È possibile che un problema cardiaco congenito si manifesti in età adulta? (Cardiopatia congenita dell'adulto - ACHD) Parliamone!

Avete mai sentito parlare di cardiopatie congenite, una condizione che può svilupparsi in età adulta? Forse penserete: "Oh, è qualcosa che si scopre da bambini". Ma non è sempre così. Ci sono problemi cardiaci con cui si nasce, ma che si manifestano solo con l'età, oppure problemi preesistenti che iniziano a colpirci in modo diverso in età adulta. Ed è proprio di questo che parleremo oggi.

Che cos'è la cardiopatia congenita ad insorgenza in età adulta (ACHD)?

In parole semplici, la cardiopatia congenita ad esordio in età adulta (o ACHD, come la chiamano i medici) è un gruppo di patologie che interessano la struttura del cuore, una condizione presente fin dalla nascita. Il termine "congenito" indica che il difetto si manifesta durante lo sviluppo fetale nell'utero ed è presente alla nascita. Queste condizioni influenzano il flusso sanguigno attraverso il cuore. Vengono anche chiamate "cardiopatie congenite".

Alcune di queste patologie cardiache possono essere molto lievi, mentre altre possono essere molto gravi. A seconda del tipo di patologia cardiaca e della sua gravità, alcune persone potrebbero non manifestare alcun sintomo fino all'età adulta. Altre potrebbero non manifestare mai alcun sintomo. Infine, ci sono persone che, pur essendo state curate per queste patologie in giovane età, potrebbero sviluppare sintomi a lungo termine in età adulta.

Ma ci sono buone notizie . Grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento, il tasso di sopravvivenza per le persone con cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD) è aumentato drasticamente. Oltre il 90% delle persone a cui viene diagnosticata una ACHD durante l'infanzia sopravvive fino all'età adulta . Che la diagnosi di ACHD venga fatta da bambini o da adulti, è importante ricordare che sarà necessaria un'assistenza medica a vita per monitorare la propria condizione.

Quali parti del cuore possono essere interessate dalla cardiopatia congenita dell'adulto?

Ora esaminiamo quali parti del cuore possono essere colpite da questa patologia, la cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD). Immaginate il vostro cuore come una macchina piccola ma importantissima. Diverse parti principali del cuore sono coinvolte in questo processo:

• Vasi sanguigni: Si tratta di strutture tubolari che trasportano il sangue dal cuore al resto del corpo e viceversa. Le arterie trasportano il sangue ricco di ossigeno dal cuore ai tessuti del corpo. Le vene trasportano il sangue deossigenato di nuovo al cuore.
• Camere cardiache: Queste camere controllano il battito e il flusso sanguigno del cuore. Ci sono due camere superiori (l'atrio destro e l'atrio sinistro) e due camere inferiori (il ventricolo destro e il ventricolo sinistro). Queste camere sono separate da una parete di tessuto (il setto).
• Valvole cardiache: Il tuo cuore ha quattro valvole. Queste sono come porte che aiutano il sangue a fluire in una sola direzione. Queste valvole sonoSi tratta della valvola aortica, della valvola mitrale, della valvola polmonare e della valvola tricuspide .

Pertanto, in `ACHD`, può verificarsi un errore in una qualsiasi di queste parti.

Quali sono i principali tipi di cardiopatia congenita dell'adulto?

Ora esaminiamo i principali tipi di cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD). Potrebbero sembrare termini un po' medici, ma li spiegherò in modo semplice per facilitarne la comprensione.

difetti dei vasi sanguigni

A volte i vasi sanguigni possono restringersi eccessivamente in alcuni punti. Ciò significa che il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue. Oppure, i vasi possono disallinearsi, permettendo al sangue povero di ossigeno di fluire verso il corpo e al sangue ricco di ossigeno di fluire verso i polmoni. I difetti più comuni dei vasi sanguigni sono:

• Coartazione aortica (restringimento dell'aorta)
• Dotto arterioso pervio (PDA) (un vaso sanguigno che avrebbe dovuto chiudersi dopo la nascita rimane aperto)
• Stenosi dell'arteria polmonare
• Trasposizione delle grandi arterie (trasposizione delle due principali arterie che partono dal cuore)
• Ritorno venoso polmonare anomalo (la vena polmonare si collega nel punto sbagliato)

difetti delle valvole cardiache

Le valvole cardiache possono restringersi eccessivamente, non chiudersi correttamente, chiudersi completamente o deformarsi. Queste condizioni rendono difficile per il cuore pompare il sangue in tutto il corpo. I difetti valvolari cardiaci più comuni sono:

• Malattia della valvola aortica bicuspide (nella valvola aortica sono presenti solo due lembi valvolari anziché i soliti tre)
• Anomalia di Ebstein (un grave difetto della valvola tricuspide)
• Prolasso della valvola mitrale (MVP)

Difetti del setto

Si tratta di fori nella parete di tessuto (il "setto") tra le due camere superiori (atri) o le due camere inferiori (mitrali) del cuore. Ciò permette al sangue ricco di ossigeno proveniente dai polmoni di mescolarsi con il sangue povero di ossigeno proveniente dal resto del corpo. Questo significa che il sangue che esce dal cuore potrebbe avere meno ossigeno del normale. I "difetti del setto" più comuni sono:

• Difetto del setto interatriale (DIA) (un foro nella parete che separa gli atri)
• Forame ovale pervio (PFO) (un piccolo foro tra gli atri che dovrebbe chiudersi dopo la nascita)
• Difetto del setto ventricolare (VSD) (un foro nella parete che separa i ventricoli)

Chi può essere affetto da cardiopatia congenita dell'adulto?

Questa condizione `ACHD` può verificarsi in persone di qualsiasi sesso, età o razza. Tuttavia, alcune condizioni, ad esempio `difetto del setto atriale (ASD)` , `prolasso della valvola mitrale (MVP)` e `dotto arterioso pervio (PDA)`, sono più comuni nelle donne. Inoltre, `coartazione aortica` , `tetralogia di Fallot`(Si tratta anche di una combinazione di quattro complessi difetti cardiaci) e condizioni come la "trasposizione delle grandi arterie" sono più comuni nei maschi.

Un altro aspetto da considerare è che le persone affette da determinate sindromi genetiche, ad esempio la sindrome di Down o la sindrome di Turner , hanno maggiori probabilità di sviluppare alcuni di questi difetti cardiaci congeniti.

Solo negli Stati Uniti, si stima che circa 1,4 milioni di adulti soffrano di cardiopatie congenite dell'adulto (ACHD). Si dice che il numero di persone affette da ACHD aumenti di circa il 5% ogni anno. Anche in Sri Lanka molte persone presentano queste patologie, ma potrebbero non aver ricevuto una diagnosi corretta, oppure potrebbero essere state curate durante l'infanzia e non aver avuto un follow-up specialistico in età adulta a causa della mancanza di informazioni.

Quali sono le cause della cardiopatia congenita dell'adulto?

I ricercatori non conoscono ancora la causa esatta delle cardiopatie congenite dell'adulto (ACHD). Alcune forme di ACHD possono essere ereditarie. Le ACHD si riscontrano spesso in concomitanza con malattie o disturbi genetici come la sindrome di Down e la sindrome di Turner.

Inoltre, se la madre manifesta determinate condizioni durante la gravidanza, il bambino potrebbe essere a maggior rischio di sviluppare cardiopatie congenite dell'adulto (ACHD). Ad esempio:

• Se la madre contrae la rosolia o l'influenza durante i primi tre mesi di gravidanza.
• Se la madre è affetta da diabete di tipo 1 o diabete di tipo 2 .
• Se assumi determinati farmaci per patologie come acne, disturbo bipolare o convulsioni.
• Se assumi antidolorifici come l'ibuprofene durante o dopo la 30a settimana di gravidanza.

Importante: ciò non significa che, se si verificano questi eventi, il bambino svilupperà sicuramente una cardiopatia. Si tratta solo di fattori che aumentano il rischio. È fondamentale seguire i consigli del medico durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi della cardiopatia congenita dell'adulto?

I sintomi delle cardiopatie congenite dell'adulto (ACHD) possono variare da persona a persona. Dipendono da fattori quali l'età, il numero di difetti cardiaci presenti, la gravità della cardiopatia e il tipo di ACHD.

