Conosci questa rara malattia genetica? (Amiloidosi ereditaria da transtiretina - hATTR)

Avvertite a volte intorpidimento agli arti? Avete mal di stomaco o vertigini quando vi alzate in piedi? Sebbene questi possano sembrare sintomi normali, a volte dietro di essi si cela una malattia rara, sconosciuta ai più e trasmissibile di generazione in generazione. Oggi parleremo di una di queste malattie: l'amiloidosi hATTR . Pur essendo un argomento piuttosto complesso, cerchiamo di comprenderlo in modo semplice.

Che cos'è l'amiloidosi hATTR?

In parole semplici, l'hATTR (amiloidosi ereditaria da transtiretina) è una malattia rara che si trasmette di generazione in generazione e peggiora gradualmente nel tempo. La causa è un'alterazione dei nostri geni, chiamata mutazione.

Immaginate che tutto nel nostro corpo sia controllato dai geni. Nel nostro fegato esiste un gene chiamato TTR . Quando si verifica una mutazione in questo gene, anche la proteina chiamata "transtiretina" che viene prodotta da esso assume una forma anomala e scorretta.

Queste proteine ​​deformate si aggregano formando depositi chiamati " amiloide " nei nervi e in vari organi del nostro corpo. Proprio come la sporcizia e la ruggine ostruiscono un tubo dell'acqua, questi depositi di amiloide danneggiano tali organi.

Questa condizione causa polineuropatia, ovvero un danno ai nervi che collegano il cervello ad altre parti del corpo. Sebbene si tratti di una patologia grave, con un trattamento adeguato è possibile tenere sotto controllo i sintomi e continuare a vivere.

Quali sono i sintomi della malattia hATTR?

Poiché la malattia hATTR colpisce diversi organi del corpo, i sintomi sono molto vari. Talvolta questi sintomi sono simili a quelli di altre malattie comuni, quindi può essere difficile diagnosticare la malattia.

Consulta la tabella sottostante per conoscere questi sintomi .

Ricorda che molti di questi sintomi possono essere pericolosi per la vita, soprattutto i problemi cardiaci. Quindi, se manifesti uno qualsiasi di questi sintomi, in particolare se qualcuno nella tua famiglia ha avuto questa malattia, consulta immediatamente un medico.

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Come viene diagnosticata la malattia hATTR?

Poiché questa malattia è rara e i sintomi sono simili a quelli di altre patologie, la diagnosi può risultare un po' complessa. Tuttavia, il medico si concentra su alcuni aspetti specifici.

• Anamnesi familiare : Chiedete se qualcuno nella vostra famiglia ha avuto infarti, ispessimento del muscolo cardiaco o altri disturbi neurologici.
• Domande sui sintomi: Chiedere se si presentano i sintomi sopra menzionati.
• Test genetici: un campione di sangue o di cellule cutanee viene analizzato per verificare la presenza di una mutazione nel gene TTR. Questo è il metodo più affidabile per confermare la diagnosi.
• Biopsia tissutale: una piccola quantità di tessuto adiposo sottocutaneo dell'addome viene prelevata con un ago sottile ed esaminata al microscopio per verificare la presenza di depositi di amiloide. Non preoccuparti, non si tratta di un intervento invasivo e può essere eseguito rapidamente.
• Altri test:Possono essere eseguiti anche esami del sangue e delle urine, test di funzionalità nervosa e test come ECG ed ecocardiogramma per controllare la funzionalità cardiaca.

Quali sono i trattamenti per l'hATTR?

Il trattamento della malattia hATTR ha due obiettivi principali. Il primo è controllare i sintomi, il secondo è ridurre o arrestare la produzione e il deposito della proteina difettosa nell'organismo.

Trattamento dei sintomi

• Vengono somministrati farmaci per problemi cardiaci e per l'accumulo di liquidi nel corpo .
• I farmaci vengono somministrati per problemi dell'apparato digerente come diarrea e stitichezza.
• I farmaci vengono utilizzati per controllare il dolore neuropatico.

Trattamento mirato alla causa della malattia

Questi sono i principali trattamenti che possono modificare il decorso della malattia.

• Farmaci silenziatori genici: questi farmaci agiscono bloccando la produzione della proteina errata da parte del gene TTR nel fegato. Inotersen, Patisiran e Vutrisiran sono alcuni esempi. Alcuni di questi farmaci sono disponibili sotto forma di iniezioni settimanali, mentre altri vengono somministrati per via endovenosa ogni 3 settimane.
• Farmaci stabilizzatori genici: questi farmaci agiscono impedendo alla proteina TTR mal ripiegata di aggregarsi e formare depositi amiloidi. Il tafamidis e il diflunisal appartengono a questa classe di farmaci.
• Trapianto di fegato: Poiché la proteina difettosa viene prodotta nel fegato, un trapianto di fegato può controllare in larga misura la progressione della malattia. Tuttavia, si tratta di un intervento chirurgico importante, che ha successo solo nelle fasi iniziali della malattia.

L'équipe medica che ti assiste

Poiché questa malattia colpisce diverse parti del corpo, avrai bisogno dell'aiuto di più specialisti.