Parliamo di questa rara malattia del sangue chiamata PNH (Emoglobinuria Parossistica Notturna).

Esistono malattie molto comuni e malattie molto rare, davvero rare. Forse non avete mai sentito parlare di una di queste. Oggi parleremo di una malattia rara, ma importante, legata al sangue, che è fondamentale gestire correttamente. Si chiama emoglobinuria parossistica notturna, o PNH.

In parole semplici, cos'è la PNH?

La PNH non è una malattia genetica, ma una patologia ereditaria, ovvero trasmessa dai genitori ai figli. Può svilupparsi a qualsiasi età. In parole semplici, chi ne è affetto ha un sistema immunitario , il sistema che ci protegge dalle malattie, che attacca e distrugge erroneamente i propri globuli rossi. Immaginate uno scudo costituito da proteine ​​speciali che ci proteggono dalle malattie. Alcuni globuli rossi nei pazienti con PNH non possiedono questo scudo protettivo, ovvero queste proteine ​​speciali. Il sistema immunitario, quindi, riconosce queste cellule prive di scudo, le scambia per un agente patogeno dannoso e le distrugge. Sebbene questa condizione possa essere potenzialmente letale, con il trattamento adeguato è possibile controllare i sintomi, minimizzare le complicazioni e condurre una vita normale. La malattia non si manifesta allo stesso modo in tutti i pazienti. Alcuni avvertono solo lievi disturbi, mentre altri ne sono colpiti in modo più grave. Il rischio principale è rappresentato dai coaguli di sangue. Circa il 30% dei pazienti con PNH rischia di sviluppare un coagulo di sangue almeno una volta nella vita.

Qual è il motivo di ciò?

La causa di questa malattia è una mutazione genetica. Tuttavia, non si tratta di una condizione ereditaria , ovvero non viene trasmessa dai genitori né dai figli. È un'alterazione genetica casuale che si verifica nel corso della vita. A causa di questa mutazione, il midollo osseo inizia a produrre globuli rossi anomali, privi delle proteine ​​protettive necessarie. Di conseguenza, poiché queste cellule non sono protette dal sistema immunitario, si distruggono facilmente. In medicina, questo processo di distruzione dei globuli rossi viene chiamato emolisi . Alcuni medici ritengono che la PNH sia correlata a una debolezza del midollo osseo. In particolare, le persone affette da anemia aplastica hanno maggiori probabilità di sviluppare la PNH. Allo stesso modo, le persone con PNH possono successivamente sviluppare anemia aplastica. In questa condizione, il midollo osseo smette di produrre nuove cellule del sangue.

Quali sono i sintomi della PNH?

La malattia prende il nome da uno dei suoi sintomi principali. Parossistico significa "che si manifesta improvvisamente", Notturno significa "durante la notte" ed emoglobinuria significa "escrezione di emoglobina nelle urine". L'emoglobina è la proteina che conferisce al sangue il suo colore rosso. Pertanto, quando i globuli rossi si disgregano, l'emoglobina viene rilasciata nelle urine, e le urine espulse di notte o al mattino possono essere scure (come la cola) o rosse . Circa il 50% delle persone affette da EPN manifesta questo sintomo. I sintomi sono principalmente causati da tre fattori:

• Degradazione dei globuli rossi .
• Diminuzione del numero di globuli rossi (che causa anemia).
• Coaguli di sangue nei vasi sanguigni .

Maggiore è il numero di cellule del sangue difettose presenti nel corpo, maggiori saranno i sintomi che si potranno manifestare. Se hai il minimo sospetto di avere un coagulo di sangue come questo,Informate immediatamente il vostro medico. Recatevi senza indugio al Pronto Soccorso dell'ospedale più vicino, soprattutto se avvertite difficoltà respiratorie, difficoltà di parola/vista, mal di testa improvviso e intenso, dolore al petto o convulsioni.

Come diagnosticare la malattia con precisione?

