Il tuo bambino si ammala spesso? Potrebbe trattarsi di un'immunodeficienza primaria.

Il vostro piccolo si ammala spesso di raffreddore , influenza o mal d'orecchie ? Avete la sensazione che vostro figlio si ammali più facilmente degli altri bambini? A volte, anche un semplice raffreddore si trasforma in qualcosa di grave come la polmonite , che richiede giorni di cure? È comprensibile che siate molto preoccupati. In realtà, a volte questo può essere dovuto a una debolezza del sistema immunitario del bambino. Oggi parleremo proprio di una situazione del genere.

Che cos'è la sindrome da immunodeficienza primaria (PIDD)?

In parole semplici, un bambino affetto da immunodeficienza primaria (PIDD) ha un sistema immunitario ipoattivo. Immaginate il nostro sistema immunitario come un esercito che protegge il nostro Paese. Protegge il nostro corpo dai germi che provengono dall'esterno. Quindi, quando questo "esercito" si indebolisce, i germi possono facilmente entrare nel corpo e causare malattie .

Sentendo queste parole, potreste temere: "Mio figlio erediterà tutte queste malattie?". Ma la buona notizia è che ora esistono trattamenti molto efficaci per tenere sotto controllo queste patologie. Grazie a questi trattamenti, il bambino può vivere una vita sana, attiva e normale come tutti gli altri bambini. Si tratta di una condizione genetica, presente fin dalla nascita e non trasmissibile da persona a persona.

Quali sono i principali tipi di questa malattia?

Esistono oltre 550 tipi di queste malattie da immunodeficienza. Alcune sono molto comuni, altre molto rare. La maggior parte viene diagnosticata durante l'infanzia, ma a volte i sintomi possono comparire più tardi nella vita. Esaminiamo alcuni dei tipi principali.

A quali sintomi bisogna prestare attenzione?

Se sospetti che tuo figlio abbia questa condizione, fai attenzione a questi sintomi. Se uno o più di questi sintomi persistono, consulta un medico.

• La crescita del bambino è ritardata o non aumenta di peso.
• Infezioni frequenti. Ad esempio, otiti, sinusiti o polmonite due o tre volte al mese .
• Antibiotici comuniL'infezione diventa così grave da richiedere antibiotici per via endovenosa (EV) , anziché per via orale .
• Diarrea persistente o altri problemi dell'apparato digerente.
• Linfonodi ingrossati.
• Milza ingrossata.
• Una reazione grave a un vaccino vivo.

Come si diagnostica esattamente questa malattia?

In caso di dubbi, la prima cosa da fare è consultare il medico di famiglia. Egli esaminerà il bambino e vi porrà domande come:

Successivamente, puoi fare riferimento a questi test per ottenere maggiori informazioni:

• Esame del sangue: viene prelevato un campione di sangue del bambino e vengono controllati i livelli di cellule del sistema immunitario e di anticorpi.
• Test genetici: questi test possono rilevare direttamente la presenza di eventuali difetti nei geni che influenzano il sistema immunitario.
• Test di citometria a flusso: si tratta di una tecnologia moderna che utilizza raggi laser per studiare in profondità le cellule immunitarie.

Per gestire una condizione come questa, è molto importante consultare un immunologo clinico .

Quali sono i trattamenti?

La buona notizia è che ora esistono trattamenti molto efficaci per queste patologie. Il trattamento ha due obiettivi principali: prevenire lo sviluppo delle infezioni e gestirle al meglio qualora si manifestino.

1. Trattamento delle infezioni: Se il bambino contrae un'infezione, potrebbe essere necessario somministrargli antibiotici a dosi più elevate e per periodi di tempo più lunghi del normale. In caso di infezioni gravi, potrebbe essere necessario il ricovero ospedaliero e la somministrazione di farmaci per via endovenosa.

2. Trattamenti per il potenziamento del sistema immunitario:

• Terapia sostitutiva con immunoglobuline (Ig): in parole semplici, consiste nel somministrare al bambino, tramite flebo, anticorpi che combattono la malattia, prelevati da una persona sana. È come dargli dei "soldati" dall'esterno. Questa terapia viene somministrata settimanalmente o mensilmente.
• Trapianto di cellule staminali: si tratta di un trattamento per i bambini affetti dalle forme più gravi della malattia. Le cellule staminali, prelevate da una persona sana (spesso un familiare), vengono trapiantate nel bambino. Queste cellule sono in grado di produrre cellule immunitarie sane.Si tratta di un trattamento in grado di curare completamente alcuni tipi di PIDD.
• Terapia genica: si tratta di un metodo di trattamento molto moderno. Vengono prelevate le cellule staminali del bambino, il gene difettoso viene "modificato" in laboratorio e le cellule vengono reintrodotte nel corpo del bambino.

Alcuni consigli per chi si prende cura dei propri figli

Convivere con questa condizione permette di aiutare il bambino a rimanere felice e attivo come tutti gli altri bambini.

• Difendi i diritti di tuo figlio: se tuo figlio frequenta la scuola, parla con gli insegnanti e spiega la sua situazione. Dì loro che potrebbe non essere in grado di andare a scuola per un po'.
• Presta attenzione all'igiene: lavati spesso le mani, soprattutto prima di mangiare e dopo aver usato il bagno. È molto importante proteggersi dai germi.
• Assicurare una buona alimentazione: una dieta nutriente a base di frutta, verdura e cereali integrali darà forza al bambino.
• Dormi a sufficienza: un sonno adeguato è molto importante per il sistema immunitario.
• Riduci lo stress: permetti a tuo figlio di giocare, di dedicarsi ai suoi hobby e crea un ambiente sereno e felice.

Potrebbe risultarti difficile affrontare questa condizione a volte. Ma non sei solo. Parlane con il tuo medico, la tua famiglia e i tuoi amici. Può anche essere una grande fonte di forza per te parlare con altri genitori che hanno figli con le stesse caratteristiche.

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