Scopriamo insieme il metodo più recente per diagnosticare il cancro con una goccia di sangue (biopsia liquida).

Molte persone si spaventano quando sentono la parola "biopsia", vero? È normale provare un po' di timore quando si sente questa parola. Ma immaginate se ci fosse un modo per scoprire la presenza di cellule tumorali prelevando solo una goccia di sangue? Questa è la "biopsia liquida", una tecnologia straordinaria e all'avanguardia che ha portato grande speranza a chi combatte contro il cancro.

In parole semplici, cos'è questa biopsia liquida?

La biopsia liquida è un esame del sangue speciale utilizzato per individuare i tumori. Immaginate che quando un tumore si sviluppa e cresce nel nostro corpo, piccoli frammenti del tumore si stacchino ed entrino nel flusso sanguigno. Proprio come i pezzi di intonaco che si staccano da un vecchio muro. Con la biopsia liquida possiamo individuare questi frammenti di cellule tumorali che entrano nel sangue.

Nel sangue possono essere presenti principalmente due elementi:

• Cellule tumorali circolanti (CTC): si tratta di cellule cancerose intere che si sono staccate dal tumore e viaggiano in tutto il corpo attraverso il flusso sanguigno.
• DNA tumorale circolante (ctDNA): si tratta di piccoli frammenti di informazione genetica (DNA) presenti all'interno delle cellule tumorali. Il DNA è come un "progetto" che contiene tutte le istruzioni necessarie al funzionamento di una cellula. Quando le cellule tumorali muoiono, questi frammenti di DNA si accumulano nel sangue.

La presenza di queste cellule tumorali circolanti (CTC) o di ctDNA nel sangue è un buon indicatore della presenza di un tumore in qualche parte del corpo. Inoltre, queste informazioni possono fornirci preziose informazioni sul profilo genetico del tumore. Utilizzando tali informazioni, il medico può aiutarvi a decidere quale trattamento sia più adatto al vostro caso.

Si tratta ancora di una tecnologia relativamente nuova, ma gli scienziati ritengono che potrebbe rivoluzionare il trattamento del cancro. Sono già in corso diverse sperimentazioni approvate da agenzie come la Food and Drug Administration (FDA) statunitense.

In cosa si differenzia da una biopsia tradizionale?

Esiste una grande differenza tra le due. In una biopsia tradizionale, un campione di tessuto viene prelevato direttamente dal tumore canceroso e analizzato. Nella biopsia liquida, invece, il campione non viene prelevato dal tumore. Si ricercano invece tracce di cancro (cellule cancerose o frammenti di DNA) nel sangue.

Esaminiamo questa tabella per chiarire ulteriormente la differenza tra i due.

In una biopsia liquida, esiste una piccola probabilità che, anche in presenza di un tumore nell'organismo, il campione di sangue prelevato non contenga cellule cancerose. Tuttavia, se il tumore viene rilevato, le informazioni che fornisce sono preziose per la pianificazione del trattamento.

In quali casi si esegue una biopsia liquida?

Questo esame viene solitamente raccomandato dai medici ai pazienti il ​​cui tumore è in stadio avanzato e si è diffuso ad altre parti del corpo (tumore metastatico). Ciò li aiuta a decidere come procedere, soprattutto se le terapie in corso non stanno dando i risultati sperati.

Esistono diverse ragioni principali per sottoporsi a questo test:

1. Determinare la prognosi

Il numero di cellule tumorali circolanti (CTC) nel sangue può fornire un'indicazione approssimativa delle condizioni del paziente. Un basso numero di CTC nel sangue indica una condizione relativamente buona. Tuttavia, se sono presenti molte CTC, significa che la malattia è un po' più grave. In questo modo, i medici possono eseguire questo test periodicamente, valutare la risposta della malattia al trattamento e modificare la terapia di conseguenza.

2. Prendere decisioni terapeutiche

Questo è uno dei vantaggi più preziosi della biopsia liquida. Alcune cellule tumorali presentano specifici errori genetici. Esistono farmaci specifici che agiscono solo su queste alterazioni. Chiamiamo questo approccio "terapia mirata". In parole semplici, è come una serratura che può essere aperta solo con una chiave specifica. La biopsia liquida può indicare quale tipo di "serratura" presentano le cellule tumorali. In questo modo, il medico può prescrivere la "chiave" (il farmaco) più adatta.

3. Se non è possibile eseguire una biopsia normale

A volte un paziente può essere troppo debole per sottoporsi a una biopsia tradizionale. Oppure il tumore può trovarsi in una parte molto sensibile e difficile da raggiungere di un organo, come il cervello o i polmoni. Se si preleva un campione da una zona del genere, si rischia di danneggiare il tessuto sano circostante. In questi casi, una biopsia liquida, che non comporta rischi, risulta molto utile.

Quali sono i test di biopsia liquida attualmente approvati?

Sono in corso numerose ricerche in tutto il mondo. Attualmente, negli Stati Uniti, sono in corso diversi importanti studi clinici approvati dalla FDA, il che significa che sono stati accuratamente testati per sicurezza e accuratezza:

• Test Cell Search® per le cellule tumorali circolanti (CTC): questo test misura il numero di CTC (cellule tumorali) nel sangue. Viene utilizzato per monitorare lo stato di salute dei pazienti affetti da tumore al seno, alla prostata e al colon che si è diffuso in altre parti del corpo.
• Test cobas® EGFR Mutation v2: Questo test rileva il ctDNA (frammenti di DNA tumorale). Identifica le alterazioni del gene EGFR, particolarmente comuni nel carcinoma polmonare (carcinoma polmonare non a piccole cellule - NSCLC). Di conseguenza, è possibile selezionare la terapia mirata più appropriata.
• Guardant360® CDx: Anche questo test analizza il ctDNA. Identifica le alterazioni genetiche comuni riscontrate in diversi tipi di cancro e aiuta i medici a scegliere il trattamento più efficace.
• FoundationOne® Liquid CDx: Anche questo è un test del ctDNA utilizzato per identificare le alterazioni genetiche in vari tipi di cancro, che possono aiutare a determinare i trattamenti più efficaci.

Questo esame è doloroso? Quanto tempo ci vuole per avere i risultati?

Il vantaggio principale della biopsia liquida è che si tratta di una procedura molto semplice e indolore. È come un normale prelievo di sangue per un esame ematico. Non si avverte alcun dolore, se non una leggera sensazione di pizzicore al momento dell'inserimento dell'ago.

Il campione di sangue viene inviato a un laboratorio, dove i patologi separano il plasma dal sangue e lo analizzano per la presenza di cellule tumorali circolanti (CTC) o DNA tumorale circolante (ctDNA). Di solito occorrono due o tre settimane per ottenere i risultati.

I risultati indicano se il campione di sangue contiene cellule tumorali o frammenti di DNA (positivo) oppure no (negativo). In caso di positività, alcuni test possono anche determinare il tipo di tumore e le alterazioni genetiche presenti.