Le tue cellule del sangue non si formano correttamente? Scopriamo di più sulla sindrome mielodisplastica (SMD)!

Vi sentite stanchi ed esausti tutto il tempo? A volte fate fatica a respirare anche dopo un piccolo sforzo? O notate lividi e sanguinamenti in tutto il corpo? Anche se pensate che siano cose normali, a volte potrebbe esserci una ragione alla base di tutto ciò che dovrebbe preoccuparvi. Oggi parleremo di una di queste condizioni: la sindrome mielodisplastica.

Che cos'è la sindrome mielodisplastica (SMD)?

Vediamo ora cos'è la sindrome mielodisplastica (SMD). Alcuni la chiamano anche mielodisplasia. Più recentemente, è stata definita anche neoplasia mielodisplastica. In parole semplici, si tratta di un tipo di tumore . Ciò che accade è che le cellule di base che producono il sangue nel nostro corpo – quelle che chiamiamo cellule staminali ematopoietiche – non maturano correttamente, ovvero non si sviluppano in modo adeguato. Queste cellule si trovano nel midollo osseo. Il problema inizia quindi quando queste cellule di base non si sviluppano correttamente e non si trasformano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani.

Quando il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani, si possono sviluppare gravi patologie come l'anemia. Si possono anche contrarre infezioni più frequentemente e avere sanguinamenti più spesso. In alcune persone, la sindrome mielodisplastica (SMD) può peggiorare e trasformarsi in un tumore chiamato leucemia mieloide acuta (LMA) .

Questa condizione, chiamata MDS, è molto rara . Negli Stati Uniti, colpisce circa quattro persone ogni 100.000 ogni anno. Se ti viene diagnosticata la MDS, i medici cercheranno di rallentare la progressione della malattia, controllare i sintomi e trattare eventuali complicazioni che potrebbero insorgere.

Quali tipi di MDS esistono?

I medici suddividono la sindrome mielodisplastica (MDS) in diverse tipologie. Analizzano i risultati di vari test. Vediamo cosa rilevano questi test:

• Livelli sani di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine: quando il numero di globuli rossi è basso, si parla di anemia. Potresti sentirti molto stanco e avere il fiato corto.
• Cellule del sangue immature, o blasti: questi blasti sono simili alle cellule del sangue immature. Occupano troppo spazio nel midollo osseo, rendendo più difficile la formazione di cellule del sangue sane. Se non si hanno abbastanza globuli bianchi sani, si possono contrarre infezioni più frequentemente. E se non si hanno abbastanza piastrine sane, può essere difficile arrestare un'emorragia.
• Sideroblasti:Si tratta di globuli rossi immaturi. La loro particolarità è che, invece di utilizzare il ferro per produrre emoglobina, lo immagazzinano. L'emoglobina è una proteina che aiuta i globuli rossi a trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. Il ferro è essenziale per questo processo. Pertanto, se gli anatomopatologi riscontrano la presenza di sideroblasti, significa che l'emoglobina non funziona correttamente.
• Anomalie cromosomiche: i cromosomi sono le parti delle nostre cellule che contengono i geni. I geni sono costituiti da DNA. Se si riscontrano anomalie in questi cromosomi, significa che qualcosa ha influenzato il DNA e causato cambiamenti nei cromosomi delle cellule del sangue.

Quali sono i sintomi della sindrome mielodisplastica?

Ricorda che a volte la sindrome mielodisplastica (SMD) può essere asintomatica. In questi casi, la condizione viene scoperta casualmente durante un esame del sangue di routine. Il sintomo principale che molte persone riscontrano è una bassa conta dei globuli rossi, ovvero anemia. Tuttavia, i sintomi dell'anemia e altri sintomi della SMD possono essere simili a quelli di altre patologie meno gravi.

Pertanto, se notate uno qualsiasi dei cambiamenti elencati di seguito, soprattutto se persistono dopo alcune settimane, consultate un medico.

• Se hai la sensazione di non riuscire a respirare (questa condizione si chiama dispnea).
• Se ti senti debole o estremamente stanco e la stanchezza non diminuisce nemmeno dopo aver riposato a sufficienza.
• Se noti che la tua pelle è più pallida del solito, soprattutto se hai la pelle scura, il medico controllerà se c'è una perdita di pigmentazione all'interno delle palpebre inferiori, della bocca e del naso.
• Se ti vengono lividi o sanguini più facilmente del solito.
• Se notate sulla pelle dei piccoli puntini rossi , potrebbero essere petecchie, minuscoli vasi sanguigni sottocutanei.
• Se si contraggono spesso infezioni con febbre .

Quali sono le cause della sindrome mielodisplastica (MDS)?

Sembra che esistano due modi principali per sviluppare la sindrome mielodisplastica (SMD). Il primo consiste nello svolgere determinate attività che aumentano il rischio di sviluppare questa sindrome. Il secondo è l'ereditarietà di determinate condizioni genetiche.

