Ectopia cordis: cosa c'è da sapere sulla rara condizione in cui il cuore di un bambino si trova all'esterno del corpo

Quando si parla con il medico durante la gravidanza, a volte ci si imbatte in termini mai sentiti prima o in rare patologie. È normale provare molta paura e ansia in questi momenti. Oggi parleremo di una di queste malformazioni congenite molto rare e gravi: l'ectopia cordis. Non spaventatevi sentendo questo nome. Cerchiamo di capire tutto con semplicità, un punto alla volta.

Che cos'è esattamente Ectopia Cordis?

In parole semplici, l'ectopia cordis è una condizione in cui un bambino nasce con tutto o parte del cuore situato all'esterno del corpo. Si tratta di una condizione molto rara. Basti pensare che si verifica solo in otto bambini su un milione nati in tutto il mondo.

Trattandosi di una condizione molto grave, molti neonati affetti da ectopia cordis muoiono nell'utero o entro tre giorni dalla nascita. Tuttavia, c'è anche un lato positivo. Equipaggi medici specializzati, composti da medici, infermieri, fisioterapisti e altri professionisti, sono riusciti a mantenere in vita alcuni neonati con questa patologia per settimane, e talvolta persino per anni.

Qual è il motivo di ciò?

A dire il vero, gli esperti non hanno ancora trovato una spiegazione definitiva, ma hanno comunque qualche ipotesi.

• Problemi di sviluppo: una teoria sostiene che, durante la gestazione , si verifichino cambiamenti fisici che interferiscono con la normale crescita del bambino. Ad esempio, si formano bande fibrose nel sacco amniotico che circonda il feto, le quali possono limitarne la crescita.
• Problema di sviluppo del torace: un'altra teoria sostiene che il torace del bambino non si sviluppi correttamente. Ciò impedisce al cuore di posizionarsi correttamente all'interno del torace. Questo può portare a ectopia cordis e ad altri difetti cardiaci.
• Associazione con altre patologie: l'ectopia cordis si osserva spesso in concomitanza con altre malformazioni congenite che interessano la linea mediana del corpo. Ad esempio, è associata a difetti dello sterno, del pericardio e della parete addominale. Può anche essere associata a condizioni cromosomiche come la trisomia 18 e la sindrome di Turner.
• Cause genetiche : una teoria recente sostiene che alcuni feti siano privi di un gene specifico chiamato "(BMP2)". Questo gene è essenziale per il corretto sviluppo del cuore e della parte anteriore del torace. Pertanto, si ritiene che la sua carenza possa esserne la causa.

Quali sono i sintomi che si possono identificare?

Il sintomo principale e più evidente dell'ectopia cordis è la posizione del cuore all'esterno del corpo. Tuttavia, questi bambini possono presentare anche altri difetti della linea mediana lungo la linea mediana del corpo (la linea che va dalla testa in giù).

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

Nella maggior parte dei casi, se il tuo bambino ha l'ectopia cordis, può essere rilevata durante un'ecografia di routine in gravidanza. Può essere individuata già nel primo trimestre. Potrebbe essere necessario sottoporsi a un'altra serie di ecografie per confermare la diagnosi. I risultati di questi esami sono molto importanti per decidere come procedere.

Se decidi di portare avanti la gravidanza, il medico monitorerà attentamente lo sviluppo del bambino. Questo potrebbe includere la risonanza magnetica (RM).Verranno utilizzati i test `(Ecocardiografia)` e `(Ecocardiografia)`. L'ecocardiografia è un test speciale che utilizza onde sonore per ottenere immagini dettagliate del cuore.

I medici classificano questa condizione anche in base alla posizione del cuore.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Quando si parla di opzioni di trattamento , la prima cosa da considerare è la sicurezza del bambino. Pertanto, l'unico modo per far nascere il bambino è tramite parto cesareo. Questo è il modo migliore per far nascere il bambino senza danneggiare il cuore dall'esterno.

Dopo la nascita, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un aiuto supplementare per respirare. Per questo, i medici inseriranno un tubicino di plastica flessibile nella trachea del bambino per garantire il flusso d'aria. Potrebbero anche iniettare un liquido speciale attraverso il tubicino che riveste i polmoni per aiutarli ad assorbire meglio l'ossigeno.

L'obiettivo principale del trattamento dell'ectopia cordis è chiudere chirurgicamente l'apertura nel torace, reinserire il cuore nella cavità toracica e riparare eventuali altri difetti cardiaci. Questi interventi chirurgici spesso non vengono eseguiti tutti in una volta, ma in diverse fasi.

La prima e più grande sfida è quella di far entrare il cuore in un torace più piccolo del normale. Dopo aver fatto ciò, il medico riposiziona lo sterno. In casi come questo, un trapianto di cuore di solito non è un'opzione.

Che cos'è la "cure palliative"?

In alcuni casi, l'intervento chirurgico è troppo rischioso e le probabilità di successo sono molto basse. In tali casi, il medico vi parlerà di un'opzione chiamata "cure palliative".

L'obiettivo è ridurre al minimo il dolore e la sofferenza del bambino e permettergli di vivere il resto della sua vita in serenità e tranquillità. Si tratta di una forma di assistenza speciale che mira a dare conforto al bambino e alla famiglia durante questo periodo difficile, piuttosto che a curarli o guarirli.