Alcune persone con cardiopatia congenita dell'adulto non presentano alcun sintomo . Ma se ne presentate, questi potrebbero includere:

• Colorazione bluastra di unghie, labbra e pelle (cianosi). Questa condizione è causata da una diminuzione della quantità di ossigeno nel sangue.
• Vertigini.
• Affaticamento, in particolare sensazione di stanchezza che si manifesta rapidamente anche dopo aver svolto una piccola quantità di lavoro.
• Sentire un suono cardiaco anomalo (un "soffio cardiaco"). Questo è qualcosa che un medico può sentire quando ascolta con uno stetoscopio.
• Battito cardiaco accelerato o irregolare (palpitazioni). Potresti avere la sensazione che il ritmo del tuo cuore sia cambiato.
• Battito cardiaco irregolare (aritmia).
• Difficoltà respiratorie (dispnea).
• Gonfiore (edema) delle caviglie, dei piedi o delle mani.

Se si manifesta uno o più di questi sintomi, è molto importante parlarne con un medico.

Come viene diagnosticata la cardiopatia congenita dell'adulto?

Quando ti rivolgi a un medico con questi sintomi, ti chiederà innanzitutto informazioni sui tuoi sintomi, se qualcuno in famiglia ha sofferto di malattie cardiache e sulla tua anamnesi. Dopodiché, eseguirà un esame fisico e ascolterà il tuo cuore con uno stetoscopio.

Inoltre, il medico può eseguire diversi test per confermare la diagnosi di cardiopatia congenita in età adulta:

• Cateterismo cardiaco: a volte viene utilizzato come trattamento. In questa procedura, un sottile tubo (catetere) viene inserito attraverso un vaso sanguigno nell'inguine fino al cuore.
• Radiografia del torace (esame radiografico del torace).
• Ecocardiogramma (ecocardiogramma): è simile a un'ecografia del cuore. Permette di visualizzare la forma e la funzione del cuore.
• Elettrocardiogramma (ECG): misura l'attività elettrica del cuore.
• Test da sforzo: questo test valuta la risposta del cuore all'esercizio fisico.
• La risonanza magnetica cardiaca (RMC) e la tomografia computerizzata cardiaca (TC cardiaca) consentono di ottenere immagini dettagliate del cuore.
• Pulsossimetria: misura il livello di ossigeno nel sangue. Viene misurata applicando un dispositivo, come una clip, a un dito o all'orecchio.
• Ecocardiografia transesofagea (TEE): simile a un ecocardiogramma, prevede l'inserimento di una sonda a ultrasuoni nella gola per esaminare la zona in prossimità del cuore.

Questi test consentono al medico di comprendere appieno la tua condizione.

Come viene trattata la cardiopatia congenita dell'adulto?

Alcuni difetti cardiaci congeniti minori potrebbero non richiedere alcun trattamento . Tuttavia, è comunque consigliabile sottoporsi a regolari controlli cardiaci da un cardiologo per assicurarsi che la condizione non peggiori.

Il trattamento per la cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD) dipende dal tipo e dalla gravità della condizione. Pertanto, possono essere utilizzate le seguenti opzioni terapeutiche:

• Farmaci: Esistono alcuni farmaci che possono aiutare il cuore a funzionare meglio. Ad esempio:
• Inibitori dell'ACE e bloccanti dei canali del calcio (questi aiutano anche a controllare la pressione sanguigna).
• Anticoagulanti (farmaci che prevengono la coagulazione del sangue).
• Beta-bloccanti (controllano la frequenza cardiaca).
• Pillole diuretiche (riducono l'accumulo di liquidi superflui nell'organismo).
• Dispositivi cardiaci impiantabili: il medico può impiantare un pacemaker per controllare la frequenza cardiaca o un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per correggere un battito cardiaco irregolare (aritmia).
• Cateterismo cardiaco: come accennato in precedenza, questa procedura può essere utilizzata sia a scopo diagnostico che terapeutico. Viene impiegata per correggere difetti come il difetto del setto interatriale (DIA). Può essere utilizzata anche per dilatare arterie ristrette (angioplastica) o valvole (valvotomia) mediante l'inserimento di un piccolo palloncino attraverso il catetere.
• Intervento chirurgico: un chirurgo può riparare o sostituire una o più valvole cardiache (chirurgia valvolare cardiaca). Questo può essere fatto tramite chirurgia a cuore aperto o chirurgia cardiaca mininvasiva. La chirurgia cardiaca viene eseguita anche per riparare difetti cardiaci congeniti più complessi.
• Trapianto di cuore: le persone affette da gravi cardiopatie congenite potenzialmente letali potrebbero aver bisogno di un trapianto di cuore completo, ma questa è una soluzione da considerarsi solo in casi estremi.

