Ti vengono lividi facilmente? Non sanguini facilmente? Parliamo di trombastenia di Glanzmann (GT)!

Anche un piccolo taglio può causare sanguinamento prolungato, sia per voi che per vostro figlio? Oppure vi ritrovate con macchie blu (ematomi) su tutto il corpo? A volte questi fenomeni sembrano normali, ma altre volte possono essere motivo di preoccupazione. È proprio di questa condizione che parleremo oggi, chiamata trombastenia di Glanzmann (GT). Non preoccupatevi, cercheremo di spiegarla in modo semplice.

Che cos'è la trombastenia di Glanzmann (GT)?

In parole semplici, la trombastenia di Glanzmann (GT) è una condizione cronica (cioè permanente) che causa facilità alla formazione di lividi e difficoltà nell'arresto delle emorragie. La causa principale è un problema a carico delle piastrine , le piccole cellule presenti nel sangue che contribuiscono alla coagulazione.

Immaginate di essere affetti da trombastenia di Glanzmann (GT), una malattia genetica che causa la mancata produzione di una proteina chiave per la coagulazione del sangue da parte delle piastrine. Di conseguenza, la coagulazione avviene molto lentamente, provocando sanguinamenti abbondanti. L'entità del sanguinamento può variare da persona a persona. In alcuni casi, può trattarsi di un sanguinamento lieve , gestibile a casa. In altri, invece , può essere sufficientemente grave da richiedere un intervento di emergenza .

Quanto è comune la trombastenia di Glanzmann (GT)?

La trombastenia di Glanzmann (GT) è in realtà una condizione molto rara. Secondo gli esperti medici, solo una persona su un milione in tutto il mondo nasce con questa patologia.

Tuttavia, in alcune comunità in cui questa variazione genetica viene trasmessa di generazione in generazione, questo numero è leggermente più alto. Ovvero, in tali comunità, circa una persona su duecentomila può presentare questa condizione. Si segnala che il numero di bambini nati con questa condizione GT è particolarmente elevato in alcuni paesi del Medio Oriente, nelle province di Terranova e Labrador in Canada e tra la comunità rom in Francia.

Quali sono i sintomi della trombastenia di Glanzmann (GT)?

Se hai la GT, potresti sanguinare più di quanto sanguinerebbe una persona con la stessa lesione. Oppure potresti iniziare a sanguinare inaspettatamente e senza una ragione apparente.

I sintomi principali della trombastenia di Glanzmann (GT) sono:

• Si formano lividi molto facilmente: anche un piccolo urto può provocare un grosso livido.
• Sanguinamento delle gengive: le gengive possono sanguinare facilmente quando ci si lava i denti.
• Epistassi (sanguinamento nasale frequente): alcune persone possono avere epistassi diverse volte alla settimana, anche stando semplicemente in piedi.
• Macchie o chiazze violacee sulla pelle (porpora): si distinguono dai normali lividi e possono presentarsi come macchie più estese.
• Piccoli puntini viola, marroni o rossi sulla pelle (petecchie): si tratta di piccoli puntini che sembrano punti da uno spillo.
• Menorragia: sanguinamento eccessivo durante le mestruazioni nelle donne: sanguinamento molto più abbondante del normale.

Nella GT, le emorragie interne sono molto meno comuni rispetto alle emorragie da ferite cutanee (come tagli) o da membrane mucose (come l'interno del naso o della bocca).

Perché si manifesta la trombastenia di Glanzmann (GT)? Quali sono le cause?

I bambini nati con trombastenia di Glanzmann (GT) ereditano un difetto, o mutazione , nel gene che produce una proteina chiamata integrina alfa IIb/beta 3, che aiuta le piastrine a coagulare il sangue. Per sviluppare la GT, un bambino deve ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre. Questa è chiamata ereditarietà autosomica recessiva .

Spesso i genitori non sanno di essere portatori di questo gene difettoso. Questo perché sono necessari due geni difettosi per manifestare i sintomi. Un portatore è una persona che possiede un gene normale e un gene difettoso.

