Sei incinta? Scopriamo insieme i test genetici a cui puoi sottoporti.

Sei in dolce attesa? O hai intenzione di diventarlo presto? Allora oggi parleremo di alcuni test specifici che ti aiuteranno a saperne di più sulla tua salute e su quella del tuo bambino non ancora nato. Si tratta dei cosiddetti " test genetici". La maggior parte di questi test non è obbligatoria, ma le informazioni che forniscono possono essere di grande aiuto per pianificare il futuro tuo e della tua famiglia.

Prima della gravidanza: screening genetico per la ricerca di portatori sani.

Per dirla in parole semplici, vediamo innanzitutto chi è un "portatore sano". Immaginate di avere nel vostro patrimonio genetico il gene responsabile di una determinata malattia, ma di non manifestarla. In questo caso, siete definiti "portatori sani". Questo test può quindi stabilire se voi e il vostro partner siete portatori sani del gene di una determinata malattia e, in tal caso, qual è la probabilità che vostro figlio erediti quel gene.

Sebbene questo test possa essere eseguito prima o durante la gravidanza, è più utile effettuarlo prima del concepimento. Il medico preleverà un campione di sangue o di saliva per eseguire il test. Esistono diverse patologie principali per le quali questo test viene solitamente effettuato uno screening.

Le persone appartenenti a determinati gruppi etnici hanno maggiori probabilità di essere portatrici di alcune malattie. Ad esempio, le persone di origine africana, mediterranea e del sud-est asiatico hanno maggiori probabilità di essere portatrici dell'anemia falciforme. Pertanto, è importante conoscere la propria storia familiare.Puoi parlarne con il tuo medico e decidere se hai bisogno di questo tipo di esame.

Esami effettuati durante il primo trimestre (entro 3 mesi) di gravidanza

Una volta accertata la gravidanza, esistono diversi test che possono aiutare a scoprire i rischi per la salute del bambino. Questi test sono chiamati test di screening e si limitano a valutare se si è a "rischio" di contrarre una determinata malattia.

• Test del DNA fetale libero: incredibilmente, il tuo sangue contiene piccole quantità del DNA del tuo bambino. Pertanto, intorno alla decima settimana di gravidanza, un campione di sangue prelevato da te può essere utilizzato per analizzare il DNA del tuo bambino e verificare se sei a rischio di determinate patologie (ad esempio, sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13).

• Screening sequenziale e screening integrato: entrambi i metodi combinano un'ecografia e un esame del sangue per verificare la presenza di sindrome di Down, trisomia 18 e altri problemi che possono interessare il cervello e il midollo spinale del bambino. Questi test vengono eseguiti tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione.

Esami effettuati nel secondo trimestre (tra il terzo e il sesto mese)

In questa fase della gravidanza si effettuano diversi esami importanti.

• Test di screening quadruplo del siero materno: si tratta di un esame del sangue che misura diversi tipi di proteine ​​nel sangue per valutare il rischio di sindrome di Down , trisomia 18 o problemi al cervello e al midollo spinale del bambino. Questo test può essere effettuato tra la 15a e la 21a settimana di gestazione .

• Ecografia dettagliata (ecografia morfologica): questa ecografia, che viene eseguita intorno alla ventesima settimana di gravidanza, è probabilmente nota alla maggior parte delle persone. Utilizza onde sonore per esaminare gli organi del bambino. Può individuare difetti congeniti come problemi cardiaci, problemi renali e palatoschisi.

Test diagnostici: amniocentesi e villocentesi

Se un test di screening indica che il bambino è a rischio, questi sono i test che vengono eseguiti per confermarlo al 100% . Sono più accurati dei test di screening e vengono chiamati test diagnostici.

Questi test possono identificare con precisione condizioni genetiche come la sindrome di Down. Tuttavia, non tutti si sottopongono a questi test. Infatti, sebbene il rischio sia minimo, esiste un certo grado di rischio di aborto spontaneo . Pertanto, il medico li prescrive solo se uno screening ha evidenziato un rischio o se si desidera un test più accurato.

Se il medico vi parla di questo tipo di test, non significa necessariamente che ci sia un problema con il vostro bambino. Significa semplicemente che è necessario confermare i risultati di un precedente test di screening. Quindi, parlatene attentamente con il vostro medico, valutatene i pro e i contro e prendete la decisione più adatta a voi.