Scopriamo di più su una rara condizione che porta il tuo stesso sistema immunitario ad attaccare te (linfoistiocitosi emofagocitica - HLH).

Vi è mai capitato di sentire che il vostro corpo sta peggiorando? A volte, il nostro stesso sistema immunitario, quello che ci cura, può iniziare a farci ammalare. Una di queste gravi e rare patologie è la linfoistiocitosi emofagocitica, o HLH. In pratica, le cellule che costituiscono il sistema di difesa del nostro corpo si moltiplicano in modo incontrollato e attaccano i nostri stessi organi. Per essere precisi, è come una guardia che non riconosce la propria famiglia.

Cosa significa esattamente `(HLH)`? Cerchiamo di capirlo in modo molto semplice, d'accordo?

Il sistema immunitario del nostro corpo è un meccanismo davvero straordinario. È come un esercito che protegge il nostro Paese. Questo sistema ci difende da nemici come germi, virus e batteri provenienti dall'esterno. Molte cellule, proteine, organi e tessuti lavorano insieme per questo scopo. Tuttavia, quando una persona affetta da (HLH) contrae un'infezione, il sistema immunitario viene iperstimolato. Di conseguenza, invece di combattere l'infezione, le cellule neoformate iniziano ad attaccare il nostro stesso corpo. Questo ci fa ammalare più gravemente. Infatti, questa condizione di (HLH) può essere potenzialmente letale .

Esistono due tipi principali di questi `(HLH)`, giusto?

Sì, `(HLH)` può essere suddiviso in due tipi principali:

1. HLH primaria (di origine genetica) : è causata da una mutazione genetica. Ciò significa che una persona nasce con una predisposizione. I sintomi spesso iniziano a manifestarsi nei primi anni di vita. Molto raramente, i sintomi compaiono dopo l'età adulta. Questa forma è talvolta chiamata "HLH familiare".

2. HLH secondaria (causata da un'altra condizione medica) : si verifica quando il sistema immunitario viene colpito da un'altra condizione medica preesistente. Ad esempio, può essere causata da patologie come il cancro, infezioni (in particolare il virus di Epstein-Barr) o malattie autoimmuni. L'HLH secondaria è più comune dell'HLH primaria.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa (HLH)?

(HLH) Può svilupparsi in chiunque, a qualsiasi età. Tuttavia, si manifesta più frequentemente nei bambini piccoli e nei neonati . Ciò non significa, però, che gli adulti non possano svilupparla.

Quanto è comune questa situazione?

L'HLH è una condizione molto rara . È difficile stabilire con precisione quante persone ne siano effettivamente affette, poiché a volte può essere diagnosticata erroneamente o sottodiagnosticata. Circa il 75% delle persone a cui viene diagnosticata l'HLH presenta una forma secondaria. Solo il 25% ha una forma primaria, ovvero circa una persona su 50.000 in tutto il mondo.

Quali sono i sintomi dell'HLH?

I sintomi dell'HLH possono variare da persona a persona e a seconda della gravità della malattia. Ecco alcuni dei sintomi più comuni:

• Una febbre che non passa nemmeno con gli antibiotici.
• Eruzione cutanea.
• Fegato ingrossato (epatomegalia).
• Ingrossamento della milza (splenomegalia).
• Linfonodi ingrossati (foruncoli).

Considerate questo: se la febbre di un bambino non si abbassa per diversi giorni e non migliora nemmeno dopo la somministrazione di farmaci, potrebbe essere un segno di (HLH)`. Pertanto, è molto importante consultare un medico se la febbre persiste.

Oltre a ciò, possono comparire altri sintomi:

• Anemia significa mancanza di sangue.
• Basso numero di piastrine nel sangue (trombocitopenia).
• Debolezza, debolezza.
• Sensazione di testa leggera o vertigini.
• Irritabilità e irrequietezza costanti.
• Mal di testa .
• Pelle pallida.
• Ittero.

Tuttavia, esistono anche sintomi gravi che possono essere pericolosi per la vita . Se si manifestano questi sintomi, è necessario recarsi immediatamente in ospedale :

• Difficoltà respiratorie (dispnea).
• Crisi epilettiche .
• Sanguinamento all'interno degli occhi (emorragie retiniche).
• Perdita di coscienza.
• Coma.

La cosa più importante è consultare immediatamente un medico in caso di comparsa di uno qualsiasi di questi sintomi, soprattutto se potenzialmente letali. Una diagnosi e un trattamento precoci sono fondamentali per ottenere i migliori risultati.