Attività che possono essere associate alla MDS

• Aver ricevuto chemioterapia o radioterapia per un precedente tumore. I medici definiscono questa condizione MDS correlata alla terapia (tMDS). In genere, i sintomi della tMDS compaiono circa cinque-sette anni dopo il trattamento.
• Esposizione a determinate sostanze cancerogene, tra cui il fumo di tabacco, i pesticidi e i solventi come il benzene.
• Esposizione a metalli pesanti come mercurio o piombo.

Condizioni ereditarie che possono essere associate alla MDS

Tra il 4% e il 15% delle persone affette da questa patologia ha ereditato condizioni genetiche che aumentano il rischio di svilupparla. Tali condizioni includono:

• Anemia di Fanconi: si tratta di una rara condizione genetica in cui il midollo osseo non produce una quantità sufficiente di cellule del sangue sane.
• Discheratosi congenita: si tratta di un'altra rara condizione genetica. Anche in questo caso, il midollo osseo non produce una quantità sufficiente di cellule del sangue sane.
• Anemia di Diamond-Blackfan: si tratta di una rara malattia del sangue in cui il midollo osseo non produce una quantità sufficiente di globuli rossi.

Come viene diagnosticata la sindrome mielodisplastica?

Per diagnosticare questa condizione di MDS, i medici seguono diverse fasi:

• Emocromo completo (CBC) con formula leucocitaria: viene prelevato un campione di sangue e vengono analizzati i globuli rossi e bianchi. Viene inoltre contato il numero di ciascun tipo di globulo bianco.
• Striscio di sangue periferico: questo esame verifica la presenza di alterazioni nelle dimensioni, nel tipo, nella forma e nella densità delle cellule del sangue nel campione prelevato, nonché l'eventuale presenza di un eccesso di ferro nei globuli rossi.
• Analisi citogenetica: un patologo medico esamina un campione di sangue al microscopio per verificare la presenza di eventuali alterazioni nei cromosomi delle cellule del sangue.
• Biopsia del midollo osseo: per eseguire questo esame, il medico inserisce un ago cavo nell'osso dell'anca, preleva un campione di midollo osseo, sangue e tessuto osseo e lo esamina al microscopio.

Quali sono le fasi della sindrome mielodisplastica?

I medici suddividono la patologia in stadi in base al rischio che la sindrome si trasformi in leucemia mieloide acuta (LMA). Utilizzano un sistema di punteggio del rischio chiamato International Prognostic Scoring System (IPSS) . Ecco alcuni degli aspetti che i medici prendono in considerazione:

• Sia che si manifestino segni di anemia, sanguinamento o infezione.
• Sei a rischio di sviluppare la leucemia.
• Alcuni cambiamenti nei tuoi cromosomi.
• Sia che tu abbia sviluppato la MDS dopo aver ricevuto chemioterapia o radioterapia per il cancro.
• La tua età e il tuo stato di salute generale.

Come si cura la sindrome mielodisplastica?

I medici prendono in considerazione diversi fattori nella pianificazione del trattamento della MDS:

• Il tipo di MDS di cui soffri.
• Sia che tu soffra di patologie come anemia, sanguinamento o infezioni dovute alla MDS.
• Sia che tu abbia sviluppato la MDS dopo aver ricevuto chemioterapia o radioterapia per il cancro.
• della tua età.
• Il tuo stato di salute generale.

Il trattamento della sindrome mielodisplastica può includere terapie di supporto e trattamenti che distruggono le cellule del sangue anomale .

Cure di supporto

Ciò può includere:

• Trasfusione di sangue o donazione di sangue: se soffri di anemia, puoi ricevere una trasfusione di globuli rossi. Se hai problemi di sanguinamento, puoi ricevere una trasfusione di piastrine.
• Agenti stimolanti l'eritropoiesi (ESA): questo trattamento aumenta il livello di globuli rossi maturi.
• Antibiotici: la sindrome mielodisplastica (MDS) può colpire i globuli bianchi, aumentando il rischio di sviluppare infezioni. Pertanto, possono essere somministrati antibiotici.

Trattamenti per eliminare le cellule del sangue non sane

Ciò può includere:

• Chemioterapia: Si possono utilizzare gli stessi tipi di chemioterapia impiegati per la leucemia mieloide acuta (LMA).
• Terapia immunosoppressiva: questo trattamento viene utilizzato per alcuni sottotipi di MDS. Tale trattamento sopprime l'iperattività del sistema immunitario e può contribuire a ridurre la necessità di trasfusioni di sangue.
• Trapianto di cellule staminali: questa procedura prevede la sostituzione delle proprie cellule emopoietiche con cellule staminali, prelevate dal paziente stesso o da un donatore. Le cellule staminali vengono prelevate dal sangue o dal midollo osseo del paziente. Vengono conservate in un congelatore durante la chemioterapia, quindi scongelate e reinfuse nel corpo tramite infusione endovenosa. Successivamente, le cellule vengono lasciate proliferare nell'organismo del paziente e produrre nuove cellule del sangue.