Se entrambi i genitori sono portatori sani, hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto da GT.

Trombastenia di Glanzmann (GT) ad esordio tardivo

Alcune persone possono sviluppare la trombastenia di Glanzmann (GT) in età adulta. Si tratta di un'evenienza estremamente rara. Nonostante ciò, gli esperti medici continuano a classificare la trombastenia di Glanzmann (GT) come una malattia emorragica congenita .

Ecco come si sviluppa la trombastenia di Glanzmann in seguito, quando il corpo produce anticorpi contro la proteina integrina alfa IIb/beta 3 menzionata in precedenza. Alcune malattie, e persino alcuni farmaci, possono causarla. Ma il risultato è lo stesso. Poiché non c'è abbastanza proteina attiva, le piastrine impiegano più tempo a coagulare.

Quali sono le possibili complicanze della trombastenia di Glanzmann (GT)?

Le donne possono sviluppare anemia da carenza di ferro a causa di mestruazioni abbondanti. Nei casi più gravi, la trombastenia gravidica può causare emorragie gravi e potenzialmente letali. Questo rischio è particolarmente elevato durante i periodi di sanguinamento abbondante , come il parto o un intervento chirurgico.

Ma non preoccupatevi, se vi viene diagnosticata la GT, il vostro medico potrà adottare le misure necessarie per prevenire queste complicazioni.

Come si fa a sapere con certezza se si ha la trombastenia di Glanzmann (GT)? (Diagnosi)

I medici utilizzano diversi test per diagnosticare la trombastenia di Glanzmann (GT). La diagnosi viene spesso effettuata durante l'infanzia. Come genitore, se tuo figlio si procura lividi facilmente, ha frequenti epistassi o se il sanguinamento impiega molto tempo a fermarsi, potresti volerlo portare da un medico. A volte, in momenti importanti della vita di un bambino, ad esempio:

• Quando si esegue la circoncisione su un bambino.
• Quando cade il primo dentino da latte.
• Se si tratta di una ragazza, il momento coincide con l'arrivo delle prime mestruazioni (menarca).

In questa fase, si possono notare sanguinamenti eccessivi o persistenti. Oltre l'80% delle persone affette da trombastenia di Glanzmann (GT) riceve la diagnosi prima dei 14 anni, e molte addirittura prima dei 5 anni. Le persone a cui viene diagnosticata la GT in età adulta potrebbero non sapere di esserne affette fino a quando non subiscono un grave infortunio o un incidente.

Quali test vengono effettuati a questo proposito?

I medici utilizzano esami del sangue per diagnosticare la trombastenia di Glanzmann (GT). Questi esami possono evidenziare problemi relativi a:

• Le tue piastrine: un emocromo completo (CBC) può verificare se la conta piastrinica è normale. Anche uno striscio di sangue periferico può verificare se presentano anomalie.
• Capacità di coagulazione del sangue: diversi test, come il test del tempo di protrombina (PT) e il test del tempo di tromboplastina parziale (PTT), possono misurare la velocità e l'efficienza della coagulazione del sangue. Questi test possono anche aiutare a escludere disturbi emorragici più comuni che presentano sintomi simili alla trombastenia di Glanzmann (ad esempio, malattia di von Willebrand, sindrome di Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: test come la citometria a flusso e i pannelli di anticorpi monoclonali possono indicare se si ha una carenza o un difetto di questa proteina. Possono anche rilevare la presenza di anticorpi che attaccano questa proteina.
• I tuoi geni: i test genetici possono confermare se possiedi le mutazioni genetiche (geni chiamati `ITGA2B` e `ITGB3`) che causano la GT.

Quali sono i trattamenti per la trombastenia di Glanzmann (GT)?

Se ti viene diagnosticata la trombastenia di Glanzmann, il medico ti consiglierà su come ridurre il rischio di sanguinamento. Probabilmente dovrai consultare un ematologo . Oltre alle misure che puoi adottare per prevenire il sanguinamento, il trattamento dipenderà dalla gravità dell'emorragia stessa.

