Il tuo bambino presenta problemi urinari congeniti? (Anomalie urinarie congenite) Parliamone!

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Che cosa sono queste "anomalie congenite del sistema urinario"?

In parole semplici, le anomalie congenite dell'apparato urinario sono alterazioni o difetti del sistema urinario del bambino, e talvolta anche del sistema genitourinario, presenti alla nascita, ovvero che si verificano mentre il bambino si sta ancora sviluppando nell'utero. Queste sono anche chiamate anomalie congenite dell'apparato urinario.

Gli organi che possono essere maggiormente colpiti da queste patologie sono:

• Reni: Come sapete, i due reni presenti nel nostro corpo filtrano il sale, l'acqua, le tossine e i prodotti di scarto dal sangue, producendo urina . La maggior parte delle persone ha due reni.
• Vescica urinaria: è un organo elastico a forma di sacco che immagazzina l'urina .
• Ureteri: Si tratta di due tubi muscolari che trasportano l'urina dai reni alla vescica.

Quali sono le anomalie più comuni?

Esistono diversi tipi di queste anomalie. Vediamone alcune:

• Idronefrosi: si verifica quando uno o entrambi i reni si gonfiano. Immaginate che qualcosa ostruisca il passaggio dell'urina dai reni alla vescica, causando l'accumulo di urina all'interno dei reni e il conseguente gonfiore. È come un tubo dell'acqua che si ostruisce e si riempie d'acqua.
• Testicoli ritenuti (criptorchidismo): Normalmente, i testicoli di un neonato maschio si sviluppano all'interno dell'addome mentre è ancora nell'utero materno. Successivamente, discendono gradualmente nello scroto, la sacca che li contiene. Tuttavia, alcuni neonati presentano uno o entrambi i testicoli che non discendono nello scroto per un certo periodo dopo la nascita.
• `(Hypospadias)`: . ‍ ‍ `(urethra)` . .
• Spina bifida: si tratta di una condizione leggermente più complessa. Si verifica quando il cervello, il midollo spinale e/o le membrane protettive che lo circondano (meningi) non si sviluppano completamente durante la gestazione. Nei casi più gravi, può causare paralisi parziale o completa. Può anche provocare vescica neurogena e altri problemi.
• Reflusso vescico-ureterale (RVU):Normalmente, l'urina viaggia dai reni attraverso gli ureteri fino alla vescica e poi fuoriesce attraverso l'uretra. Tuttavia, in questa condizione (reflusso vescico-ureterale), l'urina presente nella vescica risale attraverso gli ureteri, a volte tornando ai reni.
• Estrofia vescicale: si tratta di una condizione molto rara. In questa condizione, la vescica del bambino si sviluppa in modo tale che l'interno sia esposto. Il bambino quindi urina attraverso un'apertura nella parte inferiore dell'addome, anziché attraverso l'uretra.
• Sindrome della pancia a prugna (sindrome di Eagle-Barrett): anche questa è una condizione molto rara. Il sintomo principale è l'indebolimento o la perdita dei muscoli addominali, che conferisce all'addome un aspetto simile a quello di una prugna secca. Insieme a ciò, i testicoli possono scendere e scomparire, e possono essere presenti altre anomalie a carico dell'apparato urinario.
• Valvola uretrale posteriore (VUP): questa condizione colpisce i neonati maschi. Una valvola aggiuntiva nella parte posteriore dell'uretra blocca il flusso di urina. Ciò può causare il reflusso di urina nella vescica, provocandone il gonfiore. Questo può danneggiare l'uretra e i reni.

Quali sono le situazioni più comuni?

La criptorchidismo è la malformazione più comune delle vie urinarie nei ragazzi.

Il reflusso vescico-ureterale (RVU) è una condizione comune tra le ragazze.

Quali sono i sintomi di queste anomalie?

La situazione varia a seconda del tipo di anomalia. In alcuni casi, potrebbero non esserci dolore o segni visibili. In questi casi, il medico può rilevarle solo tramite esami come le scansioni. Tuttavia, ecco alcuni dei sintomi più comuni:

• Dolore al fianco, all'addome o alla schiena.
• Bruciore o dolore durante la minzione (disuria).
• Deviazione urinaria , ovvero un flusso urinario debole.
• Produzione di urina in quantità maggiore o minore rispetto al normale.
• Sangue nelle urine (ematuria).
• Nausea e vomito .
• Ernia .
• Frequente insorgenza di infezioni del tratto urinario (ITU).
• Il bambino non sta crescendo sano come previsto.

