto tempo dovrà assumere il farmaco.

Quanto tempo può vivere un bambino affetto da questa patologia?

Può sembrare spaventoso, ma l'aspettativa di vita di un bambino con ipotiroidismo congenito è la stessa di quella di un bambino sano. La cosa più importante è iniziare il trattamento il prima possibile. In questo modo, non avrete nulla da temere per il futuro.

Quando tuo figlio sarà cresciuto, potrà fare qualsiasi lavoro desideri, crearsi una famiglia se lo vorrà e vivere una vita del tutto normale. Una volta smesso di assumere quotidianamente le pillole di ormone tiroideo, potrà condurre una vita assolutamente normale.

Esiste un modo per evitarlo?

Poiché ha anche una componente genetica, l'ipotiroidismo congenito non è sempre prevenibile. Tuttavia, se sei incinta, chiedi al tuo medico come puoi ridurre il rischio per il tuo bambino. Il medico potrà controllare i tuoi livelli di iodio e valutare se è necessario apportare modifiche alla terapia farmacologica.

A che ora devi vedere un medico?

Se il vostro bambino soffre di ipotiroidismo congenito, un endocrinologo controllerà regolarmente i suoi livelli di ormoni tiroidei. Tuttavia, se notate che i sintomi del vostro bambino si ripresentano anche dopo aver iniziato la terapia farmacologica, informate il medico. Potrebbe essere necessario modificare il dosaggio del farmaco.

Domande importanti da porre al medico

Come genitore, è normale avere molte domande. Puoi rivolgere al medico che ha in cura tuo figlio domande come:

• Potrebbe spiegarmi esattamente qual è la causa di questa condizione nel mio bambino?
• Si tratta di una situazione temporanea o permanente?
• Dovrà assumere farmaci per il resto della sua vita?
• Come si determina il dosaggio esatto di un farmaco?
• Come devo somministrare questo medicinale a mio figlio?
• E se non fosse possibile somministrare una dose di medicinale?
• Con quale frequenza dovrebbero essere eseguiti gli esami della tiroide?

Non esitare a porre al medico tutte le domande che hai.

L'ultima cosa che devo dire è questa (Messaggio da portare a casa)

Come genitori, nutrite grandi speranze per il vostro neonato quando viene al mondo. È quindi normale sentirsi spaventati e incerti quando si scopre che il proprio bambino ha una determinata condizione di salute. "Come influirà sul mio bambino se glielo dico (ipotiroidismo congenito)?" "Come sarà il suo futuro?" Probabilmente avete molte domande in mente.

Non abbiate paura. Il vostro medico è lì per rispondere a tutte le vostre domande e aiutarvi. Chiedetegli tutte le informazioni e le risorse di cui avete bisogno. La buona notizia è che, se iniziate la terapia al momento giusto e assumete i farmaci appropriati, vostro figlio potrà vivere una vita felice e sana come tutti gli altri. Quindi siate forti e seguite i consigli del vostro medico. È la cosa migliore che possiate fare per vostro figlio.

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