Per sanguinamenti da lievi a moderati

I trattamenti per questi casi sono:

• Compressione: il medico ti insegnerà come applicare pressione per ridurre il sanguinamento da una ferita e fermare le piccole emorragie nasali. In caso di emorragie nasali gravi, il medico potrebbe inserire qualcosa come garza o schiuma all'interno del naso per arrestare l'emorragia (tamponamento nasale).
• Farmaci: Potrebbe essere necessario ricorrere a farmaci come il sigillante di fibrina (una sorta di colla per il sangue), la schiuma di gelatina, la trombina topica e gli agenti antifibrinolitici per favorire la coagulazione del sangue.

Per emorragie gravi

Le emorragie gravi causate dalla trombastenia di Glanzmann (GT) richiedono un trattamento d'urgenza . I trattamenti includono:

• Trasfusioni di piastrine: Potrebbe essere necessario ricevere trasfusioni di piastrine per arrestare un'emorragia grave o per prevenire la perdita di sangue prima di un intervento chirurgico importante o del parto. Questo trattamento prevede la somministrazione di piastrine provenienti da un donatore sano.
• Trasfusione di globuli rossi: se hai già perso molto sangue, puoi ricevere anche delle trasfusioni di globuli rossi per reintegrarne la quantità.
• Fattore di coagulazione VIIa ricombinante (rFVIIa): questo farmaco potrebbe essere necessario se non si è idonei alle trasfusioni di piastrine.
• Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: il trapianto di cellule staminali è l'unico trattamento potenzialmente curativo per la GT. Può essere un'opzione per i casi gravi di GT che non possono essere controllati con altri metodi. In questo caso, le cellule staminali di un donatore vengono iniettate nel corpo del paziente.

Ci sono complicazioni durante il trattamento?

Sì, certo. Tra il 20% e il 30% delle persone che ricevono piastrine sviluppa nel tempo anticorpi contro di esse. Ciò significa che le nuove piastrine ricevute non saranno efficaci. In tal caso, sarà necessario ricorrere a un altro trattamento, come l'iniezione di rFVIIa. Tuttavia, anche questo farmaco presenta alcuni rischi. Ad esempio, può causare un'eccessiva coagulazione del sangue.

Sebbene il trapianto di cellule staminali possa curare la trombastenia di Glanzmann (GT), trovare un donatore compatibile può essere una sfida. Nei trapianti di cellule staminali per la GT, i donatori sono spesso fratelli. Anche se si trova un donatore compatibile, esiste il rischio che il corpo rigetti le cellule del donatore. Questa condizione è chiamata malattia del trapianto contro l'ospite (GvHD) .

Quando il medico ti parlerà delle opzioni di trattamento, ti spiegherà fin da subito i rischi e i benefici.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da GT?

Nessuna persona affetta da trombastenia di Glanzmann (GT), anche se appartiene alla stessa famiglia e presenta la stessa mutazione genetica, manifesta la malattia in modo diverso. L'entità del sanguinamento e il trattamento necessario dipendono dal singolo caso.

La buona notizia è che, con una gestione adeguata, la maggior parte delle persone affette da trombastenia di Glanzmann (GT) conduce una vita normale con un'aspettativa di vita normale. In alcuni casi, la quantità di sanguinamento può addirittura diminuire con l'avanzare dell'età.

