Avverti anche tu improvvisi spasmi e contrazioni muscolari? Potrebbe trattarsi di una crisi mioclonica? Parliamone!

Vi capita a volte di sentire un braccio o una gamba che si contraggono improvvisamente? Oppure perdete improvvisamente il controllo della mano mentre tenete qualcosa? Potreste chiedervi se si tratti di semplici episodi casuali o se siano il sintomo di qualche malattia. Oggi parleremo di queste contrazioni muscolari improvvise, o di ciò che i medici chiamano "crisi mioclonica".

Che cos'è una "crisi mioclonica"? In parole semplici...

In parole semplici, una crisi mioclonica è una contrazione improvvisa e rapida di uno o più muscoli, incontrollabile. È importante sottolineare che durante la crisi si rimane coscienti e non si perde conoscenza. Di solito, la crisi può interessare un singolo muscolo o più muscoli collegati tra loro. Tuttavia, a volte può coinvolgere un'area più ampia del corpo.

Immagina di avere in mano una tazza di tè e che all'improvviso la mano ti tremi e il tè si rovesci. Oppure magari sei semplicemente in piedi e ti trema una spalla o una gamba. Ecco, è proprio questa la sensazione.

Le crisi miocloniche possono presentarsi come una patologia a sé stante, ma sono spesso considerate un sintomo di un'altra condizione. Le persone affette da queste crisi hanno anche una maggiore probabilità di manifestare altri tipi di crisi epilettiche.

Se si considera una "crisi mioclonica" isolata, non è qualcosa che può causare una grave disabilità. Inoltre, queste crisi sono di breve durata, indolori e solitamente controllabili con farmaci. Tuttavia, è importante ricordare che possono anche manifestarsi in concomitanza con alcune forme gravi di "epilessia" (crisi epilettica).

"Convulsione mioclonica" e "mioclono" sono la stessa cosa?

Sì, c'è una leggera differenza tra i due. Il mioclono (pronunciato "mio-clono") è il nome generico di una contrazione muscolare improvvisa e acuta. Si ha la sensazione che il corpo si scateni o si contragga. Può interessare un singolo muscolo o un gruppo di muscoli correlati.

Tuttavia, la "crisi mioclonica" è un "mioclono" causato da una condizione "epilettica" nel cervello. L'"epilessia" è una condizione medica in cui il normale funzionamento dell'organismo viene interrotto da segnali elettrici anomali nel cervello.

Ma ricordate anche questo: il mioclono può manifestarsi come una condizione normale, senza essere indice di una malattia grave. Vi parlerò di due tipi di mioclono che potreste aver sperimentato di recente. Si tratta di fenomeni del tutto normali, non di crisi miocloniche.

• Micosi ipniche: Vi è mai capitato di avere uno spasmo improvviso nel corpo che vi sveglia proprio mentre state per addormentarvi? Questo fenomeno si chiama mioclono ipnico.
• Singhiozzo: Anche questo è un tipo di mioclono. Colpisce il diaframma (il muscolo tra il torace e lo stomaco che aiuta a respirare).

Quindi, ora capisci che non tutti gli idioti sono degli "attacchi mioclonici".

La "crisi mioclonica" è la stessa cosa dell'"epilessia"?

Le crisi epilettiche (crisi/convulsioni) e l'epilessia sono strettamente correlate, ma non sono la stessa cosa. Chiunque può avere una crisi epilettica per qualsiasi motivo. Tuttavia, alcune persone sono più predisposte ad averne.

Il medico potrebbe usare il termine "crisi epilettica" se sospetta che la condizione sia causata da segnali elettrici anomali nel cervello. In tal caso, una crisi epilettica è un sintomo di epilessia. Tuttavia, a volte è difficile stabilire con certezza se un sintomo sia effettivamente indice di epilessia. Spesso, i medici eseguono esami come l'elettroencefalogramma (EEG) per verificare se le crisi epilettiche di una persona siano correlate all'epilessia.

