Da genitore, capisco bene il dolore che si prova quando un medico comunica al proprio piccolo la diagnosi di atrofia muscolare spinale, o "SMA" (Spin Muscle Atrofia). Tuttavia, grazie ai progressi della scienza medica, sono emersi nuovi trattamenti molto promettenti per affrontare questa patologia. Oggi parleremo di uno di questi farmaci moderni e molto speciali: l'onasemnogene abeparvovec.
In parole semplici, cos'è questo Onasemnogene Abeparvovec?
Il nome è un po' complicato, ma cerchiamo di semplificare. Potreste aver sentito parlare di questo farmaco con il nome commerciale "Zolgensma". Non si tratta di una normale pillola o capsula. Si tratta di terapia genica .
Immaginate: ogni funzione del nostro corpo è controllata dai nostri geni. Proprio come un programma per computer. Nell'atrofia muscolare spinale (SMA), si riscontra un difetto in un gene che produce una proteina essenziale per la funzione muscolare. Il trattamento con Onasemnogene Abeparvovec consiste quindi nell'inserire nel corpo del bambino una copia di un gene sano al posto del gene difettoso. Questo gene sano viene trasportato alle cellule nervose del corpo con l'aiuto di un virus modificato innocuo (virus adeno-associato).
L'aspetto importante è che questo trattamento non curerà completamente l'atrofia muscolare spinale (SMA). Tuttavia, può contribuire a rallentare la progressione della malattia e a favorire la funzionalità e il rafforzamento dei muscoli del bambino.
Come viene somministrato questo trattamento?
Questo farmaco viene somministrato in ospedale, sotto la piena supervisione di medici specialisti e personale infermieristico. Si tratta di una terapia per infusione . Come una soluzione fisiologica, questo farmaco viene somministrato lentamente all'organismo nell'arco di circa un'ora. Questo trattamento viene solitamente effettuato una sola volta nella vita.
Questo trattamento può essere somministrato a neonati e bambini piccoli. Sarà l'équipe medica specializzata che visiterà il bambino a decidere se questo trattamento è adatto o meno. Quindi non preoccuparti.
Cose che devi dire al tuo medico prima del trattamento
Poiché si tratta di una terapia molto avanzata, è estremamente importante informare l'équipe medica di tutti i dettagli relativi alle condizioni di salute del bambino prima di iniziare il trattamento. Assicuratevi di comunicare in particolare questi aspetti.
- Se il bambino ha una patologia cardiaca .
- Se in passato hai segnalato malattie epatiche o alterazioni degli enzimi epatici.
- Nel sangueSe soffri di una patologia del sangue come ad esempio una bassa conta piastrinica.
- Se in passato hai avuto una reazione allergica a questo medicinale o a qualsiasi altro medicinale o alimento.
- Se la madre è incinta, sta cercando di rimanere incinta o sta allattando.
Fornire queste informazioni in modo accurato è fondamentale per la sicurezza del bambino.
Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento?
Come qualsiasi farmaco, anche questo trattamento può causare alcuni effetti collaterali. Alcuni sono normali, ma ci sono alcune cose a cui dobbiamo prestare molta attenzione. Analizziamole nel dettaglio.
| Effetto collaterale | Descrizione e cosa fare |
|---|---|
| Effetti collaterali gravi che devono essere segnalati immediatamente al medico | |
| Sintomi di danno epatico | Questo è l'effetto collaterale grave più importante e più comune . Fai attenzione a sintomi come ingiallimento degli occhi o della pelle (simile all'ittero), urine di colore giallo scuro/marrone, feci scure, dolore nella parte superiore destra dell'addome, nausea, perdita di appetito ed estrema stanchezza. Se noti uno qualsiasi di questi sintomi , informa immediatamente il tuo medico . |
| Reazioni allergiche | Se si manifestano sintomi come eruzione cutanea, prurito, gonfiore del viso, delle labbra o della lingua, o difficoltà respiratorie, si tratta di un'emergenza. Informare immediatamente il medico. |
| Sanguinamento o lividi insoliti | A causa di una diminuzione delle piastrine, anche una piccola ferita potrebbe causare sanguinamento persistente e potrebbero comparire lividi sottocutanei. Informa anche il tuo medico di questo. |
| Segni di infezione | Se ti viene la febbre senza una ragione apparente, brividi, mal di gola o tosse, informane il tuo medico. |
| Effetti collaterali che di solito non sono gravi, ma che devono essere segnalati al medico. | |
| Vomito | Dopo il trattamento, il bambino potrebbe vomitare. Questo disturbo di solito si risolve entro pochi giorni. Tuttavia, se persiste o se il bambino ha difficoltà a deglutire, informi il medico. |
E se dovessi assumere una dose eccessiva di farmaci?
Poiché questo farmaco viene somministrato sotto controllo medico in ospedale, il rischio di sovradosaggio è minimo. Tuttavia, se si sospetta un sovradosaggio, è necessario informare immediatamente il Pronto Soccorso (ETU) dell'ospedale . Se necessario, è possibile contattare anche il Centro Nazionale Antiveleni presso l'Ospedale Nazionale di Colombo per ricevere assistenza.
Aspetti da considerare durante e dopo il trattamento.
Esami del sangue
Prima e dopo il trattamento, il bambino dovrà sottoporsi a regolari esami del sangue per monitorare la funzionalità epatica e i livelli di piastrine per un certo periodo di tempo. Questo è per la sicurezza del bambino, quindi è molto importante che questi esami vengano eseguiti esattamente nelle date programmate, come indicato dal medico.
Gestione dei fluidi corporei e dei rifiuti
Questo è un punto molto importante a cui molte persone non prestano attenzione. Dopo il trattamento, parte di questo farmaco (virus modificato) può essere espulsa con le feci e le urine del bambino per un mese o più. Pertanto, i familiari devono prestare particolare attenzione durante il cambio e la pulizia dei pannolini del bambino.
- Indossa i guanti ogni volta che cambi un pannolino.
- Riponi il pannolino usato in un sacchetto di plastica ben sigillato e gettalo in un cestino dei rifiuti separato.
- Dopo aver cambiato il pannolino, lavatevi accuratamente le mani con il sapone.
- Se gli indumenti o la biancheria da letto del bambino si sporcano con feci o urina, lavateli separatamente in acqua calda.
Non preoccuparti. Prima di lasciare l'ospedale e tornare a casa, l'équipe medica ti darà istruzioni precise su come fare queste cose.
Messaggio da portare a casa
- Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) è una terapia genica specifica per l'atrofia muscolare spinale (SMA), somministrata per via endovenosa una sola volta nella vita.
- Sebbene non curi completamente la malattia, questo trattamento è di grande aiuto per controllarne la progressione e migliorare la qualità della vita del bambino.
- È fondamentale informare il medico sulla storia clinica completa del bambino (in particolare su eventuali problemi al fegato, al cuore e al sangue) prima di iniziare qualsiasi trattamento.
- Fai molta attenzione ai segni di danni al fegato (ingiallimento della pelle/degli occhi, urine scure) dopo il trattamento. Se noti uno qualsiasi di questi segni, informa immediatamente il tuo medico.
- È fondamentale seguire le indicazioni mediche per la gestione dei pannolini e dei rifiuti del bambino per diversi mesi dopo il trattamento.
- Se avete dubbi su questo trattamento, non fate supposizioni, ma chiedete al medico o all'équipe medica che ha in cura vostro figlio.
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