Quali sono le possibili complicanze della cardiopatia congenita dell'adulto?

Alcune complicazioni che possono verificarsi a causa della cardiopatia congenita in età adulta includono:

• Battito cardiaco irregolare (`Aritmia`).
• Infezione del rivestimento interno del cuore (endocardite).
• Insufficienza cardiaca (o insufficienza cardiaca congestizia).
• Ipertensione polmonare.
• Colpo.

Se il difetto cardiaco congenito non è stato diagnosticato e trattato precocemente, il rischio di sviluppare queste complicazioni è maggiore.

Quali sono le prospettive per una persona con cardiopatia congenita dell'adulto?

Se soffri di cardiopatia congenita in età adulta (ACHD), la tua prognosi dipende dal tipo di cardiopatia congenita, dalla sua gravità e dal trattamento che ricevi. La maggior parte delle persone con un buon trattamento conduce una vita normale e attiva. Quindi non c'è motivo di preoccuparsi, ma è importante seguire attentamente le istruzioni del medico.

Come ci si prende cura di sé stessi se si ha una cardiopatia congenita dell'adulto?

Se soffri di cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD), puoi fare queste cose per prenderti cura di te stesso:

• Segui uno stile di vita sano. Mangia bene, bevi a sufficienza, fai esercizio fisico (come indicato dal medico) ed evita completamente di fumare.
• Informate tutti i vostri medici e dentisti della vostra cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD). È molto importante, perché devono esserne a conoscenza quando vi curano.
• Consultate regolarmente un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite dell'adulto (ACHD) per monitorare la vostra condizione.
• Prima di procedure mediche e dentistiche, assumete antibiotici se raccomandato dal vostro cardiologo.Questo viene fatto per prevenire infezioni come l'endocardite.
• Prenditi cura dei tuoi denti e recati regolarmente dal dentista. Questo è importante perché le infezioni dentali possono avere ripercussioni sul cuore.
• Se stai pianificando una gravidanza, parlane prima con il tuo medico. La gravidanza richiede particolare attenzione in caso di cardiopatia congenita dell'adulto.

Quando è necessario consultare immediatamente un medico?

Se avverti uno qualsiasi di questi sintomi, chiama immediatamente il 118 o recati al pronto soccorso più vicino. Potrebbero essere segnali di insufficienza cardiaca:

• Difficoltà respiratorie improvvise o in progressivo peggioramento.
• Gonfiore improvviso all'addome o alla parte inferiore delle gambe.
• Stanchezza estrema e insolita, senza alcuna causa apparente.

Inoltre, se si manifestano nuovi sintomi correlati alla cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD) o se si è preoccupati per un sintomo già presente, consultare immediatamente un medico.

La cosa più importante da ricordare di ciò di cui abbiamo parlato oggi è...

La cardiopatia congenita dell'adulto (ACHD) si riferisce a difetti strutturali del cuore presenti dalla nascita. Questi difetti possono influenzare il flusso sanguigno attraverso il cuore. Potresti manifestare sintomi come affaticamento, rumori cardiaci anomali e mancanza di respiro, oppure potresti non avere alcun sintomo.

I medici possono trattare questa condizione con farmaci, impianti cardiaci e interventi chirurgici. Se la cardiopatia congenita dell'adulto è lieve, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Tuttavia, a prescindere dalla gravità, è importante sottoporsi regolarmente a controlli cardiologici. Ricorda, molte persone con cardiopatia congenita dell'adulto conducono una vita sana, piena e attiva. Quindi non farti prendere dal panico, segui attentamente le istruzioni del medico e prenditi cura del tuo cuore!

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