Esistono due tipi principali di crisi epilettiche:

• Provocate: sono causate da una specifica condizione di salute. Ad esempio, febbre alta, bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia), uso di droghe o alcol e astinenza.
• Crisi epilettiche non provocate: sono causate da cambiamenti nel cervello o da condizioni mediche che predispongono all'insorgenza di crisi epilettiche.

Per ricevere una diagnosi di epilessia, una persona deve aver avuto almeno due crisi epilettiche non provocate, oppure una crisi epilettica non provocata e un alto rischio di averne un'altra entro i successivi 10 anni. I medici possono determinare questo rischio esaminando determinate alterazioni nella struttura o nella funzione cerebrale.

Chi è maggiormente colpito da questa situazione?

Le crisi miocloniche sono più comuni nelle persone affette da epilessia generalizzata (epilessia che colpisce l'intero cervello) o da epilessia genetica (epilessia causata da fattori genetici). Anche le persone con epilessia focale (epilessia che colpisce solo una parte del cervello) possono manifestare crisi miocloniche. Tuttavia, nell'epilessia focale, le contrazioni muscolari interessano solo un lato del corpo.

Quanto sono comuni le "crisi miocloniche"?

Le crisi miocloniche sono un tipo di crisi epilettica piuttosto comune. Sono particolarmente frequenti nelle persone affette da epilessia mioclonica giovanile (EMG). L'EMG è una forma comune di epilessia generalizzata (genetica) che si manifesta durante l'infanzia. L'EMG colpisce tra il 5% e il 10% di tutte le persone con epilessia.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

Una crisi epilettica è un'improvvisa e incontrollata attività elettrica nel cervello. Nelle crisi miocloniche, questa attività elettrica è di brevissima durata. Pertanto, queste crisi durano pochissimo, circa una frazione di secondo.

Le crisi miocloniche possono interessare uno o entrambi gli emisferi cerebrali. Se una crisi si verifica in un solo lato del cervello, i sintomi si manifesteranno solo su quel lato del corpo. Se invece interessa entrambi gli emisferi, i sintomi potrebbero essere più gravi su entrambi i lati del corpo.

Quali sono i sintomi di una crisi mioclonica?

Le crisi miocloniche sono contrazioni muscolari improvvise e involontarie (scatti). Questo può accadere in due modi:

• Mioclono positivo: si tratta di una contrazione improvvisa dei muscoli. Si ha la sensazione che un muscolo si contragga o sussulti improvvisamente.
• Mioclono negativo: si verifica quando un muscolo che si sta utilizzando perde improvvisamente tensione. Ad esempio, quando si tiene qualcosa in mano, i muscoli della mano si rilassano improvvisamente, causando la caduta dell'oggetto a terra.

Questi sono i sintomi più comuni:

• Dura pochissimo: in una crisi mioclonica, i muscoli si contraggono come se fossero attraversati da una piccola corrente elettrica (come l'elettricità statica che si accumula sui vestiti). Questo dura una frazione di secondo.
• Di solito colpisce piccoli gruppi muscolari: ad esempio, i muscoli delle braccia, delle gambe e del viso. Se interessa aree più estese, può manifestarsi nel torace, nella schiena o nell'addome.
• Si verifica un numero limitato di volte: una crisi mioclonica di solito provoca una singola contrazione muscolare. Tuttavia, a volte può ripetersi più volte in un breve lasso di tempo.
• Alcuni momenti sono più probabili: le crisi miocloniche si verificano più frequentemente al risveglio mattutino. Possono verificarsi anche quando si è molto stanchi, non si è dormito a sufficienza, si è sotto stress o ansia, oppure dopo aver bevuto alcolici .
• Di solito si rimane coscienti: sebbene la perdita di coscienza e di consapevolezza dell'ambiente circostante sia comune in molti tipi di crisi epilettiche, questo non accade con le crisi miocloniche. Tuttavia, quando si verifica un altro tipo di crisi epilettica, come una crisi di assenza (un'improvvisa perdita di coscienza), si possono anche avvertire contrazioni muscolari simili a quelle di una crisi mioclonica.

