Hai un eccesso di ferro nel corpo? Parliamo di emocromatosi!

Vi capita a volte di sentirvi insolitamente stanchi senza un motivo apparente? Avete dolori articolari, soprattutto alle ginocchia e alle dita dei piedi, e la pelle appare un po' grigiastra o bronzea? Spesso liquidiamo questi sintomi come "semplici segni dell'invecchiamento". Ma potrebbero essere segnali di una condizione in cui i livelli di ferro nel nostro corpo aumentano pericolosamente. Questa condizione si chiama emocromatosi . Ed è proprio di questo che parleremo oggi.

In parole semplici, cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è una condizione in cui il corpo accumula troppo ferro . Alcuni la chiamano anche " sovraccarico di ferro ".

Normalmente, il nostro corpo assorbe dagli alimenti solo la quantità di ferro necessaria. Tuttavia, nelle persone affette da emocromatosi, l'organismo assorbe più ferro del necessario. Il problema è che non esiste un modo per eliminare questo eccesso di ferro dal corpo.

Dove si accumula quindi il ferro in eccesso nel corpo? Si deposita nelle articolazioni, così come in organi vitali come fegato , cuore , pelle, ipofisi e pancreas . Col tempo, questo accumulo di ferro inizia a danneggiare questi organi. Se non trattati, questi organi possono addirittura smettere di funzionare.

Esistono due tipi principali di questa malattia.

Questa situazione può essere suddivisa principalmente in due tipologie.

1. Emocromatosi primaria: è il tipo più comune. È ereditaria. In parole semplici, per sviluppare questa malattia, è necessario ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Se lo si eredita da un solo genitore, non si svilupperà la malattia, ma si potrà essere portatori sani del gene.

2. Emocromatosi secondaria: questa si verifica per altre ragioni. Ad esempio, questa condizione può manifestarsi in chi necessita di frequenti trasfusioni di sangue a causa di una patologia come l'anemia grave.

Quali sono le cause di questa situazione?

Vediamo quali sono le ragioni di ciò.

Cause ereditarie (emocromatosi primaria)

Nel nostro corpo esiste un gene chiamato "HFE". Questo gene controlla la quantità di ferro che assorbiamo dal cibo che mangiamo. Due mutazioni in questo gene, ovvero la "C282Y" e la "H63D", sono la causa della maggior parte dei casi di emocromatosi ereditaria.

Inoltre, mutazioni in altri geni, come `HJV` e `HAMP`, possono causare questa malattia in un piccolo numero di persone (circa il 10%-15%). Le persone affette da questi geni di solito sviluppano i sintomi in giovane età.

Causata da altre patologie (emocromatosi secondaria)

Questo tipo di anemia è solitamente causato da frequenti trasfusioni di sangue dovute a condizioni come anemia grave (ad esempio l'anemia falciforme) o insufficienza del midollo osseo. I globuli rossi donati contengono molto ferro. Poiché l'organismo non è in grado di eliminare questo ferro, esso inizia ad accumularsi.

Inoltre, i danni al fegato, ad esempio dovuti alla steatosi epatica ( cirrosi ) o all'epatite cronica B o C, possono causare l'accumulo di ferro nell'organismo.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa malattia?

Sebbene chiunque possa sviluppare l'emocromatosi, alcune persone sono a maggior rischio.

Anche lei presenta questi sintomi?

Circa la metà delle persone affette da emocromatosi non presenta alcun sintomo. Gli uomini in genere sviluppano i sintomi tra i 30 e i 50 anni, mentre le donne spesso li sviluppano dopo i 50 anni o dopo la menopausa.

Come le sembra, dottore?

Poiché questi sintomi possono essere presenti anche in altre patologie, a volte la diagnosi può risultare difficile. Il medico vi chiederà informazioni sulla vostra storia clinica familiare ed effettuerà anche un esame obiettivo.

Inoltre, possono essere eseguiti i seguenti test:

• Esami del sangue: qui vengono eseguiti due esami principali.
• Saturazione della transferrina: questo parametro misura la quantità di ferro legata alla transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel sangue.
• Ferritina sierica: questo parametro misura la quantità di una proteina (ferritina) che immagazzina il ferro nel sangue.

Se questi esami mostrano livelli elevati di ferro, il medico potrebbe anche eseguire un test genetico per verificare se si è portatori del gene responsabile dell'emocromatosi.

• Biopsia epatica: il medico preleva un piccolo campione di tessuto dal fegato e lo esamina al microscopio per verificare la presenza di eventuali danni.

• Risonanza magnetica: questo esame permette di ottenere immagini nitide degli organi e di verificare la presenza di depositi di ferro.

Quali sono i trattamenti?

Se soffri di emocromatosi primaria, il trattamento è molto semplice. Consiste nel prelevare del sangue dal tuo corpo secondo una tempistica specifica. Questa procedura si chiama flebotomia.

Flebotomia

È simile alla donazione di sangue. Un medico o un infermiere specializzato inserisce un ago in una vena del braccio e preleva il sangue, raccogliendolo in una sacca.

• Trattamento iniziale: Inizialmente, sarà necessario recarsi in ospedale una o due volte a settimana per effettuare prelievi di sangue fino a quando i livelli di ferro non torneranno alla normalità. Questo processo può richiedere diversi mesi o un anno.
• Terapia di mantenimento: una volta che i livelli di ferro sono tornati alla normalità, la frequenza delle trasfusioni di sangue viene ridotta, di solito a due o quattro volte l'anno.

Trattamento farmacologico (terapia chelante)

Se soffri di emocromatosi secondaria, ovvero se le tue vene non sono abbastanza forti da assorbire il sangue, il medico potrebbe prescriverti una terapia chiamata "terapia chelante". In questo caso, ti verrà somministrato un farmaco che aiuta il tuo corpo a eliminare il ferro in eccesso attraverso le urine e le feci.

È possibile gestire questa condizione a casa?

Una persona che si sottopone a flebotomia di solito non ha bisogno di apportare grandi modifiche alla propria dieta, poiché il trattamento stesso controlla i livelli di ferro. Tuttavia, è possibile seguire questi accorgimenti per ridurre il rischio di complicazioni:

• Evita completamente l'alcol. L'alcol danneggia il fegato, rendendolo molto pericoloso in presenza di questa malattia.
• Evitate di consumare pesce o crostacei crudi. I batteri presenti in questi alimenti possono causare gravi infezioni nelle persone con alti livelli di ferro.
• Evitate di assumere integratori di vitamina C. Tuttavia, non ci sono problemi a consumare frutta e verdura che contengono vitamina C.
• Evitate di assumere pillole di ferro o multivitaminici contenenti ferro.
• Evitate i cereali per la colazione arricchiti con ferro.