A volte i genitori si spaventano molto quando notano alcuni sintomi nel loro neonato. Il bambino non mangia bene, non aumenta di peso o improvvisamente si comporta in modo insolito. La causa di questi problemi potrebbe essere una "malattia metabolica ereditaria", di cui nessuno di noi ha mai sentito parlare. Non allarmatevi quando sentite questo nome. Sebbene sia un argomento un po' complesso, cerchiamo di spiegarlo in modo semplice.
In parole semplici, cos'è questo metabolismo?
Immaginate il nostro corpo come una grande fabbrica. Ciò che mangiamo e beviamo ( carboidrati , proteine , grassi ) sono le materie prime di questa fabbrica. Il complesso processo chimico che utilizza queste materie prime per creare l'energia di cui il corpo ha bisogno, espellere le sostanze superflue come scarti e produrre nuove sostanze è ciò che chiamiamo metabolismo .
In questa fabbrica ci sono degli "operai" che si assicurano che tutto funzioni senza intoppi. Chiamiamo questi operai enzimi . Ogni enzima ha un solo compito specifico. Uno scompone lo zucchero , un altro scompone le proteine e un altro ancora elimina le tossine .
Un "errore congenito del metabolismo" significa che uno degli "operai" (enzimi) di questa fabbrica non funziona correttamente, oppure che quell'operaio non è presente dalla nascita. Ciò è dovuto a un difetto nel "progetto" genetico necessario per la produzione di quell'enzima.
È come perdere un operaio su una catena di montaggio. O qualcosa di essenziale non viene prodotto, oppure si accumulano materiali tossici e inutili, causando problemi.
Quali sono le cause di queste malattie?
Molte di queste malattie sono causate da fattori genetici . In parole semplici, affinché un bambino sviluppi una di queste malattie, deve ricevere due copie del gene difettoso: una dalla madre e una dal padre.
Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori sono "portatori" di questo gene difettoso. Ciò significa che possiedono sia il gene difettoso che il gene sano nel loro organismo. Grazie al gene sano, non sviluppano alcun sintomo.
Tuttavia, se un bambino eredita lo stesso gene difettoso sia dalla madre che dal padre, il suo organismo non produrrà l'enzima necessario. È in questo caso che si manifesta la malattia. Non è colpa di nessuno, è una questione ereditaria.
Che tipi di malattie esistono?
Esistono centinaia di malattie di questo tipo. Ognuna presenta sintomi specifici. Analizziamo alcuni dei tipi più comunemente discussi.
| Categoria di malattia ed esempi | In parole semplici, cosa succede? |
|---|---|
| Malattie da accumulo lisosomiale Ad esempio: sindrome di Hurler, malattia di Tay-Sachs, malattia di Gaucher | A causa della diminuzione degli enzimi nei lisosomi, che scompongono i prodotti di scarto all'interno delle cellule, si verifica un accumulo di tossine. Ciò può causare problemi come danni ai nervi e deformità ossee. |
| Galattosemia | Il neonato non è in grado di digerire il galattosio, lo zucchero presente nel latte materno. Dopo aver bevuto latte materno o artificiale, possono manifestarsi sintomi come vomito e ittero. |
| Malattia delle urine da sciroppo d'acero | L'accumulo di alcuni amminoacidi nell'organismo danneggia il sistema nervoso. L'urina del bambino ha un odore dolce, simile allo sciroppo d'acero. |
| Fenilchetonuria (PKU) | Un amminoacido chiamato fenilalanina si accumula nel sangue. Se non viene identificato e trattato precocemente, può compromettere lo sviluppo intellettivo. |
| Disturbi del metabolismo dei metalli Esempio: malattia di Wilson, emocromatosi | Difetti nelle proteine che controllano metalli come il rame e il ferro, essenziali per l'organismo, possono portare a livelli tossici nel corpo. |
Quali sono i sintomi di questa malattia?
I sintomi variano notevolmente. Dipende da quale enzima manca e quale processo metabolico è alterato. Alcune malattie manifestano i sintomi entro poche settimane dalla nascita. Altre possono impiegare anni a svilupparsi.
Ecco alcuni sintomi comuni:
- Letargia e sonnolenza: il bambino è costantemente stanco e apatico.
- Anoressia: Mancanza di interesse nel mangiare o bere latte.
- Mal di stomaco e vomito: Vomito frequente.
- Perdita di peso o mancato aumento di peso: l'aumento di peso non è adeguato all'età.
- Ittero: gli occhi e la pelle diventano gialli.
- Ritardo dello sviluppo: Azioni come sorridere, tenere la testa alta e camminare si verificano più tardi rispetto agli altri bambini.
- Crisi epilettiche: si verificano condizioni simili a crisi epilettiche.
- Odore insolito proveniente da urina, sudore o alito.
La cosa più importante è non farsi prendere dal panico se si manifesta uno o due di questi sintomi. Ma se più di uno di questi sintomi persiste, consultare immediatamente il medico.
Come viene diagnosticata e trattata la malattia?
Diagnosi della malattia
In alcuni paesi sviluppati, ogni neonato viene sottoposto a screening per diverse di queste malattie (screening neonatale). Anche alcuni ospedali dello Sri Lanka effettuano screening per diverse di queste patologie.
Se un medico sospetta questa diagnosi dopo la comparsa dei sintomi, indirizzerà il paziente a esami del sangue specifici e test del DNA. Questi sono gli unici modi per confermare con certezza la malattia.
Metodi di trattamento
La tecnologia non è ancora in grado di curare completamente il difetto genetico che causa queste malattie. Tuttavia, esistono molti trattamenti che possono aiutare a gestire la malattia e a permettere al bambino di condurre una vita normale.
Il trattamento ha tre obiettivi principali:
- Limitare gli alimenti che il corpo non riesce a digerire: ad esempio, a un bambino affetto da fenilchetonuria (PKU) viene prescritta una dieta speciale che limita gli alimenti ricchi di proteine.
- Terapia enzimatica sostitutiva: per alcune malattie, l'enzima viene somministrato sotto forma di vaccino per tentare di ripristinare i processi dell'organismo.
- Eliminare le tossine dal corpo:Grazie all'utilizzo di farmaci o metodi specifici, le sostanze chimiche nocive accumulate nell'organismo vengono eliminate.
È preferibile che un bambino o un adulto affetto da questa patologia si rivolga a un ospedale specializzato in questo campo. È fondamentale seguire scrupolosamente le istruzioni del medico.
Messaggio da portare a casa
- Le "malattie metaboliche congenite" sono patologie causate da fattori genetici. Non sono in alcun modo imputabili ai genitori.
- Sebbene queste malattie siano rare singolarmente, non sono poi così rare se considerate nel loro insieme.
- Se il bambino continua a presentare ritardi nello sviluppo, problemi di alimentazione o altri sintomi insoliti, non ignorarli. Consultare immediatamente un medico.
- Molte di queste malattie possono essere gestite efficacemente con una diagnosi precoce, un trattamento adeguato e un controllo della dieta.
- Grazie ai progressi della scienza medica, è probabile che in futuro saranno disponibili trattamenti nuovi e più efficaci per queste malattie (come la terapia genica).
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