Vi capita a volte di sentirvi bene al mattino, ma con il passare delle ore il vostro corpo inizia a perdere energia? Soprattutto quando sentite le palpebre pesanti e cadenti, le parole vi si impastano o fate fatica persino a sollevare un braccio o una gamba? Se questi sintomi vi sono familiari, è importante che siate a conoscenza della patologia di cui parleremo oggi, chiamata miastenia grave , o MG.
In parole semplici, cos'è la miastenia grave?
Si tratta di una malattia autoimmune che può durare tutta la vita. In parole semplici, il sistema di difesa del nostro corpo, il sistema immunitario, inizia erroneamente ad attaccare parti sane del nostro organismo. Nella miastenia grave, questo attacco prende di mira le connessioni tra nervi e muscoli.
Immaginate: il nostro cervello dice a un muscolo: "Bene, ora ti contrarrai". Questo messaggio dovrebbe viaggiare lungo i nervi e raggiungere il muscolo. Ma in una persona affetta da miastenia grave, i "recettori" che trasportano questo messaggio vengono danneggiati dal suo stesso sistema immunitario. È come perdere il segnale quando si cerca di fare una telefonata.
Di conseguenza, i segnali inviati ai muscoli si indeboliscono con l'utilizzo e i muscoli perdono gradualmente forza. Tuttavia, dopo un breve periodo di riposo, tornano alla normalità. Questa è la caratteristica più distintiva della miastenia grave. Sebbene questa condizione possa manifestarsi a qualsiasi età, è più comune nelle donne sotto i 40 anni e negli uomini sopra i 60.
Perché il nostro corpo si infligge questo danno? Quali sono le ragioni?
Non si sa con precisione perché il sistema immunitario attacchi in questo modo la nostra giunzione neuromuscolare. Tuttavia, la ragione principale è che il corpo produce anticorpi contro i recettori che ricevono il neurotrasmettitore acetilcolina. L'acetilcolina è il "messaggero" che trasporta il messaggio che ordina ai muscoli di contrarsi. Pertanto, quando il sito d'azione di questo messaggero viene bloccato, i muscoli non funzionano correttamente.
Alcune persone sviluppano anche anticorpi contro altre proteine. Sebbene si pensi che ciò possa avere un'influenza genetica, molte persone affette da miastenia grave non hanno altri familiari con la stessa malattia.
È stato inoltre riscontrato il coinvolgimento del timo , una ghiandola situata nella parte superiore del torace. Questa ghiandola risulta ingrossata in alcune persone affette da miastenia grave. I ricercatori ritengono che talvolta il timo fornisca informazioni errate all'organismo, inducendolo a produrre questi anticorpi indesiderati.
Quali sono i principali sintomi che si possono osservare?
I sintomi della miastenia grave variano da persona a persona. Alcuni possono manifestarsi improvvisamente, altri gradualmente. Analizziamo le principali aree colpite e i relativi sintomi.
| Parte del corpo interessata | Caratteristiche visibili |
|---|---|
| muscoli oculari |
(Per molti, la malattia inizia con questi sintomi.) |
| Viso, bocca e gola |
|
| collo, braccia e gambe | |
| muscoli respiratori |
Emergenza: crisi miastenica
Talvolta, circa il 15-20% delle persone affette da miastenia grave può manifestare improvvisamente una grave debolezza dei muscoli della gola e della respirazione. Questa condizione è chiamata crisi miastenica.Si tratta di un'emergenza medica. In caso di difficoltà respiratorie, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso (PSE) dell'ospedale più vicino.
Come fai a sapere con certezza che si tratta di una malattia?
Se si manifestano questi sintomi, è consigliabile consultare innanzitutto il proprio medico di famiglia. Se questi sospetta una patologia, vi indirizzerà a un neurologo. Il neurologo vi farà delle domande sui vostri sintomi ed effettuerà un esame obiettivo. Inoltre, esistono diversi esami che possono essere eseguiti per confermare la diagnosi:
- Esami del sangue: Controllate il vostro sangue per verificare la presenza di quegli anticorpi dannosi (anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina) di cui abbiamo parlato in precedenza.
- Test all'edrofonio: questo test verifica se un farmaco aumenta temporaneamente la forza muscolare. Un improvviso aumento della forza potrebbe essere un segno di miastenia grave.