Quali sono le cause delle crisi miocloniche?

Le crisi miocloniche sono generalmente causate dall'epilessia. Questa condizione provoca un malfunzionamento delle cellule cerebrali, che iniziano a scaricare impulsi in modo incontrollato. Molti tipi di epilessia sono genetici, ovvero possono essere ereditati da uno o entrambi i genitori.

Alcuni dei principali tipi di epilessia associati alle crisi miocloniche sono:

• Epilessia mioclonica giovanile (EMG): questo tipo di epilessia di solito esordisce tra i 12 e i 18 anni. È accompagnata da altri tipi di crisi epilettiche, come crisi di assenza e crisi tonico-cloniche. Si tratta generalmente di una condizione ereditaria.
• Sindrome di Lennox-Gastaut:Si tratta di una forma rara e grave di epilessia infantile. Di solito esordisce prima dei 10 anni e comporta vari tipi di crisi epilettiche, tra cui quelle miocloniche.
• Epilessia mioclonica astatica: questo tipo di epilessia causa crisi miocloniche che colpiscono entrambi i lati del corpo. Dopo una crisi, i muscoli interessati si rilassano improvvisamente. Il termine "astatica" significa "instabile". Il nome deriva dal fatto che le persone affette da questo tipo di epilessia tendono a cadere spesso.
• Epilessia mioclonica dell'infanzia (MEI): questo tipo di epilessia di solito inizia prima dei 3 anni, ma a volte può manifestarsi anche a 5 anni. Le crisi miocloniche si verificano più frequentemente quando il bambino è sveglio, non quando dorme o è stanco. Di solito si risolve spontaneamente tra i sei mesi e i cinque anni di età.
• Epilessia mioclonica progressiva: si tratta di una forma molto grave di epilessia. La condizione peggiora nel tempo e solitamente comporta una degenerazione o un danno cerebrale. Questo influisce su funzioni come la memoria, il controllo muscolare e il pensiero. Alcune forme possono essere fatali.

Oltre a questi tipi di epilessia, le crisi miocloniche possono essere causate anche da altre condizioni o cause che alterano il normale funzionamento del cervello. Ecco alcuni esempi:

• Tumori cerebrali (incluso il cancro).
• Mancanza di ossigeno al cervello (ipossia cerebrale).
• Grave commozione cerebrale e trauma cranico.
• Malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer o la demenza frontotemporale.
• Droghe e alcol (compresi farmaci da prescrizione, droghe illegali e persino caffeina).
• Astinenza da droghe o alcol.
• Infezioni (in particolare encefalite o meningite; queste infezioni possono essere causate da virus, batteri, parassiti o funghi).
• Problemi metabolici, in particolare livelli di zucchero nel sangue alti (iperglicemia) o bassi (ipoglicemia).
• Metalli come il litio (un farmaco somministrato in dosi prescritte per diverse malattie mentali) raggiungono livelli tossici nell'organismo.

Esistono altri tipi di "mioclono" che non sono "crisi miocloniche":

• Mioclono sottocorticale: questo tipo di mioclono può essere causato da malattie o danni a parti del sistema nervoso situate più in profondità rispetto alla superficie del cervello (la corteccia cerebrale). Queste parti includono qualsiasi area al di sotto della superficie del cervello, il tronco encefalico e il midollo spinale.
• Mioclono periferico: un tipo di mioclono causato da un danno al sistema nervoso periferico.
• Sindrome di Lance-Adams:Si tratta di una rara malattia cerebrale causata da complicazioni che si verificano in seguito a privazione di ossigeno. Di solito colpisce le persone che hanno avuto un infarto e un arresto cardiopolmonare (arresto cardiaco e polmonare). Questa condizione può verificarsi anche in persone salvate tramite rianimazione cardiopolmonare (RCP). Le persone affette dalla sindrome di Lance-Adams manifestano un fenomeno chiamato mioclono d'azione, ovvero una contrazione muscolare incontrollabile e grave che si verifica quando si tenta di compiere un qualsiasi movimento.