Perché sta succedendo questo? Quali sono le ragioni?

È davvero difficile individuare una singola causa. È una questione piuttosto complessa. Nella maggior parte dei casi, queste anomalie del sistema urinario sono causate da una combinazione di fattori ambientali e mutazioni genetiche .

I fattori ambientali che possono influenzare sono:

• Mia madre ha il diabete .
• Carenza di alcune vitamine e minerali, come l'acido folico e il ferro, durante la gravidanza.
• Alcuni farmaci assunti dalla madre (ad esempio, alcuni farmaci per l'epilessia) possono avere effetti negativi sui reni.

Le principali mutazioni genetiche associate a queste anomalie riguardano i geni PAX2 e HNF1B. Questi geni contribuiscono alla formazione dei reni, del sistema urinario e di altri tessuti durante lo sviluppo fetale.

Chi è maggiormente colpito da queste patologie?

In generale, se un membro della famiglia (legato biologicamente) ha avuto in passato problemi renali o del sistema urinario , il bambino ha una probabilità leggermente maggiore di presentare questo tipo di anomalia congenita del sistema urinario.

Come si trovano? Come si diagnostica la malattia?

Nella maggior parte dei casi, i medici riscontrano queste anomalie congenite dell'apparato urinario durante le ecografie prenatali. Queste ecografie, infatti, servono a controllare la salute e lo sviluppo del bambino. Possono anche individuare problemi come l'oligoidramnios, ovvero la carenza di liquido amniotico intorno al feto. Di solito, dopo circa 20 settimane di gravidanza, la maggior parte del liquido amniotico è costituita da urina . Pertanto, se la quantità di liquido amniotico è insufficiente, i medici sospettano un problema all'apparato urinario del bambino.

Se per qualche motivo questa condizione non può essere rilevata prima della nascita, il medico può sospettarla dopo la nascita o in base ai sintomi manifestati dal bambino durante l'infanzia. In tal caso, vengono eseguiti diversi test per confermare la diagnosi. Questi test sono:

• Ecografia: si tratta di un esame indolore che utilizza onde sonore per scattare foto o registrare video di organi e tessuti all'interno del corpo.
• Analisi delle urine / esame delle urine: questo esame può confermare, ad esempio, la presenza di un'infezione delle vie urinarie.
• Esami del sangue: questi possono verificare, ad esempio, l'efficienza con cui i reni filtrano il sangue (velocità di filtrazione glomerulare stimata - eGFR).
• Tomografia computerizzata (TC): Anche questo è un esame indolore. Richiede numerose radiografie consecutive per creare immagini dettagliate delle ossa e dei tessuti interni del corpo.
• Risonanza magnetica (RM): Anche questo è un esame indolore. Utilizza un magnete, onde radio e un computer per ottenere immagini dettagliate di organi e strutture interne al corpo.
• Cistouretrografia minzionale (VCUG): si tratta di un esame specifico che permette di ottenere immagini dettagliate della vescica durante il riempimento e lo svuotamento dopo la minzione .
• Scintigrafia renale: si tratta di una procedura di diagnostica per immagini di medicina nucleare che utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per ottenere immagini dettagliate dei reni.
• Test urodinamico: questo esame prevede l'inserimento di un dispositivo, come un catetere, per valutare la funzionalità della vescica.

Come viene trattata questa situazione?

Il tipo di trattamento dipende dal tipo di anomalia presente nel bambino. Alcune condizioni potrebbero non richiedere alcun trattamento. Altre condizioni potrebbero richiedere trattamenti diversi. Ad esempio:

• Antibiotici (in caso di infezione)
• Dialisi (quando i reni non funzionano correttamente)
• Trapianto di rene ( in caso di insufficienza renale)

L'équipe medica che si prenderà cura del vostro bambino esaminerà la sua anamnesi completa, valuterà attentamente le sue condizioni attuali e svilupperà il piano sanitario più adatto e appropriato per lui.

Esistono modi per prevenire queste situazioni?

A dire il vero, è impossibile prevenire tutte queste anomalie del tratto urinario. Tuttavia, una gravidanza sana può contribuire a ridurne il rischio in una certa misura. Ciò significa:

• Consultate un medico puntualmente, chiedete consiglio e presentatevi alle visite programmate.
• Parla con il tuo medico dei farmaci e delle vitamine che stai assumendo.
• Assumi ogni giorno un integratore vitaminico prenatale che contenga almeno 400 microgrammi di acido folico.
• Non consumare alcol, tabacco o qualsiasi farmaco non prescritto da un medico.

