Cosa devi sapere sui test genetici in gravidanza

Se sei una futura mamma, o se hai già ricevuto la lieta notizia, il tuo desiderio più grande è quello di avere un bambino sano. Per questo, in questo periodo, i medici raccomandano diversi esami per controllare la salute del bambino. Tra questi, parliamo di un tipo di test che potrebbe sembrare un po' complicato a molti, ma è molto importante: il test genetico .

Chi dovrebbe sottoporsi a questo test genetico?

In parole semplici, ogni donna ha la possibilità di sottoporsi a questi esami prima o durante la gravidanza. Talvolta, anche il padre del bambino viene indirizzato a questi test.

In genere, esistono diverse ragioni principali per cui il medico potrebbe suggerire questo tipo di esame:

• Anamnesi familiare : se un membro della tua famiglia o di quella del tuo partner è affetto da una malattia genetica (ad esempio, talassemia), anche il bambino potrebbe essere a rischio.
• Età: In genere, quando la madre ha più di 35 anni, il rischio di sviluppare determinate patologie genetiche (in particolare la sindrome di Down) aumenta leggermente.
• Condizioni pregresse in gravidanza: Se in una precedente gravidanza hai avuto un bambino con un problema genetico.
• Risultati di altri test: Se riscontri anomalie durante un'altra TAC o un esame del sangue a cui ti sei sottoposto.

Alcune malattie genetiche sono più comuni in determinati gruppi etnici. Ad esempio, la malattia di Tay-Sachs è più comune nelle persone di origine est-europea. L'anemia falciforme è più comune nelle persone di origine africana. La fibrosi cistica è più comune nelle persone di razza bianca. Questi sono solo alcuni esempi. La cosa più importante è essere aperti e onesti con il proprio medico riguardo alla propria storia familiare e al proprio stato di salute.

Che cosa cercano realmente questi test?

Esistono due tipi principali di test genetici. È molto importante comprenderli.

1. Test di screening: Questi sono i primi test che vengono eseguiti. Questi test non indicano con certezza se il bambino è affetto da una determinata malattia. Piuttosto, indicano la probabilità (bassa o alta) che il bambino sia affetto da una specifica malattia genetica (ad esempio, sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13, difetti del tubo neurale ). Questi test vengono solitamente effettuati prelevando un campione di sangue dalla madre.

2. Test del vettore:Questo test verifica se tu o il padre del bambino siete portatori di un gene che causa una malattia. Essere portatori significa essere asintomatici, ma essere portatori del gene responsabile della malattia. Se entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia, c'è la possibilità che anche il bambino ne sia affetto. Questi test vengono eseguiti per malattie come la fibrosi cistica, la sindrome dell'X fragile, l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs.

Come vengono eseguiti questi test? C'è da aver paura?

Non c'è assolutamente bisogno di preoccuparsi. Sia per lo screening che per il test di portatrice sana di cui abbiamo parlato prima, un'infermiera o un tecnico di laboratorio preleva solo un campione di sangue . Talvolta può essere utilizzato anche un campione di saliva. Si tratta di un normale esame del sangue. Questi esami di base non comportano alcun danno o rischio per te o per il tuo bambino non ancora nato.

Dopo che il rapporto sarà disponibile... ecco cosa dobbiamo sapere

Questa è la parte più importante e al tempo stesso più complessa. Se il referto del test di screening indica "Alto rischio", non fatevi prendere dal panico.

Pensala in questo modo: questo "test di screening" è come un bollettino meteorologico che dice che ci sono nuvole scure in cielo e che probabilmente pioverà. Ma per sapere esattamente se pioverà e quanto, bisogna guardare oltre. Ecco, è così anche in questo caso.

Se il risultato indica un "rischio elevato", il medico spiegherà cosa fare in seguito. Il passo successivo è solitamente un test diagnostico . Questi test possono indicare con una precisione superiore al 99% se il bambino è affetto dalla condizione genetica.

Test diagnostici

Questi esami del sangue sono diversi da quelli che venivano effettuati in precedenza. Sono un po' più complessi. Esistono due metodi principali:

1. Amniocentesi: una procedura in cui una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata dal sacco amniotico che circonda il bambino nell'utero e analizzata.

2. Prelievo dei villi coriali (CVS): una procedura in cui una piccolissima quantità di tessuto viene prelevata da una porzione della placenta ed esaminata.

Poiché entrambi questi test comportano un rischio molto basso di aborto spontaneo, i medici li raccomandano solo se un test di screening indica un rischio elevato.

Perché è importante anche la prova del padre?

È molto importante sottoporre il padre al test di portatori sani. Affinché un bambino sia portatore di una determinata malattia genetica, sia la madre che il padre devono esserne portatori. Immaginate di essere risultati portatori sani di una certa malattia. Ma se il test conferma che il padre del bambino non lo è, il rischio che il bambino contragga la malattia è pressoché nullo. Pertanto, a volte il test del padre può rappresentare un grande sollievo.

È fondamentale parlare di tutto ciò con il proprio medico, comprendere i risultati e decidere insieme come procedere. Solo lui o lei potrà fornirvi i consigli più adatti alla vostra situazione, anziché cercare informazioni su internet.