Come posso convivere bene con la GT? (Come prendermi cura di me stesso/a)

Se soffri di GT, collabora con il tuo medico per ridurre il rischio di emorragie e anemia grave. Dovresti fare quanto segue:

• È fondamentale sapere esattamente quali farmaci non si devono assumere.Evita assolutamente gli anticoagulanti (come l'aspirina e altri FANS) e altri farmaci che il medico ti ha sconsigliato di assumere.
• Prenditi cura della tua salute orale. Lavarsi i denti e usare il filo interdentale ogni giorno, e sottoporsi a controlli regolari dal dentista, può contribuire a ridurre il rischio di sanguinamento gengivale.
• Prenditi cura anche del tuo naso. Mantenere umido l'interno del naso può aiutare a ridurre il rischio di epistassi. Puoi usare un umidificatore, uno spray nasale o applicare un po' di vaselina all'interno del naso per evitare che si secchi.
• Gestisci il flusso mestruale abbondante. L'uso di contraccettivi ormonali può aiutare a prevenire mestruazioni abbondanti. Parlane con il tuo ginecologo.
• Indossa un braccialetto di allerta medica. Porta sempre con te un documento d'identità che ti permetta di segnalare la tua condizione di persona affetta da disturbi della coagulazione in caso di emergenza. Potrebbe salvarti la vita.
• Prepara un piano d'azione in caso di sanguinamento. Sappi quando è opportuno curarlo a casa e quando invece è necessario consultare immediatamente un medico. Sappi a chi rivolgerti e dove andare. In questo modo, non sarà troppo tardi per ricevere le cure necessarie.

Quando dovrei consultare un medico?

Se tu o tuo figlio mostrate segni di sanguinamento facile, consultate un medico. Lividi ed epistassi sono comuni. Ma se questi sintomi si presentano frequentemente, o se il sanguinamento impiega molto tempo a fermarsi , consultate assolutamente un medico.

Quando è necessario recarsi al Pronto Soccorso (ETU) ?

In caso di sanguinamento incontrollabile, compreso un flusso mestruale abbondante, recatevi immediatamente al pronto soccorso senza appuntamento con un medico. I segnali a cui prestare attenzione includono:

• Un'emorragia nasale che non si ferma per un'ora.
• Flusso mestruale abbondante della durata di due ore o più, con necessità di bagnare due tamponi o due assorbenti all'ora o più.

Domande importanti da porre al medico

Non dimenticate di porre domande come queste:

• Quali esami dovrebbero essere eseguiti per diagnosticare la mia condizione?
• Di che tipo di trattamento ho bisogno?
• Quali cambiamenti nello stile di vita posso apportare per gestire la mia condizione?
• Qual è la probabilità che mio figlio erediti questa condizione di GT?
• Mi consiglia di fare un test genetico se sto pensando di rimanere incinta?

Nei pazienti con GT, la conta piastrinica è normale?

Nella trombastenia di Glanzmann (GT) la conta piastrinica è solitamente normale.Il problema non risiede nel numero di piastrine. Si tratta piuttosto di un problema relativo alla proteina che permette alle piastrine di aderire tra loro, impedendo così una coagulazione efficace.

Qual è la differenza tra la trombastenia di Glanzmann (GT) e la sindrome di Bernard-Soulier (BSS)?

La trombastenia di Glanzmann (GT) e la sindrome di Bernard-Soulier (BSS) sono entrambe rare patologie genetiche che influenzano la coagulazione del sangue. Tuttavia, sono causate da mutazioni genetiche differenti. Anche i problemi specifici relativi alle piastrine sono diversi. Le persone affette da BSS possono presentare sia una bassa conta piastrinica sia piastrine di dimensioni anormalmente grandi.

Le cose più importanti da ricordare di quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave)

La trombastenia di Glanzmann (GT) è una condizione cronica che richiede un attento monitoraggio da parte del paziente e dell'ematologo. Con la GT, non è possibile prevedere la gravità (o la lieve entità) del sanguinamento. Tuttavia, adottare misure per minimizzarlo può contribuire a mantenersi in salute. In caso di GT grave, possono essere utili trattamenti come le trasfusioni di piastrine.

Sebbene non si possa controllare la predisposizione a nascere con questa condizione, ricorda che esistono delle opzioni per gestirla in modo che non comprometta la qualità della vita. Non esitare a chiedere consiglio al medico e prenditi cura di te stesso. In questo modo potrai sicuramente vivere bene nonostante la tua condizione.

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