Le crisi miocloniche sono contagiose?

No, le crisi miocloniche non sono contagiose. Non si possono trasmettere da una persona all'altra.

Come riconoscere una crisi mioclonica?

In base ai sintomi descritti (da te o da tuo figlio), un medico potrebbe sospettare la presenza di "crisi miocloniche". Una volta accertato tale sospetto, potrebbero essere eseguiti diversi esami per escludere altre patologie e confermare che queste "crisi" ne siano effettivamente la causa.

Quali test vengono eseguiti per diagnosticare questa condizione?

Il metodo principale per diagnosticare le crisi miocloniche è l'elettroencefalogramma (EEG) , noto anche come video-EEG. Questo esame misura l'attività elettrica del cervello e ricerca anomalie che possano indicare un problema cerebrale. Nel video-EEG, l'attività elettrica cerebrale viene registrata contemporaneamente alle crisi epilettiche.

Possono essere eseguiti anche altri test per confermare o escludere altre patologie (alcuni di questi possono essere effettuati prima dell'EEG):

• Esami del sangue (questi esami rilevano elementi come squilibri metabolici e chimici nel sangue, infezioni, ecc.)
• Tomografia computerizzata (TC).
• "Scansione di risonanza magnetica (RM)".
• Puntura lombare.

Come vengono trattate le crisi miocloniche? Esiste una cura?

Le crisi miocloniche sono di brevissima durata. Pertanto, a volte, possono essere prescritti farmaci di emergenza per prevenire le crisi miocloniche a grappolo. Questi farmaci appartengono generalmente alla classe delle benzodiazepine. Esempi includono Ativan®, Valium®, clonazepam e clobazam. Anche i farmaci utilizzati per trattare altri tipi di crisi epilettiche possono essere impiegati per controllare le crisi miocloniche. Mentre alcune persone riescono a controllare le crisi con un solo farmaco, altre potrebbero aver bisogno di una combinazione di farmaci. Il medico è la persona più indicata per illustrare le opzioni disponibili e aiutarvi a trovare la terapia più adatta al vostro caso.

Tuttavia, alcune patologie gravi potrebbero non rispondere ai farmaci e potrebbero richiedere altri trattamenti:

• Chirurgia dell'epilessia.
• Modifiche alla dieta, ad esempio diete a basso contenuto di carboidrati o prive di carboidrati (diete chetogeniche).
• Dispositivi impiantati nel corpo per la "stimolazione del nervo vago", la "neurostimolazione responsiva" o la "stimolazione cerebrale profonda".

Quali sono le complicazioni/gli effetti collaterali del trattamento?

Poiché esistono molti farmaci (e combinazioni di farmaci) diversi per il trattamento delle patologie che causano crisi miocloniche, i potenziali effetti collaterali e le complicazioni possono variare. Il medico è la persona più indicata con cui parlare di farmaci e dei loro effetti collaterali.

Come posso prendermi cura di me stesso/gestire i sintomi?

Le crisi miocloniche sono contrazioni muscolari involontarie causate da un'attività epilettica nel cervello. Il mioclono può manifestarsi in concomitanza con molte altre patologie, alcune delle quali possono essere pericolose e persino fatali. Pertanto, è fondamentale consultare un medico specializzato e qualificato per una diagnosi e un trattamento adeguati.

Quanto tempo ci vorrà prima che mi senta meglio dopo aver iniziato il trattamento?