Quando andate dal medico, vi chiederà informazioni sui vostri sintomi e sulla vostra storia clinica. Dopodiché, vi visiterà e prescriverà degli esami del sangue. L'esame principale che viene effettuato a questo scopo è un'analisi del sangue specifica chiamata citometria a flusso . Questo esame serve a verificare che i vostri globuli rossi contengano le proteine ​​protettive necessarie. Inoltre, vengono controllati anche l'emocromo completo e i livelli di ferro. Talvolta può essere necessario anche un prelievo di midollo osseo.

Quali sono i trattamenti per la PNH?

Il trattamento della PNH ha due obiettivi principali: alleviare i sintomi e prevenire complicazioni pericolose (in particolare la formazione di coaguli di sangue). Il trattamento che riceverete dipenderà dalla gravità della vostra condizione.

• Integratori alimentari: Per controllare l'anemia vengono somministrati acido folico e integratori di ferro .
• Farmaci specifici: Esistono farmaci come l'eculizumab (Soliris) e il ravulizumab (Ultomiris) che prevengono la distruzione dei globuli rossi. Questi vengono somministrati per via endovenosa. Hanno il vantaggio di controllare l'anemia, ridurre la necessità di trasfusioni di sangue esterne e diminuire il rischio di coaguli di sangue. Il pegcetacoplan (Empaveli) è un altro farmaco più recente utilizzato a questo scopo.
• Trasfusioni di sangue: in caso di anemia grave, è possibile ottenere un sollievo temporaneo donando il sangue di una persona sana.
• Farmaci anticoagulanti: I farmaci anticoagulanti vengono somministrati alle persone ad alto rischio di formazione di coaguli di sangue.
• Trapianto di cellule staminali del midollo osseo: questo è l'unico modo per curare completamente la PNH. Consiste nel rimuovere il midollo osseo malato e trapiantare cellule staminali da una persona sana (spesso un fratello o una sorella). Tuttavia, poiché si tratta di una procedura molto rischiosa e complessa, di solito è raccomandata solo per i giovani con una forma molto grave della malattia.

Sarà il medico a stabilire quale metodo di trattamento è più adatto al tuo caso.

È inoltre molto importante prendersi cura di sé stessi.

Quando si convive con la PNH, prendersi cura di sé stessi è più importante che mai.

• Una buona alimentazione: consuma cibi nutrienti. Mangiare alimenti ricchi di ferro (spinaci, carne) insieme a cibi ricchi di vitamina C (arance, mandarini) aiuta l'organismo ad assorbire meglio il ferro.
• Esercizio fisico: la stanchezza può rendere difficile fare esercizio. Chiedete al vostro medico quali esercizi sono più adatti a voi.
• Proteggiti dalle infezioni : lavati spesso le mani. Evita i luoghi affollati e quelli frequentati da persone malate. Se ti viene la febbre, contatta immediatamente il medico.
• Salute mentale: è normale sentirsi tristi, arrabbiati e ansiosi quando si scopre di avere una malattia rara come questa. Parlare di questi sentimenti con una persona di fiducia o con uno psicologo può essere di grande sollievo.
• Gravidanza: Se sei una donna che sta pianificando una gravidanza, assicurati di consultare il tuo medico prima di concepire. L'EPN può comportare rischi per te e per il tuo bambino durante la gravidanza.

Messaggio da portare a casa

• La PNH è una rara malattia del sangue causata da una mutazione genetica, ma non è ereditaria.
• La complicazione principale e più pericolosa di questa malattia è la formazione di coaguli di sangue. È fondamentale prestare sempre attenzione ai segnali d'allarme (forte mal di testa, dolore al petto, difficoltà respiratorie).
• Sebbene possa essere una condizione potenzialmente letale, oggi sono disponibili trattamenti molto efficaci per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
• Sebbene il trapianto di midollo osseo sia l'unico trattamento completamente curativo per la PNH, è ad alto rischio ed è indicato solo per pazienti selezionati.
• È molto importante mantenere contatti regolari con il proprio medico e seguire le sue istruzioni.

Emoglobinuria parossistica notturna (EPN), malattie rare del sangue, globuli rossi, emoglobinuria, anemia, coagulazione del sangue, sintomi dell'EPN, trattamento dell'EPN, trapianto di midollo osseo