Perché si verifica questo fenomeno (HLH)? Quali sono le ragioni?

In parole semplici, l'HLH è causata da un'iperattività o da un malfunzionamento del sistema immunitario. Come accennato in precedenza, esistono due tipi di HLH, con cause diverse. In entrambi i casi, tuttavia, due tipi di cellule del sistema immunitario, chiamate istiociti e linfociti T, vengono prodotte in eccesso e, invece di attaccare un nemico esterno come un virus, attaccano il nostro stesso corpo. I sintomi dell'HLH si manifestano perché questi globuli bianchi non possiedono le istruzioni nel loro DNA per svolgere correttamente la loro funzione.

Cause dell'HLH primaria:

L'HLH primaria è causata da una mutazione genetica. Diversi geni possono influenzarla:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Questi geni sono quelli che indicano alle nostre cellule di produrre proteine. Queste proteine ​​aiutano il nostro sistema immunitario a distruggere gli agenti patogeni esterni come batteri e virus e a mantenerci in salute. Tuttavia, se si verifica una mutazione in uno di questi geni, le cellule non ricevono le istruzioni complete per produrre queste proteine. Di conseguenza, le proteine ​​prodotte sono incomplete o non sono in grado di svolgere correttamente la loro funzione all'interno dell'organismo. Queste mutazioni genetiche vengono ereditate da entrambi i genitori al momento del concepimento. Questo è definito "modello di ereditarietà autosomica recessiva".

Cause di HLH secondaria:

L'HLH secondaria è una condizione acquisita. Ciò significa che non si tratta di una predisposizione genetica presente alla nascita e non è necessaria una storia familiare. È causata da una risposta anomala del sistema immunitario. La ricerca è tuttora in corso per determinarne le cause.

Talvolta, l'HLH secondaria può essere scatenata da una condizione medica. Tali condizioni includono:

• Infezione da virus di Epstein-Barr (EBV).
• Altre infezioni batteriche, virali e fungine.
• Indebolimento del sistema immunitario.
• Una malattia autoimmune.
• Una malattia autoinfiammatoria.
• Malattie reumatologiche (ad esempio, artrite idiopatica giovanile).
• Disturbi metabolici.
• Cancro (ad esempio linfoma non Hodgkin).

Come fanno i medici a diagnosticare la condizione `(HLH)`?

Se un medico sospetta che tu abbia l'HLH, eseguirà innanzitutto un esame fisico. In seguito, richiederà diversi esami per approfondire la conoscenza dei tuoi sintomi. Il medico cercherà i seguenti criteri diagnostici:

• Febbre.
• Milza ingrossata.
• Bassi livelli di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine nel sangue (citopenia).
• Livelli elevati di un tipo di grasso chiamato trigliceride nel sangue (ipertrigliceridemia) o bassi livelli di una proteina (fibrinogeno) che aiuta la coagulazione del sangue (ipofibrinogenemia).
• Danno o distruzione delle cellule del sangue nel midollo osseo (emofagocitosi).
• Diminuzione dell'attività dei linfociti T nel sangue.
• Aumento dei livelli di ferritina nel sangue (ferritinemia).
• Aumento dei livelli del recettore solubile dell'interleuchina-2 (sCD25) nel sangue.

Se si manifestano almeno cinque di questi sintomi, il medico potrebbe sospettare la presenza di HLH.

Test per identificare `(HLH)`:

Alcuni test che possono aiutare a diagnosticare l'HLH sono:

• Test genetici (specialmente in caso di sospetto di HLH primaria).
• Un emocromo completo.
• Ulteriori esami del sangue per controllare i livelli di ferritina e trigliceridi, i segni di infezione e la coagulazione del sangue.
• Test di funzionalità epatica.
• Una biopsia del midollo osseo.

Quali sono i trattamenti per l'HLH?

Esistono diversi trattamenti per l'HLH. Questi possono variare a seconda del tipo di malattia, della sua gravità e delle condizioni del paziente:

• Medicinali per il trattamento delle infezioni (antibiotici o antivirali).
• Farmaci per ridurre l'attività del sistema immunitario (immunosoppressori o inibitori delle citochine).
• Trattamento o gestione di patologie preesistenti (ad esempio, chemioterapia per il cancro).
• Trasfusione di sangue.

Esiste un nuovo farmaco chiamato `Emapalumab (Gamifant®)`. Si tratta di un `anticorpo bloccante i raggi gamma`. È approvato per l'uso nei neonati e negli adulti affetti da `(HLH)`.