I tempi di recupero e il tempo necessario per sentirsi meglio dopo l'inizio del trattamento possono variare. Il medico è la persona più indicata per dirti cosa aspettarti e cosa può aiutarti durante la convalescenza.

È possibile prevenire o ridurre il rischio di crisi miocloniche?

Le crisi epilettiche possono colpire chiunque in determinate circostanze, quindi non possono essere completamente prevenute. Tuttavia, ci sono delle cose che si possono fare per ridurre il rischio di avere crisi epilettiche o le condizioni che le causano:

• Non abusare di alcol, farmaci da prescrizione o droghe illegali. L'abuso di queste sostanze può causare convulsioni. Inoltre, se sei dipendente da queste sostanze, potresti continuare ad avere convulsioni anche dopo averne interrotto l'assunzione.
• Gestisci le tue condizioni di salute. La gestione delle patologie croniche può aiutare a prevenire le crisi epilettiche. Le crisi epilettiche sono particolarmente comuni nelle persone con diabete di tipo 1 o di tipo 2, causate da alti livelli di zucchero nel sangue. Controllare la pressione alta, i livelli di colesterolo e non fumare può contribuire a ridurre il rischio di ictus e infarto. Queste condizioni possono danneggiare il cervello e causare vari tipi di mioclono, comprese le crisi miocloniche.
• Non sottovalutate le infezioni. È particolarmente importante curare le infezioni agli occhi e alle orecchie. Se queste infezioni si diffondono al cervello, possono causare convulsioni. Le infezioni possono anche provocare febbre alta, che a sua volta può scatenare convulsioni.
• Indossare dispositivi di protezione individuale. I traumi cranici sono una delle principali cause di crisi epilettiche. Indossare dispositivi di protezione individuale (caschi, cinture di sicurezza, ecc.) può aiutare a prevenire lesioni che possono provocare una crisi epilettica.
• Evitate i fattori scatenanti che possono provocare convulsioni.Le persone che hanno avuto crisi epilettiche a causa di luci intermittenti dovrebbero essere prudenti ed evitare tali fattori scatenanti quando possibile. Dovrebbero inoltre fare attenzione al consumo di alcol (e evitarlo completamente se il medico lo sconsiglia).

Cosa devo aspettarmi in caso di crisi miocloniche?

Le crisi miocloniche di solito non sono gravi né dolorose. Di per sé non sono pericolose. Generalmente possono essere trattate con farmaci, così come le condizioni che le causano.

Tuttavia, se soffri di una patologia che causa anche altri tipi di crisi epilettiche, le crisi miocloniche possono essere un segnale di avvertimento . Per molte persone affette da queste patologie, le crisi miocloniche si verificano ore, o addirittura giorni, prima di una crisi tonico-clonica grave. Il medico può aiutarti a capire se le crisi miocloniche sono un segnale premonitore di una crisi epilettica grave e se c'è qualcosa che puoi fare per sfruttare queste informazioni a tuo vantaggio.

Da quanto tempo soffre di crisi miocloniche?

Le crisi miocloniche sono di brevissima durata. La maggior parte dura solo pochi secondi. Oppure si presentano a grappolo, con diverse crisi che si verificano in un breve lasso di tempo.

Molte patologie che causano crisi miocloniche iniziano nell'infanzia. I bambini possono superarle crescendo. Il medico può stabilire se vostro figlio è a rischio e aiutarvi a decidere il modo migliore per ridurre o interrompere in sicurezza la terapia farmacologica del bambino.

Se una persona non supera queste condizioni con l'avanzare dell'età, o se si sviluppano in età avanzata, le crisi miocloniche possono rappresentare un problema permanente. Con il trattamento, alcune persone riescono a controllare completamente le crisi miocloniche. In alcuni casi, la mioclono dovuta a epilessia focale può essere eliminata con la chirurgia. Tuttavia, non è possibile prevedere se una persona supererà le crisi miocloniche una volta che queste si sono manifestate. Pertanto, gli esperti considerano "in remissione" una persona che non ha avuto crisi per un lungo periodo.

