Parliamo della rara malattia del sangue PNH (emoglobinuria parossistica notturna) e del trattamento con Empaleli.

Avete mai notato che la vostra urina al mattino è un po' scura, magari addirittura con tracce di sangue? Vi sentite costantemente stanchi e pallidi? Questi potrebbero essere sintomi di una rara malattia del sangue poco conosciuta, chiamata EPN, o Emoglobinuria Parossistica Notturna. Non spaventatevi sentendo questo nome. Parliamone in modo semplice e chiaro.

Che cos'è esattamente la PNH?

In parole semplici, la PNH si verifica quando il nostro sistema immunitario attacca e distrugge per errore i nostri stessi globuli rossi sani. Immaginate un esercito che, dovendo proteggere un paese, attacca la popolazione di quel paese.

Questo accade perché in alcune cellule del nostro midollo osseo è presente una mutazione genetica. Di conseguenza, i globuli rossi prodotti da quel midollo osseo sono leggermente più deboli. Queste cellule indebolite possono essere facilmente riconosciute e distrutte dal nostro sistema immunitario.

• Distruzione dei globuli rossi: in termini medici, questa distruzione dei globuli rossi è chiamata emolisi .
• Cambiamenti nel colore delle urine: l'emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Quando le cellule si disgregano, l'emoglobina viene rilasciata nel sangue, filtrata dai reni ed espulsa con le urine. Questo fenomeno è chiamato emoglobinuria . Ecco perché le urine appaiono scure, marroni o color sangue. Questo è spesso più evidente nelle urine del mattino.

Un'altra grave complicazione di questa malattia è l'aumento del rischio di coaguli di sangue . Alcuni di questi coaguli possono essere potenzialmente letali. Inoltre, questa malattia può colpire non solo i globuli rossi, ma anche i globuli bianchi che combattono le infezioni e le piastrine che arrestano le emorragie.

Quali sono i trattamenti per la malattia PNH?

Il trattamento per la PNH dipende dai sintomi e dalla gravità della condizione. Il medico discuterà con voi il trattamento più adatto al vostro caso. La tabella seguente elenca alcuni dei principali trattamenti attualmente disponibili.

Allora cos'è questo Empaveli?

Empaleli è un nuovo farmaco inibitore del complemento altamente efficace, utilizzato per il trattamento della PNH.

Immaginate il nostro sistema immunitario come una catena di proteine ​​interconnesse. Una parte di questa catena è chiamata "sistema del complemento". Nella PNH, questo sistema diventa iperattivo e distrugge i globuli rossi.

I farmaci più vecchi (ad esempio l'eculizumab) agivano su un sito chiamato C5 in questa catena. Essi bloccavano solo la distruzione all'interno dei vasi sanguigni (emolisi intravascolare).

Pertanto, Empaleli può essere particolarmente utile per i pazienti che continuano a soffrire di anemia e che non si sono completamente ripresi dagli effetti di precedenti terapie farmacologiche.

Come si usa Empaleli?

Empaleli è un medicinale che si può usare a casa.

• Metodo: Si tratta di un'iniezione sottocutanea .
• Frequenza: Solitamente somministrato due volte a settimana .
• Dosaggio: Il medico potrebbe aggiustare il dosaggio controllando il livello di un enzima chiamato lattato deidrogenasi (LDH) nel sangue. I livelli di LDH misurano la quantità di globuli rossi che vengono distrutti.
• Modalità d'uso: Esistono due modalità d'uso. La prima prevede l'utilizzo di una piccola pompa che rilascia il farmaco nell'organismo nell'arco di 30-60 minuti. La seconda consiste in un sistema di iniezione monodose da applicare sull'addome.

Non preoccuparti, il tuo medico o un infermiere qualificato ti insegnerà prima come usarlo.

Cose da sapere sull'efficacia e la sicurezza di questo farmaco

Il successo di Empaveli è stato confermato in due importanti studi clinici, PEGASUS e PRINCE.

In parole semplici, in entrambi gli studi, i pazienti che hanno assunto Empaleli hanno mostrato livelli di emoglobina significativamente più elevati rispetto a quelli che hanno ricevuto altri trattamenti. Hanno inoltre avuto un numero significativamente inferiore di trasfusioni di sangue.

Effetti collaterali e sicurezza

I principali effetti collaterali osservati con Empaleli sono:

• Dolore, arrossamento o gonfiore nel punto di iniezione: è normale. Puoi trovare sollievo applicando un impacco di ghiaccio o immergendo la zona in acqua calda.
• Aumento del rischio di infezioni: poiché questo medicinale sopprime parte del sistema immunitario, esiste il rischio di diventare suscettibili a determinate infezioni batteriche (in particolare da batteri capsulati).

Cos'è il programma REMS di Empaleli?

Si tratta di un termine un po' complicato, ma in parole semplici significa programma di protezione speciale . A causa del rischio di infezione con farmaci come l'Empaveli, tali programmi vengono attuati da enti governativi.

Nell'ambito di questo programma "REMS (Strategia di valutazione e mitigazione del rischio)":

1. Il medico che prescrive il farmaco deve essere iscritto a questo programma.

2. Anche la farmacia che vi fornisce il medicinale deve essere certificata a tal fine.

3. Dottore, è necessario che lei sia ben informato sui rischi del farmaco e sui sintomi di un'infezione (febbre, dolori muscolari, forte mal di testa).

Ciò garantisce che siate pienamente consapevoli dei benefici e dei rischi di questo farmaco e che lo stiate utilizzando in modo sicuro.