Cosa succede se il mio bambino ha un problema congenito alle vie urinarie come questo? Cosa mi riserverà il futuro?

Dipende molto dal tipo di anomalia urinaria di cui soffre il bambino e dalla gravità dei sintomi. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di cure mediche regolari per tutta la vita. Ma non preoccupatevi , l'équipe medica che si prende cura del vostro bambino collaborerà con voi per creare un piano personalizzato che lo aiuti a rimanere al sicuro, in salute e il più indipendente possibile.

Man mano che un bambino cresce, raggiunge la pubertà e entra nell'adolescenza, possono insorgere alcuni problemi di salute e di qualità della vita. Ad esempio:

• Difficoltà nel controllo dell'urina e delle feci (incontinenza urinaria e fecale).
• Infezioni frequenti delle vie urinarie (IVU).
• Danni alla vescica, ai reni e/o alle vie urinarie.
• Un danno renale grave può portare all'insufficienza renale. In tal caso, potrebbe essere necessario ricorrere alla dialisi o a un trapianto di rene.
• Questa condizione può influenzare la funzione e l'aspetto dei loro genitali, il che può a sua volta compromettere la loro capacità di avere figli in futuro.

Queste anomalie congenite del sistema urinario possono avere un impatto emotivo e sociale sul tuo bambino (su come lo vedono gli altri, su come percepisce se stesso, ecc.), ma il tuo team medico può fornirti supporto in tutti questi aspetti, aiutando il tuo bambino ad affrontare la transizione all'età adulta nel modo più sereno possibile.

Quando devo portare il mio bambino dal medico? Cosa fare in caso di emergenza?

È importante fissare appuntamenti regolari con il pediatra del vostro bambino. Sarà lui a monitorarlo durante la prima infanzia, l'infanzia, l'adolescenza e l'età adulta.

Se il tuo bambino presenta un'anomalia delle vie urinarie e manifesta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, recati immediatamente al pronto soccorso dell'ospedale più vicino :

• Se avverti improvvisamente un dolore intenso e insopportabile allo stomaco, alla schiena o al fianco.
• Se hai la febbre superiore a 100,5 gradi Fahrenheit (38 gradi Celsius).
• Se noti un cambiamento nel modo in cui urini (ad esempio, emetti più o meno urina del solito, non riesci a urinare affatto, provi dolore durante la minzione , vedi sangue nelle urine ).

Quali sono le domande importanti da porre al medico?

Non dimenticate di porre queste domande al pediatra del vostro bambino:

• "Qual è esattamente l'anomalia congenita del sistema urinario di cui soffre il mio bambino?"
• "In che modo questa situazione influenzerà la sua vita in futuro?"
• "Il mio bambino corre un rischio maggiore di sviluppare altri problemi di salute a causa di questa condizione?"
• "Il mio bambino ha bisogno di cure?"
• "Quindi, qual è il trattamento migliore?"
• "A quali complicazioni dovrei prestare particolare attenzione?"
• "Quali sono gli effetti a lungo termine di questa condizione sul mio bambino?"

Le cose più importanti da ricordare

Una delle più grandi paure di molti genitori è che il loro bambino non ancora nato o il neonato sviluppi una malattia o una condizione che potrebbe influenzare la sua vita. Queste anomalie congenite del tratto urinario sono simili e possono verificarsi mentre il bambino si sviluppa nell'utero o subito dopo la nascita. Molte di queste condizioni non possono essere completamente prevenute. Tuttavia, avendo una gravidanza sana,(Ovvero, seguire una dieta nutriente, assumere le vitamine raccomandate dai medici, evitare cose nocive e presentarsi puntualmente alle visite mediche e agli ambulatori) può ridurre in una certa misura il rischio di tali patologie.

Se scoprite che il vostro bambino ha un'anomalia delle vie urinarie, non fatevi prendere dal panico . L'équipe medica elaborerà un piano di trattamento specifico per il vostro bambino, studiato appositamente per lui. Sanno quanto possa essere difficile e stressante questa situazione per voi genitori. Per questo motivo, sono pronti a spiegarvi gli esami e i trattamenti di cui il vostro bambino avrà bisogno e a rispondere a tutte le vostre domande. La cosa più importante da fare in questo momento è seguire scrupolosamente le istruzioni del medico e avere fiducia in lui.

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