Quali sono le prospettive per questa situazione?

Le crisi miocloniche di per sé non sono pericolose. Non causano gravi effetti collaterali come danni cerebrali o problemi di pensiero, concentrazione o memoria. Tuttavia, le crisi miocloniche possono verificarsi in concomitanza con altre patologie che possono provocare crisi epilettiche pericolose e complicazioni. Pertanto, è importante consultare il medico il prima possibile per una diagnosi e un trattamento.

Come posso prendermi cura di me stesso?

Se soffrite di crisi miocloniche o di una patologia che le causa, il vostro medico vi fornirà indicazioni, informazioni e risorse per aiutarvi a gestire la vostra condizione. È importante seguire attentamente le sue indicazioni e porre domande in caso di dubbi. Se il trattamento non sta funzionando come desiderato o se riscontrate problemi con gli effetti collaterali, parlatene con il vostro medico. Potrà aiutarvi a trovare altri trattamenti più adatti a voi o a minimizzare gli effetti collaterali.

Altre cose importanti che puoi fare:

• Assumi i farmaci come prescritto ed evita di interromperne l'assunzione senza prima consultare il medico.
• Non ignorare o sottovalutare la comparsa di nuovi sintomi o i cambiamenti nei sintomi preesistenti.
• Evitare i fattori scatenanti delle crisi epilettiche (ad esempio, luci intense, alcol, privazione del sonno).

Quando dovrei consultare il mio medico? O chiedere un parere medico?

È necessario sottoporsi alle visite di controllo raccomandate dal medico. È inoltre importante informare il medico qualora si notino cambiamenti nell'efficacia del farmaco, la comparsa di nuovi sintomi o problemi, o se gli effetti collaterali interferiscono con le attività quotidiane.

Quando devo recarmi al pronto soccorso?

Se perdi improvvisamente conoscenza senza una ragione apparente, dovresti recarti al pronto soccorso. Questo è raro nelle crisi miocloniche, ma può accadere se soffri di una patologia che causa altri tipi di crisi epilettiche.

Se sapete che qualcuno soffre di epilessia, di solito non è necessario chiamare un'ambulanza dopo una crisi epilettica. Tuttavia , se la crisi dura più di 2 minuti, la persona non si riprende o se la crisi ha causato lesioni, chiamate un'ambulanza. Le crisi miocloniche possono causare cadute o lesioni. Pertanto, è importante consultare un medico se si riportano lesioni dopo una crisi di questo tipo.

Le crisi miocloniche sono un tipo di crisi epilettica relativamente comune. Causano contrazioni muscolari elettriche incontrollate. Sebbene queste crisi di per sé non siano solitamente pericolose o dannose, possono causare problemi se si perde il controllo muscolare durante attività come camminare o sollevare un oggetto. Possono anche essere un segnale premonitore di una crisi più grave in arrivo. Si osservano più frequentemente nei bambini con epilessia, ma possono verificarsi anche negli adulti. Fortunatamente, le crisi miocloniche possono solitamente essere gestite con farmaci. Ciò significa che è possibile ridurne la frequenza o prevenirle per un periodo di tempo più lungo.

Riepilogo (Messaggio chiave)

Spero quindi che ora abbiate una migliore comprensione della "crisi mioclonica" di cui abbiamo parlato oggi. Ricordate, non ogni sussulto è sintomo di una malattia grave.Tuttavia, se voi o vostro figlio soffrite di frequenti episodi di questo tipo, o se avvertite altri disturbi insieme agli episodi, è sicuramente meglio consultare un medico.

Nella maggior parte dei casi, questa condizione può essere ben tenuta sotto controllo con i farmaci. Quindi non allarmarti e segui le istruzioni del tuo medico. Sarà lui a scegliere il trattamento più adatto a te.

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