Ciascuno di questi trattamenti può presentare diversi effetti collaterali e complicazioni. Quando si valutano le opzioni terapeutiche, è fondamentale chiedere al medico informazioni sugli effetti collaterali e le complicazioni di ciascun metodo.

Le persone affette da mielodisplasia possono trarre beneficio dalle cure palliative . Queste cure possono aiutare a gestire i sintomi della MDS e gli effetti collaterali del trattamento. E, cosa importante, possono contribuire a gestire lo stress derivante dal convivere con una malattia cronica di questo tipo.

La sindrome mielodisplastica è curabile?

L'unico modo per curare completamente la MDS è un trapianto di cellule staminali . Purtroppo, non tutti possono sottoporsi a questo trattamento. Chiedete al vostro medico se questo tipo di trapianto è adatto al vostro caso e se rappresenta un'opzione da prendere in considerazione.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da sindrome mielodisplastica?

La sindrome mielodisplastica è un grave problema di salute che può causare condizioni potenzialmente letali.Inoltre, si tratta di un problema di salute molto complesso e ogni persona ne è colpita in modo diverso. Il medico è la fonte di informazioni più indicata sulla tua situazione specifica e sulla prognosi.

È possibile prevenire la sindrome mielodisplastica?

No, ma comprendere i fattori di rischio per la sindrome mielodisplastica (SMD) può aiutare i medici a diagnosticarla e trattarla precocemente. La sindrome mielodisplastica è associata alla chemioterapia e alla radioterapia, nonché all'esposizione a determinate sostanze chimiche e metalli pesanti. Parla con il tuo medico della tua storia clinica e di eventuali esposizioni prolungate e frequenti a sostanze chimiche e metalli pesanti. Il medico potrà aiutarti a valutare il tuo rischio personale.

Come posso prendermi cura di me stesso?

La sindrome mielodisplastica (SMD) si manifesta in modo diverso da persona a persona. Alcune persone affette da SMD non presentano sintomi. In questo caso, il medico potrebbe raccomandare esami del sangue ogni tre mesi per monitorare le variazioni delle cellule staminali ematopoietiche. Se si è affetti da SMD e si è sottoposti a terapie di supporto, come le trasfusioni di sangue, potrebbero essere necessari trattamenti aggiuntivi per ridurre la frequenza delle trasfusioni. Ecco alcuni accorgimenti che si possono adottare per supportare la terapia:

• Se fai uso di prodotti del tabacco (compresi fumo e sigarette elettroniche), prova a smettere. Chiedi al tuo medico informazioni sui programmi per la disassuefazione dal tabacco.
• Mantieni un peso sano per te stesso.
• Trova attività fisiche che ti piacciono e praticale il più spesso possibile.
• Ricorda che la MDS è una malattia cronica e i medici possono trattarla, ma non curarla. Non tutti capiranno cosa stai passando. Parlare con altre persone che hanno vissuto la stessa esperienza può essere d'aiuto. Il tuo team medico può aiutarti a trovare programmi e risorse come questi.

Sebbene la MDS sia una malattia cronica, ciò non significa che si debba vivere senza speranza. Esistono trattamenti che possono aiutare a tenere sotto controllo la patologia.

Quando devo recarmi al pronto soccorso?

La sindrome mielodisplastica può causare anemia, problemi di sanguinamento e infezioni. Dovresti assolutamente recarti al pronto soccorso se manifesti:

• Se hai una temperatura di 38,3 gradi Celsius (100,4 gradi Fahrenheit) o ​​superiore, la febbre è un segno che potresti avere un'infezione.
• Se hai un'emorragia incontrollabile.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Poiché la sindrome mielodisplastica è una malattia rara, è possibile che tu abbia molte domande al riguardo. Ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• La sindrome mielodisplastica (MDS) è un tumore?
• In che modo la sindrome mielodisplastica (MDS) mi riguarda?
• La mia sindrome mielodisplastica (MDS) mi causerà gravi problemi di salute? Se sì, di che tipo?
• Non presento alcun sintomo. Cosa posso fare per ritardare lo sviluppo di patologie correlate alla sindrome mielodisplastica (MDS)?

Messaggio finale da portare a casa

Se soffri di sindrome mielodisplastica (SMD), si tratta di un tipo di tumore che è una malattia cronica. Nessuna malattia è facile, ma convivere con una malattia cronica significa dover affrontare l'impatto emotivo che può avere. Tuttavia, convivere con la SMD non significa dover rinunciare alla speranza. Esistono trattamenti che possono aiutare a tenere sotto controllo la SMD. Potresti essere idoneo a partecipare a una sperimentazione clinica volta a individuare nuove terapie per la sindrome mielodisplastica. Ci sono anche cose che puoi fare per te stesso. Chiedi al tuo medico consigli su come modificare il tuo stile di vita, ad esempio seguendo una dieta sana e facendo esercizio fisico. Questi accorgimenti possono aiutarti a mantenerti il ​​più sano possibile. Non avere mai paura e non soffrire in silenzio. Parla con il tuo medico di tutto e chiedi l'aiuto di cui hai bisogno.

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