Se i farmaci o la gestione della malattia di base non risultano efficaci, i medici possono prendere in considerazione un trapianto allogenico di cellule staminali. Questo intervento prevede la sostituzione delle cellule staminali disfunzionali (provenienti dal midollo osseo del paziente) con cellule staminali sane provenienti da un donatore. Di solito, la procedura è preceduta da chemioterapia ad alte dosi o radioterapia per eliminare le cellule staminali malate. Si tratta di un intervento molto rischioso, con numerosi effetti collaterali . Pertanto, il medico illustrerà in dettaglio tutti gli aspetti, consentendo al paziente di prendere una decisione consapevole riguardo alla propria salute.

Esiste un modo per prevenire la formazione di `(HLH)`?

In realtà, non c'è nulla che possiamo fare per prevenire lo sviluppo dell'HLH, poiché le cause sono al di fuori del nostro controllo. Tuttavia, ci sono alcune cose che possiamo fare per proteggerci da fattori come le infezioni che possono causare l'HLH secondaria:

• Segui una dieta equilibrata e fai esercizio fisico regolarmente.
• Evitate il contatto con persone affette da malattie virali.
• Indossare indumenti protettivi per prevenire infortuni.
• In caso di ferite, pulirle accuratamente per prevenire infezioni.
• Buona gestione delle patologie mediche di base.

Qual è la prognosi dell'HLH?

Se la malattia viene diagnosticata e trattata precocemente , si può prevedere un esito buono o abbastanza buono, a seconda della gravità dei sintomi. Tuttavia, se non trattata, l'HLH è potenzialmente letale . Può portare a insufficienza d'organo e persino alla morte entro pochi mesi.

Il medico ti spiegherà la diagnosi e le opzioni di trattamento per i tuoi sintomi, nonché i rischi e gli effetti collaterali delle terapie.

Molte persone che si identificano come affette da HLH cercano supporto per sé stesse e per le proprie famiglie. Ciò significa parlare con uno psicoterapeuta , un consulente genetico o un assistente sociale per pianificare come convivere con la condizione, quali sono i rischi e quali saranno gli esiti.

È possibile curare completamente l'HLH?

Con un trattamento e una cura adeguati, la condizione (HLH) può regredire. Tuttavia, può anche ripresentarsi se viene nuovamente scatenata. Alcune persone sono riuscite a prevenire la ricomparsa dell'HLH tramite il trapianto di cellule staminali, evitando così conseguenze potenzialmente letali. Ulteriori ricerche sono in corso in questo ambito.

Quando dovrei consultare un medico?

Se si manifestano sintomi di (HLH), consultare immediatamente un medico . Non rimandare, poiché una diagnosi e un trattamento precoci sono fondamentali per la guarigione. In caso di sintomi gravi come difficoltà respiratorie, perdita di coscienza o convulsioni, è necessario recarsi immediatamente al pronto soccorso .

Quali domande dovrei porre al medico?

• Quali esami devo fare?
• Quali trattamenti consiglia?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Qual è la mia aspettativa di vita?

Scoprire che voi o una persona cara siete affetti da una malattia rara e potenzialmente letale può essere molto angosciante e doloroso. Parlare con uno psicologo , un genetista o il vostro medico può essere di grande aiuto. Possono aiutarvi a capire meglio come affrontare la malattia, come prendervi cura di voi stessi e della vostra famiglia, e a informarvi sui trattamenti e sulle prospettive future. Se avete domande durante questo periodo difficile, chiedete aiuto alle persone a voi vicine o al vostro team sanitario.

La cosa più importante da ricordare (Messaggio chiave)

L'HLH (emofagocitosi linfoistiocitica) è una condizione grave ma rara causata da un malfunzionamento del sistema immunitario. In questo caso, le cellule del nostro stesso corpo attaccano l'organismo. Esistono due tipi principali: l'HLH primaria, causata da fattori genetici, e l'HLH secondaria, causata da altre patologie.

I sintomi variano, ma è necessario prestare attenzione in caso di febbre persistente, lesioni cutanee o ingrossamento del fegato/milza. In caso di sintomi gravi come difficoltà respiratorie o convulsioni, consultare immediatamente un medico.

La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali. Le opzioni terapeutiche variano a seconda del tipo di malattia. Talvolta, può essere necessario ricorrere a interventi come il trapianto di cellule staminali.

Sebbene non esista un modo infallibile per prevenirla, seguire sane abitudini di vita può ridurre il rischio di HLH secondaria. In una situazione come questa, è fondamentale rimanere forti mentalmente e ottenere il supporto necessario. Non sei solo/a, non esitare a chiedere aiuto.

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