- Test di neurostimolazione: un piccolo ago viene inserito in un muscolo e viene misurata la velocità dei segnali nervosi. Questo metodo può essere utilizzato per valutare la rapidità con cui un muscolo si indebolisce in seguito a un utilizzo ripetuto (elettromiografia).
- Test del ghiaccio: si applica un impacco di ghiaccio sulla palpebra cadente per alcuni minuti per verificare se la palpebra si solleva. Questo può fornire un'indicazione sulla condizione, poiché il freddo migliora temporaneamente la comunicazione neuromuscolare.
- Diagnostica per immagini: una volta confermata la diagnosi, si può ricorrere a una TAC o a una risonanza magnetica per verificare la presenza di eventuali problemi al timo, come ad esempio un tumore (timoma).
Quali sono i trattamenti disponibili?
La miastenia grave è una malattia incurabile, ma che può essere gestita con grande successo. Il medico sceglierà il trattamento più adatto in base alla gravità dei sintomi, all'età e allo stato di salute generale del paziente.
1. Farmaci per il potenziamento muscolare: La prima linea di trattamento prevede l'utilizzo di farmaci come la piridostigmina. Questi agiscono aumentando la quantità di acetilcolina a livello della giunzione neuromuscolare. Il farmaco fornisce forza entro 15-30 minuti dall'assunzione e l'effetto dura circa 3-4 ore.
2. Farmaci immunosoppressori: Molte persone necessitano di questi farmaci perché la malattia è causata dal nostro stesso sistema immunitario. Inizialmente vengono somministrati steroidi come il prednisone, e successivamente si passa ad altri farmaci come l'azatioprina. Possono essere necessari diversi mesi prima che questi farmaci mostrino risultati.
3. Timectomia: Indipendentemente dalla presenza o meno di un tumore nel timo, la sua rimozione chirurgica riduce notevolmente i sintomi in alcuni pazienti.
4. Terapia endovenosa:Questo trattamento viene somministrato quando i sintomi sono molto gravi, o in casi come la crisi miastenica.
- Plasmaferesi: un'apparecchiatura speciale rimuove gli anticorpi dannosi dal sangue e reintroduce nel corpo il plasma sano.
- Terapia con IVIG: somministrando anticorpi (immunoglobuline) prelevati da donatori sani, si altera temporaneamente la funzione del sistema immunitario.
- Anticorpi monoclonali: si tratta di anticorpi specializzati, prodotti in laboratorio, che prendono di mira e attaccano specifiche parti del sistema immunitario che non funzionano correttamente.
Come dovresti prenderti cura di te stesso?
Oltre alle cure mediche, piccoli cambiamenti nello stile di vita possono apportare un grande sollievo.
- Assicurati una buona alimentazione: consuma diversi piccoli pasti durante la giornata anziché un unico pasto abbondante. Consuma i pasti principali quando hai più energia. Parla con il tuo medico dell'opportunità di assumere farmaci per il rafforzamento muscolare prima dei pasti.
- Fai esercizio, ma conosci i tuoi limiti: sebbene l'esercizio fisico possa darti forza a lungo termine, evita di sforzarti eccessivamente. Chiedi al tuo medico o fisioterapista quali esercizi sono più adatti a te.
- Riposati quando ti senti stanco: continua con la tua routine quotidiana. Ma non appena inizi a sentirti stanco, fai una pausa. Ascolta il tuo corpo.
- È importante conoscere i fattori scatenanti della malattia: alcune persone possono riscontrare un peggioramento dei sintomi della miastenia grave in caso di malattia, stress, durante le mestruazioni nelle donne e a causa di determinati farmaci. Parlatene con il vostro medico.
Messaggio da portare a casa
- La miastenia grave (MG) non è qualcosa che si fa. È un problema del sistema immunitario.
- I sintomi principali sono debolezza muscolare che aumenta nel corso della giornata, in particolare palpebre cadenti, visione doppia e difficoltà a parlare e deglutire.
- Se avverti difficoltà respiratorie, si tratta di un'emergenza. Recati immediatamente al Pronto Soccorso di un ospedale.
- Si tratta di una malattia molto gestibile. Collabora strettamente con il tuo neurologo e segui scrupolosamente la terapia.
- Con una gestione adeguata, è possibile vivere una vita piena e attiva anche con la miastenia grave.











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